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ELPREP 5中的多线程变体
我们提出ELPREP 5，该5更新ELPREP框架，用于处理使用变体调用的测序对齐/地图文件。ELPREP 5现在可以执行由GATK最佳呼叫的最佳实践所描述的完整管道，该实践由PCR和光学重复标记组成，按坐标顺序排序，基本质量得分重新校准以及使用单倍型呼叫者算法的变体调用。ELPREP 5产生与GATK4相同的BAM和VCF输出，同时通过并行化和合并管道步骤的执行来显着降低运行时。我们的基准测试表明，ELPREP 5在整个exome和全基因组数据上都将变量呼叫管道的运行时加快了，同时使用与GATK4相同的硬件资源。这使ELPREP 5在需要更快的执行时间时，可以合适地替换GATK4。
DNA测序数据比对软件BWA原理及应用
STAR （ Spliced Transcripts Alignment to a Reference ）是用于将 RNA-seq 读取数据与 参考基因组序列进行高度准确和超快速的剪接感知（ splice aware ） 比对的工具。注意， STAR 是一个专门针对 RNA-seq 数据映射的比对工具，这意味着不能用于比对 DNA 数据。与 其它的 RNA-seq 比对工具相比，其具有较高的准确率，映射速度较其他比对软件高 50 多 倍。 STAR 在识别经典和非经典剪接位点方面具有很高的精确性，还可以检测到嵌合（融 合）转录本。除了映射短读取数据（例如 ≤ 200 bp ）， STAR 还可以准确地映射长读取数据 （例如来自 PacBio 或 Ion Torrent 的数 Kbp 读取数据）。 STAR 在变异检测（ SNP 和 INDEL ） 方面具有更好的灵敏度，因此， STAR 被用于 GATK 最佳实践工作流程，用于从 RNA-seq 数据 中识别短变异。
结核分枝杆菌复合物的估算的祖先参考基因组更好地捕获了基于参考的ALI
收到2023年8月31日； 2023年12月7日接受；于2024年1月4日出版了作者分支：1麦吉尔大学医学系，蒙特利尔，魁北克H4A 3J1，加拿大； 2个细菌共生体进化，加拿大魁北克H7V 1B7，Inrs-Centre-Centre Armand-FrappierSantéBiotechnologie； 3宾夕法尼亚州立大学宾夕法尼亚州立大学动物科学系16802-3500； 4 McGill International TB Center，McGill University，蒙特利尔，魁北克H4A 3S5，加拿大。*信件：路加·哈里森（Luke B.基于参考的对齐；参考基因组。缩写：AIC，Akaike的信息标准； ATCC，美国类型文化收藏；床，浏览器可扩展数据； GATK，基因组分析工具包； Hal，分层对齐； IGV，综合基因组观众； MRCA，最终的共同祖先； MTBC，结核分枝杆菌复合物； NCBI，国家生物技术信息中心； NGS，下一代测序； PGAP，原核基因组注释管道； PHAST，具有空间/时间模型的系统发育分析； Rd，差异区域； RVD，[H37] RV-DETEATION; SNP，单核苷酸多态性； SRA，序列阅读档案； TBD1，结核分枝杆菌 - 特异性缺失1。数据语句：文章或通过补充数据文件中提供了所有支持数据，代码和协议。本文的在线版本可以使用五个补充表和三个补充数据。001165©2024作者
用于GPU加速基因组分析的基准套件
摘要 - 基因组分析是对基因的研究，其中包括对基因组特征的识别，测量或比较。基因组学研究对我们的社会至关重要，因为它可以用于检测疾病，创建疫苗和开发药物和治疗方法。作为具有大量并行处理能力的一种通用加速器，GPU最近用于基因组学分析。开发基于GPU的硬件和软件框架用于基因组分析正在成为一个有希望的研究领域。为了支持这种类型的研究，需要基准，以具有代表性，并发和多种应用程序的应用程序。在这项工作中，我们创建了一个名为Genomics-GPU的基准套件，其中包含10种广泛使用的基因组分析应用。它涵盖了DNA和RNA的基因组比较，匹配和聚类。我们还调整了这些应用程序来利用CUDA动态并行性（CDP），这是一个支持动态GPU编程的最新高级功能，以进一步提高性能。我们的基准套件可以作为算法优化的基础，也可以促进GPU架构开发进行基因组学分析。索引术语 - 基因组学，生物信息学，基准测试，GPU，加速计算，基因组分析，计算机体系结构。I。研究基因组序列分析是指组织ISM的DNA序列的研究。该程序具有许多重要的应用，例如大流行爆发追踪，早期癌症检测[79]，药物发育[43]和遗传疾病鉴定[87]。要通过通过四个字母（A，C，T和G）（也称为碱基或核苷酸）的字符串的形式将DNA分子通过分析生物体的基因组构成分析。确定碱基序列的过程称为基因组测序[30]。比较和发现生物学序列之间差异的过程称为序列比对[67]。过去十年中，基因组数据库的指数增长，需要在计算工具的帮助下进行大量数据。结果，已经开发了几种用于基因组分析的工具，例如BLAST [57]和GATK [58]。为了提高性能，某些基因组测序框架（例如Parasail [31]和KSW2 [53]）采用了具有SIMD能力的CPU。他们利用SIMD指令提供的并行性来执行矩阵计算，通过在多个操作数中运行同一矢量命令。FPGASW [39]使用FPGA中的大量执行单元创建线性收缩期