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成人大脑的神经元接线图
Sven Dorkenwald 1,2 , Arie Matsliah 1 , Amy R Sterling 1,3 , Philipp Schlegel 4,5 , Szi-chieh Yu 1 , Claire E. McKellar 1 , Albert Lin 1,6 , Marta Costa 5 , Katharina Eichler 5 , Yijie Yin 5 , Will Silversmith 1 , Casey Schneider-Mizell 7 , Chris S. Jordan 1 , Derrick Brittain 7 , Akhilesh Halageri 1 , Kai Kuehner 1 , Oluwaseun Ogedengbe 1 , Ryan Morey 1 , Jay Gager 1 , Krzysztof Kruk 3 , Eric Perlman 8 , Runzhe Yang 1,2 , David Deutsch 1,9 , Doug Bland 1 , Marissa Sorek 1,3 , Ran卢 1 , Thomas Macrina 1,2 , Kisuk Lee 1,10 , J. Alexander Bae 1,11 , Shang Mu 1 , Barak Nehoran 1,2 , Eric Mitchell 1 , Sergiy Popovych 1,2 , Jingpeng Wu 1 , Zhuan Jia 1 , Manuel Castro 1 , Nico Kemnitz 1 , Dodam Ih 1 , Alexander Shakeel Bates 4,5,12,13 , Nils Eckstein 14 , Jan Funke 14 , Forrest Collman 7 , Davi D. Bock 15 , Gregory SXE Jefferis 4,5 , H. Sebastian Seung 1,2 * , Mala Murthy 1 *, FlyWire 联盟
DigitalCommons@TMC——德克萨斯医疗中心
作者作者 Jonas A Gustafson、Sophia B Gibson、Nikhita Damaraju、Miranda PG Zalusky、Kendra Hoekzema、David Twesigomwe、Lei Yang、Anthony A Snead、Phillip A Richmond、Wouter De Coster、Nathan D Olson、Andrea Guarracino、Qiuhui Li、Angela L Miller、Joy Goffena、Zachary B Anderson、Sophie HR Storz、Sydney A Ward、Maisha Sinha、Claudia Gonzaga-Jauregui、Wayne E Clarke、Anna O Basile、André Corvelo、Catherine Reeves、Adrienne Helland、Rajeeva Lochan Musunuri、Mahler Revsine、Karynne E Patterson、Cate R Paschal、Christina Zakarian、Sara Goodwin、Tanner D Jensen、Esther Robb、1000 Genomes ONT 测序联盟、华盛顿大学罕见病研究中心疾病研究 (UW-CRDR)、阐明罕见疾病遗传学的基因组学研究 (GREGoR) 联盟、William Richard McCombie、Fritz J Sedlazeck、Justin M Zook、Stephen B Montgomery、Erik Garrison、Mikhail Kolmogorov、Michael C Schatz、Richard N McLaughlin、Harriet Dashnow、Michael C Zody、Matt Loose、Miten Jain、Evan E Eichler 和 Danny E Miller
探索潜力：在荷兰背景下对孤儿药进行多标准决策分析 (MCDA)
1. Postma MJ、Noone D、Rozenbaum MH、Carter JA、Botteman MF、Fenwick E 等人。使用传统的成本效益分析评估孤儿药的价值：它是否适合目的？ Orphanet J Rare Dis 2022；17：157。 https://doi.org/10.1186/s13023-022-02283-z。 2. De Andrés-Nogales F、Cruz E、Calleja MÁ、Delgado O、Gorgas MQ、Espín J 等人。孤儿药报销的多利益相关者多标准决策分析（FinMHU-MCDA 研究）。 Orphanet J Rare Dis 2021；16：186。 https://doi.org/10.1186/s13023-021-01809-1。3. Schey C、Krabbe PFM、Postma MJ、Connolly MP。多标准决策分析 (MCDA)：测试针对孤儿药的拟议 MCDA 框架。Orphanet J Rare Dis 2017；12：10。https://doi.org/10.1186/s13023-016-0555-3。4. Eichler HG、Kossmeier M、Zeitlinger M、Schwarzer-Daum B。孤儿药的临床不确定性和价格：解决孤儿药报销中的配置和技术效率低下问题。Front Pharmacol 2023；14：1074512。https://doi.org/10.3389/fphar.2023.1074512。 5. Thokala P、Devlin N、Marsh K、Baltussen R、Boysen M、Kalo Z 等。《医疗保健决策的多标准决策分析——简介：ISPOR MCDA 新兴良好实践工作组报告 1》。《Value Health》2016；19：1-13。
2024磁显微镜技术的路线图及其在材料科学中的应用
D V Christensen 1 , ∗ , A Staub 2 , T R Devidas 3 , B Calisky 3 , K C C C C C C Cus 4 , 5 , J Webb 6 6 6 , ，K Wagner 7，P Malletinsky 7，SAR 9，C R DU 10，A Yacoby 11，D Collomb 12，S弯曲13 ms，有15，v nei 16，H W Schumacher 17，Sievers 17，H Saito 18，一个echler 21，C L Degen 21，J McCord 22，23，M Vogel 22，23，M Fie 24，P Fischer 2，s s thei 29，c donnelly 30，31，fbüttner32，33或34，w hu 35，s zayko 36，s eisebitt 37，38，38 pfau 37，r free 39，m关闭39，f s yasin 40，b j mcmorran 41，滑雪42，x yur 40，a lubk 16，43，43，16 ，n pryds 1，d makarov
setBP1单倍症障碍
Referents • Coe BP, Witherspone K, Rosenfeld JA, of BW, Vulto-from Silfwood AT, BoscoP, Friend C, Bono S, True-Hower-Hoics A, Pfundt R, Crumm N, Carvill N, Carvill GL, Li D, Amall GL, Lead Brown N, Lockhart PJ, Scheffer IE, Alberti A, Shaw M, Pettinato R, Tervo R，Lurd N，Reafter MR，Torchia BS，O＆＃x27; Roak BJ，Fcheera M，Hehir-Kwa，Mercea J，The Free BB，Free BB，Freeer BB，Freeer BB，Freeer BB，Romano C，Romano C，Eicher EE。进行罚款分析或复制NUMBR变化标识指定基因相关的白色发育延迟器。natgenet。2014年10月； 46（10）：1063-71。 doi：10,1038/ng.3092。EPUB 2014年9月14日。PubMed引用（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.gv/25217958）或PubMed Central上的免费文章（//wwww..nl.nl.nl.nl.nl.ncb.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.gv.gv/pmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmc417294/） Nishizawa T，Dea AN，Miny P，YamamotoT。通过SetBP1Haploss Sendim Causs综合征降低表达。J Med。2011 feb; 48（2）：117-22。 doi：10,1136/jmg.2010,084582。Epub 2010年10月30日。引用PubMed（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.nlm.gv/21037274）•Brivasen RO，Srivastava S，C，C，C，Rossca G，Rossa G，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Borner RA。 MMK，当S，Fisherse，Bon Bw的摩根。临床描述或SETBP1单盘式典型。EUR J HUM GENET。 2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。EUR J HUM GENET。2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。
印度人类遗传学学会第48届年度会议和国际会议2024：促进稀有疾病研究社区中的合作印度人类遗传学学会第48届年度会议和国际会议2024：促进稀有疾病研究社区中的合作
由Frige的人类遗传学和古吉拉特邦生物技术研究中心共同组织的印度人类遗传学学会第48届年会和国际会议于2024年1月21日至24日在印度艾哈迈达巴德举行。今年的会议很特别，因为它拟人化了人类遗传学的核心宗旨：萨尔瓦·曼加拉姆·巴瓦图（Sarva Mangalam Bhavatu），这意味着所有人的和平，健康与繁荣。会议有700多名代表参加了会议，其中包括来自13个国家的130家学院和36个生物技术公司，他们讨论和审议了基本遗传学的进展以及转化性的培训，包括筛查，诊断，预防和新颖的治疗方法。有7000多种此类疾病，据估计，印度可能患有约7,000万病例，其中大多数情况仍未诊断，并且在其中约95％的情况下，没有批准的治疗方法。这些令人震惊的统计数据反映了受到罕见遗传疾病深深影响的患者，家庭和医疗保健兄弟会的繁重生活。涵盖了诸如光学基因组映射，端粒到telomere参考基因组的发展和泛基因组分析等新兴遗传技术的演示文稿，这些分析有助于人类基因组和疾病疾病的未产生隐藏复杂性。1埃文·艾希勒（Evan Eichler）通过使用基于牛津纳米孔的甲基化肛门来分享非分离事件背后的最新理解；约翰·伯恩（John Burn）对CAPP2试验的令人兴奋的结果，该试验证明了阿司匹林和抗性淀粉为林奇综合征2、3中的癌症化学预防剂； Stylianos Antonarkis讨论了致病变体的表型结构，与FoxI3相关的颅面微粒体的渗透性以及三体三体分析的杂质结构；乔里斯·韦尔特曼（Joris Veltman）阐述了关于从头变体在神经系统疾病和男性不育症4中的作用的二十年数据；以及有关全球出生缺陷负担的令人震惊的数据
药物研发
图 1 用洋葱模型说明了药物发现和开发的阶段。药物开发是一个非常复杂且非常昂贵的过程。当总成本在 10-15 年内接近 10 亿美元时（Dickson & Gagnon，2004；Paul 等人，2010），最后阶段的成本摩擦非常重要，尽可能减少（Rawlins，2004）。药物发现过程始于确定医疗需求，包括决定现有治疗方法是否合适。这分析和评估了目标疾病的现有知识，提出了关于如何潜在地改善治疗的假设 - 即效率、安全性和方法的机械改进，从而为目标疾病患者提供新型药物治疗？基于这些假设，为项目设定具体目标。然后，可以实施预测药物信息学和生理药代动力学模拟（IV 先导识别和优化）来模拟临床前，这通常内置于发现阶段，以降低成本（Tang 等人，2006 年）。接下来的关键步骤包括体外检测结构新颖化合物的相关生物活性（“命中”），然后在适当的动物模型中找到与体内活性相关的药剂，然后在制备类似结构时最大化该活性，最后选择一种药物作为候选药物。根据法律要求，对该候选药物进行了动物毒理学测试（Cooper，2002 年）。如果该物质通过了所有这些测试，则在临床试验开始之前，收集所有累积的研究数据并将其作为新药申请 (IND) 提交给美国食品和药物管理局 (FDA)（或其他国家/地区的同等机构）。临床评估在健康志愿者中评估耐受性（第一阶段）、疗效和患者剂量（第二阶段），随后对数千名患者进行广泛研究，以建立广泛的安全性和有效性数据库。在临床试验中，患者样本是根据生物标志物（基因型或表型）的模式选择的（Eichler 等人，2011 年）。对于通过这一系列开发测试的罕见（4-7%）候选药物，将存档一份包含所有累积研究数据的新药申请 (NDA)，供 FDA 专家进一步审议。只有获得批准的新药才能提供给医生和患者用于治疗其设计疾病（Lombardino 等人，2004 年）。
对来自...的样本进行高覆盖率纳米孔测序
对千人基因组计划样本进行高覆盖率纳米孔测序，以建立人类遗传变异的综合目录 作者 Jonas A. Gustafson 1,2,*, Sophia B. Gibson 1,3,*, Nikhita Damaraju 1,4,*, Miranda PG Zalusky 1 , Kendra Hoekzema 3 , David Twesigomwe 5 , Lei Yang 6 , Anthony A. Snead 7 , Phillip A. Richmond 8 , Wouter De Coster 9,10 , Nathan D. Olson 11 , Andrea Guarracino 12,13 , Qiuhui Li 14 , Angela L. Miller 1 , Joy Goffena 1 , Zachary B. Anderson 1 , Sophie HR Storz 1 , Sydney A. Ward 1 , Maisha Sinha 1 , Claudia Gonzaga-Jauregui 15 、Wayne E. Clarke 16,17 、Anna O. Basile 16 、André Corvelo 16 、Catherine Reeves 16 、Adrienne Helland 16 、Rajeeva Lochan Musunuri 16 、Mahler Revsine 14 、Karynne E. Patterson 3 、Cate R. Paschal 18,19 、Christina Zakarian 3 、Sara Goodwin 20 、Tanner D. Jensen 21 、Esther Robb 22 、1000 基因组 ONT 测序联盟、华盛顿大学罕见疾病研究中心 (UW-CRDR)、阐明罕见疾病遗传学的基因组学研究 (GREGoR) 联盟、W. Richard McCombie 20 、Fritz J. Sedlazeck 23,24,25 , Justin M. Zook 11 , Stephen B. Montgomery 21 , Erik Garrison 12 , Mikhail Kolmogorov 26 , Michael C. Schatz 14 , Richard N. McLaughlin Jr. 2,6 , Harriet Dashnow 27,28 , Michael C. Zody 16 , Matt Loose 29 , Miten Jain 30 , Evan E. Eichler 3,31,32 , Danny E. Miller 1,19,31,** 附属机构 1. 美国华盛顿州西雅图华盛顿大学儿科系遗传医学分部 2. 美国华盛顿大学西雅图分子与细胞生物学项目 3. 美国华盛顿大学基因组科学系 4. 美国华盛顿大学西雅图公共卫生遗传学研究所 5. 悉尼南非约翰内斯堡威特沃特斯兰德大学健康科学学院布伦纳分子生物科学研究所 6. 美国华盛顿州西雅图太平洋西北研究所 7. 美国纽约州纽约纽约大学生物系 8. 美国路易斯安那州巴吞鲁日阿拉米亚健康中心 9. 比利时安特卫普 VIB 分子神经病学中心应用和转化神经基因组学组 10. 比利时安特卫普大学生物医学科学系 11. 美国马里兰州盖瑟斯堡国家标准与技术研究所材料测量实验室 12. 美国田纳西州孟菲斯田纳西大学健康科学中心遗传学、基因组学和信息学系 13. 意大利米兰人类科技城 14. 美国马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯大学计算机科学系 15. 国际人类基因组研究实验室人类基因组研究，墨西哥国立自治大学 16. 纽约基因组中心，美国纽约州纽约市 17. Outlier Informatics Inc.，萨斯卡通，萨斯卡通，加拿大 18. 西雅图儿童医院实验室部，西雅图，华盛顿州，美国 19. 检验医学和病理学部，美国华盛顿大学，美国华盛顿州西雅图 20. 冷泉港实验室，美国纽约州冷泉港 21. 斯坦福大学遗传学系，美国加利福尼亚州斯坦福 22. 斯坦福大学计算机科学系，美国加利福尼亚州斯坦福 23. 贝勒医学院人类基因组测序中心，美国德克萨斯州休斯顿
Anne Ferguson-Smith和Kateryna Makova加入基因组研究编辑团队，纽约州冷春港 - 2020年10月27日，Cold Spring Harbor Laborat
安妮·弗格森·史密斯（Anne Ferguson-Smith）和卡特里纳·马克瓦（Kateryna Makova）加入了基因组研究编辑小组，纽约州冷春港 - 2020年10月27日，冷泉港实验室出版社（Cold Spring Harbour Laboratory Press）很高兴地宣布任命两名领先的学家，DRS。安妮·弗格森·史密斯（Anne Ferguson-Smith）和卡特里纳·马科娃（Kateryna Makova），是一群主要的基因组学期刊的学术编辑，基因组研究。安妮·弗格森·史密斯（Anne Ferguson-Smith）研究了表观遗传遗传，重点是基因组印记和基因组功能的表观遗传控制超过25年。这项工作有助于理解发展和生理过程，包括神经发生和代谢，以及指导动态和可遗传表观遗传状态的机械主义。弗格森·史密斯（Ferguson-Smith）博士在格拉斯哥大学（University of Glasgow）学习了分子生物学，然后加入了弗兰克·鲁德（Frank Ruddle）的实验室博士学位。耶鲁大学的研究，克隆和表征哺乳动物HOX簇，以了解基因组或功能。她现在是剑桥大学的亚瑟·巴尔福遗传学教授，也是遗传学的负责人。她于2006年当选EMBO，2012年在英国医学科学院，并于2017年担任皇家学会院士。“我真的很高兴加入Genome Research的编辑团队，这是一本期刊，这是我们遗传学和基因组学社区不可或缺的一部分。多年来，它一直是我们学科中最具创新性和原创作品的家，我期待着它继续取得成功，”弗格森·史密斯（Ferguson-Smith）博士说。“博士的工作。我们期望跑步 -乌克兰人Kateryna Makova获得了博士学位。德克萨斯理工大学的学位在那里研究了切尔诺贝利核电站事故的遗传后果。然后，她在芝加哥大学完成了博士后研究，在那里她研究了男性和女性之间的突变率差异。现在，Verne M. Willaman生命科学主席和宾夕法尼亚州立大学生物学系教授，她的实验室从事进化和医学基因组学研究。她目前的利益包括性染色体的发展，突变率，线粒体突变，进化中的微卫星变化以及儿童的服从。Makova博士实验室的研究是高度跨学科和合作，包括统计，计算机科学和生物化学方面的专家。她目前在宾夕法尼亚州立大学指导医学基因组学中心，并在美国国立卫生研究院国家医学图书馆的科学委员会任职。Makova博士说：“自2004年以来，我一直在基因组研究中发表，我很高兴能加入其编辑团队。我希望带来更多的进化专业知识，并加强期刊的学科观点。”“我很高兴弗格森·史密斯（Ferguson-Smith）和马科娃（Makova）博士加入了基因组研究社论团队，”冷泉港实验室出版社执行主任约翰·英格里斯（John Inglis）博士说。Aravinda Chakravarti，Richard Gibbs，Eric Green，Richard Myers，Evan Eichler和Bill Pavan作为该期刊的现任学术编辑，对其成功及其在批判性判断，公平和完整性方面的声誉至关重要。将这两个杰出的科学家加入该小组是继续实现这些目标的重要一步。”执行编辑希拉里·苏斯曼（Hillary Sussman Ph.D.助理编辑詹妮弗·德莱昂（Jennifer DeLeon）博士组成了内部社论团队，并补充说：“随着日记本纪念日的25周年，我们承认基因组学已经发生了大大变化，变得更加复杂，变得更加复杂和生物学，并将其传播到其他领域。
APE基因组的完整测序
第二，Solar 2，Antipov 2，11，Riley J. Mangan 12，13，14，头盔3，Gracela Mofort 15，16，Laura Carrel 23，Agnes P. Chan 24，Juyun Crawford 19，26，26，26，26，27，Gage H. Gage H. Garcia H. Garcia Gabrielle A. Alexandra P. Lewis 1，Juan F. I.25 25 Szpiech 11，Christian D. Huber 11，Tobias L. Lenz 9，Miriam K. Conchel 41,42，Soojin V. Yi 55，Stefan 26 Canzar 48，Corey T. Watson 57，Erik Garrison 30，Craig B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. Lowe 8 8，Mario Ventur 4，Rachel J. O'Neill 10,17，58，Sergey Corren25 25 Szpiech 11，Christian D. Huber 11，Tobias L. Lenz 9，Miriam K. Conchel 41,42，Soojin V. Yi 55，Stefan 26 Canzar 48，Corey T. Watson 57，Erik Garrison 30，Craig B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B. B.Lowe 8 8，Mario Ventur 4，Rachel J. O'Neill 10,17，58，Sergey Corren16 Martinez 6 , Patrick Masterson 32 , Rajiv C. McCoy 18 , Barbara McGrath 11 , Sean Mckinney 15 , Britta 17 S. Meyer 9 , Karen H. M. MATT 18 PENNELL 47 , Pavel A. PEvzner 31 , David Porusky 1 , Tamara Potapova 15 , Francisca R. Ringeling 48 , 19 Joana L. Rocha 49 , Oliver A. Ryder 35 , swalti 29 , swarms 1 32 , Edmundo 22 Torres-González 11 , Mihir Trivedi 1, 59 , Wenjie Wei 51, 52 , Julie Wertz 1 , Muyu yang 44 , Panpan 23 Zhang 2 Zhhang Zhang 31 , Sarah A. Zhao 12 , Yixin Zhu 47 , 24 Erich D. Jarvis 37, 53，詹妮弗·L·格顿15，伊克·里瓦斯·冈萨雷斯54，扎卡里·A。16 Martinez 6 , Patrick Masterson 32 , Rajiv C. McCoy 18 , Barbara McGrath 11 , Sean Mckinney 15 , Britta 17 S. Meyer 9 , Karen H. M. MATT 18 PENNELL 47 , Pavel A. PEvzner 31 , David Porusky 1 , Tamara Potapova 15 , Francisca R. Ringeling 48 , 19 Joana L. Rocha 49 , Oliver A. Ryder 35 , swalti 29 , swarms 1 32 , Edmundo 22 Torres-González 11 , Mihir Trivedi 1, 59 , Wenjie Wei 51, 52 , Julie Wertz 1 , Muyu yang 44 , Panpan 23 Zhang 2 Zhhang Zhang 31 , Sarah A. Zhao 12 , Yixin Zhu 47 , 24 Erich D. Jarvis 37, 53，詹妮弗·L·格顿15，伊克·里瓦斯·冈萨雷斯54，扎卡里·A。