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不再有NAFLD：该术语现在是Masld
跨国肝脏社会，包括美国和欧洲的肝脏，已同意改变非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的命名和定义[1]。这是因为当前名称被认为掩盖了该疾病的病因并带有污名[1,2]。拟议的新术语是代谢功能障碍相关的脂肪变性肝病（MASLD），以取代NAFLD，代谢性Dys-功能相关的脂肪性肝炎（MASH）取代非核酸脂肪性脂肪性肝炎。根据新的定义，除非鉴定出其他脂肪变性原因，否则至少有五种心甲状谢代谢危险因素中至少有五个心甲状谢代谢危险因素中至少有一个。此外，已经引入了一种称为代谢功能障碍和酒精性肝病（Metald）的新的核心（Metald），为MASLD的个体引入了非酒精性疾病的饮酒量比阈值更多的人，但酒精性肝病的阈值（ALD）的阈值小（女性平均20-50 g，男性为30-60 g）。更重要的是，已经将脂肪变性的肝病（SLD）用作涵盖脂肪变性各种原因的广义术语[1]。此修订中最重大的变化是基于疾病原因的命名和定义。在SLD框架内，已经提出了不同的疾病子类别，例如MASLD，Metald，Ald和Cryptogenic SLD，以描述具有特定原因的疾病，在这种情况下，胰岛素抵抗和饮酒是肝脂肪变性的主要贡献者。此双重病因是新的定义和命名法的关键区别，将它们与以前的
全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
8-OHDG，S100B和氧化应激
目的：广义焦虑症（GAD）是一种慢性疾病，至少持续了6个月，其特征是过度和连续焦虑，这导致了明显的问题和功能障碍。S100B是一种神经胶质蛋白，在调节细胞生长和分化以及细胞内信号传递的细胞间通信中起作用。这项研究旨在分析新诊断为尚未开始治疗的GAD的患者的血清S100B，8-OHDG和氧化应激水平，以更好地了解GAD病因的基本神经生物学基础。患者和方法：根据DSM-5诊断标准诊断为GAD的四十四名患者和44个健康对照。Beck焦虑量表（BAI）用于确定GAD患者的焦虑水平。在患者和对照组中测量了血清S100B，8-OHDG，总氧化剂状态（TOS）和总抗氧化剂状态（TAS）水平。结果：GAD组的8-OHDG值在统计学上明显高于对照组（p = 0.028）。在TAS，TOS和氧化应激指数（OSI）值（P> 0.05）方面，GAD患者与对照组之间没有明显差异。发现GAD组的S100B水平高于对照组的S100B水平。结论：这项研究的结果表明，由于GAD患者的氧化应激可能会造成DNA损伤。需要进一步研究来确认S100B蛋白在GAD病因和发病机理中的作用。关键词：广义焦虑症，氧化应激，8-OHDG，DNA损伤，S100B
胎儿酒精综合征及其对脑发育的影响
由孕产妇在怀孕期间使用孕妇饮酒引起的抽象出生缺陷，例如胎儿酒精综合征（FAS），是有据可查的，可预防的。FAS的病因，临床特征，诊断，患病率和长期影响均在本文对当前知识状态的彻底评估中涵盖。酒精对生长胎儿以及遗传，环境和母体变量的致畸作用都在FAS的复杂病因中起作用。讨论了胎儿发育中酒精暴露引起的各种身体，精神和行为问题。FAS在临床上以面部畸形，生长迟缓，中枢神经系统功能障碍和神经发育异常的特征。一种多识别三元方法，其中包含临床评估，产妇病史和客观测试方法对于准确诊断FA是必要的。诊断标准已被设计为帮助医生识别受影响的人并提供适当的干预措施，此外，FAS具有长期影响，超出了早期和婴儿期。学习缺陷，注意力缺陷，执行功能障碍和心理健康问题只是FAS一生所遇到的一些困难。这些不利的结果对那些受苦的人，家人和整个社会都施加了沉重的重量。减少FA的影响的最佳方法仍然是防止它。公共卫生计划应包括传播有关怀孕期间饮酒危险的知识，鼓励早期发现和干预，并向受影响的人及其家人提供援助和资源。
精确药物和代谢综合征
抽象代谢综合征（MetS）是世界上最重要的健康问题之一，也是2型糖尿病（T2DM）和心血管疾病的主要危险因素。MetS的病因是由遗传因素和环境因素之间的相互作用决定的。有效的预防和治疗MetS明显降低了其并发症的风险，例如糖尿病，肥胖，高血压和血脂异常。根据最近全基因组关联研究，多个基因参与了MetS的发病率和发展。存在负责肥胖和脂质代谢的特定基因，影响胰岛素敏感性和血压以及与炎症相关的基因，可以增加大都能蛋白的风险。这些分子标记物以及蛋白质组学，代谢组，药代动力学和其他方法的临床数据和发现将阐明MetS的病因和病理生理学，并促进发展Mets管理的个性化方法。基于确定的基因组的个性化药物的应用将有助于医生建议更健康的生活方式和开药，以改善Mets患者的健康各个方面。近年来，通过基因检测的个性化医学帮助医生确定了对大都会的遗传易感性，通过行为，与生活方式相关或治疗干预措施预防疾病，并检测，诊断，治疗和管理疾病。它还消除了膨胀医疗费用并破坏患者护理的反复试验效率低下。在临床上，个性化医学正在通过降低药物临床试验的时间，成本和失败率来提供有效的Met和治疗策略。关键字：代谢综合征；个性化医学；基因组学；蛋白质组学；代谢组学
边缘型人格障碍的成因及其治疗
边缘性人格障碍（BPD）是一种复杂的精神障碍，其特征是情绪不稳定，人际交往和身份障碍。在当代社会中，与BPD有关的问题引起了极大的关注。社交媒体，快节奏的生活方式和不断发展的社会期望的扩散都可能与BPD的发生率增加有关。尽管尚未完全了解BPD的确切病因，但遗传学，早期创伤和神经生物学因素可能与其发育有关。治疗方法主要包括含量衡量干预措施和心理治疗。早期干预和长期治疗计划
图雷特综合征的治疗方法
摘要 图雷特综合征 (TS) 是一种神经发育障碍，始于儿童期，在青春期达到顶峰。其特征是 18 岁之前出现运动和声音抽搐。该病可能由各种环境和遗传因素引起。患者接受全面评估，然后选择适当的治疗方法，例如行为疗法、药物疗法或深部脑刺激 (DBS)。考虑到药物的副作用和与 DBS 相关的并发症，需要更可靠的研究。全面的基因组研究和先进的成像技术有望阐明该病的病因。本综述讨论了 TS 的症状、导致其发展的因素以及可用的治疗方法。
儿科扩张心肌病：当前临床方法和发病机理的综述
儿科扩张性心肌病（DCM）是一种罕见但危及生命的心血管疾病，其特征是收缩功能障碍，双脑室扩张和心肌收缩降低。治疗选择受到限制，近40％的儿童在诊断后的2年内接受心脏移植或死亡。儿科患者。患者年龄，疾病病因和心脏功能的参数显着影响预后。小儿DCM治疗的目的是改善症状，减少疾病进展并防止威胁生命的心律不齐。许多在成年人中具有已知效率的治疗剂在儿童中缺乏相同的证据。与成人DCM不同，小儿DCM的发病机理并不能很好地理解为大约三分之二的病例被分类为特发性疾病。儿童经历了独特的基因表达变化和响应DCM的分子途径激活。研究表明，小儿DCM中有显着的遗传成分，与肉皮和细胞骨架结构相关的基因中的变异涉及涉及的基因。在这方面，小儿DCM可以视为遗传性心肌病综合征的小儿表现。却令人兴奋的婴儿DCM研究表明，该子集具有独特的病因，涉及出生后心脏成熟的缺陷，例如心肌细胞中编程的中心体崩溃的失败。提高对发病机理的知识对于开发儿童特异性治疗方法至关重要。本综述旨在讨论小儿DCM，当前临床准则和有前途的治疗途径的既定生物学发病机理，从而突出了与成人疾病的差异。总体目标是揭示围绕这种情况的复杂性，以促进新型治疗干预措施的发展，并改善受DCM影响的儿科患者的预后和整体生活质量。
儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症...
摘要：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH) 是一种罕见的、危及生命的疾病，其特征是免疫反应不受控制且无效时出现过度炎症。尽管诊断和治疗有了很大的进步，但它仍然是临床管理的挑战，如果没有积极的治疗方法，预后不良。本文献综述重点关注儿童继发性 HLH，其病因和治疗方法各不相同。它总结了流行病学、病理生理学、诊断、治疗和预后的最新证据，并详细描述和比较了继发性 HLH 的主要亚型。最后，它解决了未解决的问题，重点是诊断和新的治疗见解。