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致编辑的信：针对 CGAS-STING 信号
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种严重的成人遗传性神经系统疾病，具有多种临床表现，包括抑郁、认知能力下降和舞蹈症（以前称为亨廷顿舞蹈症），始于 40 岁左右，到 65 岁时严重程度可能会加剧。据估计，全球每 100,000 人中就有 13-14 人患有这种疾病。亨廷顿舞蹈症主要影响大脑的区域是尾状核和壳核，它们是纹状体的组成部分。由于皮质锥体神经元和中棘神经元参与运动过程，因此在亨廷顿舞蹈症中更容易发生退化。亨廷顿舞蹈症的主要病因是亨廷顿基因 (Htt) 的突变，其特征是 Htt 外显子 1 中的 CAG（胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤）三联体重复增加（Kumar 等人，2021 年）。由于该疾病的复杂性质，尚未找到长期解决方案；目前，治疗 HD 症状的唯一选择包括可逆性囊泡单胺转运体 2 型 (VMAT-2) 抑制剂丁苯那嗪和氘代丁苯那嗪，这两种药物已获得美国 FDA 批准 (Claassen 等人，2022 年)。
致编辑的信：推出新的索引...
后基因组时代，人们已经开发出多种计算方法（例如 PolyPhen、SIFT 和 GERP）来对单核苷酸变异 (SNV) 和短插入/缺失对人类基因组的影响进行排序。组合注释依赖性消耗 (CADD) 就是这些计算方法之一。它是一种基于 60 多个基因组特征（包括 GERP、ENCODE、phyloP、SIFT、PolyPhen）建立的综合指数，用于衡量人类基因组中遗传变异的风险。因此，该方法可以更可靠地评估 SNV 的有害性。CADD 工具分数（C 分数）是根据从进化约束、周围序列背景、表观遗传测量、功能预测和基因模型注释中得出的几种基因组特征计算得出的（Kircher 等人，2014；Rentzsch 等人，2019）。 CADD 是一种广泛使用的指数，用于测量 SNV 对人类严重孟德尔遗传疾病的因果影响。
给编辑的信 - IU Indianapolis Scholarworks
重症监护室[PICU]入院），HCT后+100天和总体生存期。此外，我们将第二天+14等离子体SST2与PTDM的发展相关。在本研究开始之前获得了机构审查委员会的批准。55名HCT接受者，年龄≤21岁，预期累计，并在HCT后+14第14天收集等离子体样本。PTDM定义为没有预先存在的糖尿病，第一次禁食的血糖≥126mg/dl或在HCT前100天内随机血糖≥200mg/dl。1累积发病率的功能使用了第+14 SST2的同中中位数（23 ng/ml）作为将风险分类为高（上）和低（下）的截止。使用Akaike的信息标准（AIC）进行多变量选择。时间依赖的接收器操作特性（ROC）+14 SST2的曲线，以评估曲线下的面积（AUC），以在HCT后+30天和+100天开发PTDM的风险。死亡被用作竞争风险。
马丁·吉拉（Martin Giera）编辑 - 临床代谢组学
©Springer Science+Business Media，LLC 2018这项工作将获得版权。所有权利都是由出版商保留的，无论材料的全部或部分都涉及，都可以涉及翻译，重印，重新使用，插图，朗诵，广播，对微型企业或以任何其他物理方式或任何其他物理方式复制，以及以任何其他物理方式，以及传播或信息存储和检索，电子适应，计算机软件，相似或相似的方法，或者现在已知或不知情的方法。使用一般描述性名称，注册名称，商标，服务标记等。在本出版物中，即使在没有特定陈述的情况下，这种名称也不受相关的保护法律和法规的限制，因此也没有暗示，因此可以免费使用。出版商，作者和编辑可以肯定地假设本书中的建议和信息在出版之日被认为是真实而准确的。关于本文包含的材料或可能犯的任何错误或遗漏，发布者，作者或编辑都没有提供明示或暗示的保修。出版商在已发表的地图和机构之后的管辖权索赔方面保持中立。
给编辑的信：人工智能（AI）...
MATLAB是另一个强大的AI平台，革新基因组研究，机器学习（ML）和深度学习。AI使有效分析大型数据集成为可能，可视化复杂的基因组数据。这使研究人员能够分析模式并了解MPOX和其他病毒的病理机制（Mathworks，2024）。除了这些工具外，NextClade是对MPOX监视至关重要的生物信息学工具。分析病毒基因组将菌株分类为进化枝（例如进化枝IIB）和谱系（例如B.1），鉴定突变并跟踪其进化。该信息有助于理解遗传多样性，并确定不同病毒亚型的出现和传播。虽然没有直接评估毒力或感染性，但下一个clade间接地通过识别与特定谱系相关的突变，可能与疾病特征变化有关，例如体征和症状。该工具的输出与新的生成系统发育树，可视化进化关系以及通过跟踪传播模式和识别病毒进化的潜在热点来告知公共卫生策略的下一个环境（Bosmeny等，2023; Choi等，2024; Aksementov等，20221，20221）。此外，Mpoxradar是专门为MPOX创建的基因组监视工具。mpoxradar允许研究人员和公共卫生部门获得有关该疾病的信息。它允许对病毒变体的快速分析，甚至是突变，从而为公共卫生提供信息。它的界面易于使用，具有可自定义的过滤器和直观的可视化，从而可以访问和解释复杂的基因组数据（Nasri等，2023）。
顽固的多变体lichen planus成功地用口服baritodinib和局部ruxolitinib奶油处理
©Springer Nature Switzerland AG 2021这项工作将获得版权。所有权利都是由出版商保留的，无论材料的全部或部分都是有关的，特别是翻译，重新使用，重新使用，插图，朗诵，广播，对缩微胶卷或以任何其他物理方式的复制，以及以任何其他物理方式以及信息存储和检索，电子适应，计算机软件，计算机软件，或类似或不同意的方法论，或者现在已知或已知的方法。使用一般描述性名称，注册名称，商标，服务标记等。在本出版物中，即使在没有具体陈述的情况下，这种名称也不意味着免于相关的保护法律和法规，因此可以免费使用。出版商，作者和编辑可以肯定地假设本书中的建议和信息被认为在出版之日是真实而准确的。就本文包含的材料或可能已犯的任何错误或遗漏而言，出版商，作者或编辑都没有提供任何明示或暗示的保修。出版商在已发表的地图和机构隶属关系中的管辖权索赔方面保持中立。
CRISPR-Cas，基因编辑器
摘要 CRISPR这个术语在英文中的缩写是指Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats，即成群的、有规律地分散的短回文重复序列，由于其在基因组中的特点，天然地属于细菌和古菌的防御系统。这已在生物技术上适用于编辑真核细胞（包括人类细胞）的 DNA。 CRISPR-Cas基因编辑系统通常由两部分组成：核酸酶蛋白（Cas）和向导RNA（sgRNA）。该复合物的简单性使其成为一种可重新编程的分子工具，能够靶向和编辑已知基因组中的任何位点。其主要重点是单基因遗传疾病和癌症的治疗。然而，CRISPR 技术除了作为基因编辑器之外，还用于表观遗传编辑、调控基因表达和作为分子诊断方法。本文旨在回顾 CRISPR-Cas 分子工具的应用，特别是在生物医学领域的应用、可能的治疗和诊断，以及迄今为止使用 CRISPR/Cas 基因治疗的临床研究中最相关的进展。
使用 Blackboard 的公式编辑器
在哈特福德大学教师学习发展中心 (FCLD) 获得技术帮助 FCLD 为在教学中使用技术的教职员工提供咨询和教学支持。位于 Mortensen 203a 的 FCLD 教师实验室可供教职员工使用，并配备了教学技术相关设备，包括：PC、Mac、扫描仪和投影仪以及支持人员。需要 Blackboard 或其他教学技术支持的教职员工应联系 FCLD。电话：(860) 768-4661 电子邮件：fcld@hartford.edu 网站：http://www.hartford.edu/fcld 学生 Blackboard 支持以下仅针对 Blackboard 的学生支持。所有其他支持技术支持问题都需要联系技术服务办公室 (如下)。电话：(860) 768-4636 电子邮件：bbsupport@hartford.edu 常见问题/提交工单：http://www.hartford.edu/studentbbsupport 信息技术服务 (ITS) 服务台 用于一般计算机和互联网/网络支持问题（与课堂无直接关系，而是密码、互联网/电子邮件问题、横幅/自助服务、校园 Facebook）。 电话：(860) 768-4357 电子邮件：helpdesk@hartford.edu 网站：http://hartford.edu/ots 媒体技术服务 (MTS) 教职员工应联系 MTS 以获得有关安排或实施课堂技术（双向互动视频教室、智能讲台、笔记本电脑等）、设置 WebEx 帐户或安排和指导各种媒体设备和资源（如 LCD 数据投影仪、CD/盒式磁带播放器、电视和录像机、数字视频等）的帮助。电话：(860) 768-4357 网站：http://www.hartford.edu/mts
编辑精选：Switch Therapeutics
能够引发 RNA 干扰 (RNAi) 的小干扰 RNA (siRNA) 药物已成为一种有前途的药物，能够抑制细胞内与疾病相关的基因的表达。然而，将它们送入正确的细胞却极具挑战性，因此只能用于治疗特定器官的疾病。这使得大量的潜在靶点尚未开发，而实现这些靶点的大部分努力都集中在开发新的递送系统，以帮助 siRNA 药物到达正确的器官。Switch Therapeutics 希望通过不同的方法开辟新的靶点空间，即在 siRNA 药物中构建一个分子“开关”，使它们能够在递送后仅在所需细胞中启动活性。将基因沉默限制在特定细胞（例如仅受疾病影响的细胞）可以降低脱靶效应的风险并改善治疗效果。Switch 的联合创始人在加州理工学院、希望之城和哈佛大学进行了多年的合作研究，才将他们最初的想法发展成一项技术。 Switch Therapeutics 首席执行官兼联合创始人 Dee Datta 表示：“最终，这三家机构围绕该平台生成了令人信服的数据，现在是时候考虑如何将其提升到一个新的水平了。”Switch Therapeutics 于 2023 年初凭借 5200 万美元的 A 轮融资脱颖而出。该公司正在研究一种可编程的 siRNA 分子，名为 CASi（条件激活 siRNA）。CASi 将单链和双链 RNA 的特征结合成一个三链分子。其中两条链是 siRNA 本身。第三条链是 siRNA 的第三条链。