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特发性心动过缓尸检病例的病理和综合遗传学调查
脂肪浸润或肿瘤改变已被报道为特发性心动过缓的病理基础，而在这类病例中未观察到晚期纤维化。7因此，对传导纤维数量的客观形态学研究可能对考虑特发性心动过缓的病因具有重要意义。此外，特发性心动过缓病例中传导系统变性和/或纤维化的病因尚未探究。基因研究对于正确诊断和/或检查心血管疾病的病因具有重要意义，包括致心律失常疾病，例如长 QT 综合征、Brugada 综合征和猝死性心律失常综合征。8、9 我们前期全面的病理学和遗传学研究表明，心脏内有限制性心肌坏死/炎症的猝死病例可能有心肌病相关基因的致病突变。 8,10,11 全面的基因调查可以检查路径
洞悉先天性心脏的遗传结构...
先天性心脏病（CHD）在多达1％的活产中观察到，这是出生缺陷导致死亡的主要原因之一。虽然数百个基因已经与冠心病的遗传病因有关，但它们在CHD发病机理中的作用仍然很少了解。这在很大程度上是对冠心病的零星性质的反映，及其可变的表现性和不完整的渗透率。我们审查了冠心病的寡聚病因的单基因原因和证据，以及从头突变，常见变体和遗传修饰剂的作用。为了进一步的机械洞察力，我们利用跨物种的单细胞数据研究了与冠心病有关的基因和小鼠胚胎心脏中涉及的基因的细胞表达特征。了解冠心病的遗传病因可能会实现精密医学和产前诊断，从而促进早期干预措施，以改善CHD患者的预后。
姿势矫正心动过速综合征（POTS）
显着的功能和经济后果，尽管其基本机制只是部分理解。许多盆栽患者由于对盆栽病因的了解有限，缺乏循证治疗选择以及医生在识别和管理盆中的最少培训，因此获得了不充分的护理。这项综述的目的是提供盆栽的全面概述，包括其病因，相关的合并症，诊断挑战和诊断方法，以及潜在的药理和非药理治疗方案。材料和方法的文献搜索方法涉及使用关键字“盆”以及诸如“病因”，“治疗”，“诊断”，“症状”，“ Long covid-19”，“ long covid-19”和“运动”等术语结合使用。在PubMed和Google Scholar数据库中进行了搜索，主要关注审查文章和临床试验。得出的结论提高了医生对盆栽的认识，对于为患者提供最佳医疗保健至关重要。尽管花盆的普遍性及其对患者生活的重大影响，但研究资金仍然不成比例。加强研究基础设施对于了解花盆的病理生理和标准化评估工具，结果指标和患者护理至关重要。
病例报告：ZFYVE19基因突变与家族性胆汁淤积有关
胆汁淤积性肝病的病因是复杂的，临床表现非特异性，生化异常主要以碱性磷酸酶升高（ALP）和谷氨酸转肽酶（GGT）为特征。由于缺乏特定症状和不同原因，诊断带来了某些挑战。在这里，我们提出了一个肝硬化的病例，具有未知病因的主要胆固醇特征。尽管有多次全面的常规病因筛查和肝活检，但诊断尚不清楚。随后的整个外显子组测序表明，由与ZFYVE19基因突变有关的家族性胆汁淤积引起的肝肝硬化的诊断。通过此案例报告分析，我们旨在扩大未知病因胆固性肝病的诊断方法，准确确定原因并迅速进行干预。
原始文章 - 揭示肠道微生物组神秘
自闭症谱系障碍（ASD）是幼儿时期出现的一种神经发育障碍，以社交互动和沟通障碍，重复行为和潜在的合并症为特征，包括睡眠，免疫，胃肠道疾病和内分泌失衡。根据世界卫生组织（WHO）（1）的数据，截至2022年，全球有100名儿童中有100名儿童中的患病率正在上升。尽管如此，ASD表现出异质临床表现，其病因和发病机理是多方面的和复杂的。研究表明，ASD具有复杂的病因，涉及遗传因素和环境因素（2），但特定原因仍未得到充分了解。广泛的研究表明，ASD的发展和进展可能与肠道菌群营养不良密切相关。临床研究
临床心理药物学使荒谬的简单
多年来，就重大精神障碍的病因和治疗而言，精神病学进行了辩论。出现了两个相对的营地：生物学的养生者，其奉献者认为精神疾病有有机的基础；和以心理为导向的精神病学，可能最能以精神动态运动为代表，其转变为当前的情绪压力源，幼儿创伤，人际交往问题和心理内部的作用，作为因果关系，是在精神症状学发展中的因果因素。尽管这些极地观点仍然存在，但近年来，人们有一种新兴观点，其中包括许多精神疾病的病因和治疗中的心理和生理因素。在许多（如果不是大多数）的精神障碍中，想到连续性或频谱是有帮助的。几乎所有精神障碍通常代表异质综合症。
下丘脑功能障碍的快速发作肥胖，...
抽象目的概述了通过下丘脑功能障碍，不足和自治功能障碍（ROHHAD）的发现，表现和管理快速发作的肥胖症的概述。讨论涉及多个学科和大陆的病因学的搜索。方法（1965-2022）关于罗哈德的诊断，管理，病理生理学和潜在病因。在罗哈德（Rohhad）提出了一些具有专业知识的学术中心的经验，并详细讨论了寻找原因的科学发现。结果Rohhad是一种超稀有综合征，少于200例已知病例。尽管发生了变化，但缩写词Rohhad旨在提醒医师对表型表现的通常顺序或展开，包括完整的表型。首次描述将近60年后，关于罗哈德的病理生理学知之甚少，但病因仍然神秘。寻找Rohhad患者常见的基因突变迄今为止尚未提出定义疾病的基因。同样，搜索Rohhad的自动免疫基础并未产生确切的答案。本评论总结了当前的知识和潜在的未来方向。结论罗哈德（Rohhad）是一个知名度不佳，复杂且可能毁灭性的疾病。搜索其原因与寻找肥胖和自主性失调的原因相互障碍。对Rohhad Neces站点的患者的照顾，以促进我们的知识，从而减轻疾病负担并最终停止和/或逆转表型的展开，从而为促进我们的知识而进行协作努力。
推进毒理学下一个科学革命
In the nearly two decades since the human genome was sequenced, the field of toxicology has undergone a transformation, taking advantage of the explosion in biomedical knowledge and technologies to move from a largely empirical science aimed at ensuring the absence of harmful effects to a mechanistic endeavor aimed at elucidating disease etiology based on an understanding of the biological responses to chemicals (including biochemistry) and the impact on organ系统。然而，机械毒理学的承诺及其对改善人类健康的实际影响之间仍然存在很大的差距。毒理学继续在单个终点，化学物质和生物学靶标的还原主义范式中起作用，而众所周知，生物学和病理学涉及各种各样的复杂相互作用，并额外认识到社会压力也有生物学后果。同时，科学和技术进步的速度导致了大量模型和数据，以理解毒理学暴露，危害和风险，这些毒理学暴露，危害和风险越来越具有挑战性，以评估，整合和解释。，存在着了解如何利用这些新的毒理学领域来实现改善人类健康的期望的长期影响的关键需求。这个基本问题解决了现在或将来发生什么暴露会导致疾病并呼吁进行人类宣传项目的问题。