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ADAR基因
参考文献 • Crow YJ。Aicardi-Goutieres 综合征。2005 年 6 月 29 日 [2016 年 11 月 22 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE 和 Amemiya A，编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993 - 2025 年。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1475/ PubMed 引文获取 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301648) • Fisher AJ、Beal PA。根据 ADAR-RNA 结构预测 Aicardi-Goutieres 综合征突变的影响。RNA Biol。2017 年 2 月；14(2)：164-170。 doi:10.1080/15476286。2016.1267097。2016 年 12 月 12 日电子版。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/27937139）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pm c/articles/PMC5324757/）• Hayashi M、Suzuki T。遗传性对称性色素异常。J Dermatol。2013 年 5 月；40(5):336-43。doi: 10.1111/j.1346-8138.2012.01661.x。 Epub 2012 年 9 月 14 日。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22974014) • Heraud-Farlow JE、Walkley CR。ADAR1 的 RNA 编辑在预防自身 RNA 的先天免疫感应中的作用。J Mol Med (Berl)。2016 年 10 月；94(10):1095-1102。doi: 10.1007/s00109-016-1416-1。Epub 2016 年 4 月 5 日。PubMed 上的引用 (https://pub med.ncbi.nlm.nih.gov/27044320) • Liddicoat BJ、Chalk AM、Walkley CR。ADAR1、肌苷和免疫感应系统：区分自身和非自身。Wiley Interdiscip RNA 综述。 2016 年 3 月至 4 月；7(2)：157-72。doi：10.1002/wrna.1322。2015 年 12 月 21 日电子版。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26692549）• Pestal K、Funk CC、Snyder JM、Price ND、Treuting PM、Stetson DB。RNA 编辑酶 ADAR1 的同工型独立控制核酸传感器 MDA5 驱动的自身免疫和多器官发育。免疫。2015 年 11 月 17 日；43(5)：933-44。doi：10.1016/j.immuni.2015.11.001。 PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi .nlm.nih.gov/26588779) 或 PubMed Central 上的免费文章 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4654992/) • Rice GI、Kasher PR、Forte GM、Mannion NM、Greenwood SM、Szynkiewicz M、Dickerson JE、 Bhaskar SS、Zampini M、Briggs TA、Jenkinson EM、Bacino CA、BattiniR、Bertini E、Brogan PA、Brueton LA、Carpanelli M、De Laet C、de Lonlay P、delToro M、Desguerre I、Fazzi E、Garcia-Cazorla A、Heiberg A、Kawaguchi M、Kumar R、Lin JP、Lourenco CM，男AM，马克斯·W Jr、Mignot C、Olivieri I、Orcesi S、Prabhakar P、Rasmussen M、Robinson RA、Rozenberg F、Schmidt JL、Steindl K、TanTY、van der Merwe WG、Vanderver A、Vassallo G、Wakeling EL、Wassmer E、
基因治疗
参考文献：1美国卫生与公共服务部，美国国立卫生研究院，美国国家一般医学研究所； 2020。https：// www。nigms.nih.gov/education/pages/glossary.aspx。2024年3月22日访问。2美国基因 +细胞疗法学会； 2023。https：//asgct.org/education/more-resourc- es/词汇表。2024年3月22日访问。3美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene。 2024年3月22日访问4美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/protein。 2024年3月22日访问。 5美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2018。 2024年3月22日访问。 6 Musunuru K.等。 遗传性心血管疾病的基因检测：美国心脏协会的科学陈述。 Circ Genom Precis Med。 2020; 13：e000067。 7卫生与公共服务部，国家人类基因组探讨研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene-therapy。 访问：2024年3月22日。 8 Kuzmin DA等。 AAV基因疗法的临床景观。 nat Rev Drug Discov。 2021; 20：173-174。 9 Au Hke等。 前药。 2022; 8：809118。3美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene。2024年3月22日访问4美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/protein。2024年3月22日访问。5美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2018。 2024年3月22日访问。 6 Musunuru K.等。 遗传性心血管疾病的基因检测：美国心脏协会的科学陈述。 Circ Genom Precis Med。 2020; 13：e000067。 7卫生与公共服务部，国家人类基因组探讨研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene-therapy。 访问：2024年3月22日。 8 Kuzmin DA等。 AAV基因疗法的临床景观。 nat Rev Drug Discov。 2021; 20：173-174。 9 Au Hke等。 前药。 2022; 8：809118。5美国卫生与公共服务部，国家人类基因组研究所国家卫生研究院； 2018。2024年3月22日访问。6 Musunuru K.等。遗传性心血管疾病的基因检测：美国心脏协会的科学陈述。Circ Genom Precis Med。2020; 13：e000067。7卫生与公共服务部，国家人类基因组探讨研究所国家卫生研究院； 2023。https：//www.genome.gov/genetics-glossary/gene-therapy。访问：2024年3月22日。8 Kuzmin DA等。 AAV基因疗法的临床景观。 nat Rev Drug Discov。 2021; 20：173-174。 9 Au Hke等。 前药。 2022; 8：809118。8 Kuzmin DA等。AAV基因疗法的临床景观。nat Rev Drug Discov。2021; 20：173-174。9 Au Hke等。前药。2022; 8：809118。基因疗法进展：在临床环境中使用AAV的荟萃分析。
dlg4基因
参考•征税AM，Word-Perers P，Tumer Z.神经发育障碍PSD-95和相互作用伙伴。是J Mol Sci。2022 Apr 15; 23（8）：4390.doi：10.390/ijms2•Moutton S，Bruel AL，协会M，Citizen M，Sarrazin E，Guerrot AM。 A，Tran-Mau-他们F，Philippe C，Duffourd Y，Thuvin-Obined C，Faivre L.临床基因。2018 Jun; 93：172-1 doi：10,1111/cge.13243.EPUB 2018 APR 14。• Shipping: MM Boerriger, Gomem-Andres D, Aldinger KA, Marcos- Altalde I, Popp B, Everman AK, Arpin S, Arpin S, Veunders G, Birgeon AM, Bjerregaard VA, Bruel AL, TD Challman, Cogne B, Country, Man SA, Denomen-Pichon AS, Dye TJ, Elmslie F, Feuk L, Gertler T, Girortler N, Haack TB, Haack TB, Haack TB, Haack TB, CR, Haukanes BI, HoyerJ, ACE Hurst, Isidor B, MJ Souler, Kushary S, Kvarung M, Landaus YE, Landstand A, Kleinendorst L, MasKenzie A. S, Muller AJ, Leary M, Black-Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez Miguez M, Revah-St, RossMJ, Sarrazin E, Savatt JM, Schluter A, Schluter A, Schluter A, Schluter A, Schluter A, Schluter A, Schluter A, Schonewolf-Greulich
smarcal1基因
•Clewing K，Clewing JM，Elizondo Li，Long C，Choi K，Sloan EA，Luket，KM Martin，Martin，Powell Rd，Okano H，Arkno H，Armstrong H，Armstrong H，Armstrong H，Armstrong H，Armstrong H，Armstrong DL，CF书。100 100 10 10 100 10 10 10 10 10 10 10 10 10 10 10 1000J Neuropathol Expan。2008 Jun; 67（6）：565-77。 doi：10.10.1097/nen013：3181777777777。 •Elizondo Li，Cho KS，Zhang W，Yan J，Huang C，Huang Y，Choi K，Sloan EA，Dizguchi，Fa Quioses，Boackcf。 重要的策划发育不良：Smarcal1 j带有遗传学。 2009 JAN； 46-59。 doi：10.1136/jmg。 060095.EPUB 2008年9月19日。 PubMed的位置（805831）2008 Jun; 67（6）：565-77。 doi：10.10.1097/nen013：3181777777777。•Elizondo Li，Cho KS，Zhang W，Yan J，Huang C，Huang Y，Choi K，Sloan EA，Dizguchi，Fa Quioses，Boackcf。重要的策划发育不良：Smarcal1j带有遗传学。2009 JAN； 46-59。 doi：10.1136/jmg。 060095.EPUB 2008年9月19日。 PubMed的位置（805831）2009 JAN； 46-59。 doi：10.1136/jmg。060095.EPUB 2008年9月19日。PubMed的位置（805831）
fancc基因
•Kitao H，Takata M. Fanconi贫血：DNA Damagerespess中的一种疾病。int j hematol。2011年4月; 93（4）：417-424。 doi：10.1007/s12185-011-0777-z.epub 2011年2月18日。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21 331524）•Mathew CG。fanconi贫血基因和对癌症的敏感性。癌基因。2006年7月25日； 25（43）：5875-84。 doi：10.1038/sj.onc.1209878。引用PubMed（http s：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16998502）•Mehta PA，Ebens C. Fanconi贫血。2002年2月14日[更新2021年6月3日]。in：Adammp，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993- 2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1401/获得PubMed引用（https://wwwww.ncbi.nlm.nih.gov/poubmed/20301575）•Taniguchi T，Daniguchi T，d，d，d＆＃x27; ad＆x27; and andrea; fanconi贫血的分子发病机理：近代人。 血。 2006 Jun 1; 107（11）：4223-33。 doi：10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。 PubMed引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993- 2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1401/获得PubMed引用（https://wwwww.ncbi.nlm.nih.gov/poubmed/20301575）•Taniguchi T，Daniguchi T，d，d，d＆＃x27; ad＆x27; and andrea;fanconi贫血的分子发病机理：近代人。血。2006 Jun 1; 107（11）：4223-33。 doi：10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。 PubMed引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006）2006 Jun 1; 107（11）：4223-33。 doi：10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。PubMed引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006）
F2基因
血栓形成倾向中凝血酶原 mRNA 的处理。Acta Haematol。2006；115(3-4):192-7。doi: 10.1159/000090934。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16 549895）• Jayandharan G、Viswabandya A、Baidya S、Nair SC、Shaji RV、Chandy M、Srivastava A。印度患者遗传性凝血酶原缺乏症的分子遗传学：鉴定出一种新型 Ala362 --> Thr（凝血酶原 Vellore 1）突变。J Thromb Haemost。2005 年 7 月；3(7):1446-53。doi:10.1111/j.1538-7836.2005。 01402.x。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15892853) • Kujovich JL。Prothrombin Thrombophilia。2006 年 7 月 25 日 [2021 年 2 月 4 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A，编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-2025 年。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1148/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301327) • McGlennen RC、Key NS。凝血酶原 G20210A 突变的临床和实验室管理。Arch Pathol Lab Med。2002 年 11 月；126(11):1319-25。doi:10.5858/2002-126-1319-CALMOT。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm .nih.gov/12421139）• Spector EB、Grody WW、Matteson CJ、Palomaki GE、Bellissimo DB、Wolff DJ、Bradley LA、Prior TW、Feldman G、Popovich BW、Watson MS、Richards CS。技术标准和指南：静脉血栓栓塞症（莱顿因子 V 和凝血酶原 20210G >A 检测）：临床遗传学实验室标准和指南的疾病特定补充。Genet Med。 2005 年 7 月至 8 月；7(6):444-53。doi: 10.1097/01.gim.0000172641.57755.3a。PubMed 上的引用 (https://pubmed .ncbi.nlm.nih.gov/16024978) • Sun WY、Witte DP、Degen JL、Colbert MC、Burkart MC、Holmback K、Xiao Q、BuggeTH、Degen SJ。凝血酶原缺乏导致小鼠胚胎和新生儿死亡。美国国家科学院院刊。1998 年 6 月 23 日；95(13):7597-602。doi:10。1073/pnas.95.13.7597。 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9 636195) • Varga EA, Moll S. 心脏病学患者页面。凝血酶原 20210 突变（因子 II 突变）。循环。2004 年 7 月 20 日；110(3):e15-8。doi:10.1161/01.CIR.0000135582。53444.87。无摘要。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/15262854)
SLC19A2基因SLC19A2基因
S/PMC20400007/）•Diaz GA，Banikazemy M，Oishi K，RJ Desnick，BD Gelb。在新基因的突变中，硫胺素反应性硫胺素反应性厌氧症。nat Genet。1999年7月22日（3）：39-1 doi：10.1038/1•HAB AM，Flanagan SE，Zulali MA，Abdullah MA，Pomatacova R，Boyadzhiev V，Colindres V，Godoy T，Vasanthi T，Al Saif R，Setodeh，Setodeh A，Ha ha ha ha ha ha ha ha ha ha ha hazhiga，shaalan y;国际新生儿财团糖尿病； Hattersley AT，Elards，FrancoE。糖尿病学。2018年5月; 61（5）：1027-1 doi：10.1007/s00125-018-4554- x。 EPUB 2018 2月15日。引用PubMed的引用SLC19A2的删除。 J合作。 2006年9月; 7（3）：211-7 doi：10.1007/s10162-006-006-0035-X。 Epub 2006年4月27日。 PubMed Central（https://ww.nll.nlh.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.nl.塞缪尔·J（Samuel J），阿里亚万萨（Ariyawansa I），威尔士，if，TG Barrett。 大型巨型巨型贫血贫血综合征：长期 Payader Act。 2006 JAN; 95：99-1 doi： 2003年10月24日[更新2022 7月28日]。 generews（r）[嫁接] J Biol Chem。SLC19A2的删除。J合作。2006年9月; 7（3）：211-7 doi：10.1007/s10162-006-006-0035-X。Epub 2006年4月27日。PubMed Central（https://ww.nll.nlh.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.nl.塞缪尔·J（Samuel J），阿里亚万萨（Ariyawansa I），威尔士，if，TG Barrett。大型巨型巨型贫血贫血综合征：长期Payader Act。2006 JAN; 95：99-1 doi： 2003年10月24日[更新2022 7月28日]。 generews（r）[嫁接] J Biol Chem。2006 JAN; 95：99-1 doi：2003年10月24日[更新2022 7月28日]。generews（r）[嫁接]J Biol Chem。J Biol Chem。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16373304）•Sako S，Tsunogai T，Oishi K.硫胺素反应性质量质量质量分散性贫血症。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 从http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1282/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301459）•subramanian vs，subramanian vs，marchant js，parkant js，says say hm i， 人氨基胺转运蛋白-1（HTHTR1）的细胞生物学。 细胞内运输和膜靶向机理。 2003年2月7日； 278（6）：3976-84。 doi：10.1074/jbc。 M210717200.EPUB 2002 11月25日。 PubMed引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/12454006）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。从http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1282/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301459）•subramanian vs，subramanian vs，marchant js，parkant js，says say hm i，人氨基胺转运蛋白-1（HTHTR1）的细胞生物学。 细胞内运输和膜靶向机理。 2003年2月7日； 278（6）：3976-84。 doi：10.1074/jbc。 M210717200.EPUB 2002 11月25日。 PubMed引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/12454006）人氨基胺转运蛋白-1（HTHTR1）的细胞生物学。细胞内运输和膜靶向机理。2003年2月7日； 278（6）：3976-84。 doi：10.1074/jbc。M210717200.EPUB 2002 11月25日。PubMed引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/12454006）