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嵌合性染色体变异/体细胞拷贝数变异：复杂疾病遗传关联研究的新前沿
全基因组关联研究已发现许多与复杂疾病相关的常见和罕见种系遗传变异，包括单核苷酸多态性 (SNP)、拷贝数变异 (CNV) 和其他组成结构变异。然而，很大一部分疾病易感性仍无法解释，通常称为缺失遗传性。一个越来越受关注的领域是受精后出现的遗传变异，称为嵌合体突变，发生在细胞分裂过程中。携带有害突变的细胞可能通过修复机制、细胞凋亡或免疫监视被消除，而其他细胞可以将其突变传递给子细胞。因此，在早期胚胎发育过程中，每次细胞分裂都会保留一个或多个合子后突变。随着发育的进展，这些突变不断积累，导致细胞间基因组景观多样化。因此，大多数细胞最终携带独特的基因组。虽然许多嵌合体突变可能是中性的，但某些突变可能是致病的。嵌合体可发生在体细胞和生殖细胞中，体细胞嵌合体最近因其在神经遗传疾病中的潜在作用而受到关注。合子后突变涵盖所有主要的突变类型，包括染色体非整倍体、大规模结构异常、CNV、小插入/缺失和单核苷酸变异。其中，嵌合性染色体改变，也称为体细胞CNV（sCNV），通常是由于胚胎发生过程中的染色体不稳定性造成的。这些突变主要发生在合子后或胚胎发育早期，偶尔由合子后对减数分裂错误的部分挽救而引起，导致细胞亚群携带这些突变。值得注意的是，sCNV 在人类神经元中大量存在（1）。大脑主要从外胚层发育而来，而血细胞起源于中胚层。细胞比例高的体细胞突变更有可能发生在发育早期。如果这些突变出现得足够早，例如在原肠胚形成期间或之前，它们可能同时存在于脑细胞和血细胞中。随着个体年龄的增长，克隆性造血会导致血细胞中积累大量高细胞分数体细胞突变，而这些突变可能不存在于其他组织中。因此，分析年轻个体血液的基因组数据可以识别与大脑共有的体细胞突变，为了解脑部疾病的遗传易感性提供有价值的见解（图 1）。目前至少有 8 个实验平台可用于检测 sCNV。表 1 比较了这些分子检测的分辨率、优点和缺点。其中，
对 PR24 Frontier Shift 公司陈述的回应
Europe Economics 利用人工智能来提升其为客户所做工作的价值。Europe Economics 可能已使用 OpenAI 的大规模语言生成模型 GPT-4o 生成了本报告中的某些文本。在生成草稿语言后，Europe Economics 会审查、编辑和修改文本。Europe Economics 在英格兰注册，注册号为 3477100。注册办事处位于 Holborn Gate, 330 High Holborn, London WC1V 7QH。尽管已尽一切努力确保本报告所含信息/材料的准确性，但 Europe Economics 对报告中提供的信息/分析的准确性、完整性或最新性不承担任何责任，也不提供任何保证、承诺或担保，也不承担因任何错误或遗漏而产生的任何责任。© Europe Economics。保留所有权利。除出于批评或评论目的引用短文外，未经许可不得使用或复制任何部分。
解锁亚太地区循环经济的下一个前沿
该职位论文是由ESCAP贸易，投资和创新部门主任Rupa Chanda领导的团队编写的。该论文是由由Sudip Ranjan Basu（可持续业务网络，ESCAP的部门负责人）组成的团队，本杰明·麦卡锡（Benjamin McCarthy）（ESCAP副经济自行费），瑞安·卡瓦略（Ryan Carvalho）（ESCAP）（ESCAP），ESCAP），Piya Kerdlap（Piya Kerdlap（顾问），Zwe Yin phyu（顾问）（顾问）（顾问）（顾问）（顾问）。该团队感谢ESBN循环经济工作组Anthony Watanabe主席的广泛指导。与ESBN成员进行了有关本文的早期讨论，几位成员为出现的案例研究提供了非常感谢的意见。在Daria Kuznetsova的草稿中提供了宝贵的评论。没有Sopitsuda Chantawong夫人的行政协助，这项工作将是不可能的。没有Sopitsuda Chantawong夫人的行政协助，这项工作将是不可能的。
前沿人工智能安全政策的共同要素
Google DeepMind 的 Frontier Safety Framework，第 5 页：生物安全：协助开发、准备和/或执行生物攻击的模型的风险。生物业余支持级别 1：能够显著地使非专家开发已知的生物威胁，与其他手段相比，这些威胁可能会增加其造成严重伤害的能力。许多能够造成大量伤害的生物威胁目前超出了非专家的能力范围，因为非专家对其危害潜力以及获取和滥用方法缺乏了解。帮助克服这些知识差距的 LLM，例如通过提出合理的攻击策略或提供开发生物制剂的详细说明，可能会显著增加社会受到恶意业余爱好者致命攻击的脆弱性。生物专家支持级别 1：能够显著地使专家（即博士或以上）开发可能导致高度严重事件的新型生物威胁。极少数生物制剂有可能造成异常程度的伤害。发现这些药剂的增强体或具有同等危害性的药剂，可能会增加发生非常严重的生物袭击或事故的可能性。
先进人工智能的伦理前沿：应对未来技术的挑战
随着 ChatGPT-4、Gemini 和 Meta AI 等人工智能 (AI) 技术变得越来越复杂，它们所带来的道德挑战也变得越来越复杂和紧迫。本文探讨了与高级 AI 相关的关键道德问题，从数据隐私到生存风险，并提出了负责任地解决这些问题的策略，确保 AI 造福社会，同时将危害降至最低。AI 技术的快速发展有望为各个领域带来变革性变化。然而，这些发展带来了一系列道德挑战，必须解决这些挑战才能负责任地利用 AI 的潜力。本文概述了部署高级 AI 系统时的关键道德考虑因素，并提供了有效解决这些问题的框架。
GIS和遥感的机器学习的进步和前景：对应用和研究前沿的全面审查
摘要：机器学习（ML）已成为地理信息系统（GIS）和遥感领域（RS）领域中的一种变革性工具，从而更准确，有效地分析了空间数据。本文提供了对各种类型的机器学习算法的深入探索，包括受监督，无监督和强化学习及其在GIS和RS中的特定应用。在这些领域中，ML的集成在诸如土地覆盖分类，作物制图和环境监测等任务方面具有显着增强的功能。尽管具有潜力，但在GIS和RS中实施ML仍面临一些挑战，包括数据质量问题，计算复杂性以及对领域特定知识的需求。本文还研究了GIS和RS中ML使用的当前状态，从而确定了关键趋势和创新。最后，它概述了未来的研究方向，强调了开发更强大的算法，改善数据集成并解决ML应用在空间科学中的道德含义的重要性。
俄亥俄州第三前沿技术验证和启动基金
• 加速俄亥俄州初创公司的技术商业化，这些公司在公司早期阶段授权合格机构开发的技术。 • 生成将技术推向可以商业化或可以筹集额外商业化资金的程度所需的证据。鼓励主要申请人（定义见第 2.3.1 节）明确确定后续融资机会的途径，如果可能，直接与潜在投资者合作，以确定投资公司所需的证据。 • 资助活动可能包括但不限于 beta 原型开发和部署给潜在客户进行测试和评估以及市场研究/业务开发，以生成所需的证据。