xT CDx 是一种基于定性下一代测序 (NGS) 的体外诊断设备,旨在用于检测 648 个基因中的替换(单核苷酸变异 (SNV) 和多核苷酸变异 (MNV))和插入和缺失变异 (INDEL),以及微卫星不稳定性 (MSI) 状态,使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA,以及从匹配的正常血液或唾液标本中分离的 DNA,这些标本来自先前诊断为实体恶性肿瘤的癌症患者。该测试旨在作为伴随诊断 (CDx),以根据批准的治疗产品标签识别可能从伴随诊断适应症表中列出的靶向治疗中受益的患者。此外,xT CDx 旨在提供肿瘤突变分析,供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南对先前诊断为实体恶性肿瘤的患者使用。除了伴随诊断指征表中列出的基因发现之外,其他基因组发现对于任何特定治疗产品的标示用途都不是规定性的或决定性的。xT CDx 是在伊利诺伊州芝加哥的 Tempus Labs, Inc. 进行的单点检测。如需完整的 xT CDx 标签,包括伴随诊断指征和重要风险信息,请访问 tempus.com/xt-cdx-label/
xT CDx 是一种基于定性下一代测序 (NGS) 的体外诊断设备,旨在用于检测 648 个基因中的替换(单核苷酸变异 (SNV) 和多核苷酸变异 (MNV))和插入和缺失变异 (INDEL),以及微卫星不稳定性 (MSI) 状态,使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA,以及从匹配的正常血液或唾液标本中分离的 DNA,这些标本来自先前诊断为实体恶性肿瘤的癌症患者。该测试旨在作为伴随诊断 (CDx),以根据批准的治疗产品标签识别可能从伴随诊断适应症表中列出的靶向治疗中受益的患者。此外,xT CDx 旨在提供肿瘤突变分析,供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南对先前诊断为实体恶性肿瘤的患者使用。除了伴随诊断指征表中列出的基因发现之外,其他基因组发现对于任何特定治疗产品的标示用途都不是规定性的或决定性的。xT CDx 是在伊利诺伊州芝加哥的 Tempus Labs, Inc. 进行的单点检测。如需完整的 xT CDx 标签,包括伴随诊断指征和重要风险信息,请访问 tempus.com/xt-cdx-label/
XT CDX是一种定性的下一代测序(NGS),基于体外诊断装置,用于用于检测替代(单核苷酸变体(SNV)和多核苷酸变体(MNVS)和插入和插入和缺失(INDELS)的稳定性(MS)的稳定性(以及MSSNE)的稳定性(MS),以及MSSNE的稳定性(以及MSSNE),以及MSSNE的稳定性(MS),以及MSMIROSE(以及MSSNE),以及MSMIROSE(MS)从嵌入的(FFPE)肿瘤组织样本中,从匹配的正常血液或唾液样本中分离出的DNA,来自先前诊断的癌症患者,患有固体恶性肿瘤的癌症患者,该测试旨在作为伴侣诊断的患者(可与针对性的The Contrapition诊断出来的患者),该患者可以鉴定出对目标诊断的诊断,该患者受到针对性的诊断,这些患者均受益于诊断的诊断,该诊断症状是诊断的诊断。标签。此外,XT CDX旨在提供肿瘤突变谱分析,以根据肿瘤学专业指南,适用于先前诊断为固体恶性肿瘤的患者的专业指南。基因组发现除了伴侣诊断适应症表中列出的结果以外的基因组发现不是规定性或结论性的,用于标记使用任何特定的治疗产品。XT CDX是在伊利诺伊州芝加哥的Tempus Labs,Inc。进行的单点测定法。有关完整的XT CDX标签,包括伴侣诊断指示和重要风险信息,请访问tempus.com/xt-cdx-label/
XT CDX是一种定性的下一代测序(NGS),基于体外诊断装置,用于用于检测替代(单核苷酸变体(SNV)和多核苷酸变体(MNVS)和插入和插入和缺失(INDELS)的稳定性(MS)的稳定性(以及MSSNE)的稳定性(MS),以及MSSNE的稳定性(以及MSSNE),以及MSSNE的稳定性(MS),以及MSMIROSE(以及MSSNE),以及MSMIROSE(MS)从嵌入的(FFPE)肿瘤组织样本中,从匹配的正常血液或唾液样本中分离出的DNA,来自先前诊断的癌症患者,患有固体恶性肿瘤的癌症患者,该测试旨在作为伴侣诊断的患者(可与针对性的The Contrapition诊断出来的患者),该患者可以鉴定出对目标诊断的诊断,该患者受到针对性的诊断,这些患者均受益于诊断的诊断,该诊断症状是诊断的诊断。标签。此外,XT CDX旨在提供肿瘤突变谱分析,以根据肿瘤学专业指南,适用于先前诊断为固体恶性肿瘤的患者的专业指南。基因组发现除了伴侣诊断适应症表中列出的结果以外的基因组发现不是规定性或结论性的,用于标记使用任何特定的治疗产品。XT CDX是在伊利诺伊州芝加哥的Tempus Labs,Inc。进行的单点测定法。有关完整的XT CDX标签,包括伴侣诊断指示和重要风险信息,请访问tempus.com/xt-cdx-label/
xT CDx 是一种基于定性下一代测序 (NGS) 的体外诊断设备,旨在用于检测 648 个基因中的替换(单核苷酸变异 (SNV) 和多核苷酸变异 (MNV))和插入和缺失变异 (INDEL),以及微卫星不稳定性 (MSI) 状态,使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA,以及从匹配的正常血液或唾液标本中分离的 DNA,这些标本来自先前诊断为实体恶性肿瘤的癌症患者。该测试旨在作为伴随诊断 (CDx),以根据批准的治疗产品标签识别可能从伴随诊断适应症表中列出的靶向治疗中受益的患者。此外,xT CDx 旨在提供肿瘤突变分析,供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南对先前诊断为实体恶性肿瘤的患者使用。除了伴随诊断指征表中列出的基因发现之外,其他基因发现对于任何特定治疗产品的标示用途都不是规定性的或决定性的。xT CDx 是在伊利诺伊州芝加哥的 Tempus Labs, Inc. 进行的单点检测。如需完整的 xT CDx 标签,包括伴随诊断指征和重要风险信息,请访问 tempus.com/xt-cdx-label/
背景:非小细胞肺癌(NSCLC)的分子诊断和治疗途径是精确医学的成功例子。材料的稀缺性和要测试的生物标志物数量的越来越多,促使了下一代测序(NGS)技术的常规应用。尽管具有不可否认的优势,但NG涉及高昂的成本,可能阻碍其在实验室中的广泛采用。这项研究旨在评估与NSCLC中NGS诊断的整合有关的详细成本,以理解其财务影响。材料和方法:回顾性分析包括210例NSCLC的早期和高级阶段,并在IRCCS San Gerardo dei Tintori基金会(意大利Monza,意大利)收集。分子分析,其中一个热点面板能够检测50个临床相关基因中的DNA和RNA变体。经济分析采用了全成本的方法,包括直接和间接成本,间接费用,增值税(增值税)。结果:我们估计每个样本的全面成本为1048.32欧元。这一成本代表了NSCLC患者生存的关键投资,尽管仅占其分子诊断和治疗途径中产生的费用的1%。结论:NGS测试与更高的治疗成本之间的成本比较凸显了诊断阶段不是限制经济因素。开发在病理网络中构建的NGS设施可以确保适当的技术专业知识和有效的工作流程。
简介:最常见的癌症之一结直肠癌(CRC)是全球主要的公共卫生问题,尤其是在西方国家。在波兰,无论是男性和女性,CRC都是一种癌症,发病率和死亡人数率很高,占据了第二–3 –3的位置。由于分子分析中的里程碑以及对分子途径的深入了解,现在可以进行个性化处理。下一代测序(NGS)技术可实现许多基因检测,因此可以鉴定患有癌症的突变的人。研究的目的:在当前的研究中,我们分析了≤50岁患者的CRC的分子研究。材料和方法:我们将没有事先放射和化学疗法的患者纳入纳入标准。我们与FFPE分离了DNA。我们使用了包含50个基因(700个扩增子)的Illumina热点癌面板。结果:年龄的中位数为43岁。女性比率为1:1。我们记录了以下突变频率:TP53 76%,APC 57%,KRAS 43%,NRAS 29%,SMAD4 9%,PIK3CA 14%和FBXW7 5%。我们注意到20%的患者的共发生APC/ KRAS/ TP53突变。结论:在86%的患者中发现了突变的共发生,最常见于2或3。IDH1仅在预后更好的患者中发现,而TP53,APC和KRAS突变的预后患者的发生频率更高。
• 分析了 Caris Life Sciences(亚利桑那州凤凰城)使用 WTS(Illumina NovaSeq)、NextGen DNA 测序(NextSeq、592 个基因和 NovaSEQ、WES)和 PD-L1 表达(LDT SP142;TPS ≥ 5%)测试的 24,257 个 CRC 样本。• 使用 QuantiSEQ 进行 RNA 反卷积分析估计肿瘤微环境 (TME) 中的细胞浸润。• 在 Caris 队列中,使用保险索赔数据从治疗开始评估总体生存率 (OS)。• 根据 WTS 数据使用 Hallmark 50 基因组进行基因集富集分析 (GSEA),以根据 AXL 表达评估显著富集的通路。 • 还评估了 III 期 CALGB/SWOG 80405 试验的数据,该试验涉及 433 名接受贝伐单抗 (Bev,n = 226) 或西妥昔单抗 (Cet,n = 207) 联合一线化疗治疗的转移性 CRC (mCRC) 患者。 • 使用 HiSeq 2500 (Illumina) 对从 FFPE 肿瘤样本中分离的 RNA 进行测序。 • 根据基因表达将 OS 和无进展生存期 (PFS) 分为高 (T3)、中 (T2) 和低 (T1) 三分位数进行分类比较。 • 根据 Cox 比例风险模型估计风险比 (HR) 和 95% 置信区间 (CI),并根据年龄、性别、种族、ECOG PS、肿瘤单侧性、转移部位数量、KRAS、BRAF、MSI 状态、靶向治疗 (Bev vs Cet) 和化疗 (FOLFOX vs FOLFIRI) 进行调整。
尽管黑色素瘤疗法取得了重大进展,但死亡率仍然很高。控制转录后基因表达的微小 RNA 在 BRAF 抑制剂耐药性的产生中发挥作用。该研究旨在评估 miR-410-3p 在维莫非尼 - BRAF 抑制剂反应中的作用。分析了 12 个原发性结节性黑色素瘤的 FFPE 组织样本。利用激光捕获显微切割技术分离肿瘤部分、瞬时组织和邻近健康组织。在人黑色素瘤细胞系 A375、G361 和 SK-MEL1 上进行体外实验。使用 MTT 法测定维莫非尼的 IC50。用 miR-410-3p 模拟物、抗 miR-410-3p 及其非靶向对照转染细胞。ER 应激由 thapsigargin 诱导。使用 qRT-PCR 测定分离 RNA 的表达。我们发现 miR-410-3p 在黑色素瘤组织中下调。维莫非尼可诱导黑色素瘤细胞中的 miR-410-3p 表达。miR-410-3p 水平上调会增加黑色素瘤细胞对维莫非尼的耐药性,而抑制 miR-410-3p 水平则可降低耐药性。内质网应激的诱导会增加 miR-410-3p 水平。miR-410-3p 在体外上调 AXL 的表达,并与 starBase 中的侵袭性表型标志物相关。该研究揭示了一种黑色素瘤耐药性的新机制。维莫非尼通过内质网应激诱导黑色素瘤细胞中的 miR-410-3p。它驱动细胞向侵袭性表型转变,从而对 BRAF 抑制产生反应和耐药性。
方法 对所有接受 DGM 检测(这是标准治疗方法)的晚期肺腺癌患者进行了回顾性横断面研究。该研究是在获得国家医学科学院 Bir 医院的机构批准后进行的。从文件记录中收集了 2022 年 1 月至 2023 年 7 月期间与晚期肺腺癌的年龄、性别和 DGM 相关的数据。使用非概率便利抽样技术进行数据收集。DGM 测试使用直接测序或聚合酶链反应 (PCR) 或下一个基因测序 (NGS) 技术检测 EGFR 突变,荧光原位杂交 (FISH)/PCR/NGS 检测 ALK 和 FISH 或 NGS 检测 ROS1,使用福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织样本。测试是通过单一测序技术或作为目标面板测试或 NGS 的一部分进行的,具体取决于活检样本和患者对测试方法的决定。所有 DGM 测试均在外包实验室进行,因为这些测试在公司内部无法进行。收集了 EGFR、ALK 和 ROS 1 突变报告,因为这三种是尼泊尔最常见的 DGM 测试,因为这些突变的治疗药物很容易获得,如果进行其他不常见的突变,也会收集。使用 SPSS-20 和描述性统计工具分析收集的数据。在描述性统计中,计算了分类变量的频率和百分比,然后使用饼图和条形图呈现数据。
