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发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计 C 时间
发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计完成时间：每次策展 10 小时 课程必须在到期日前完成 概述 临床基因组资源 (ClinGen https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 是由 NIH 资助的资源，致力于构建权威的中央资源，定义基因和变异的临床相关性，以用于精准医疗和研究。2017 年，ClinGen 发表了“评估基因-疾病关联的临床有效性：由临床基因组资源开发的循证框架”（Strande 等人，2017 年，PMCID：PMC5473734）。该框架涉及评估支持或反驳特定基因变异导致特定疾病这一说法的证据强度。该框架1）定义了评估临床效度所需的标准；2）以半定量的方式描述支持基因-疾病关联的证据；3）允许生物策展人利用这些信息对给定基因-疾病对的效度进行系统性分类。ClinGen组建了基因策展专家小组（GCEP），以实施已获批准的基因-疾病效度评估流程。每个GCEP都专注于特定的疾病领域（例如，遗传性癌症、智力障碍/自闭症、听力损失等），其成员包括在该领域拥有临床护理、研究和诊断实验室专业知识的成员，以及在基因-疾病效度评估流程方面经验丰富的生物策展人。在大多数情况下，生物策展人会完成初步的基因-疾病策展并得出临时分类，然后将数据提交给GCEP进行专家审查和最终批准。 GCEP 利用 ClinGen 基因管理界面 (GCI) 记录基因-疾病有效性分类，小组完成的所有管理工作均通过 ClinGen 网站 (https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 公开发布。如有任何关于资格和内容的问题，请联系 clingen@clinicalgenome.org。如有技术问题，请联系 education@acmg.net。学习目标
基因管理 SOP v11 更新
○ 如果没有合适的最新 Mondo 标识符 (Mondo ID)，或者名称和/或定义不准确，您可以通过联系 Mondo 来创建和/或更新 Mondo ID。○ 有关如何执行此操作的说明，请参阅 GCEP 协议（第 4.5 节：协助生物管理员更新和/或创建新的 Mondo 请求：疾病命名法和/或请求 Mondo 标识符）○ 有关当前疾病命名建议的更多信息，请参阅 https://www.clinicalgenome.org/working-groups/disease-naming-advisory-committee/