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投资者更新
巴塞尔，2024年6月24日-Roche（六：RO，ROG； OTCQX：RHHBY）今天宣布，欧洲药品局（EMA）已验证并启动了对LeviDys™（MAA）的营销授权申请（MAA）（Delandogenogene Moxeparvovec）（MAA）的审查，该基因治疗了对Ambulotal art d -7 d -7年的Gene the Forneforment for Ambulity at d -7 d -7年。“ Duchenne是一种毁灭性肌肉疾病，无法治愈。迫切需要可以改变疾病课程并保持肌肉功能的治疗方法。“ Roche致力于将Elevidys带给需要它的孩子，我们欢迎EMA对提交提交的审查。” Elevidys MAA已提交给EMA，并基于Pivotal 3阶段Engark研究的结果，这是一项全球，随机，双盲，安慰剂对照的研究，针对4至7岁的Duchenne患者。尽管Embark研究不符合主要终点，但试验的大量证据证实，Everidys是第一个通过可管理的安全性，通过修改疾病病程来为患者提供临床意义的基因疗法。在Embark中，经过甲甲级治疗的患者在两个关键的次要功能终点上具有临床意义且具有统计学意义的好处：从地板上升和10分钟步行/跑步测试的时间。此外，还观察到预先指定的次要终点的临床意义和统计学上的显着改善：步幅速度95世纪。这个由EMA资格的新颖的数字端点测量了通过可穿戴设备（SYDE®）行走的速度。上升4步次级终点的时间也表现出一致的治疗益处，有利于Elevidys。MAA也得到了Duchenne患者的开放标签研究的数据，该研究正在招募不同年龄的非洲卧床和非注重患者，以及I/II期研究
审议结果报告
1. 发现的来源或历史、在国外的使用及其他信息 杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传病。该病是由X染色体上的肌营养不良蛋白基因突变缺失或重复导致功能性肌营养不良蛋白缺陷引起的（Cell. 1987;51:919-28）。DMD是“肌营养不良症”的一种指定难治性疾病，是一种难治性进行性肌肉疾病，并发呼吸肌和心肌无力以及严重的运动功能障碍、吞咽困难、痰液滞留和胃肠道功能障碍。患有 DMD 的儿童在 10 岁左右失去行走能力，平均寿命约为 30 年（杜氏肌营养不良症 (DMD) 实用指南 2014。Nankodo Co., Ltd.；2014:2-5）。每 3500 名新生男婴中就有 1 名患有 DMD（Neuromuscul Disord. 1991;1:19-29），估计日本约有 5000 名患者受到影响（Experimental Medicine. 2016;34:3151-8）。鉴于大约 8% 的 DMD 患者具有可使用 viltolarsen 治疗的基因突变（Hum Mutat. 2009;30:293-9），预计日本约有 400 名患者可使用 viltolarsen。 2019 年 8 月 20 日，Viltolarsen 被指定为孤儿药（孤儿药指定编号 2019 年第 440 号 [ 31 yaku ]），预期适应症为“杜氏肌营养不良症，肌营养不良蛋白基因缺失，可通过外显子 53 跳跃疗法治疗”。Viltolarsen 是一种合成的吗啉寡核苷酸，由申请人和美国国家神经病学和精神病学中心开发。Viltolarsen 与肌营养不良蛋白信使核糖核酸 (mRNA) 前体的外显子 53 结合，从而跳过外显子 53，导致肌营养不良蛋白的表达，这种蛋白比正常蛋白链短，但具有功能性。在日本，2013年6月，由国立神经精神病学中心以厚生劳动科学研究基金资助的研究者发起试验的形式开始了临床研究。申请人提交了viltolarsen的上市申请，声称viltolarsen在DMD患者中已证实了其有效性和安全性。在美国，viltolarsen的申请于2019年12月提交，目前正在审查中。截至2019年12月，viltolarsen尚未在任何国家或地区获得批准。日本批准的肌营养不良症适应症药物有泼尼松龙（适应症为“杜氏肌营养不良症”）和三磷酸腺苷二钠水合物注射剂（适应症为“肌营养不良症及相关疾病”）。 Viltolarsen 于 2015 年 10 月 27 日被指定为 SAKIGAKE 指定系统的对象（2015 年 SAKIGAKE 药品指定第 2 号 [ 27 yaku ]），其预期适应症为“杜氏肌营养不良症”。“Viltolarsen 还受到药品有条件早期批准制度的约束（PSEHB/PED 通知编号 1029-3，2019 年 10 月 29 日）。
levidys™（Delandistrogene Moxparvovec-rokl）
请参阅福利考虑因素，对于符合以下所有标准的患者的Duchenne肌肉营养不良症（DMD）的治疗被证明且在医学上是必不可少的：•诊断Duchenne肌肉营养不良的诊断，或与儿童神经肌肉专业专业人士有关DMD诊断的专业知识的Duchenne肌肉营养不良症。 •提交医疗记录（例如图表注释，实验室价值），证实了以下两种：o DMD基因中的突变； o o突变不是外显子8或外显子9中的缺失； •患者年龄4或5岁； •提交医疗记录（例如，图表说明），确认患者是卧床的而无需辅助设备（例如，没有并排辅助，甘蔗，沃克，轮椅等。）; •患者没有抗AAVRH74升高的总结合抗体滴度≥1：400； •患者将在接受美国食品药品监督管理局（FDA）批准的Elevidys标签之前和之后接受皮质类固醇方案； •leverdys是由或与DMD治疗专业知识的儿科神经肌肉专家开的或协商； •Elevidys剂量符合FDA批准的标签； •患者将不会接受DMD的外显子疗法[例如，Amondys（Casimersen），Exondys 51（Eteplirsen），Viltepso（Viltilarsen），Vyondys 53（Golodirsen）]有助地或经过Everidys治疗后； •患者一生中从未接受过Everidys治疗； •授权将不超过每一生的治疗，并且在批准后不超过45天或直到6岁，以先到者为准。其他政策和准则可能适用。适用的代码仅供参考，以下程序和/或诊断代码提供了以下列表，并且可能不包含在内。在本策略中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的健康服务。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。
肌营养不良指导Master_Sept30final
本指南的目的是协助赞助商在整个疾病范围内治疗医疗产品（即人类药物和治疗生物学产品）的临床开发（即人类药物和治疗生物产品）。此更新的指导是FDA与各自疾病领域的疾病特定社区首次合作的结果。FDA邀请Duchenne社区（包括患者，父母和护理人员，临床医生，学术专家和行业）开发了FDA对良好指导实践规定的解释所提供的早期版本。收到2014年6月25日指南的第一次迭代后，FDA开了案卷并与DMD社区和其他专家举行了进一步的会议，从而根据2015年6月发布的监管和法定要求和其他公开数据进行了修订（请参阅2015年6月（请参阅请参阅参见） https://www.parentprojectmd.org/wp-content/uploads/2021/07/2014_community_guidance.pdf）。这些活动提供了动力，并为FDA奠定了基础，以开发自己对DMD和相关肌营养不良的行业的简化指南，这是特定稀有
Roche神经病学更新虚拟IR事件2024年3月11日
1 bepranemab与UCB合作，目前由UCB进行研究； 2与Sarepta Therapeutics合作的Elevidys； NME =新分子实体； AI =其他指示； NMOSD =神经瘤性光谱谱系障碍； DMD = Duchenne肌肉营养不良； GMG =广泛的肌腱肌症； SMA =脊柱肌肉萎缩； fshd = facioscapulohumeral肌肉营养不良； mog-ad =髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病； AIE =自身免疫性脑炎； MAGL =单酰基甘油脂肪酶
E-002494/2024
在2024年12月12日的委员会会议上，成员国考虑了CHMP评估稳定，但认识到Duchenne肌肉营养不良（DMD）患者的医疗需求以及该病例的非常具体的情况。成员国讨论了鉴于欧盟没有授权的替代治疗方法，需要管理已经接受治疗的患者的治疗连续性。委员会正在考虑如何将这些方面整合到最终决定中，哪些成员国将在2025年初投票。
主要研发管线：3 种 ADC
ALL：急性淋巴细胞白血病、AML：急性髓细胞白血病、ATL/L：成人T细胞白血病/淋巴瘤、DMD：杜氏肌营养不良症、GIST：胃肠道间质瘤、IIS：研究者发起的研究、NSCLC：非小细胞肺癌、PTCL：外周T细胞淋巴瘤 □：计划根据2期临床试验结果提交审批的肿瘤学项目
创建一个联邦融资池来制作高成本的牢房和...
细胞和基因疗法是一种精确药物，可为患者的DNA量身定制治疗。截至2024年9月，有39个批准的细胞和基因疗法。一旦成为新兴的科学，FDA预计每年从2025年开始批准10至20个细胞和基因疗法。是治疗疾病的细胞和基因疗法，例如过正常白细胞营养不良，血友病B和Duchenne肌营养不良。尽管这些新疗法有可能对患者的健康和生活质量产生深远影响，包括治愈疾病的能力，但成本和不可持续的药物管道是不可持续的。
凯·戴维斯（Kay Davies）
她的研究兴趣在于人类遗传疾病治疗的分子分析和发展，尤其是Duchenne肌肉营养不良（DMD）和基因组学在神经系统疾病分析中的应用。她发表了400多篇论文，并为她的工作赢得了许多奖项。她是峰顶治疗（新型抗生素）和OXSTEM（用于疾病治疗的干细胞）的联合创始人。她是英国医学科学院的创始会员，并于2003年当选为皇家学会的研究员。她是牛津Biomedica PLC和Genome Research Ltd.的董事。