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人工智能促进健康公平和多样性 (AIHED)
Ashiwel Undieh，团队领导；医学和表观基因组学数据 Victoria Frye，核心 A 领导 健康的社会决定因素；电子健康记录（EHR） Jie Wei，核心 B 领导 人工智能软件应用；医学计算 N. Madamopoulos，核心 C 领导 硬件设备开发；光子传感器 Karen Hubbard，核心 D 领导 社区联系；社区参与式研究 Ahu Aydogan 健康的环境决定因素（EDOH）；空气质量与健康 Akira Kawaguchi 人工智能软件应用；增强现实 Bingmei Fu 人工智能图像处理；人工智能辅助疾病诊断 Bruce Kim 微电子；可穿戴传感器 Kevin Foster 人工智能部署的经济决定因素；成本效益分析 Noel Manyindo 健康的社会决定因素；社区联系 Reza Khanbilvardi EDOH；环境监测数据采集 Sang-Woo Seo 硬件开发；物理传感器和执行器 Zhigang Zhu 数据工程；多模态分析
欧洲人类遗传学会课程：精准......
第 9 节：精准医疗：新前沿 14.00 – 14.15：肌萎缩侧索硬化症的精准医疗：我们已经到达了吗？ Orla Hardiman 教授（博蒙特医院/TCD） 14.15 – 14.40：新的教育与职业要求：如何开始普及精准医学领域 Ute Moog 教授（欧洲医学遗传学委员会主席/海德堡大学医院） 14.40 – 15.05：提高精准医学素养：欧洲罕见病参考网络的作用 Franz Schaefer 教授（海德堡大学儿科与青少年医学中心、罕见病中心/ERKNet） 15.05 – 15.30：马赛克过度生长的精准诊断与治疗 Leslie Biesecker 博士（美国国立卫生研究院精准健康研究中心） 第 8 节：精准医学：下一代技术 11.15 – 11.40：多组学与精准医学：重点关注表观基因组学 Therese Murphy 博士（都柏林理工大学） 11.40 – 12.05：基因传递在基因治疗临床转化中的作用 Sally-Ann Cryan 教授（RCSI）
概率和统计学在癌症基因组学中的应用
背景：过去十年，我们对癌症遗传学及其进展的理解取得了快速进展。概率和统计建模在从癌症基因组学数据集中发现一般模式方面发挥了关键作用，并且对于个性化医疗仍然至关重要。结果：在这篇综述中，我们从概率和统计的角度介绍癌症基因组学。我们从（1）将基因功能分类为致癌基因和肿瘤抑制基因开始，然后（2）证明全面分析不同突变类型对个体癌症基因组的重要性，接着是（3）肿瘤纯度分析，这反过来又导致（4）倍性和克隆性的概念，接下来与（5）治疗压力下的肿瘤进化相关，从而深入了解癌症药物耐药性。我们还讨论了未来的挑战，包括非编码基因组区域、基因组学和表观基因组学的综合分析以及早期癌症检测。结论：我们相信概率和统计建模将继续在癌症基因组学和个性化医疗领域的新发现中发挥重要作用。
表观基因组指导作物改良
表观基因组学涵盖了广泛的研究领域，包括研究染色质状态、染色质修饰及其对基因调控的影响；以及表观遗传现象。表观基因组是叠加在 DNA 序列上的多模式信息层，指导它们在基因表达中的使用。因此，它已成为提高作物性能的一个新兴焦点。广义上讲，这可以分为利用染色质信息更好地注释和解码植物基因组的途径，以及旨在识别和选择控制作物性状的可遗传表观等位基因的互补策略，这些基因型与潜在基因型无关。在这篇综述中，我们重点关注第一种方法，我们称之为“表观基因组引导”改良。这包括使用染色质谱来增强我们对复杂作物基因组的组成和结构的理解。我们讨论了将这些表观基因组信息整合到作物改良策略中的当前进展和未来前景；特别是 CRISPR/Cas9 基因编辑和精准基因组工程。我们还重点介绍了谷物和园艺作物面临的一些具体机遇和挑战。
基因和环境 - 种族与疾病存档
Rick Kittles，PhD了解可能影响疾病的基因环境相互作用是建立在诊断，风险评估/风险改性，药物遗传学和生物学的个性化医学方法的基石。尽管医学和个性化医学可以影响临床决策，但目前最大的信息是基于欧洲血统的种群。其他人类基因组研究必须包括不同的人群，以评估DNA序列变化和环境影响对人类疾病风险的影响。在本文中，我们简要概述了人类基因组变异，并讨论了表观基因组学如何影响基因表达。探索了基因环境相互作用的例子，并与有色社区之间的几种健康差异和健康成果相关联。随着杰克逊心脏的研究，他们准备以其他人群无法检查基因和环境的下一步，我们将更接近更具包容性的个性化医学目标，从而将医学从治愈性转变为所有人的先发制人。（Ethn dis。2012; 22 [补充1]：S1-43 – S1-46）
医学与健康期刊的简单语言摘要
Plain Language Summaries in Medicine & Health Journals The following Medicine & Health journals published under the Taylor & Francis imprint accept Text and Graphical Plain Language Summaries (PLS) (also known as ‘within-article' PLS) and offer open access publication: Autoimmunity Bioanalysis BioTechniques Biomarkers in Medicine CNS Oncology Colorectal Cancer Current Medical Research and Opinion Epigenomics Expert Opinion on Biological Therapy Expert Opinion on Drug Delivery Expert Opinion on Drug Discovery Expert Opinion on Drug Metabolism and Toxicology Expert Opinion on Drug Safety Expert Opinion on Emerging Drugs Expert Opinion on Investigational Drugs Expert Opinion on Orphan Drugs Expert Opinion on Pharmacotherapy Expert Opinion on Therapeutic Patents Expert Opinion on Therapeutic Targets Expert Review of Anticancer Therapy Expert Review of Anti-infective Therapy Expert Review of Cardiovascular Therapy Expert Review of Clinical Immunology Expert Review of Clinical Pharmacology Expert Review of Endocrinology and Metabolism Expert Review of Gastroenterology and Hepatology Expert Review of Hematology Expert Review of Medical Devices Expert Review of Molecular Diagnostics Expert Review of Neurotherapeutics Expert Review of Ophthalmology Expert Review of Pharmacoeconomics and Outcomes Research Expert Review of Precision Medicine and Drug Development Expert Review of Proteomics Expert Review of Respiratory Medicine Expert Review of Vaccines Future Cardiology Future内分泌学和代谢未来药物化学未来微生物学未来神经病学未来肿瘤罕见疾病未来病毒学肠道微生物
运动训练和DNA甲基化概况 -
1，巴西RibeirãoPaulo大学RibeirãoPreto医学院，2应用生理学与营养研究小组，体育和体育学院，风湿病学院，FMUSP学院，巴西Sao Paulo，Brazil of Sao of Morecull Joso of Sao of Pripo of Morecull Jolecultor of Morecular Jolecultor of Morecull of Morecull of Morecull Jole of Paulo O，巴西，巴西大学医学院4号消化系统系，5级数学系，Coruña大学，科鲁尼亚大学，OMICS OMICS OMICS OMICS OMICS OMICS OMICS卫生研究所（IDIS）吉亚·德拉·奥贝斯达德（GíaDela obesidad）和塞伯本（塞伯本）黑人医学院，圣保罗大学，里贝尔·比特托（RibeirãoPreto），巴西
BRaVE：生物防范研究虚拟环境计划
由于对宿主在面对普遍存在的病原体时的恢复机制知之甚少，因此对抗生物威胁的能力有限。多细胞宿主（例如植物、动物和人类）的恢复力取决于单个细胞的易感性和有效的防御机制，以阻止感染扩散并消灭病原体。表观基因组学领域的最新研究表明，表观遗传学在宿主防御中起着关键作用。表观遗传机制共同作用，打开或关闭染色体区域以控制基因表达。由此产生的基因组动态结构变化支撑着大多数生物功能，包括对感染的反应。相反，病原体可以改变基因组结构，以重新调整宿主细胞功能，增强病原体复制或建立潜伏或持续感染。作为回应，宿主采用表观遗传修饰来对抗感染，从而改变其自身基因组的表达和 3D 空间配置。研究人员推测，表观遗传修饰在有弹性的宿主细胞和易感宿主细胞之间有所不同，表观基因组和基因组的潜在变化是病原体类别的特征。尽管最近取得了进展，但科学家和决策者缺乏快速比较和识别这些病原体引起的宿主基因组变化的方法，以了解易感性和弹性。
具有对比和域的逆向学习
先进的高维测定技术，例如转录组学和表观基因组学32分析，在分子级生物学研究中提供了显着的深度和广度1。尽管有33项优势，这些技术通常只专注于特定的分子变化，34缺乏在细胞状态下观察变化的能力，涉及许多35个复杂和未知过程。为了在细胞系统水平上获取信息，已经开发出高36个吞吐量成像技术，以通过对染色的细胞成像2-4来产生细胞37表型的有用曲线。但是，这些基于图像的技术也有38个局限性，因为它们通常集中在具有已知关联或39个假设的生物过程上，从而限制了现有知识5中的发现5。此外，包括高维测定和基于图像的技术在内的传统40种方法通常受到其复杂性和高成本的约束。为了克服这些问题，已提出该技术称为细胞绘画（CP），已被提议作为解决方案。具体而言，CP技术43涉及染色八个细胞成分，具有六种非常便宜且易于染料的六个细胞成分，并在荧光显微镜6上五个通道中成像，这很易于操作，45
了解家族性肥厚型心肌病的遗传和分子基础以及该病基因治疗的当前趋势
肥厚性心肌病 (HCM) 是一种遗传性心肌细胞疾病。研究表明，70% 的这种疾病是由各种肌节基因的不同突变引起的。本综述旨在讨论导致 HCM 发展的几种基因突变、表观遗传因素和信号转导通路。此外，本文还阐述了基因疗法的最新进展及其对治疗这种疾病的意义。我们首先讨论 HCM 中的创始突变及其对强力冲程产生的影响。本文重点介绍了表观遗传学中较少探索的领域，包括甲基化、乙酰化以及不同微小 RNA 在心肌肥大发展中的作用。详细阐述了导致基因转录的信号转导通路，进而导致心肌纤维蛋白质合成增加。最后，我们讨论了导致心力衰竭病理生理宏观事件的微观事件、基因治疗模型的当前实验试验以及成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 2 型系统蛋白。我们最后强调需要对 HCM 患者的表观基因组学和基因治疗实验设计进行更多研究。本综述重点介绍 HCM 从初始突变到表型表达的发展过程以及心肌肥大发展中的各种干预点。