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意识障碍的神经影像学最新进展
保留唤醒（即睁眼），但缺乏可重复的意识迹象[10–12]。重新出现明确但低水平的意识迹象标志着向微意识状态减（MCS）的转变[13]，而残留语言相关行为的存在则定义为MCS+（MCS+）[14,15]。当患者恢复功能性交流或使用物体的能力时，即摆脱MCS，从而摆脱意识障碍[16]。这些患者中相当一部分会经历持续的认知障碍，最近才定义了脑创伤后意识障碍的诊断标准[17]。临床推荐使用昏迷恢复量表——修订版[18]来评估这些行为，与临床共识相比，该量表大大降低了误诊率[19]。已经开发出补充行为工具来克服它的一些缺陷（例如，它的给药时间长）或在床边提供额外的信息（例如，关于疼痛感知或早期运动行为）[20–25]。
眼睛和大脑的神经退行性疾病
神经退行性疾病（NDD），例如阿尔茨海默氏症和帕金森氏病，是全球发病率和死亡率的重要原因。NDD的病理生理学仍在争论中，并且迫切需要了解这些异质疾病的发作和发展背后的机制。眼睛代表了大脑的独特窗口，可以通过非侵入性眼成像轻松评估。因此，最近已经将眼测量视为NDD早期检测和管理的潜在生物标志物来源。但是，目前在NDD患者的临床管理中使用眼生物标志物特别具有挑战性。特别是，许多眼类生物标志物受到个体之间表现出显着变化的局部和系统因素的影响。此外，缺乏用于解释NDD中眼检查结果的方法。最近，数学建模已成为一种重要的工具，能够阐明多因素疾病的病理生理，并增强对临床结果的分析和解释。在本文中，我们回顾并讨论了大脑中NDD之间关系的临床证据，并探讨了数学建模的潜在使用，以促进基于眼生物标志物的NDD诊断和管理。
DNA-PK 在人类恶性疾病中的作用
2020 年 6 月 28 日在线提供 DNA-PK 全酶是 DNA 损伤反应机制 (DDR) 的基本元素，负责细胞基因组稳定性。因此，可以预见的是，自其被鉴定和表征以来的几十年里，大量临床前和临床研究报告了异常 DNA-PK 状态和活性与癌症发病、进展和对治疗方式的反应之间的关联。值得注意的是，近年来，各种研究已经确定了 DNA-PK 在 DDR 网络之外的作用，证实了其作为多效复合体的作用，参与转录程序，操作生物过程，如上皮-间质转化 (EMT)、缺氧、代谢、核受体信号传导和炎症反应。特别是在前列腺癌等肿瘤实体中，大量的研究工作有助于绘制和描述由 DNA-PK 调控的控制转移和肿瘤进展的总体信号网络。相应地，DNA-PK 成为癌症的明显治疗靶点，并且已经发表了有关各种药理学方法的数据，主要是与通过引起 DNA 双链断裂 (DSB) 起作用的 DNA 损伤剂 (DDA) 结合使用。目前，新一代抑制剂正在临床试验中测试。近年来，已经发表了几篇优秀的评论，涵盖了 DNA-PK 的生物学及其在癌症中的作用。在本文我们旨在系统地描述主要癌症类型中 DNA-PK 信号传导的主要发现，重点关注临床前和临床报告，并介绍 DNA-PK 抑制剂库的详细现状。© 2020 作者。由 Elsevier Inc. 出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）。
兴奋剂使用障碍的治疗
作为美国卫生和公众服务部药物滥用和精神健康服务管理局 (SAMHSA) 首位负责精神健康和药物使用的助理部长，我很高兴介绍这一新资源：兴奋剂使用障碍的治疗。为了响应《21 世纪治愈法案》传播循证实践和服务提供模式信息的要求，国家精神健康和药物使用政策实验室开发了循证资源指南系列，重点关注药物使用障碍和精神疾病的预防和治疗。通过本指南，SAMHSA 的目标是告知医疗保健提供者、医疗保健管理人员、政策制定者和社区成员兴奋剂使用率的上升以及有针对性的治疗计划和实践的必要性。
精神疾病中的神经血管功能障碍
隶属关系：1 所大学科英布拉，药理学和实验治疗学研究所，科英布拉，葡萄牙 2 大学。科英布拉，科英布拉临床和生物医学研究所 (iCBR)，科英布拉医学院，葡萄牙 3 大学。科英布拉，创新生物医学和生物技术中心 (CIBB)，科英布拉葡萄牙 4 科英布拉临床学术中心 (CACC)，科英布拉，葡萄牙 * 这些作者对这项工作做出了同等贡献。 # 通讯员：Ana Paula Silva 电子邮件地址：apmartins@fmed.uc.pt 完整邮政地址：科英布拉大学医学院药理学和实验治疗学研究所，Azinhaga de Santa Comba，Celas，3000-548 Coimbra，葡萄牙 电话：+351239480070 致谢：本研究得到 BIAL 基金会 020 号拨款的支持；科学技术基金会（战略项目 UIDB/04539/2020 和 UIDP/04539/2020（CIBB）和 COMPETE-FEDER（POCI-01-0145-FEDER-007440）；中心 2020 年区域运营计划：BRAINHEALTH 2020（CENTRO-01-0145-FEDER-000008）；“老龄化中的变革互联中心：健康生活以保护脑血管功能”项目，欧盟“地平线欧洲”计划（Excellence Hubs-HORIZON-WIDERA-2022-ACCESS-04-01），赠款协议编号。
神经发育障碍中的大脑马赛克和......
尽管外显子组测序技术发生了革命性的变化，但仍有许多高度可遗传的神经发育障碍没有明确的单基因病因。目前，在这些疾病患者中已发现了一种独特的遗传变异类型——合子后体细胞变异（嵌合体）。最近的研究估计，患儿及其父母中遗传的体细胞变异会导致大约 3-5% 的单纯性家庭患自闭症的风险。此外，越来越多的证据表明，在自闭症、局灶性皮质发育不良 (FCD) 和半脑畸形 (HME) 等疾病中存在“脑受限”嵌合体。作为针对遗传疾病的新兴精准医疗（如通路特异性抑制剂和基因疗法），分子诊断变得越来越重要。在过去十年中，深度测序技术已经得到开发并被广泛用于可靠地识别具有低嵌合水平的单核苷酸变异 (SNV)。对于由 AKT-PI3K-MOT 通路的体细胞变异引起的 HME 和 FCD2 病例，随着选择性 MTOR、AKT3 和 PI3K 抑制剂的普及，识别潜在的分子原因变得越来越重要。
神经退行性疾病的关键因素
1。洛斯安德斯大学医学系，梅里达，VIN 2。美国新奥尔良杜兰大学公共卫生与热带医学学院医学系3. 美国布鲁克林圣乔治大学医学系4。 卫生科学系，Centroccidental Lisandro Alvarado，Barquisimeto，Ven 5。 钦奈安纳马莱大学医学系，印第安纳州6。 医学系，陶氏国际医学院，卡拉奇，PAK 7。 伊万诺·弗兰基夫斯克国家医科大学，伊万诺，乌克拉， 伊斯坦布尔马尔马拉大学医学院一般执业系9。 班加罗尔拉玛亚应用科学大学医学系，印第安纳州10。 旁遮普医学科学学院医学系，贾兰达尔，印第安纳州美国新奥尔良杜兰大学公共卫生与热带医学学院医学系3.美国布鲁克林圣乔治大学医学系4。 卫生科学系，Centroccidental Lisandro Alvarado，Barquisimeto，Ven 5。 钦奈安纳马莱大学医学系，印第安纳州6。 医学系，陶氏国际医学院，卡拉奇，PAK 7。 伊万诺·弗兰基夫斯克国家医科大学，伊万诺，乌克拉，美国布鲁克林圣乔治大学医学系4。卫生科学系，Centroccidental Lisandro Alvarado，Barquisimeto，Ven 5。钦奈安纳马莱大学医学系，印第安纳州6。医学系，陶氏国际医学院，卡拉奇，PAK 7。伊万诺·弗兰基夫斯克国家医科大学，伊万诺，乌克拉，伊斯坦布尔马尔马拉大学医学院一般执业系9。班加罗尔拉玛亚应用科学大学医学系，印第安纳州10。旁遮普医学科学学院医学系，贾兰达尔，印第安纳州
BRAT1相关疾病的表型谱
Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12
用淀粉样蛋白 - ß...
学习目标：成功完成此活动后，参与者应能够（1）了解视觉解释淀粉样蛋白，TAU和多巴胺能PET扫描的原则； （2）了解淀粉样蛋白，tau和多巴胺能PET在临床背景下的作用； （3）认识到可能在正确的视觉解释和淀粉样蛋白，TAU和多巴胺能PET扫描的成像方案中出现的潜在陷阱。财务披露：Burkett博士从GE Healthcare和北美放射学会获得了研究支持。Johnson博士是Telix和Novartis的顾问。 Dr. Lowe serves as a consultant for Bayer Schering Pharma, Piramal Life Sciences, Life Molecular Imaging, Eisai Inc., AVID Radiopharmaceuticals, Eli Lilly and Co., and Merck Research and receives research support from Siemens Molecular Imaging, AVID Radiopharmaceuticals, and the National Institutes of Health (National Institute on Aging, National Cancer Institute). 本文的作者表明，没有其他相关的关系可以被视为真正或明显的利益冲突。 cme信用：SNMMI已获得持续医学教育认证委员会（ACCME）的认可，以赞助医师继续教育。 SNMMI指定每本JNM继续教育文章，最多为2.0 AMA PRA类别1个学分。 医师应仅声称与他们参与活动的程度相称。 CE信用，SAM和其他信用类型，参与者可以通过SNMMI网站（http://www.snmmilearningcenter.org）访问此活动。Johnson博士是Telix和Novartis的顾问。Dr. Lowe serves as a consultant for Bayer Schering Pharma, Piramal Life Sciences, Life Molecular Imaging, Eisai Inc., AVID Radiopharmaceuticals, Eli Lilly and Co., and Merck Research and receives research support from Siemens Molecular Imaging, AVID Radiopharmaceuticals, and the National Institutes of Health (National Institute on Aging, National Cancer Institute).本文的作者表明，没有其他相关的关系可以被视为真正或明显的利益冲突。cme信用：SNMMI已获得持续医学教育认证委员会（ACCME）的认可，以赞助医师继续教育。SNMMI指定每本JNM继续教育文章，最多为2.0 AMA PRA类别1个学分。医师应仅声称与他们参与活动的程度相称。CE信用，SAM和其他信用类型，参与者可以通过SNMMI网站（http://www.snmmilearningcenter.org）访问此活动。