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个人简历 (CVA) Paula Río - 马德里
Paula 在过去四年中一直担任西班牙细胞和基因治疗学会 (SETGYC) 的董事会成员，在过去两年中，她担任 SETGYC 的财务主管。她还与 ESCGT 合作，参与患者信息工作组并担任摘要审阅者。自 2020 年起，她是国际细胞治疗学会 (ISCT) 免疫基因治疗委员会的成员。她最近被提名为范可尼贫血研究基金会 (FARF) 的董事会成员，并积极参与范可尼贫血基因治疗工作组。自 2021 年起，她还是美国基因和细胞治疗学会 (ASGCT) 基因编辑委员会成员和美国血液学会 (ASH) 新兴基因和细胞治疗小组委员会成员。她还共同组织了 FARF 2021 基因治疗会议，并且是 2022 年 ASCGT、ISCT、SETGYC 和 FARF 会议组织委员会的成员。
Alan D. D'Andrea，M.D。Su2c科学咨询委员会 John D. Carpten博士SU2C科学咨询委员会 Laura K. Shawver博士SU2C科学咨询委员会
Alan D. D'Andrea，M.D。苏珊·F·史密斯妇女癌症中心达娜·法伯癌症研究所成员，主任，马里兰州Ma Alan D. d'Andrea，M.D。癌症科学咨询委员会 1983年从哈佛医学院获得医学博士学位。 他在费城儿童医院完成了居住，并在Dana-Farber癌症研究所和波士顿儿童医院获得了儿科血液学研究金。 他还在马萨诸塞州理工学院的怀特黑德生物医学研究所完成了研究奖学金，在那里他克隆了erythropoietin的受体，erythropoietin是血液生产的主要激素。 D'Andrea博士于1990年加入Dana-Farber教师。 他目前是哈佛医学院的富勒裔美国癌症学会辐射肿瘤学教授，DNA损伤与维修中心主任，苏珊·史密斯史密斯妇女癌症中心主任达娜·法伯癌症研究所。 D'Andrea博士以他在DNA损伤和DNA修复领域的研究而闻名。 他的实验室还研究了Fanconi贫血的发病机理，Fanconi贫血是一种以DNA修复缺陷，骨髓衰竭和癌症易感性为特征的人类遗传疾病。 D'Andrea博士是众多学术奖项的获得者，他是Leukemia and Lymphoma Society的Stohlman学者，他是Doris Duke Charitable Trust的杰出临床研究者，他是E. Mead Johnson奖的儿科研究学会E. Mead Johnson奖，是G.H.A.的A。，主任，马里兰州Ma Alan D. d'Andrea，M.D。1983年从哈佛医学院获得医学博士学位。他在费城儿童医院完成了居住，并在Dana-Farber癌症研究所和波士顿儿童医院获得了儿科血液学研究金。他还在马萨诸塞州理工学院的怀特黑德生物医学研究所完成了研究奖学金，在那里他克隆了erythropoietin的受体，erythropoietin是血液生产的主要激素。D'Andrea博士于1990年加入Dana-Farber教师。他目前是哈佛医学院的富勒裔美国癌症学会辐射肿瘤学教授，DNA损伤与维修中心主任，苏珊·史密斯史密斯妇女癌症中心主任达娜·法伯癌症研究所。D'Andrea博士以他在DNA损伤和DNA修复领域的研究而闻名。他的实验室还研究了Fanconi贫血的发病机理，Fanconi贫血是一种以DNA修复缺陷，骨髓衰竭和癌症易感性为特征的人类遗传疾病。D'Andrea博士是众多学术奖项的获得者，他是Leukemia and Lymphoma Society的Stohlman学者，他是Doris Duke Charitable Trust的杰出临床研究者，他是E. Mead Johnson奖的儿科研究学会E. Mead Johnson奖，是G.H.A.的A。美国癌症研究协会，美国科学进步协会会员，美国癌症研究学院协会会员，国家医学院成员，国家科学院成员，国家科学院成员，美国国家科学院成员。
DNA损伤反应和不匹配修复基因缺陷在晚期和转移性前列腺癌
摘要：多达25％的晚期前列腺癌（PCA）中存在DNA损伤反应（DDR）和相关基因的改变。最常改变的基因参与同源重组修复，fanconi贫血和不匹配修复途径，并且它们的降低导致DDR-DEDE的表型的高度异构谱。这些改变的一半以上涉及非BRCA DDR基因。从治疗性的角度来看，多ADP-核糖聚合酶抑制剂在具有BRCA2和BRCA1改变的肿瘤中具有强大的临床效率。不匹配修复 - 具有较高的PCA和CDK12降低的PCA子集，容易受到免疫检查点抑制剂的影响。新兴数据指向具有ATM降低的PCA中ATR抑制剂的效率。仍然，对于大多数非BRCA DDR改变，没有足够的治疗意义明确，并且尚未确定成功的靶向治疗选择。
鉴定SP-002，有效的USP1抑制剂有效抑制HRD肿瘤的生长，并显示低血毒性风险风险王后，Zhengtao li，l
•具有同源修复缺陷（HRD）的肿瘤对中断DNA修复的药物敏感。去泛素酶USP1涉及Translesion合成和Fanconi贫血途径的DNA损伤反应。和USP1和HRD的合成致死性得到很好的报道。此外，USP1或其下游途径的缺乏会导致HRD肿瘤对PARP抑制过敏。•此外，与靶标相关的造血毒性被广泛观察到在包括PARP和ATR抑制剂在内的serval DNA损伤反应（DDR）途径抑制剂，这限制了联合疗法。•在这里，我们报道了SP-002是一种有效的USP1抑制剂，在HRD癌症中显示了与PARP抑制剂（PARPI）的单一疗法潜力和组合活性。
处方信息的重点这些重点并不包括安全有效地使用Biktarvy所需的所有信息。请参阅完整的pres
肾脏损伤后的后销售病例，包括含有TAF的产品的急性肾衰竭，近端肾小管肾小管病（PRT）和Fanconi综合征。尽管这些病例中的大多数都是可能导致肾脏事件有助于的潜在混杂因素的特征，但这些因素也可能使患者易受到替诺福韦相关的不良事件[见不良反应（见6.1，6.2）]。biktarvy，或者没有接受慢性血液化学的患者，或者未接受抗病毒病史和ESRD的患者（估计肌酐清除率低于15 mL/min）的ESRD患者（估计肌酐清除率低于15 mL/min）。特定人群（8.6）]。服用肾功能受损的Tenofovir前药的患者，以及服用包括非甾体类抗炎药在内的肾毒性剂的患者增加患有肾脏相关不良反应的风险。
prezcobix®（darunavir和cobicistat）片剂，用于口服
全身性症状和急性普遍的脓疱病，可能会在prezcobix中发生。如果发生严重的反应，则停止治疗。（5.2）•当使用prezcobix与含有方案的替诺福韦毒素（Tenofovir df）结合使用时，已经报道了急性肾衰竭的病例和Fanconi综合征。（5.4）•不建议将prezcobix与其他需要药代动力学促进的抗逆转录病毒药物结合使用。（5.6）•监测已知磺酰胺过敏患者的患者。（5.7）•接受prezcobix的患者可能会出现糖尿病/高血糖糖尿病的新发作或恶化（5.8），体内脂肪的重新分布/积累（5.9）和免疫重构综合征。（5.10）•血友病患者可能出现出血事件增加。（5.11）
成年小鼠中天然前体的动态跟踪
Elife评估Liu及其同事的这项重要研究使用了造血干和祖细胞的谱系追踪，以推断成人造血的克隆动力学。The authors apply a new mathematical analysis framework enabling a wider range of clonal estimation and the revised study (1) provides evidence of polyclonal adult hematopoiesis, (2) provides insights on clonal dynamics during fetal liver hematopoiesis, and (3) reveals unexpectedly high polyclonality in a mouse model of bone marrow failure (Fanconi anemia), arguing against the prevalent views of在此上下文中的克隆损耗。与当前最新的方法更为严格，这项经过广泛修订和改进的研究中的证据令人信服，这不仅对从事造血的干细胞和发育生物学家，而且对从事其他系统的研究人员而言，这不仅对干细胞和发育生物学家都具有广泛的兴趣。
2024指南
可遇到另外的细胞减少症（中性粒细胞减少症比血小板减少症的频率更高），婴儿的短暂性血小板病。2除了患有GATA1突变的病例。3强烈暗示DBA综合征；但是不够具体，无法进行诊断。仅在专业实验室中进行4个研究测试；在模棱两可或非信息遗传学的情况下有用。 5通常在成年人中呈现。 6这些IBMF通常表现出多型细胞减少症，并且经常出现其他影响多器官系统的疾病特异性异常。 这种区别特征可以帮助将这些条件与DBA综合征区分开，该疾病最初以孤立的红细胞发育不全表现出来。 缩写：BM；骨髓； EADA，红细胞腺苷脱氨酶； HBF，胎儿血红蛋白； SLE，全身性红斑狼疮； prca，纯红细胞性植物； CLL，慢性淋巴细胞性白血病； LGL，大颗粒状淋巴细胞性白血病； CT，计算机断层扫描； MRI，磁共振成像； IBMF，继承的骨髓衰竭综合征； FA，Fanconi贫血； SDS，Shwachman钻石综合征； DC，Dyskeratosis Congenita。仅在专业实验室中进行4个研究测试；在模棱两可或非信息遗传学的情况下有用。5通常在成年人中呈现。6这些IBMF通常表现出多型细胞减少症，并且经常出现其他影响多器官系统的疾病特异性异常。这种区别特征可以帮助将这些条件与DBA综合征区分开，该疾病最初以孤立的红细胞发育不全表现出来。缩写：BM；骨髓； EADA，红细胞腺苷脱氨酶； HBF，胎儿血红蛋白； SLE，全身性红斑狼疮； prca，纯红细胞性植物； CLL，慢性淋巴细胞性白血病； LGL，大颗粒状淋巴细胞性白血病； CT，计算机断层扫描； MRI，磁共振成像； IBMF，继承的骨髓衰竭综合征； FA，Fanconi贫血； SDS，Shwachman钻石综合征； DC，Dyskeratosis Congenita。
FANCD2 在丝状阵列中的 DNA 上
摘要 FANCI:FANCD2 单泛素化是范可尼贫血 (FA) DNA 修复途径稳定复制叉的关键事件。有人提出，在停滞的复制叉中，单泛素化的 FANCD2 可募集含有泛素结合基序的 DNA 修复蛋白。在这里，我们在体外重建了 FA 途径，以研究 FANCI:FANCD2 单泛素化的功能后果。我们报告称，单泛素化不会促进任何特定的外源蛋白质：蛋白质相互作用，而是稳定 dsDNA 上的 FANCI:FANCD2 异二聚体。这种夹紧只需要 FANCD2 亚基的单泛素化。我们进一步使用电子显微镜显示纯化的单泛素化 FANCI:FANCD2 在长 dsDNA 上形成丝状阵列。我们的研究结果揭示了单泛素化的 FANCI:FANCD2（在许多癌症类型和所有 FA 病例中存在缺陷）如何在 DNA 结合时被激活。