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由于 p53 功能障碍和基因组加倍导致染色体不稳定性，靶向治疗的效果参差不齐
Sebastijan Hop 1,122，Maise Al Bakir 1,122，Crispin T. Hiley 1,2,3,122，Marcin Skrzypski 1,2,3,4,122，Alexander M. Frankell 1,2 Van den Bos 5，Diana Spierings 5，Dahmane Oukrif 9，Marco Novelli 9，Turja Chakrabarti 10，Adam H. Rabinowitz 11，Laila Ait Hassou 12，SaskiaLitière13 Ariana Huebner 1,2,16，CarlosMartínez-Ruiz 2,16，James RM Black 2,16，Wei Wu Micholas 10，Nicholas Angelo，16岁，朱利安（Julian），朱利安（Julian）17岁，朱利安·奇米埃尔克（Juliann Chmielecki）7，Carl Barrett 7，Carl Barrett 7 5，Karen H. Vousten 18，Trever Bivona，19，Trac *，Robert E. Hynds 1,2，Nnennaya Kanu 2,123，Simone Zaccaria 2,20,123
在自闭症谱系障碍中的大脑结构协方差网络的拓扑变化跨越了来自Enigma财团的43个数据集的拓扑不对称
Zhiqiang Sha 1✉2，Evdocia anagnosou 3，Celso Bolte 4，Guillaume Auzias 5，Marlene Behramann 12,13，Calvo 14，Calvo 14，Eileen Daly 15，Eileen Daly 15，Deneuth 5，Deneuth 5，Deneuth 5，Meiyu duan Duan Duan Duan Duan Duan Duan Duan Duan Duan Duan Duan Duan duan fitz in 31，Sarah Duris fitea forrise florothe l. jac selle l. Maria Jalbrzikowski 22，Joost Janssen 4，Joseph A.国王20 King 20，Luna 22，Sarah E. Medland 32，Filippo Muratori 12.13，Bob Orange 17，Parellada 4，Joseph C J. Taylor 40，Gregory L. Wallace 41，Jan K.King 20，Luna 22，Sarah E. Medland 32，Filippo Muratori 12.13，Bob Orange 17，Parellada 4，Joseph C J. Taylor 40，Gregory L. Wallace 41，Jan K.
CV -Robert HoehndorfCV -Robert Hoehndorf
[5] Stenton，St.L.，O'Leary，M。C Singer-Berk，M.，Weisbur，B.，Wilson，M.，Austin-Tse，C.，Abdelhakim，M.，Althagaafi，A.，Babbi，G.，G.，F.，F.，F.，F.，F.，F.，F.，F.，F.，F.，F.，F.，F. M.，M.，M.，M.，R.，Jacobsen，J.O。B.，Joseph，T.，Kamandula，A.，P.，Kint，C.，Lichtarge，O.，Limongeli，I.，Lu，Y. Pham，Pham，T。H. C.，Podda，M。S .. W.，Tiwari，N.，Wang，Xang，Wang，Williams，A. Luria，A。 “对稀有项目很少令人讨厌的诊断优先级方法的批判性评估”。 in：基因组学人18.1（4月 2024）。B.，Joseph，T.，Kamandula，A.，P.，Kint，C.，Lichtarge，O.，Limongeli，I.，Lu，Y. Pham，Pham，T。H. C.，Podda，M。S .. W.，Tiwari，N.，Wang，Xang，Wang，Williams，A. Luria，A。“对稀有项目很少令人讨厌的诊断优先级方法的批判性评估”。in：基因组学人18.1（4月2024）。
自闭症中的性别差异神经解剖学：向男性特征大脑结构的转变
自闭症谱系障碍（ASD）是一种表型性的神经发育障碍，影响了美国44名儿童中估计有1个（1）。ASD患病率显示出明显的性偏见，男性比女性频率高3至4倍（1，2）。尽管ASD患病率的性别差异可能会受到FEARES中ASD症状的不足认识的影响，但使用一系列病例确定方法的研究始终报道了该疾病的男性比例较高（2，3），这表明对ASD中性别差异的潜在生物学差异表明。的确，已知影响性分化的生物学因素（即基因表达的性二态模式，性激素）已知会影响脑发育，并且可能与自闭症中的基于大脑的性别差异有关。然而，很少有能力研究ASD中基于性别的大脑结构差异，而ASD中男性偏见的神经学机制尚不清楚。对ASD中神经型性别差异与性别差异神经性表型之间的关系有了更好的了解，对于我们对与性别相关的疾病敏感性的理解至关重要。在这个问题中，Floris等人。（4）检查男性和没有ASD的男性和女性的性别差异神经解剖结构，以确定ASD是否以向男性典型大脑结构的转变为特征。在验证和测试数据集中，作者发现自闭症男性相对于神经型男性和自闭症男性的性别预测准确性较高。为此，作者使用了机器学习方法，利用了英国生物库中的男性和女性的卷积神经网络塞脑膜的结构脑，自闭症脑成像数据交换（AbiDe）和eu-aims/aims-aims-2-试验 - 2--欧洲自身抗体项目（long Europial Autism Project（leap）。重要的是，这些发现是ASD的特定的；在有或没有注意力的大量分层样本中测试性别预测分类器未能显示出性别预测准确性的任何差异。此外，性别预测准确性随着年龄的函数而不同，因此，分类者相对于成年人的儿童表现出较低的疗效。作者得出的结论是，与男性特定大脑结构相关的特征更可预测自闭症男性，而特征
社论：对神经发育生物学和自闭症谱系障碍的新见解
自闭症谱系障碍 (ASD) 是指一系列神经发育障碍，其特征是社交技能、重复行为、言语和非言语交流方面的挑战（美国精神病学协会，2013 年）。自闭症症状在儿童早期出现并持续一生（Christensen 等人，2016 年）。ASD 表现的一个核心特征是其在发病、合并症、行为表现和治疗反应方面的异质性，以及异质性的遗传和神经生物学基础（Lombardo 等人，2019 年）。针对遗传、环境和神经发育生物学因素的开创性研究可能有助于理解在 ASD 人群中观察到的更广泛的表型表现。在这个框架内，阐明大脑表型如何决定特定的社会和认知特征可以为临床医生提供有价值的见解，有助于将研究结果转化为临床实践，并支持实施量身定制的干预措施。从这些陈述中产生了创建当前研究主题的启发性想法，该主题收集了最新的前沿贡献，揭示了有关 ASD 的神经生物学和遗传特征的重要见解。最后，当前的研究主题包括 11 篇论文（一篇评论论文、两篇假设和理论论文和八篇原创研究）。在本文中，我将讨论不同的主题：(i) ASD 中报告的大脑解剖学差异及其与临床表型的关系；(ii) 动物和人类研究中的遗传变异和对 ASD 发病机制的生物学意义。最后讨论了未来的发展方向。在过去的几十年里，多种微妙的大脑结构改变似乎与 ASD 症状有关。这些解剖变化包括非典型皮质厚度（Hardan 等人，2006 年；Hyde 等人，2010 年）、灰质体积增加（Retico 等人，2016 年；Lucibello 等人，2019 年）、大脑结构不对称改变（Gage 等人，2009 年；Floris 等人，2016 年；Postema 等人，2019 年）以及微结构连接中断（Cheon 等人，2011 年；Ameis 和 Catani，2015 年）。Weber 等人通过检查代表不同年龄组的大量 ASD 和对照患者数据集中的扩散张量成像 (DTI) 指标和连接组边缘密度，评估了年龄对白质微结构完整性的影响。作者表明，与年龄相关的自闭症相关变化在青少年和年轻人中很明显，但在婴儿中并不明显