XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemDuchenne
BCBSM 227589
Duchenne肌肉营养不良（DMD）是一种X连锁遗传疾病，其特征是肌肉的进行性丧失，主要是男孩。DMD是肌营养不良蛋白（DMD）基因中变异的结果。它影响了美国5000个活着的男性出生中的一个。诊断时的平均年龄大约为五年，但运动里程碑的延迟（例如坐着，站立，独立，攀登和步行）发生了更早的时间。具有79个外显子，肌营养不良蛋白基因是最大的已知人类基因之一。其站点和容易出错的区域（热点）使其更有可能具有外显子或内含子内的删除，重复或替换的变体。基因转移疗法是一种策略，涉及与腺相关的小瓶载体传递的截短基因产物的发展，旨在靶向骨骼肌肉和心脏肌肉，以恢复缩短的功能性障碍蛋白的表达。肌营养不良蛋白位于肌膜下方，功能可将亚果膜细胞骨架连接到肌膜上。肌肉中肌营养不良蛋白的丧失会导致炎症，肌肉变性和用纤维脂肪（脂肪和纤维化）组织代替肌肉。DMD的主要症状是由于肌肉缺乏肌营养不良蛋白引起的。大多数病例患者将需要轮椅才能到13岁。大多数患有Duchenne的人会经历严重的呼吸道，骨科和心脏并发症。到18岁时，大多数患者需要在晚上进行通风支持。平均预期寿命约为30岁，
对AAV基因治疗对肌营养不良症的影响
摘要。成年骨骼肌是一种相对稳定的组织，因为多核肌肉纤维中含有丝质后肌肌。在产后早期生活中，肌肉生长是通过添加骨骼肌干细胞（卫星细胞）或后代来增加肌肉的生长。在Duchenne肌肉营养不良中，我们将以肌肉dys虫为例，肌肉发作缺乏肌营养不良蛋白，并且发生坏死。卫星细胞介导的再生是为了修复和替换坏死的肌肉，但是随着再生肌肉纤维仍然缺乏肌营养不良蛋白，它们会发生进一步的变性和再生周期。AAV基因疗法是治疗杜钦肌营养不良症的有前途的方法。，但对于单剂量的AAV编码为微发育蛋白的AAV必须有效，必须持续存在处理的肌核中，必须靶向舒适的肌营养不良蛋白，并且必须针对数量的核。后一个点至关重要，因为AAV载体仍然是偶发性的，并且在分裂细胞中不会复制。在这里，我们描述和比较了啮齿动物和人类骨骼肌的生长，并讨论了肌肉坏死和再生导致骨骼肌内病毒基因组丧失的证据。此外，预计肌肉生长会导致转导的核稀释，尤其是在非常早期的干预下，但尚不清楚生长是否会导致不足的肌营养不良蛋白以防止肌肉折断。这应该是未来研究的重点。
新闻稿 2024 年 10 月 21 日
法国巴黎（2024 年 10 月 21 日）——由 AFM-Telethon 创建的法国实验室 Genethon 今天宣布，20 名科学家将在 2024 年 10 月 22 日至 25 日在意大利罗马举行的欧洲基因与细胞治疗学会第 31 届年会上展示针对多种不同类型疾病的基因疗法开发的最新进展。Genethon 首席执行官 Frederic Revah 表示：“参加 ESGCT 大会是我们的团队分享 Genethon 在基因治疗领域的最新成果以及可以改变患者生活的科学和医学进步的独特机会。”“选定的口头报告和海报不仅反映了我们团队的专业知识，也反映了 Genethon 在该领域的先锋作用和公认的领导地位。”以下四个口头报告介绍了 Genethon 的研究和创新（所有时间均为欧洲中部夏令时间）：10 月 23 日，星期三 第 3a 场：AAV 载体作为罕见病基因治疗工具 - 提高功效和安全性的最新进展（08:30 至 10:30） Serge Braun - GNT0004，Genethon 的 AAV8 载体传递的微肌营养不良症基因疗法：来自能走动的男孩的 GNT-016-MDYF 一体化临床试验第 1/2 期部分的首批数据。介绍第 1/2 期临床试验的一年数据。 第 3d 场：代谢疾病：临床前（08:30 至 10:30） Louisa Jauze - 肝脏定向 AAV 基因转移可在长期内纠正 GSDIII 小鼠模型中的低血糖和代谢障碍。开发一种基因疗法，该疗法可在注射该疾病动物模型后长达 9 个月内纠正 III 型糖原沉积症的肝症状。10 月 24 日星期四 第 7c 场：心脏和肌肉 (09:00 至 11:00) Edith Renaud-Gabardos - 基因疗法在 X 连锁肌管性肌病犬模型中的十年疗效。介绍功能效果和疗效的持久性。第 9a 场：临床前模型中的体内基因编辑 (15:30 至 17:30) Maelle Ralu - CRISPR-Cas9 介导的内源性肌营养不良症上调可改善杜氏肌营养不良症。在小鼠杜氏肌营养不良症的背景下，使用 CRISPR-Cas9 策略在细胞中过度表达肌营养不良蛋白（一种可以弥补肌营养不良蛋白缺失的蛋白质），从而改善表型。
Amondys 45TM（Casimersen）
批准和修订历史记录2023年5月9日：由药学和治疗委员会（P＆T）审查随后的认可日期（S）和所做的更改：•最初由P＆T批准，由P＆T和2022年9月21日，2022年9月21日，MPAC委员会由MPAC委员会于2023年1月1日及2023年4月19日批准委员会（2023年4月20日）批准：4月20日受到医疗批准•MPAC批准•MPAC（MPAC）（MPAC）（MPAC）（MPAC）（MPAC）（MPAC）（MPAC）（MPAC）（MPAC）•MPAC•MPAC•MPAC•MPAC•MPAC批准：MPAC•MPAC•MPAC•MPAC•MPAC委员 title, updated MATogether and RITogether fax numbers to 617-673-0939, and added a reauthorization duration clarification • May 2023 Annual Review No Change effective July 1, 2023 • August 2023: Administrative update to rebrand Tufts Health Unify to Tufts Health One Care for 2024 • March 12, 2024: Updated prerequisite language to state “Member has been receiving a stable dose of皮质类固醇至少6个月，并将继续利用皮质类固醇与Amondys 45英寸添加的Amondys 45结合使用，将不与任何其他用于杜尚肌肉营养不良的疾病改良疗法同时使用。删除了该计划将不会授权使用Amondys 45与其他疾病修饰的Duchenne肌肉营养不良的疗法结合使用，因为没有证据表明组合疗法是安全或有效的（生效的6/1/24）。•2025年1月14日：没有更改（EFF 1/14/25）
儿科出版社冬季2024 -PDF
在《儿童杂志》上发表的评论中，加州大学戴维斯分校的肺科医生探索了针对神经肌肉疾病和睡眠呼吸呼吸的儿科患者的当前诊断工具和治疗方法。这些可能包括阻塞性睡眠呼吸暂停，与睡眠相关的不足剂量（浅呼吸，血液中二氧化碳高），低氧血症（减少的血液氧）和其他相关疾病。可能影响呼吸的儿科神经肌肉疾病包括肌无力的肌无力，肌动症肌营养不良，杜钦（Duchenne）肌营养不良症和炎症性肌病。
2024 年产品线回顾 – 为满足未满足需求而创新
缩写：新活性物质 (NAS)、弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL)、食管鳞状细胞癌 (ESCC)、非小细胞肺癌 (NSCLC)、β 地中海贫血 (BT)、慢性肾病 (CKD)、杜氏肌营养不良症 (DMD)、呼吸道合胞病毒 (RSV) 资料来源：EMA 人类医学亮点 (链接)。PRIME 资格：EMA 自愿计划，旨在为未满足的医疗需求的药物提供科学建议和加速审批
2024管道审查 - 未满足需求的创新
缩写：新的活性物质（NAS），弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL），食道食管鳞状细胞癌（ESCC），非小细胞肺癌（NSCLC），β肺炎（Beta thalassemia（bt），beta thalassemia（bt），慢性肾脏疾病（CKD）病毒（RSV）来源：EMA人类医学亮点（链接）。Prime指定：EMA自愿计划，用于为针对未满足医疗需求的药物提供科学建议和加速批准。*1 Jesduvroq的申请于2023年7月撤回
