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CarrierMax FMR1 和 SMN1/SMN2 试剂盒
仅供研究使用。不可用于诊断程序。© 2024 Thermo Fisher Scientific Inc. 保留所有权利。除非另有说明，所有商标均为 Thermo Fisher Scientific 及其子公司的财产。COL28212 0124
病原FMR1变体的基因检测（包括...
具有脆弱X综合征特征或脆弱X相关疾病的个体，包括：O智障人士，发育延迟或自闭症谱系障碍； o怀疑X-相关的原发性卵巢不足的40岁以下原发性卵巢不足的妇女； o具有易碎X相关震颤或共济失调综合征一致的神经系统症状的个体。具有脆弱X综合征的个人或家族史的个人正在寻求生殖咨询，包括：o具有脆弱X综合征家族史或未经诊断的智力残疾家族史的个人； o患有积极的细胞遗传学易碎X检测结果的受影响的个体或亲戚正在寻求有关载体状态的信息； o已知载体母亲的胎儿产前测试。FMR1变体的基因测试对所有其他用途进行了研究，因为没有足够的证据支持有关与此程序相关的健康结果或益处的一般结论。
在FMR1敲除和脆弱的X患者IPSC衍生模型
此预印本版的版权持有人于2023年8月31日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.08.30.554628 doi：Biorxiv Preprint
鉴定人类神经发育中 FMR1 调控的分子网络
RNA 结合蛋白 (RNA-BP) 在发育和疾病中起着调节基因表达的关键作用。然而，在人类原代细胞中全基因组识别它们的靶标一直具有挑战性。在这里，我们应用了一种改进的 CLIP-seq 策略来识别 FMRP 翻译调节因子 1 (FMR1) 的全基因组靶标，这是一种富含大脑的 RNA-BP，其缺乏会导致脆性 X 综合征 (FXS)，这是最常见的遗传性智力障碍。我们在人类背侧和腹侧前脑神经祖细胞以及从人类多能干细胞分化而来的兴奋性和抑制性神经元中发现了 FMR1 靶标。同时，我们在 FMR1 基因缺失后测量了相同四种细胞类型的转录组。我们发现 FMR1 优先与人类神经细胞中的长转录本结合。FMR1 靶标包括人类神经细胞独有的基因，并与 FXS 和自闭症的临床表型有关。使用图形扩散和 FMR1 CLIP-seq 和转录靶标的多任务聚类进行综合网络分析，揭示了 FMR1 在人类神经发育过程中调控的关键途径。我们的结果表明，FMR1 调节不同神经细胞类型之间的一组共同靶标，但也以细胞类型特异性的方式针对人类兴奋性和抑制性神经祖细胞和神经元中的不同基因组。通过定义分子子网络和验证特定的高优先级基因，我们确定了 FMR1 调节程序的新组件。我们的研究结果为人类神经发育中关键神经元 RNA-BP 的基因调控提供了新的见解。