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系统审查和网络荟萃分析
此预印本版的版权持有人于2020年10月21日发布。 https://doi.org/10.1101/2020.10.19.20211144 doi：Medrxiv Preprint
对38,095个Exomes中短串联重复的系统分析
背景。在19日大流行期间，当局必须确定哪个疫苗接种优先级的群体。这些决定将发生在不断转移的社会流行病学局势中，其中3大规模非药物干预（NPI）（如身体疏远）的成功需要4个人口接受。5种方法。我们开发了SARS-COV-2传输的耦合社会流行病学模型。学校6和工作场所根据报告的案件关闭并重新开放。我们使用进化游戏理论和7个移动性数据来建模个人遵守NPI。我们探索了60岁以上的第8名疫苗接种的影响； <20岁的第一；按年龄统一；和一种新颖的基于联系的策略。最后三个策略9中断传输，而第一个目标是脆弱的群体。疫苗接种率范围为0。5％至10 4。从2021年1月或7月开始的每周5％的人口。11个发现。案例通知，NPI依从性和锁定期会经历连续的波浪。疫苗接种将1月（7月）13的中位死亡人数减少32％ - 77％（22％ - 63％）13可用性，具体取决于情况。与60岁以上的60岁以上疫苗预防的死亡（多达8％14）比在大多数参数15制度中的一月份疫苗可用性的传输策略要多。相比之下，由于当时的自然免疫力较高，因此7月首次接种16个60岁以上的年轻人的接种策略比为7月的16岁以上疫苗接种了33％的死亡。20资金。灵敏度17分析支持发现。18解释。迫切需要进一步的研究，以确定哪些种群可以从使用19种SARS-COV-2疫苗中断到中断传播中受益。安大略大学大学部。 21安大略大学大学部。21
在77,184个外部信息中的单基质代谢条件下的外观和可变表达性的决定因素补充信息补充
GonçaloR。Abecasis 1.2，Carlos A. Aguilar-Salinas 3，David M. Altshuler 4,5,6,7,8，Gil Atzmon 9,10,111111111111，Francisco Bajas-Olos 12，Aris Baras 13，Aris Baras 13，Nir Barzilai 10，Graeeme I.贝尔14，托马斯·W·布莱克威尔1，约翰·布兰格15.16，迈克尔·博恩克17，埃里克·布威克尔18.19，洛里·邦尼卡斯尔20，埃尔温·P·鲍廷格21，唐纳德·W·鲍登22.23，22.23，jennifer A. Cenno-Cruz 12.27，John C. Chambers 28,29.30,31，Juliana Chan 32，Edmund Chan 33，Ling Chen 34，Siying Chen 17，Ching-yu Cheng 35,36,37.38 14.41, Emilio Córdova 12, Dana Dabelea 42.43, Paul S. De Vries 44, Ralph A. Defronzo 45, Freder- Iick E. Dewey 13, Lawrence Dolan 46, Kimberly L. Drews 25, Ravindranath Duggiorala 15,16, Josée Dupuis 47,48.49, but Elena Gonzalez 50，Amanda Elliott 8.34，Maria Eugenia Garay-Sevilla 51，Jason Flannick 7,8.523，Jose C. Florez 4,6,7.8，James S. Floyd 54，Philippe Frossard 55，Philippe Frossard 55，55 58.59.60，Benjamin Glaser 61，Clicerio Gonzalez 62，Niels Grarup 63，Leif Groop 64,65.66，Myron Gross 67，Christopher A. Haiman 68，Sohee Han 69，Sohee Han 69，Sohee Han 69，Craig L. Hanis Sus 70，Torben Hansen 63.71，Nancy.nancy L.nancy L.7，nandy l.nanda，nandy l。 Heckbert 73，Brian E. Henderson 68，Soo Heon Kwak 74，Anne U. Jackson 75，年轻的Jin Kim 69.76，MaritE.Jørgensen77.78.79.78.79，Megan Kelsey 25.42，Bong-jo Kim 69，Ryan Koesterer 8，Ryan Koesterer 8，Ryan Koester 8，Heikki A.Ko.ko.ko.ko.ko.s.881.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.8181.81。 30,31,83.84，Johanna Kuusisto 85,86.87，Markku Laakso 85,86,87.88，Leslie A. Lange 89,90.91，Joseph B.
激肽释放酶基因家族变异和过度活动型埃勒斯-丹洛斯综合征
覆盖度在外显子组测序中达到最高，从27.7X到33.6X不等。外显子组的中位覆盖度从14X到100X不等，而基因组测序则从27X到33X不等。从受试者的覆盖度来看，对于外显子组测序，超过58.8%的受试者对所有变异的覆盖度超过10X，对于许多变异，这个值达到了100%。对于15X和20X的覆盖度也是如此，拥有这种覆盖度的受试者比例最低分别为49.9%和35.7%，在很多情况下，这个值达到了100%。对于基因组测序，超过99.1%的受试者对所有变异的覆盖度超过10X，对于许多变异，这个值达到了100%。 15X 和 20X 以上的覆盖率也是如此，具有此类覆盖率的受试者的最低比例分别为 96.0% 和 82.9%，在许多情况下，该值达到 99.3% 和 95.1%。这些来自外显子组和基因组测序的覆盖率统计数据确保了变异调用的高可信度，并强调了我们
神经系统诊断测试和程序 | NINDS 目录
对有或没有神经系统疾病家族史的人进行基因检测可以确定他们是否携带已知的致病基因之一。遗传咨询可以帮助人们理解检测的目的以及结果可能意味着什么。用于诊断或治疗的基因检测应在经过临床检测认证的实验室中进行。临床检测可以寻找特定基因或多个基因区域中的致病突变。这种检测可能使用针对特定类型疾病的一组基因（例如婴儿发病型癫痫）或称为全外显子组测序的测试。外显子组是基因组中由外显子组成的部分，外显子编码蛋白质。现在全基因组测序也用于某些情况。外显子组和基因组测序可能需要几个月的时间来分析。临床医生和研究人员还会对全外显子组或全基因组进行测序，以发现导致神经系统疾病的新基因。
DigitalCommons@TMC-德克萨斯医学中心
方法和结果：为了找到冠状动脉疾病的其他基因驱动因素，我们应用了机器学习，以量化有关从心肌梗死遗传学联盟中整个EXOMES中编码变体影响的进化信息。使用基于合奏的监督学习，进化行动 - 机器学习框架对每个基因对病例和控制样本进行分类的能力进行了排名，并确定了79个重要关联。这些连接到已知的风险基因座；富含脂质代谢，血液凝结和炎症等心血管过程。并在基因敲除小鼠模型中富集了甲壳虫表型。中，INPP5F和MST1R是潜在的新型冠状动脉疾病风险基因的例子，这些冠状动脉疾病危险基因可根据心脏应激调节免疫信号传导。
对Ern-Ithaca的1522例索引病例的基于溶液-RD Clinvar的重新分析揭示了外显子测序中常见的陷阱和误解。
目的：在Solve-RD项目（https://solve-rd.eu/）内，欧洲智力残疾，远程医疗，自闭症和先天性异常智力网络旨在调查基于Clinvar案例的未解决病例的外来分析是否可以建立其他诊断。我们介绍了“ Clinvar低悬一起”重新分析的结果，先前分析失败的原因以及学习的经验教训。方法：来自欧洲智力残疾，远程医疗，自闭症和先天性异常的欧洲参考网络收集的第一个3576个外来的数据（1522个证券和2054个亲戚）通过Solve-rd Consortium重新分析，通过评估单核位变种和临床插入式（cline clinient and Simplerient and Silkerions and Silkeriptions and in Simples和delersert ins in to noce）和多种插入率（clience intery contence in Cline）和多种插入率（涉及单核）。根据频率，基因型和遗传模式和重新解释的频率，基因型和模式进行过滤。结果：我们确定了59例（3.9％）的因果变异，其中50例也由其他诉讼和9例导致了新的诊断，突出了解释挑战：在第一次分析时与人类疾病相关的基因的变异，或者误导了局部局部局部变化（变异型），该变异属于人类疾病的变化（变异）（变化型）。 lters，低等位基因平衡或高频）。结论：“ Clinvar低悬挂水果”分析代表了一种从外显子组测序数据中恢复因果变异的有效，快速且简单的方法，这也有助于减少诊断僵局。©2023作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。
基因和我们的基因组：需要讨论的伦理问题
如果有家族病史或作为人口筛查计划的一部分，NHS 可提供妊娠期基因检测。英国国家筛查委员会决定筛查哪些疾病。尽管私人诊所可提供一些额外检测，但它们不会筛查胎儿或胚胎的整个基因组或外显子组。然而，现在在技术上可以在植入前对胚胎进行全基因组测序。在一个因道德原因受到广泛谴责的案例中，一位科学家还使用有争议的基因编辑技术编辑双胞胎女孩的基因组，使她们对艾滋病毒具有抵抗力。许多科学家认为，这一举措是在基因组编辑必要立法出台之前采取的，中国生物医学研究人员谴责这项工作“疯狂”。
VACCIMEL 是一种同种异体黑色素瘤疫苗，可有效触发针对新抗原和同种抗原以及肿瘤相关抗原的 T 细胞免疫反应
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库制备基于经过验证的杂交捕获化学，可从基于DNA和RNA的库中纯化选定的靶标。生物素化的探针与感兴趣的区域杂交，这些区域使用链霉亲和素涂层的磁珠将其拉下，然后洗脱以丰富库池。基于杂交的富集是一种有用的策略，用于分析给定样品中的特定遗传变异，并可靠地测序外部或大量基因（例如，> 50个基因）。它在广泛的输入类型和数量上提供可靠的结果。混合捕获化学具有比扩增子测序的几个优点，包括产生较少的伪影和辍学的数据。此外，杂交捕获化学是融合不可知的，可以检测和表征已知和新型融合。与基于扩增子的方法不同，该方法需要确认性测试，因为可能会出现假阳性，而混合捕获方法高度敏感，并且可以准确地表征已知和新型伴侣的基因融合。