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World File Search SystemExuparvovec
Upstaza，Inn-Eladocagene Exuparvovec
该药物会受到其他监测。这将允许快速识别新的安全信息。医疗保健专业人员被要求报告任何可疑的不良反应。有关如何报告不良反应的第4.8节。1。药用产品Upstaza的名称2.8×10 11矢量基因组（VG）/0.5 ml输液溶液2。定性和定量组成2.1一般描述Eladocagene Exuparvovec是一种基因治疗药物，表达人类芳香族L-氨基酸脱羧酶（HAADC）。这是一个非复制重组腺相关的病毒血清型2（AAV2）基于巨细胞病毒直接启动子的cDNA的基于人类DOPA脱羧酶（DDC）基因的cDNA。Eladocagene Exuparvovec是通过重组DNA技术在人类胚胎肾细胞中产生的。2.2定性和定量组成，每个单剂量小瓶中包含2.8×10 11 Vg Eladocagene Exuparvovec，中有0.5个可提取的ML溶液。每个ml溶液中包含5.6×10 11 Vg Eladocagene Exuparvovec。有关赋形剂的完整列表，请参见第6.1节。3。输注的药物形式溶液。从冷冻中解冻后，输注溶液是一种清晰至略微不透明的，无色至淡淡的白色液体。4。4.2应在受控的无菌条件下，应由合格的神经外科医生在专门从事立体定向神经外科手术的中心中给予秘密和行政治疗方法。临床细节4.1治疗指示指示阿斯塔扎（Upstaza）用临床，分子和遗传确认的芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的诊断为18个月以上的患者，并具有严重的表型（请参阅第5.1节）。posology患者的总剂量为1.8×10 11 Vg，为四个0.08 ml（0.45×10 11 Vg）输注（每壳杆菌2个）。对迹象所涵盖的整个人群的知名度相同。
MCP 461 Kebilidi（Eladocagene Exuparvovec）
该Molina临床政策（MCP）旨在促进利用管理过程。政策不是治疗的补充或建议；提供者完全负责该成员的诊断，治疗和临床建议。它表达了莫利纳（Molina）确定某些服务或供应是为了确定付款适当性的目的，在医学上是必要的，实验性，研究或化妆品。在医学上有必要的特定服务或供应的结论不构成涵盖该服务或供应的代表或保证（例如，将由Molina支付）特定成员。成员的福利计划确定覆盖范围 - 每个福利计划定义了涵盖哪些服务，哪些被排除在外，哪些受到美元上限或其他限制。成员及其提供者将需要咨询成员的福利计划，以确定是否存在适用于本服务或供应的任何排除或其他福利限制。如果该政策与成员的福利计划之间存在差异，则福利计划将管理。此外，可以根据州，联邦政府或医疗保险成员的适用法律要求要求承保范围。CMS的覆盖范围数据库可在CMS网站上找到。覆盖范围指令和现有国家承保范围确定（NCD）或地方覆盖范围确定（LCD）的标准将取代本MCP内容，并为所有Medicare成员提供指令。在政策批准和出版时所包含的参考文献是准确的。
Eladocagene Exuparvovec的成本效益分析用于治疗来自美国的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）
1。t和al。孤儿J稀有2017：12（1）：12。2。Pearson和Al。 j继承metab di 2020; 43：1121–1130 3。 欧洲委员会。 公共Halth-登记产品联盟 https：//欧洲/dealth/documents/community。 2024年3月12日更新。 4。 医学和最高监管产品机构。 upptaza。 https://www.gov.uk/government/orphan-medical-products/orphan-orphan-register。 出版了2022年。 5。 Bergkvist和Al。 Neurol Future 2022; 17（4）6。 tai和al。 Simons和Al。 ther 40，5399–5414（2023）。 8。 Monteleone和Al。 ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。 海报：PCR238。 9。 hwu和al。 欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。 海报号 二氧化碳。 10。 Brooks和Al Dev Med Child Neurol 2014; 56（11）：1065-1 11。 hwu和al 请参阅Med。 2012; 4（134）：1344-RA6 12。 icer。 Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。 报告最终。 2019年5月24日。 13。 院长和al。 J 2021掌28; 9 14。Pearson和Al。j继承metab di2020; 43：1121–1130 3。欧洲委员会。公共Halth-登记产品联盟https：//欧洲/dealth/documents/community。2024年3月12日更新。4。医学和最高监管产品机构。upptaza。https://www.gov.uk/government/orphan-medical-products/orphan-orphan-register。出版了2022年。5。Bergkvist和Al。Neurol Future2022; 17（4）6。tai和al。Simons和Al。 ther 40，5399–5414（2023）。 8。 Monteleone和Al。 ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。 海报：PCR238。 9。 hwu和al。 欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。 海报号 二氧化碳。 10。 Brooks和Al Dev Med Child Neurol 2014; 56（11）：1065-1 11。 hwu和al 请参阅Med。 2012; 4（134）：1344-RA6 12。 icer。 Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。 报告最终。 2019年5月24日。 13。 院长和al。 J 2021掌28; 9 14。Simons和Al。ther 40，5399–5414（2023）。8。Monteleone和Al。ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。 海报：PCR238。 9。 hwu和al。 欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。 海报号 二氧化碳。 10。 Brooks和Al Dev Med Child Neurol 2014; 56（11）：1065-1 11。 hwu和al 请参阅Med。 2012; 4（134）：1344-RA6 12。 icer。 Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。 报告最终。 2019年5月24日。 13。 院长和al。 J 2021掌28; 9 14。ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。海报：PCR238。9。hwu和al。欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。海报号二氧化碳。10。Brooks和AlDev Med Child Neurol2014; 56（11）：1065-111。hwu和al请参阅Med。2012; 4（134）：1344-RA612。icer。Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。报告最终。2019年5月24日。13。院长和al。J2021掌28; 9 14。纽约州 - 卫生部； 2019年11月； https://www.health.ny.gov/health_care/medicaid/program/update/2019/2019-11.htm
包装传单：患者的信息
该药物受到其他监测。这将允许快速识别新的安全信息。您可以通过报告您或您的孩子可能会得到任何副作用来提供帮助。有关如何报告副作用，请参见第4节的结尾。在您或您的孩子得到此药物之前，请仔细阅读所有这些传单，因为它包含重要信息。- 保留此传单。您可能需要再次阅读。- 如果您还有其他问题，请询问您的医生或护士。- 如果您或您的孩子有任何副作用，请与您的医生或护士交谈。这包括此传单中未列出的任何可能的副作用。请参阅第4节。此传单中的内容1。Upstaza是什么，它用于2。您或您的孩子被赋予Upstaza3。如何将Upstaza送给您或您的孩子4。可能的副作用5。如何存储Upstaza6。包装和其他信息的内容1。什么是Upstaza，以及它用于Upstaza是Upstaza是一种基因治疗药物，其中包含活性物质Eladocagene Exuparvovec。Upstaza用于向上的Upstaza用于治疗18个月以上的患者，其蛋白质缺乏称为芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）。这种蛋白质对于确保人体神经系统需要正常工作的某些物质至关重要。AADC缺乏症是由控制AADC产生的基因突变（变化）引起的遗传条件（也称为DOPA脱羧酶或DDC基因）。病情阻止了儿童神经系统的发展，这意味着在儿童时期，许多人体的功能无法正确发展，包括运动，饮食，呼吸，言语和精神能力。Upstaza如何运作Upstaza的活性物质Eladocagene Exuparvovec是一种称为腺相关病毒的病毒，已被修改为包括正确工作的DDC基因的副本。Upstaza是通过输注（滴水）到一个称为pe虫的大脑区域的，在该区域中制作了AADC。与腺相关的病毒允许DDC基因进入脑细胞。以这种方式，Upstaza使细胞能够产生AADC，从而使人体可以制造神经系统所需的物质。用于输送基因的腺相关病毒不会引起人类疾病。2。在您或您的孩子被赋予Upstaza之前，您或您的孩子不会被赋予Upstaza：
关于芳香族I-氨基酸脱羧酶缺乏症患者的基因治疗后康复的立场声明。
抽象的芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏是一种罕见的单胺神经递质合成的遗传疾病，它具有一系列症状，包括运动功能障碍和有限的发展性运动运动里程碑。获得Eladocagene Exuparvovec的批准，这是一种用于AADC缺乏症的基因疗法，具有针对运动改善的效力，现在扩大了这种疾病患者的运动结果范围。但是，缺乏治疗基因治疗后治疗的建议和指南。为了确保患者在基因疗法治疗后能够充分发挥潜力，至关重要的是，他们必须牢记专门针对其损害和目标设计的康复疗法。因此，我们重点介绍了基因治疗后患者的疾病康复性需求，并根据治疗师，医生和护理人员的集体经验，对AADC缺乏症的患者进行治疗和关怀，建议对经过基因治疗的AADC缺乏症的患者进行一系列建议。这些建议包括关注强化治疗时期，促进积极运动，功能能力培训，认知和沟通培训，父母/照料者的授权，治疗师和护理人员之间的协作，以发展为家庭促进的治疗疗法以及融合患者及其家人的补充治疗形式。在基因治疗之前，可以采用许多这些康复策略。但是，这些建议对于治疗师，护理人员和更广泛的治疗团队在为这些患者的治疗后旅程做准备时将很有价值。此外，此处提出的考虑因素和建议可能证明是在AADC缺乏症社区之外有益的，因为基因疗法和其他治疗方法是针对其他罕见疾病的开发和批准的。关键字基因疗法，AADC缺乏症，物理疗法，神经递质疾病，康复结果，总体运动发展，精细运动发育
会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001 的安全性和临床效果，抗
会议任务标题 主要作者名字 主要作者姓氏 城市 州/国家 PL1-1 STK-001（一种反义寡核苷酸 (ASO)）对患有 Dravet 综合征的儿童和青少年的安全性和临床效果：第 1/2a 期研究结束和开放标签扩展 (OLE) 数据 Joseph Sullivan 旧金山 CA Pl1-2 描述癫痫 - 运动障碍综合征的分子和临床谱（癫痫 - 运动障碍谱研究） Vicente Quiroz 波士顿 MA PL1-3 定义儿童期遗传性痉挛性截瘫的锥体外系运动障碍谱：超过 500 例病例的横断面分析 Kathryn Yang 波士顿 MA PL1-4 围产期中风后耐药性癫痫的预测因素 Miles Fisher 纳什维尔 TN PL1-5确定对抽搐综合行为干预的反应预测因子和机制：TReC 研究方法 Sonya Wang 明尼阿波利斯 MN PL1-6 心肺旁路心脏手术后新生儿癫痫发作发生率低 Eleonore Valencia 波士顿 MA PL1-7 青少年和年轻人睡眠期间的 Delta 功率与 MRI 可见的血管周围容积有关 Seva Khambadkone 波特兰 OR PL2-1 极早产儿早期与足月等效 MRI：哪种方法更能预测 36 个月时的神经发育结果？ Thiviya Selvanathan 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华 PL2-2 硫酸角质素：人类胎儿前脑神经母细胞迁移途径和轴突束的化学模板 Harvey Sarnat 加拿大阿尔伯塔省卡尔加里 PL2-3 新生儿 HIE 发育结果与种族、民族和社会经济关系：一项为期 10 年的回顾性队列研究。 Whitney Fitts 费城 PA PL2-4 唐氏综合症退化症中的免疫调节基因新生变异 Saba Jafarpour 洛杉矶 CA PL2-5 深入了解 MECP2 重复综合症：使用多组学和深度表型分析揭示疾病严重程度和表达变异性 Davut Pehlivan 休斯顿 TX PL2-6 SYNGAP1 脑病患者体外细胞模型的意外和新型线粒体表型 Melissa Greco 罗阿诺克 VA PL2-7 脑脊液限制性寡克隆带与儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病复发性疾病的关联 Ashley Bach 费城 PA PL3-1 GTX-102（一种用于治疗的在研反义寡核苷酸）的 1/2 期开放性试验的最新临床活性和安全性患有 Angelman 综合征的患者 Kimberly Goodspeed Novato CA PL3-2 儿童神经病学 ABC：通过基于文章的课程创造终身学习 Elizabeth Troy Aurora CO PL3-3 偏瘫性脑瘫 MRI 损伤模式和按出生胎龄划分的症状 Johanie Victoria Piché Montreal QC，加拿大 PL3-4 儿童多发性硬化症的全球流行病学：数据来自多发性硬化症国际联盟 MS 图集，第三版 Grace Gombolay 亚特兰大 GA PL3-5 CANaspire 全身 AAV9 介导的 Canavan 病基因治疗试验：低剂量组的生物标志物、影像学和临床发现 Genevieve Laforet 博尔顿 MA PL3-6 Eladocagene exuparvovec 基因疗法改善芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症患者的运动发育 Lauren Warn 南普莱恩菲尔德 NJ PL3-7 单干血斑测试的两步新生儿筛查算法识别出不成比例的女性杜氏肌营养不良症携带者 Stephen Chrzanowski 波士顿 MA