1 圣路易斯儿童医院,31-503 克拉科夫,波兰;katarzyna.dylag@dzieciecyszpital.pl (KAD);krasnoludki11a@poczta.onet.pl (BB) 2 克拉科夫雅盖隆大学医学院病理生理学系,31-121 克拉科夫,波兰 3 克拉科夫雅盖隆大学医学院生物信息学和远程医疗系,30-688 克拉科夫,波兰;wiktoria.wieczorek@student.uj.edu.pl (WW); piotr.walecki@uj.edu.pl(PW)4 AGH 科技大学自动控制与机器人系,30-059 克拉科夫,波兰 5 VSB 俄斯特拉发技术大学控制论与生物医学工程系,708 00 俄斯特拉发-波鲁巴,捷克共和国;radek.martinek@vsb.cz 6 奥波莱理工大学电气工程学院,45-758 奥波莱,波兰* 通信地址:bauer@agh.edu.pl(WB);kawala84@gmail.com(AK-S.)† 这些作者对本文的贡献相同。
摘要:胎儿酒精谱系障碍(FASD)包括神经发育障碍和与产前酒精暴露有关的身体出生缺陷。以前,我们试图通过研究FASD个体的基因组DNA甲基化(DNAM)促进FASD的表观遗传生物标志物与健康对照组相比。在这项研究中,我们在以前的FASD队列的一部分中产生了其他基因表达素,涵盖了受影响最严重的个体,以检查DNAM状态改变基因表达的功能整合效应。我们鉴定了与基因表达变化相关的六个差异甲基化区域(注释给SEC61G,REEP3,ZNF577,HNRNPF,MSC和SDHAF1基因)。据我们所知,这项研究是评估FASD中全血基因表达和DNAM基因表达关联的第一个。 我们的结果呈现出对全血FASD分子足迹的新颖见解,并为将来研究多摩学生物标志物进行了诊断FASD诊断的机会。据我们所知,这项研究是评估FASD中全血基因表达和DNAM基因表达关联的第一个。我们的结果呈现出对全血FASD分子足迹的新颖见解,并为将来研究多摩学生物标志物进行了诊断FASD诊断的机会。
背景:使用基于证据的诊断方法,胎儿酒精谱系障碍(FASD)筛查,诊断,干预,研究和预防方面的取决于建立跨学科FASD诊断诊所。在1993年,华盛顿州开设了CDC作为FASD初级预防研究的首个跨学科FASD诊断诊所。诊所数据用于开发基于证据的FASD 4位诊断代码,为诊所扩展到全州范围内的FASD诊断诊所(华盛顿胎儿酒精综合症诊断和预防网络)铺平了道路。阿拉斯加在1999年采用了华盛顿模式。自1990年代以来,两国还参与了CDC妊娠风险评估监测系统和行为风险因素监视系统。研究目标是描述两个全州FASD诊断网络;以图形方式比较了2 - 3年的4位代码FASD诊断和产前酒精暴露(PAE),并说明网络数据如何帮助指导FASD公共卫生政策并跟踪成功的预防工作。
•FASD预防需要不同的水平和类型的方法来共同努力•此图像对预防FASD预防的各种努力进行了“大图”快照,从一般人群意识到有针对性的,密集的,个性化的支持和服务,•没有简单的解决方案或“一件尺寸的解决方案”或“一件型”策略;支持人们是一个关系的旅程,试图理解优势•每个人都可以找到将FASD预防纳入自己的日常工作和生命
迄今为止,很少有研究检查这些其他产前和产后暴露对 PAE 儿童神经发育结果的综合影响。一些研究记录了 PAE 与产前可卡因暴露之间的相互作用 [10-12]。Streissguth 等人 [13] 记录了 FASD 患者中经历较长时间不良产后经历(虐待、暴力、忽视)的个体的结果受损程度高于经历较短时间不良产后经历的个体。在文献综述中,Price 等人 [14] 确定了五项研究创伤对 PAE 儿童的综合影响的研究。在其中一项研究中,与仅经历其中一种不良暴露的儿童相比,同时患有 PAE 和创伤的儿童更有可能出现语言、注意力、记忆力、智力方面的缺陷,并且行为问题更严重 [15]。最近,Uban 等人 [16] 评估了社会经济地位 (SES) 对患有和不患有 PAE 的儿童神经结构发育的影响。正如预期的那样,正常发育的未患 PAE 的青少年表现出皮层下体积增加和 SES 增加。但出乎意料的是,在患有 PAE 的青少年中没有观察到 SES-大脑关联。研究 PAE 和其他产前和产后风险因素对神经发育的不利影响的两个关键挑战是 1) 找到这些不利暴露和经历的可靠记录;2) 接触到接受过相同全面、标准化神经心理学评估和 MR 成像方案的研究人群。PAE 以及其他产前和产后风险通常记录在过去的医疗、法律和社会服务记录中;FASD 诊断诊所通常会获取这些记录以准备 FASD 诊断评估。审查和记录这些其他风险一直是 FASD 4 位代码的优先事项,FASD 4 位代码是一种系统化的、经过验证的诊断系统。这些风险因素正式记录在 FASD 4 位代码中
i。 Terūnangao toa rangatira:Tamariki至Mokopuna(TTM)计划与Porirua的27名Rangatahi年龄在Porirua的14-24岁的Rangatahi组合,他们在12个月的时间内受到酒精的不利影响,以制定和/或实现个人和/或专业发展计划。该计划已经提供了20次支持会议,并具有很高的参与度和保留率。它已经开展了团队建设活动,基于NOHO的计划日,Marae旅行和社区活动。II。 e tipu e Rea:FASD(胎儿酒精谱系障碍)可能是新西兰的非遗传智力障碍的主要可预防原因,估计有76,922人患有FASD。 2酒精对发育中的身体和大脑造成的伤害塑造了受影响的人的生命。 这笔赠款允许E Tipu e Rea雇用两个年轻的Māmā来设计,交付和实施年轻的父母和酒精计划。 该计划包括与FASD和酒精危害部门的网络,以及年轻的父母创建七个动画故事,与国家媒体互动,并制定社交媒体策略,以提高对酒精对Tamariki和Rangatahi造成的代际危害的认识,并将Whānau直接为他们提供的服务。II。e tipu e Rea:FASD(胎儿酒精谱系障碍)可能是新西兰的非遗传智力障碍的主要可预防原因,估计有76,922人患有FASD。2酒精对发育中的身体和大脑造成的伤害塑造了受影响的人的生命。这笔赠款允许E Tipu e Rea雇用两个年轻的Māmā来设计,交付和实施年轻的父母和酒精计划。该计划包括与FASD和酒精危害部门的网络,以及年轻的父母创建七个动画故事,与国家媒体互动,并制定社交媒体策略,以提高对酒精对Tamariki和Rangatahi造成的代际危害的认识,并将Whānau直接为他们提供的服务。
结果:本研究探讨了诊断FASD及其亚型的应用ML:胎儿酒精综合征(FAS),部分FAS(PFA)和与酒精相关的神经发育障碍(ARND)。mL与对照组相比,基于FASD儿童的社会人口统计学,临床和心理数据为FASD构建了一个文件。随机森林(RF)模型是预测FASD的最有效的方法,达到了准确度(0.92),精度(0.96),敏感性(0.92),F1分数(0.94),特异性(0.92)(0.92)(0.92)和AUC(0.92)的最高指标。对于FAS,XGBoost模型获得了最高精度(0.94),精度(0.91),灵敏度(0.91),F1分数(0.91),特定山丘(0.96)和AUC(0.93)。在PFA的情况下,RF模型具有高度准确性(0.90),精度(0.86),灵敏度(0.96),F1分数(0.91),特定率(0.83)(0.83)和AUC(0.90)。对于ARND,RF模型获得了最佳的准确度(0.87),精度(0.76),灵敏度(0.93),F1分数(0.84),特定城市(0.83)和AUC(0.88)。我们的研究确定了有效的FASD筛查的关键变量,包括传统的临床特征,例如孕妇饮酒,唇脂,小肠,小头和体重障碍,以及神经心理学变量,以及诸如工作记忆索引(WMI),侵略性行为,IQ,疾病,疾病,疾病的问题,诸如工作记忆指数(WMI)等。
The Banksia Hill Project is the first study in Australia to assess and diagnose young people in a youth custodial setting for Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) FASD is a neurodevelopmental disorder caused when an unborn child is exposed to alcohol in the womb The Telethon Kids Institute assessment team was made up of health professionals including a paediatrician, occupational therapist, speech pathologist, and a neuropsychology team They worked with more than 100 10-17岁的年轻人在2015年和2016年被判处在班克西亚山拘留中心被判处各个时期,99名年轻人完成了评估的完整评估领域,其中包括:大脑结构/神经病学,认知,注意力,执行功能,运动,运动,记忆,记忆,记忆,适应性技能和社交沟通和学术技能。89%至少有一个遇到严重损害水平的65%的,至少有三个领域受到严重损害,只有11个完成全面评估的年轻人中,只有11个领域没有严重的神经发育障碍的领域36年的年轻人36年的年轻人(36%)(36%)(36%)被确定为FASD的最高率 - 无法确认的FASD,但有一个确定的范围,该率高于受到监管/有正确的世界,但有纠正的范围 -,至少有三个领域受到严重损害,只有11个完成全面评估的年轻人中,只有11个领域没有严重的神经发育障碍的领域36年的年轻人36年的年轻人(36%)(36%)(36%)被确定为FASD的最高率 - 无法确认的FASD,但有一个确定的范围,该率高于受到监管/有正确的世界,但有纠正的范围 -
调查团队成员能够认识到偏见和医疗机会不平等在先前的患病率研究中发挥的作用。Adam Probert 是加拿大公共卫生署 (PHAC) 寿命、慢性疾病和病症司的高级流行病学家,自 2019 年以来一直致力于改进 FASD 监测数据。Eliason 博士曾任 CPS 发育儿科科长、阿尔伯塔大学助理教授和埃德蒙顿 Glenrose 康复医院儿科 FASD 诊所的医学主任。Loock 博士是 CPS 社会儿科科的创始成员、2005 年和 2015 年加拿大 FASD 诊断指南的合著者以及不列颠哥伦比亚大学的副教授。其他团队成员包括 Michael Sgro 博士(多伦多圣迈克尔医院)、Leigh Wincott 博士(阿尔伯塔大学)、Gurpreet Salh 博士(温哥华 Sunny Hill 儿童中心)、Melissa Tremblay 博士(阿尔伯塔大学)和 Sarah Palmeter(PHAC)。