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解读2:1房室传导阻滞
房室传导阻滞可能是先天性的，也可能是后天性的。先天性房室传导阻滞与心脏缺陷有关，例如房室管缺损、大动脉转位、异位性综合征和法洛四联症，但也可能由于免疫介导的传导问题而在没有结构缺陷的情况下发生，其中系统性红斑狼疮 (SLE) 和母体病毒感染是显著原因。10-12 后天性房室传导阻滞由心肌梗死、药物、电解质失衡、内分泌失调和毒素引起，其中与年龄相关的退化是最常见的原因。13 通常会影响房室传导并可能导致房室传导阻滞的药物包括地高辛、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂、腺苷、I 类和 III 类抗心律失常药物、多奈哌齐和锂。 14 慢性特发性纤维化、年轻人迷走神经张力增高、心肌病、肌营养不良症以及心肌炎和莱姆病等浸润性疾病也可能导致心脏疾病。心脏和瓣膜手术，尤其是经导管主动脉瓣置换术，是额外的风险因素，尤其是对于已有传导系统疾病的男性。15 因心脏传导组织退化而导致的房室传导阻滞在 65 岁以上的人群中更为常见。
成年患者的临床概况，提到先天性心脏
摘要背景：发展中国家成人先天性心脏病（ACHD）服务的主要障碍是该人群疾病负担和特定需求的数据不足。我们的目标是需要进一步手术矫正的埃及ACHD患者的临床状况和挑战。方法：在埃及的三级心脏中心进行心脏团队讨论后，该研究包括安排进一步手术矫正的ACHD患者（超过14岁）。对年龄，性别，表现，功能能力，静氧饱和度，诊断，先前的干预及其时间以及计划手术的类型的数据。结果：在一年中，在心脏小组讨论的134例病例中，将103例（男性49.5％，平均年龄23岁）转移到手术中。三分之一（34％）是氰。在NYHA II类（44.7％）和III（35.95％）中提出的大多数人，并在四岁的中位年龄进行了先前的外科手术或跨导管干预（56.3％）。最常见的诊断是Fallot（TOF）（23.3％），心房间隔缺陷（ASD）（18.4％），双出口右心室（11.6％）和大动脉转置（7.8％）。最常见的计划手术程序是Fontan（20.3％），ASD闭合（18.4％），肺动脉瓣更换（14.5％），TOT TOF修复（9.7％），亚地区膜切除术（6.7％）和Tricuspid Valve手术（5.8％）。我们数据库中需要额外手术校正的结论ACHD患者是异质的，具有高度可变的表现和手术复杂性。关键字：成人；先天性心;外科手术;埃及有效的ACHD计划要求一个熟悉该患者人群的独特需求和困难的多学科团队。
先天性心脏的儿科患者的营养状况
背景：先天性心脏病（CHD）通常与营养不良和未能繁殖有关。目标：评估心脏手术后CHD儿童的营养状况和生长模式。患者和方法：包括以下冠心病：心室间隔缺陷（VSD），心房间隔缺陷（ASD），发育不良左心综合征（HLHS），法洛（TOF）四部曲（TOF）或大动脉（DTGA）的转化。所有患者均受过病史，检查，实验室检查，放射学发现和动脉氧饱和度的约束。结果：女性为47.1％。另外，有79.4％的丙糖酸冠状动脉chd和20.6％为氰基冠心病。与患者的体重，长度，BMI相比，氰基cyanotic患者的统计学显着差异。我们的研究发现，有7.4％的抗糖毒素病例和42.8％的氰基CHD病例患有严重的营养不良，1.9％的丙氨酸冠心病病例和35.7％的氰基chd病例患有中等营养不良的病例。从统计学上讲，关于丙糖chd和Cyanotic CHD，营养状况存在显着差异。在我们的研究中，有79.4％的人没有临床心力衰竭。我们的冠心病病例中约有13.2％的心力衰竭，4.4％的心力衰竭，2.9％的心力衰竭患有严重的心力衰竭。最常见的CHD是Arteriosus专利导管32.4％，较不常见的5.9％是心室室里5.9％。关键词：先天性心脏病，营养，儿童结论：冠心病儿童的营养不良是一个主要问题，因为与术前热量数据相比，这些儿童的营养不良率很高。
牛的先天性心脏缺陷
摘要先天性心脏缺陷（CHD）是出生时出现的心脏病，牛的患病率为0.2％至2.7％。但是，由于监测计划的稀缺和年轻动物的经济价值较低，牛CHD的真正患病率可能会被低估，这会导致农民限制怀疑患有CHD的犊牛的进一步诊断测试。此外，许多犊牛可以在兽医检查前的围产期中没有发现或死亡的无症状冠心病。CHD的确切原因在牛中是不知道的，外部破坏者或遗传因素可能与CHD的起源有关。将选定的sires用于密集育种计划，尤其是在人口较低的一些品种中，增加了可能导致CHD的“近亲级级”。先天性心脏缺陷可以通过各种标准分类，并且与存在粘膜的氰化物有关，可以将它们细分为氰化或非氰基CHD。心室间隔缺陷，心房间隔缺陷和持续性动脉虫是牛最常报道的非胞源性冠心病。复杂的CHD，例如Conotrun-Cal Anomalies（Fallot的四边形，大动脉的完全转座和双层右心室），通常被描述为氰化冠心病。罕见的CHD，例如室内瓣膜板的畸形，与心脏相关的血管异常的畸形，在牛物种中较少诊断。这是避免不必要的治疗或动物苦难的主要重要性。本评论旨在在作者经验的肖像支持下提供牛报告中最多的CHD的摘要，因此在评估怀疑有CHD的牛的评估期间应考虑先天性异常的概述。在孤立缺陷的情况下，精确的诊断可能与有利的预后有关。同样，对于严重和复杂的畸形病例，这可能是一个准确和早期诊断的，通常与长期生产力和生存的预后不良有关。
先天性心脏病患者感染性心内膜炎的长期发病率
背景患者患有先天性心脏病（CHD）的患者终生患有感染性心内膜炎（IE）的高风险。IE的风险大概在不同的CHD之间有所不同，但是该地区的知识很少。在这项观察性队列研究中，使用丹麦全国登记处确定了1977年至2018年出生的所有CHD患者，并从出生之日起，直到第一次IE，移民，死亡或研究结束（2018年12月31日）。评估了来自背景人群的冠心病患者与年龄和性别匹配的对照组之间IE的比较风险。根据COX-Repressralsent 根据CHD的类型以及与IE相关的CHD类型和IE相关的因素（包括性别和相关时间变化的系数）（IE，Cyanisos，心脏假体，糖尿病，糖尿病，慢性肾脏疾病和Cardiac植入型电子设备）。 结果总共确定了23,464名冠心病患者（50.0％的男性），并与93,856个对照匹配。 在17。7年的时间随访期间，开发了217名（0.9％）CHD患者和4（0.0％）对照，相当于发病率分别为5.2（95％CI 4.6-6.0）和0.02（95％CI 0.01-0.1），分别为10,000人年。 IE的发生率最高，在三角法的患者中，心脏腔室的畸形（包括大动脉的转座，单个心脏心脏和动脉truncus Arteriosus），心室室内隔缺陷和心脏瓣膜缺陷。 与IE相关的冠心病患者中的因素包括男性性别，氰化物，心脏假体，慢性肾脏疾病和心脏植入电子设备。 （Am Heart J 2023; 259：9-20。）根据CHD的类型以及与IE相关的CHD类型和IE相关的因素（包括性别和相关时间变化的系数）（IE，Cyanisos，心脏假体，糖尿病，糖尿病，慢性肾脏疾病和Cardiac植入型电子设备）。结果总共确定了23,464名冠心病患者（50.0％的男性），并与93,856个对照匹配。在17。7年的时间随访期间，开发了217名（0.9％）CHD患者和4（0.0％）对照，相当于发病率分别为5.2（95％CI 4.6-6.0）和0.02（95％CI 0.01-0.1），分别为10,000人年。IE的发生率最高，在三角法的患者中，心脏腔室的畸形（包括大动脉的转座，单个心脏心脏和动脉truncus Arteriosus），心室室内隔缺陷和心脏瓣膜缺陷。与IE相关的冠心病患者中的因素包括男性性别，氰化物，心脏假体，慢性肾脏疾病和心脏植入电子设备。（Am Heart J 2023; 259：9-20。）结论CHD患者的IE相关发病率要高于背景人群。随着这些患者寿命的日益增加，有关预防措施的相关指南很重要。随着这些患者寿命的日益增加，有关预防措施的相关指南很重要。
先天性心脏病的阿拉伯儿童的生活质量
先天性心脏病（CHD）包括多种心脏异常，共同构成了最常见的先天缺陷类型[1]。CHD的发病率在每1000个活产4至15之间[2-4]。Hoffman和Kaplan提出，报告发病率差异很大的原因很可能是由于诊断准确性的差异以及用于纳入病例的标准的差异；这样，即使要包括轻微的含义心脏缺陷，发病率可能会增加到每1000个出生的75个[5]。CHD儿童的死亡率显着降低。估计，几乎有85-90％的冠心病儿童能够生存到成年[6，7]。然而，由于循环异常以及他们接受的医学和外科疗法，这些儿童的生活质量（QOL）经常受到破坏[8]。这些因素可能会影响其身体，社会，心理，心理和功能福祉。实际上，研究已经证明，冠心病儿童的质量较差可能会阻碍健康的发展[9]。因此，研究这种高危人群的质量是越来越多的。有关此事的可用证据是不一致的。一些研究得出的结论是，与正常儿童相比，冠心病儿童的质量较差，这是一个合理的期望[10]）。其他研究发现，与没有CHD的儿童相比，CHD的儿童并未真正妥协QoL [11，12]。从孩子，父母和医疗保健提供者的角度来看，QOL本身的概念也有所不同[13]。据报道，与其病史有关的CHD儿童中与QoL有关的其他差异方面。在一项系统的审查中，包括在高收入国家的20项研究中[14]，结果表明，接受过与CHD相关的手术的儿童中的QoL较差。在下部中等收入国家进行的一项研究中也报道了类似的结果[15]，在该疾病和QOL障碍之间观察到的冠心病儿童中的QOL较差。一项瑞典语研究也结束了QOL与疾病严重程度和多次手术的关系[16]。然而，一项专门针对法洛修复四分法的儿童的研究发现，与基于自我报告的健康对应者相比，QOL得分可比。有趣的是，当考虑了父母报告的报告时，报告了较低的QOL评分，其身体方面受影响最大[17]。
用于分析人类遗传疾病的人类肝类器官
简介 通过对模型生物的分析，我们获得了大量有关影响肝脏 (1) 等实体器官发育的信号通路的信息。然而，一个尚未解决的主要问题是确定这些通路在人类实体器官发育中的作用。某些遗传疾病引起的异常为我们提供了有关参与人类器官发育的关键信号通路的信息。例如，阿拉吉尔综合征 (ALGS) 是一种常染色体显性遗传病（具有不完全外显率），主要 (94%) 由编码 NOTCH 配体 JAG1 (2, 3) 的基因 ( JAG1 ) 突变引起。该病的临床病程以严重的肝脏异常为主，其主要病理特征是胆管稀少，这是由于胆道系统发育异常所致。已发现大量的 JAG1 突变，这些突变遍布整个蛋白质：约 80% 导致蛋白质截短，8% 为全基因缺失，12% 为错义突变 (4)。在具有 JAG1 突变的受试者中观察到的临床特征具有很大的异质性。例如，在 ALGS 患者的 53 名 JAG1 突变阳性亲属中，只有 11 名具有可诊断为 ALGS 的临床特征，其中 9 名亲属有心脏异常但没有肝病 (5)。各种心血管异常也与 ALGS 有关。其中，法洛四联症 (TOF) (6) 尤其令人感兴趣，7%–13% 的 ALGS 患者 (7) 会患上法洛四联症。TOF 是最常见的复杂先天性心脏病；它与几种不同的遗传性疾病有关，并具有以下特征：腹隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥大（8）。在具有典型 TOF 特征但没有肝病的受试者中已经发现了 JAG1 突变（9）。尽管已经发现了许多 JAG1 突变，但关于 JAG1 突变引起的临床特征的异质性的一个基本问题仍未得到解答：它是由不同的 JAG1 突变的影响引起的，还是由遗传背景中的其他元素决定的？JAG1 是 5 种 Notch 信号配体之一（4）。NOTCH 蛋白是一个高度保守的跨膜受体家族（10），在细胞命运决定（11, 12）、胆道发育（13, 14）和肝癌（15, 16）中发挥重要作用。尽管已经获得了有关 NOTCH 信号通路的大量信息，但我们尚未完全了解人类 ALGS 肝病的病理生物学。Notch 信号的减少如何阻碍胆管形成？基于 Notch 通路的一般作用机制，人们认为，非上皮细胞中 JAG1 表达的降低与胆管细胞在形成胆管时相互作用有关。
儿童先天性心脏病诊断和治疗的进展
近五十年来，先天性心脏缺陷 (CHD) 的诊断和治疗取得了许多进展，如其他综述 [1]。这些进展包括使用胎儿超声心动图检测 CHD；除了通过常规病史、体格检查和简单的实验室研究（如胸部 X 光和心电图）识别 CHD 的传统方法外，还通过出院前对新生儿进行脉搏血氧饱和度筛查以识别危重 CHD；将识别出的婴儿迅速送往有能力照顾这些脆弱婴儿的三级医疗中心；非常敏感的非侵入性诊断技术变得可用，即超声心动图和多普勒、三维 (3D) 超声心动图、磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT)；三维 (3D) 可视化技术的可用性和利用率，包括 3D 打印、虚拟现实和增强现实，用于手术预先计划；引入经皮导管方法治疗先天性心脏病；经皮和外科手术儿科心脏麻醉的发展；复杂手术技术的实现，为复杂先天性心脏病患者提供矫正治疗，可选择成功的姑息治疗或心脏移植；有效的术后管理；以及认真的干预后随访。这些进步已取得积极成果，改善了先天性心脏病婴儿的预后，目前成年先天性心脏病患者比儿童还多。在本期特刊“儿童先天性心脏病诊断和管理的进展”中，我们将回顾其中一些进展。在第一篇论文中，意大利帕多瓦和那不勒斯的 Vecchiato 及其同事讨论了先天性心脏病 (CHD) 年轻患者在从最大运动测试恢复过程中呼吸交换率的超调 [ 2 ]。作者指出，充血性心力衰竭 (CHF) 患者在运动后呼吸交换率 (RER) 超调会降低。他们的研究目的是检测 CHD 儿童的 RER 发生情况。这是对心肺运动测试 (CPET) 结果的回顾性审查，特别关注 RER 参数。评估了峰值运动时的 RER、运动恢复期间达到的最高 RER 量、RER 超调的程度以及 CPET 结束时 RER 增加的线性斜率。研究对象包括 93 名 CHD 儿童和 24 名健康儿童，他们与 CHD 患者年龄匹配。所有患者在 CPET 恢复期间均出现 RER 超调。CHD 患者的有氧能力也下降，心肺效率降低，并且 RER 超调低于对照组。大动脉转位和法洛四联症修复患者以及 Fontan 手术患者的 RER 幅度低于对照组和主动脉缩窄修复患者。根据本研究结果，作者建议将 RER 恢复超调分析作为所有 CPET 研究的组成部分，此类评估可能有助于对 CHD 患者进行风险分层。
2024 年会议
海报展示 1 49 (PO-01) Igor Varga - 自动颅骨缝合线检测用于小鼠表型分析 51 (PO-02) Michaela Šímová - 揭示小鼠卵黄囊中红细胞和髓系祖细胞的出现 52 (PO-03) Olha Pyko - 揭示 ZNF644 缺失的影响：研究 C2H2 锌指蛋白在小鼠雌性表型中的作用 53 (PO-04) Rodolfo Favero - 开发和鉴定 Netherton 综合征的条件性 Spink5 基因敲除小鼠模型 54 (PO-05) Hirotoshi Shibuya - 使用新型增强微型 CT 开发高通量、高分辨率软组织成像方法 55 (PO-06) Matilde Vale - 开发用于治疗钻石的治疗性外泌体和基因疗法黑粉病 (DBA) 56 (PO-07) Sabina Cerulová - 最初创建的具有罕见 GALNT3 突变的小鼠模型中钙磷酸代谢失调 57 (PO-08) Zhenni Liu - 探索 GPR45 在代谢调节中的作用及其对肥胖和相关疾病的影响 58 (PO-09) Eni Tomovic - 在捷克儿科患者中检测到的 GRIN 变异的遗传和功能分析 59 (PO-10) Ben Davies - Grem1 (88 kb) 和 Taf1 (166kb) 基因的人类基因组人源化 60 (PO-11) Federica Gambini - 用于 SARS-CoV-2 研究的新型可诱导 hACE2 小鼠模型的表征：对急性感染和长期 COVID 的见解 61 (PO-12) Klevinda Fili - 携带神经发育疾病相关变异的小鼠的表征62 (PO-13) Vera Abramova - 敲除 NMDA 受体 grin2Aa 和 grin2Ab 基因的斑马鱼幼虫的特征：基因表达和游泳行为 63 (PO-14) Hana Kolesová - Jagged1 条件性缺失和基于患者的单一变体小鼠模型的形态学和生理学 64 (PO-15) Petr Nickl - AAV 载体在小鼠植入前胚胎中进行多步等位基因转换 65 (PO-16) Silvia Mandillo - 肌肉特异性基因编辑改善了 1 型肌强直性营养不良小鼠模型中的分子和表型缺陷 66 (PO-17) Kristýna Neffeová - 法洛四联症小鼠模型中 Jagged1 缺失的生理和形态学后果 67 (PO-18) Tomasz Kowalczyk - 蛋白质组学PACS2 基因突变小鼠软组织的分析 68 (PO-19) Dominik Cysewski - PACS2 E209K 突变小鼠脑组织的蛋白质组学和代谢组学分析：深入了解分子失调 69 (PO-20) Betul Melike Ogan - FAM83H 在免疫系统稳态中的作用 70 (PO-21) Maximilián Goleňa - C57Bl/6NCrl 小鼠测量参数的季节性 71 (PO-22) Tobiáš Ber,Kateryna Nemesh - 陆生蛞蝓作为研究 RNA 沉默途径的潜在动物模型 72 (PO-23) Gunay Akbarova-Ben-Tzvi - 修饰的 TGF-β β 家族对整合素-ββ1 合成软骨细胞片的影响 73 (PO-24) Arkadiusz Żbikowski - PACS2 综合征对小鼠肺和肾结构的影响 75 (PO-25) Viktor Kostohryz - 附加基因治疗的前景 76 (PO-26) Miles Joseph Raishbrook - Fam84b 在视网膜稳态中的重要性 77 (PO-27) JI XU - 转录辅阻遏物 TLE1 是脂肪细胞分化的积极因素 78 (PO-28) Sylvie Dlugosova - 骨骼畸形和矿化缺陷Fgf20 KO 小鼠 79