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实时定量PCR和两个数字PCR平台的比较，以检测FCGR3B中的拷贝数变化
结构性遗传变异（例如拷贝数变异（CNV））在调节人类疾病中的重要性越来越多。几种临床状况需要研究人类嗜中性粒细胞抗原（HNA-1），该抗原（HNA-1）由FC伽马受体IIIB基因（FCGR3B）编码，包括怀疑中性粒细胞减少，感染和主动测试血液成分供体以降低转移融合的潜在风险。在这项研究中，我们将实时定量聚合酶链反应（QPCR）与两个数字PCR（DPCR）平台，即液滴数字PCR和一个基于阵列的平台进行了比较，以确定FCGR3B中的拷贝数（CNS）。我们最初使用Quant Studio 12 Flex上的市售Taqman探针测定（Applied Biosystems）对400个匿名献血者进行了QPCR测试。确定了所有400个经过CNS范围从零到四个的测试个体的CNS。在0.2％（1/400）中检测到零副本，在3.8％（15/400）中检测到一份副本，在87.8％（351/400）中检测到两份副本，在8.0％（32/400）中检测到三本副本，在测试中的0.2％（1/400）中检测到4份（32/400）。从这个队列中，我们选择了32个从零到4的捐赠者，用于使用阵列（LOAA）在Optolane Technologies Inc.和Bio-Rad Labo Ratories的Droplean Technologies Inc.和Droplean Digital PCR（DDPCR）平台上使用阵列（LOAA）上的数字实时PCR（DPCR）进行分析。我们比较了三个平台上获得的FCGR3B的CNS，并发现了获得的中枢神经系统之间的完全一致性。因此，我们得出的结论是，所有三个平台都可以用于定量FCGR3B的CNS，尽管DPCR比QPCR具有一定的优势，但没有必要可靠地估算FCGR3B基因的CNS。
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