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情节扭曲：当RNA证据挑战我们对DNA结果的期望时，Alexandra Richardson，MS； Terra Brannan，博士； Colin Young博士； Marcy Richa
情节扭曲：当RNA证据挑战我们对DNA结果的期望时，Alexandra Richardson，MS； Terra Brannan，博士； Colin Young博士； Marcy Richardson博士； Carrie Horton，MS-CGC； Heather Zimmermann，博士背景：配对的DNA和RNA测试（DGT-RGT）通过检测位于标准的下一代序列（NGS）捕获以外的剪接变体和提供变体分类中的证据范围来提高DNA结果的准确性。DGT-RGT的另一个好处是识别导致意外或非常规剪接事件的变体。在这里，我们提出了一个变异级别的病例系列，该病例序列突出了通过DGT-RGT在一个临床诊断实验室中鉴定出的意外RNA发现。变体呈现：变体1-NF1 C.888+2T> C会影响剪接供体部位内的规范位置，从而根据当前ACMG指南将其分类为病原（LP）。最近的研究表明，+2位置的T> c取代能够在某些基因组环境中产生野生型转录本。DGT-RGT并未确定与该变体相关的明显异常剪接，这与载体中缺乏神经纤维瘤病一致。变体2- BRIP1 c.727a> g（p.i243v）是中期错义变化，在硅剪接站点中，该算法预测了创建强大的de从头供体站点。RNA研究证实了这种新型供体部位的使用，但出乎意料地表明，外显子内的现有隐性受体位点同时被激活，从而有效地在外显子内产生了伪内龙。在计算机剪接算法中预测了新型U2受体位点的创建。变体3＆4 NF1 C.5750-184_5750-178 duptttcttc和atm c.3480g> t（p.v1160v）分别是内含子和同义中的中性和同义性中性变化。RNA测试确定了使用远处的隐性受体部位引起的异常转录本。这两个变体都会增加神秘受体上游隐秘的多吡啶氨酸段中的嘧啶含量。多嘧啶界是受体剪接位点识别中的重要组成部分，但据我们所知，尚未据报道隐性多吡啶氨酸裂纹激活作为异常剪接的机制。变体5＆6 -BRCA2 [C.6816_6841+1534DEL1560; c.6762delt]和APC c.1042c> t（p.R3248*）预计由于过早终止密码子（PTC）而导致无义介导的衰减（NMD），因此根据ACMG指南将其归类为致病性。然而，RNA测试表明，这些变体引起了框架内的剪接事件，从而去除了PTC，这一发现与载体中相关的基因 - 疾病表型不存在一致。变体7- lztr1 c.2232g> a（p.a744a）是一种高频同义词，位于内含子的下游，它通过毫无常见的U12剪接体剪接。RNA测试表明，新型U2受体位点经常与现有的上游，隐秘的U2供体站点一起使用，但仅在某些个体中。其他具有低级异常剪接的概率对于弱化隐秘的U2供体部位的常见多态性是纯合的。结论：据我们所知，这是影响内含子的U2/U12-身份的单个核苷酸变化的第一个例子，它也例证了转录组中的个体变异性。
对医疗人工智能的期望和态度
为大数据健康研究设计一个道德框架，为中风医学的数据驱动预测模型制定道德指南，这些指南以规范考虑为基础，以现有的道德框架为基础，并考虑潜在用户、受益者和开发者的生活经验、态度、价值观和期望。
人工智能与新闻业：葡萄牙体育媒体的现状与展望
摘要：人工智能在各个领域都占有重要地位，如今也已进入新闻业，主要是在自然语言处理领域、信息趋势检测或文本自动生成方面。体育是首批测试人工智能的领域之一，这并非巧合：这是一个在线信息量大、数据至关重要的领域，因此更简单的方法是借助自然语言处理将其转换为文本，几乎不需要人工干预；这项研究旨在了解人工智能是否已在葡萄牙体育媒体中使用，以及主流媒体体育版块是否也已使用，无论是报纸、广播、电视还是网络媒体。调查仅发送给决策者，即编辑和协调员。该研究旨在了解记者对人工智能在多大程度上有助于新闻业，使用人工智能的最大困难是什么，以及人工智能代表了哪些威胁。我们可以得出结论，葡萄牙体育新闻业意识到了人工智能的潜力，尽管由于经济和专业的限制，它目前还没有在新闻编辑室中使用。
对实体经济转型计划的期望
本说明旨在介绍 GFANZ 为支持和加速实体经济转型计划的制定而开展的工作，通过利用现有工具和框架明确金融机构对转型计划披露的期望。该工作流旨在帮助公司了解如何驾驭现有的转型计划指导环境并整合实体经济转型计划框架。为此，GFANZ 正在努力概述金融机构在做出决策时认为相关的现有转型计划指导的组成部分（初步组成部分清单见表 1）。
2022-2025 年可再生能源融资预期
5 为了估算可再生能源的年度互连成本，我们计算了 MISO 和 PJM 之间风能和太阳能互连的容量加权平均成本。然后，我们将这些值乘以 2019 年、2020 年和 2021 年风能和太阳能新增容量。我们首先采用劳伦斯伯克利国家实验室 (LBNL) 报告的 MISO (2018 年) 和 PJM (2019 年) 的风能和太阳能互连成本 (美元/千瓦)，然后计算风能和太阳能的加权平均值。风能互连成本总计为 51.05 美元/千瓦，太阳能互连成本总计为 63.84 美元/千瓦。然后，我们将风能和太阳能互连的容量加权平均成本乘以 2019 年、2020 年和 2021 年的风能和太阳能新增容量，如 BNEF 美国可持续能源 2022 年概况所述。劳伦斯伯克利国家实验室。改进公用事业规模风能和太阳能项目的输电资本成本估算，为可再生能源政策提供参考。2019 年 10 月。https://eta-publications.lbl.gov/sites/default/files/td_costs_formatted_final.pdf，第 10 和 12 页。彭博新能源财经和可持续能源商业委员会《2022 年美国可持续能源概况》。2022 年 3 月。https://bcse.org/factbook/
经济冲击对异质性通胀预期的影响，WP/22/132，2022 年 7 月
摘要：本文研究了经济冲击如何影响家庭通胀预期的分布。我们表明，家庭预期通胀分布的动态变化由三种不同的功能性冲击驱动，它们通过分歧、水平转移和模糊性影响预期通胀分布。将这些功能性冲击与经济冲击联系起来，我们发现紧缩性货币冲击提高了具有锚定效应的平均通胀预期水平，分歧减少，预期未来通胀率在 2% 至 4% 之间的家庭比例增加。当包括沃尔克通货紧缩之前的高通胀时期时，不会观察到这种锚定效应。扩张性政府支出冲击对短期和中期通胀预期都有通胀效应，而个人所得税冲击的增加对中期通胀有通胀效应。汽油价格意外上涨会提高通胀预期水平，但会降低通胀预期为 2% 的家庭比例。
拥抱人工智能教育：在线教育中人类教师的感知社会存在感和对机器教师的期望
教育技术的进步使机器当老师的想法变成了现实。为了更好地理解这一现象，本研究探讨了大学生如何对机器教师，特别是人工智能助教产生期望（或期待）。具体来说，本研究考察了学生之前由人类教师教授的在线课程的经历是否会影响他们对未来在线课程中人工智能助教的期望。我们进行了一项在线调查，收集了美国大学生的数据。研究结果表明，积极体验人类教师的社交存在有助于对人工智能助教产生积极的期望。这项研究为我们理解教育中的机器代理提供了有意义的启示和贡献。
工作论文 · 第 2022-40 号 现实检验：人们如何形成通胀预期以及你为何应该关注
3 密歇根消费者调查为访问员提供了以下指示：“如果 R 的答案大于 5%，请进一步询问：“让我确保我说的正确。您说您预计未来 12 个月价格将 (上涨/下跌) (X) 个百分点。对吗？”。 4 例如，意大利央行进行的通胀和增长预期调查在要求管理人员报告通胀预期之前，会向管理人员提供最新的实际通胀率（“过去 [个月] 的消费者价格通胀率，以协调消费者价格指数 12 个月的变化衡量，在意大利等于 [IT]，在欧元区等于 [EA]。您认为意大利会是多少...”）。不提供这些信息会影响通胀预测的水平和分散性（Coibion、Gorodnichenko 和 Ropele，2020 年）。 5 例如，加拿大银行开展的商业前景调查仅提供了四种可能的通胀预测结果：“低于 1%”、“1% 至 2%”、“2% 至 3%”、“超过 3%”。Coibion 等人 (2020) 的文献表明，提供有限的选择可以减少报告答案的分散性。此外，这些选项以通胀目标 2% 为中心。如果受访者对未来的通胀不确定，他或她可以选择提供范围的中心。简而言之，对这个问题的回答可能会给人一种（虚假的）通胀预期被锚定的感觉。6 例如，在收集家庭的通胀预期时，新西兰储备银行使用了一个筛选问题（“您对通胀一词的理解是什么？”）来排除不了解通胀是什么的受访者。有关更多详细信息，请参阅 https://www.rbnz.govt.nz/statistics/m13。