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使用肽载体
1。引言大麻二酚（CBD）是大麻的主要植物大麻素组成部分。近年来，CBD因其潜在的治疗作用而引起了人们的关注，并已作为各种疾病的药物进行了研究[1]。CBD最著名的用途之一是治疗某些类型的癫痫病，尤其是在儿童中。实际上，2018年美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种基于CBD的药物，用于治疗两种罕见形式的儿童癫痫，Lennox-Gastaut综合征和Dravet综合征。cbd还在其他疾病中的潜在益处（例如焦虑，睡眠障碍，疼痛和炎症）中进行了研究[2-4]。已经进行了许多临床和临床前研究，以确定CBD的有效性和安全性。尽管增加了对使用大麻二酚进行疾病和症状管理的临床和公众兴趣，但其高亲脂性和低水溶性限制了其作为治疗性的有效性[5]。因此，探索提高CBD在许多领域开发和应用的水溶性的有效策略至关重要。
upm-Statement-on-mmj-bills-2023.pdf
●在癫痫病中，已经发现了药物级大麻二醇的特异性顽固性癫痫综合征的癫痫发作降低证据，特别是Dravet综合征，Lennox Gastaut综合征和结节性硬化症综合体。使用其他大麻二醇制剂的证据不足。●对于多发性硬化症的痉挛，大麻素（nabiximol，dronabinol，nabilone）仅在减少多发性硬化症的成年人的肌肉痉挛方面具有适度的功效。●使用大麻或其产品缓解疼痛的证据仍然不足以在临床实践中使用。●仍在进行研究，以研究各种特定大麻产品对不同类型的原发性头痛疾病，创伤性脑损伤，睡眠障碍和其他疾病的功效。我们还意识到大麻产品可以使用无牌用于治疗该国各种疾病的利用。我们不喜欢这些各种积极的患者经历。但是，这些轶事并不构成有效性的足够科学证据。涵盖2018 - 2023年的新文献，还描述了使用大麻和大麻产品引起的其他有害效果，例如：
迈耶 IRCCS 大学医院公司
总干事的决议 n. 1 of 11-01-2024 提案编号3 of 2024 主题：一号奖学金，面向拥有医学和外科学硕士学位（LM 41）、生物学硕士学位（LM 06）、心理学硕士学位（LM06）或相应的专科学位（DM 509/99）或旧系统学位的人，旨在在“德拉维特综合征的精准医疗：从国家登记到基于个体基因组数据的神经元建模”项目范围内开展研究活动，由欧盟资助 - 下一代欧盟 - PNRR 任务 M6/组件 C2 - 投资 2.1 价值评估和加强SSN的生物医学研究 - MR1 - 2022-12376642，CUP G15E2200119008”，有利于AOU MEYER IRCCS的儿科神经病学协会。批准法案并任命获奖者：LOMBARDINI MARTINA 博士 经理：IANNUCCI SALVATORE 管理结构：人力资源政策和发展
从小分子到基于核酸的方法
摘要：无义突变是一种基因突变，会产生过早终止密码子 (PTC)，导致蛋白质被截断和有缺陷，引发囊性纤维化、1 型神经纤维瘤病、Dravet 综合征、Hurler 综合征、β 地中海贫血、遗传性骨髓衰竭综合征、杜氏肌营养不良症，甚至癌症等疾病。这些突变还会触发一种称为无义介导的 mRNA 衰减 (NMD) 的细胞监视机制，从而降解含有 PTC 的 mRNA。NMD 的激活可以减轻细胞中蛋白质被截断、有缺陷和可能有毒的后果。由于大约 20% 的单点突变都是致病的无义突变，因此该领域受到广泛关注，并在近年来取得了显著进展，这并不奇怪。事实上，自从我们上次对该主题进行审查以来，已经有新的无义抑制方法的例子被报道出来，即促进 PTC 翻译读通或抑制 NMD 通路的新方法。通过这篇审查，我们更新了无义抑制领域的最新技术，重点关注具有治疗潜力的新型方式，例如小分子（读通剂、NMD 抑制剂和分子胶降解剂）；反义寡核苷酸；tRNA 抑制剂；ADAR 介导的 RNA 编辑；靶向假尿苷化；和基因/碱基编辑。虽然自上次审查以来，这些不同的方式在其开发阶段都取得了显着进展，但每种方式都有优点（例如，易于递送和特异性）和缺点（制造复杂性和脱靶效应潜力），我们在此讨论。
从基因检测到癫痫精准医疗
摘要 癫痫包括多种疾病，其共同点是反复发作。由于癫痫综合征和发作类型众多，且个体对治疗的反应差异很大，因此治疗癫痫往往具有挑战性。在过去的二十年里，超过一半的癫痫都被发现有遗传病因，离子通道或神经递质受体的单基因缺陷与大多数遗传性癫痫有关，包括一些局灶性和病变性癫痫以及特定的癫痫性发育性脑病。目前已有多种基因检测，包括靶向检测以及革命性的工具，这些工具使人类基因组所有编码（全外显子组）和非编码（全基因组）区域的测序成为可能。这些最新的技术进步也推动了癫痫基因发现，增加了我们对许多癫痫病分子机制的理解，最终为某些综合征的精准医疗提供了目标，例如 Dravet 综合征、吡哆醇依赖性癫痫和葡萄糖转运蛋白 1 缺乏症。然而，这些例子只代表了所有类型癫痫中相对较小的一个子集，到目前为止，癫痫的精准医疗主要集中在癫痫发作控制上，其他临床方面，例如神经发育和神经精神合并症，尚无法解决。我们在此总结了基因检测方面的最新进展，并提供了选择针对某些癫痫病的正确检测的最新方法以及已经适用于某些单基因癫痫的个性化治疗。在未来几年，最有可能的情况是，癫痫治疗将与目前几乎经验性的方法大不相同，最终将出现大规模适用的“精准医疗”方法。
在神经病学中使用大麻二醇的指示
摘要简介：大麻二酚（CBD）是壁va大麻的非精神活性成分，由于其抗惊厥药和神经保护性能，在神经系统条件下显示出治疗潜力。这项研究系统地修改了有关神经病学中CBD指示的文献。目的：分析有关CBD在神经系统疾病中使用的证据，其作用机理，临床功效和安全性。方法论：对已发表的Scielo，Lilacs和Google学术基础进行了定性评论，涵盖了2008年至2023年的出版物。与CBD相关的描述符和神经病学，选择30项相关研究进行详细分析。结果和讨论：CBD在难治性癫痫中表现出有效性作为辅助治疗，减少了Dravet和Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。在帕金森氏病中，它改善了生活质量而不会加剧运动症状。在多发性硬化症中，尽管与THC结合进行了更多研究，但分离的CBD具有神经保护势和免疫调节剂。在自闭症谱系障碍中，它显示出行为改善。其作用机理涉及多种神经化学途径，包括调节血清素能和vany型受体。安全性概况是有利的，但是存在药物相互作用的风险。最终考虑：CBD是神经病学中有前途的替代方案，但是面临着诸如小样本和缺乏剂量标准化的研究之类的局限性。法律和监管问题会影响获得治疗的机会。未来的研究应确定理想剂量，评估长期安全性，并加深对行动机制的理解，以有效地整合CBD在临床实践中。关键字：大麻二酚； CBD;神经病学；癫痫;帕金森氏病；多发性硬化症;自闭症。
年度研究静修会
姓名（名）姓名（姓）电台海报标题 Lauryn Adair 1 转运蛋白配体抑制斑马鱼 Dravet 综合征模型中的兴奋过度和代谢缺陷 Sarah Asby 2 癌症患者免疫检查点抑制剂介导的肾毒性新型检测方法的开发 Stephanie Bersie 3 吞噬细胞内坏死和凋亡颗粒细胞尸体的差异处理 Daniel Breiner 4 血红素改变铜绿假单胞菌烷基喹诺酮的产生 Robert Canfield 5 纳米颗粒递送核酸以诱导膀胱癌中的 1 型干扰素反应 Nai-Chia Chen 6 范围时间与 1 型糖尿病患者视网膜病变风险的关系 Sophia Clune 7 CHD1L 抑制剂 OTI-1100 的有效合成和衍生物作为新型癌症治疗药物 Bella Coenen 8 基于代谢组学鉴定以蓝莓为第一食物的婴儿血清和尿液中的蓝莓化合物 Mouna Dardouri 9 科罗拉多州在 2019 年至 2021 年 COVID-19 大流行期间处方药使用情况的变化：使用 ARIMA 模型进行中断时间序列分析 Baharak Davari 10 西罗莫司代谢物及其降解产物的免疫抑制活性 Anna Figueroa 11 神经元兴奋性过高的体外模型中的生物能量改变和氧化还原控制 Hanmant Gaikwad 12 用菁脂质对肿瘤进行体内涂抹：结构-活性关系 Paola Garcia Gonzalez 13 氧化应激导致 GFAP 和波形蛋白表达增加 Shilpa George 14 用于眼部药物的噬菌体样颗粒递送：等离子体波导共振光谱和使用体外和离体角膜模型的评估 Matthew Gibb 15 肺部炎症和病理在甲醛和氯化苦毒性模型中依赖于肥大细胞
perampanel作为稀有遗传性癫痫的精确疗法
摘要目的：Perampanel是一种抗性药物，含有α-Amino-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体受体拮抗剂的特性，可能在遗传性癫痫中具有靶向作用，并具有压倒性的谷氨酸受体激活。癫痫病，抑制γ-氨基丁酸抑制作用（例如SCN1A），过度活跃的兴奋性神经元（例如SCN2A，SCN8A）和谷氨酸受体（例如GRIN2A）中的变体具有特殊的兴趣。我们的目的是从用Perampanel处理的大型稀有网状癫痫队列中收集数据，以检测具有高疗效的可能亚组。方法：这个多中心项目基于Netre的框架（罕见癫痫的治疗网络），这是一个治疗罕见癫痫的儿科神经病学家网络。收集了用perampanel治疗的遗传性癫痫患者的回顾性数据。结果度量是响应率（降低50％），三个月后的癫痫发作降低百分比。鉴定出具有高疗效的病因亚组。 结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。 平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。 62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。 98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。 癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。 60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。鉴定出具有高疗效的病因亚组。结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。以下基因显示出高处理功效：SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，POLG1，POLG2和NEU1。在17例（64.7％）患有Dravet综合征的患者中，有11个是由于SCN1A致病变异的原因是对Perampanel治疗的反应者；其中35.3％的癫痫发作降低了90％。其他病因对于癫痫发作降低> 90％的病因是GNAO1和PIGA。14例患者在睡眠电脑图模式中具有连续的尖峰和波动，在六名受试者中，Perampanel降低了癫痫样活性。显着性：Perampanel在罕见的遗传性癫痫患者中表现出很高的安全性和功效，尤其是在SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，CDKL5，NEU1和POLG中，提示与谷氨酸传输有关的靶向作用。