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用于治疗血液疾病的 CRISPR 药物
血液疾病是一组影响人类健康的疾病，包括血液肿瘤、凝血障碍和孤儿免疫缺陷疾病。目前基于基因组编辑的疗法的改进已证明可用于治疗不同的血液疾病，并已获得临床前和临床证据。基因组编辑组件（如 Cas 核酸酶、向导 RNA 和碱基编辑器）以质粒、mRNA 或核糖核蛋白复合物的形式提供。此类组件最常见的递送载体包括病毒载体（例如 AAV 和 RV）、非病毒载体（例如 LNP 和聚合物）和物理递送方法（例如电穿孔和微注射）。上述每种递送载体都有各自的优点和缺点，开发一种安全的体外和体内应用基因组编辑组件的转移方法仍然是一个巨大的挑战。此外，将基因组编辑有效载荷递送到目标血细胞具有关键挑战，可以为患有遗传性单基因血液疾病和血液肿瘤的患者提供可能的治疗方法。本文，我们批判性地回顾和总结了在体外或体内环境中将基因组编辑元件递送至相关血细胞的进展和挑战。此外，我们试图提供基因组编辑治疗血液疾病的未来临床视角，并可能在递送方法方面实现临床级改进。
精神分裂症和骨髓疾病
精神分裂症是一种慢性精神疾病，病因复杂，涉及遗传、神经生物学和环境因素。尽管药物和非药物干预取得了进展，但许多精神分裂症患者仍会出现治疗抵抗。免疫失调是精神分裂症发病的关键因素，其特征是细胞因子水平改变、免疫相关基因表达和神经炎症。此外，精神分裂症与骨髓恶性肿瘤之间的关联正在显现，有记录显示，骨髓移植治疗恶性肿瘤后，难治性精神分裂症得到缓解。本综述综合了精神分裂症免疫学基础的研究结果，探讨了与骨髓功能障碍的潜在联系，并评估了包括骨髓移植在内的免疫调节方法的治疗潜力。通过强调这些联系，本研究旨在加深对这种使人衰弱的疾病的理解，并促进对创新疗法的前瞻性研究。
心血管结缔组织障碍...
并非所有结缔组织疾病的人都有明显的遗传原因，因此可能会遵循这些患者进行进一步的诊断测试。我们的团队提供了预防性药物疗法，以减慢主动脉肿大和常规成像，以确定是否适合手术。我们的目标始终是通过药物和准确的预防手术来防止主动脉夹层或其他并发症。我们的专业知识还包括针对任何相关异常的治疗方法，包括心脏瓣膜功能的问题以及心脏和血管的其他结构异常。
神经肌肉疾病的基因检测
线粒体疾病[经过董事会认证的医学遗传学家，发育小儿或神经科医生； o高度怀疑基于病史，家族史，实验室或其他临床检查的线粒体疾病； o临床表现不支持使用单个基因或靶向遗传分析； o个体具有与线粒体疾病一致的临床特征，例如以下条件之一：近端无力；或肌肉痉挛，疲劳或运动不耐受；或
饮食失调的医疗紧急情况：
但这并不意味着，尽管每个人都尽了最大努力，但这个主题仍然没有困难。这些指导方针只是为了提高人们对饮食失调患者治疗的认识，并希望扩大知识面，了解如何最好地处理出现饮食失调迹象的人。从发现饮食失调和紧急情况的迹象（可能并不明显），到支持可能害怕接受任何干预的患者——紧急情况下，临床医生、患者和家属都面临着许多挑战。因此，提供和接受良好的护理是一项共同的努力，因此医疗保健的人性和关系基础永远不应被遗忘。即使在危机中，理解我们的感受并在与我们交谈时建立联盟，也可以消除救命护理的障碍。
从功能到免疫介导的疾病
抽象的功能性胃肠道疾病（始终重命名为肠道相互作用的疾病），例如肠易激综合征和功能性消化不良是高度普遍的疾病，在没有结构异常的情况下，腹部疲劳。传统上被认为是运动障碍甚至心身状况，但在过去的二十年中，我们对病理生理学的理解已经显着发展。最初观察到免疫细胞（尤其是肥大细胞和嗜酸性粒细胞）的微妙粘膜浸润，自从最近得到了机械证据的支持，表明免疫细胞和肠上皮上皮释放了伤害性介质。这些介体可以激活敏化神经元，导致内脏超敏反应，并出现麻烦。免疫激活与肠道障碍功能受损之间的相互作用很可能是双向的，在病理生理学中是上游参与者的微生物群，心理压力和食物成分的改变。目前只有少量的免疫靶向治疗方法，但是通过多学科科学方法的改进理解将有望确定新颖，更精确的治疗目标，最终会带来更好的结果。
自闭症谱系障碍研究
背景：目前，针对自闭症谱系障碍 (ASD) 和注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 共病状况的治疗方法仍然有限。本研究探讨了脑电图脑机接口 (BCI) 程序对患有 ASD 和共病 ADHD 的儿童的可行性。方法：20 名儿童被随机分为干预组或候补对照组。干预包括 8 周内每周三次的基于 BCI 的训练。4 周后对两组进行随访。基于 BCI 的程序包括一系列旨在训练社交认知技能的注意力和凝视调节游戏。结果：所有参与者完成了至少 20 次训练，无人退出研究。没有报告严重不良事件。副作用包括轻度头痛、疲劳、易怒和自残行为。所有问题都在同一次会议中解决。治疗师的反馈表明，通过适当的支持，参与者的兴趣和动力可以得到维持。变化分数表明，干预组在 ADHD 症状方面比候补对照组有更大改善，这是根据 ADHD 评分量表测量的；在社交反应量表 (SRS) 上，社交缺陷没有显著差异。汇总数据表明，事前事后改进可以保持。结论：研究结果表明，基于 BCI 的计划对大多数参与者来说是可以忍受的。ADHD 症状也报告了积极影响。未来的大型临床试验将纳入适当的对照，以确定我们的培训计划的有效性。
神经系统疾病的基因疗法
DNA 测序技术的最新进展导致了有关人类疾病遗传学知识的爆炸式增长，人们意识到很多疾病的起源都与遗传有关，而这些疾病的起源比我们之前认为的要多得多。例如，大规模外显子组测序项目，如“解读发育障碍”研究，已经在未确诊的神经发育疾病患者中发现了新的致病性新生突变（Fitzgerald 等人，2015 年；McRae 等人，2017 年）。这些新知识引起了人们对治疗这些疾病的遗传根源而不是试图治疗次要后果的可能性的兴趣。这些方法包括传统的基因治疗（也称为“基因转移”），旨在通过将功能性拷贝引入细胞来恢复突变基因的功能（Friedmann 和 Roblin，1972 年）。此外，我们通过基因组编辑重写 DNA 序列的能力不断进步，尤其是“成簇规律间隔短回文重复序列”（CRISPR）技术，这引发了人们对其用于治疗各种疾病的兴趣。所有这些方法都特别适合单基因疾病，理论上可以通过纠正致病突变来治愈。
神经反馈治疗行为健康障碍
由脑电图仪和计算机记录和处理；同时呈现（“反馈”）给患者，通常以视觉表示（例如，球上下移动以表示快波和慢波活动）或视频游戏的形式呈现。对理想活动的反馈可能包括声音或视觉提示（例如，笑脸）、分数或增加对电脑游戏的控制。不良活动也通过类似的方式被阻止。指导患者使用反馈来调节他们的大脑活动。疗程持续 30 到 60 分钟，最多安排 25 节疗程。治疗师通常会在场促进学习（例如，询问患者似乎成功的策略，鼓励患者尝试不同的策略，直到找到成功的策略）。指导患者在疗程之间在家练习策略。这些仪器几乎可以立即向用户提供“反馈”信息。这些信息的呈现以及思维、情绪和行为的变化，可以支持学习一套导致理想生理变化的技能。随着时间的推移，这种变化可能会持续下去，或者学到的技能可以在不继续使用仪器的情况下应用。BioNeuro 反馈已用于治疗患有焦虑症和创伤后应激障碍的儿童和成人。它通常在门诊环境中进行，通常不作为独立治疗提供，而是与其他疗法（如心理治疗和药物管理）结合使用。针对行为状况的 BioNeuro 反馈通常不符合循证治疗的标准。虽然尚无定论，但使用神经反馈治疗焦虑症主要基于观察历史和病例报告。对神经反馈有最有力的证据。在全国公认的文献中，关于 Neurosound/Biosound 治疗在 Neurofeedback CPT 代码下应用于计费的有效性的科学证据较弱。CABH 不会根据 Neurofeedback CPT 代码授权 Neurosound/Biosound。编码含义本临床政策参考当前程序术语 (CPT ® )。CPT ® 是美国医学协会的注册商标。所有 CPT 代码和说明均受 2017 年美国医学协会版权保护。保留所有权利。CPT 代码和 CPT 说明来自当前手册，此处包含的代码并非包罗万象，仅供参考。本临床政策中引用的代码仅供参考，可能不支持医疗必要性。包含或排除任何代码并不保证覆盖范围。提供商应在提交报销承保服务索赔之前参考最新的专业编码指导来源。