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ALS和FTLD中的人类电机和前额叶皮层的单细胞解剖
S. Sebastian Pineda, 1,2,3,4 Hyeseung Lee, 3 Maria J. Ulloa-Navas, 5 Raleigh M. Linville, 3,4 Francisco J. Garcia, 3,6 Kyriakitsa Galani, 2,4 Erica Engelberg-Cook, 5 Monica C. Castanedes, 5 Brent E. Fitzwalter, 3 Luc J. Pregent, 5 Mahammad E. Gardashli, 5迈克尔·德鲁尔（Michael Duck），5戴安娜·V·维拉·加西亚（Diana V. Vera-Garcia），5安德烈·T.S。Hucke，5 Bjorn E. Oskarsson，7 Melissa E. Murray，5 Dennis W. Dickson，5 Myriam Heiman，3,6,9， * Veronique V. Belzil，5,8， *和Manolis Kellis *和Manolis Kellis 1,2,4，1,2,4 *马萨诸塞州马萨诸塞州剑桥市的人工智能实验室，马萨诸塞州剑桥市02139，美国3科沃学习与记忆研究所，马萨诸塞州技术研究院，剑桥，马萨诸塞州剑桥市，美国马萨诸塞州02139，美国4美国麻省理工学院和哈佛大学研究所，哈佛大学，哈佛大学，坎布里奇，坎布里奇，马萨诸塞州坎布里奇，马萨诸塞州02141，美国5号部门，脑电图，302141，美国5号部门。马萨诸塞州科技研究所，马萨诸塞州剑桥市02139，美国7神经病学系Mayo Clinic，美国杰克逊维尔32224，美国8现在的地址：Vanderbilt大学医学中心，NASHVILLE，TN 37232，USA 9 LEAD CONCECTENCE conteracnence *socustract *socorlight *socutience *，），veronique.belzil@vumc.org（v.v.b。），manoli@mit.edu（M.K。）https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.02.031
FTLD-TDP类型C
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扩展了由CDR和NACC FTLD评估的表型光谱在遗传额颞痴呆中
注意：年龄，教育，MMSE，FRS和临床评级量表得分显示为平均值（标准偏差）。请注意，FRS可在440个突变载体（187 C9orf72，178 GRN，75 MAPT）和252个对照中使用。与对照组相比，使用线性回归，与对照组相比，BOLD项目与对照组有显着不同（斜体化项目的差异明显较小），而对照组，突变组之间的逻辑回归以及性别差异的卡方（p <0.005）。其他差异显示为：与C9ORF72相比，明显受损/年轻/更多的男性； B与GRN相比，B明显受损/年轻；或与MAPT突变载体相比，C大大受损/较少的教育年份。缩写：CDR Plus NACC FTLD；临床痴呆评级痴呆症分期仪器加上国家阿尔茨海默氏症的协调中心行为和语言领域； FRS，ftd评级量表GRN，progranulin; MAPT，微管相关蛋白Tau； MMSE，小型国家考试。
ftld-grn中的神经胶质：从支持演员到领导角色
progranulin和TDP-43神经退行性疾病之间的缺失联系，其无情进行的临床课程和稀疏的治疗选择，负责全球范围内的大量发病率和死亡率。这些疾病是通过进行性运动和/或认知功能障碍在临床上表征的，并在病理上通过在脆弱的神经元种群中堆积错误的蛋白质在病理上表征。与神经退行性条件相关的大多数遗传突变直接影响产生，溶解度，细胞内定位或骨料易发蛋白的周转率。但是，ftld-grn是一个显着的例外。在TDP-43夹杂物（FTLD-TDP）的额颞叶脱发子集中，患者在GRN中具有杂合性损失 - 功能突变，从而导致秘密蛋白蛋白预化蛋白的单倍弥补。预胰岛素单倍氨酸导致神经变性的机制和特征性的TDP-43蛋白聚集体仍然是一个重要但未解决的问题。