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话题：基因操控
基因克隆是指分离目标 DNA 序列以复制多个副本的过程。目标基因被分离（通过 PCR），然后插入质粒载体（通过消化和连接）。质粒载体能够在宿主细胞内自主复制，确保序列被克隆。重组载体可用于创建转基因生物 (GMO)，进而可用于生产大量治疗性蛋白质（生物制药）。基因克隆的过程涉及多个步骤：•用聚合酶链式反应（PCR）分离和扩增目的基因（和质粒载体）•如果要将基因整合到细菌细胞中，则需要 cDNA 拷贝（逆转录）•用相同的特异性限制性酶（平端或粘端）消化基因和质粒载体•通过将目的基因连接到质粒载体（使用 DNA 连接酶）来创建重组质粒•通过凝胶电泳将重组质粒与正常质粒（没有目的基因）分离•通过载体递送方法（例如电穿孔）将重组质粒引入靶细胞•在抗生素培养基中培养细胞以选择修饰细胞（只有带有质粒的细胞才具有抗生素抗性）
药物遗传学和药物基因组学
治疗用品管理局 (TGA) 已采纳欧洲药品管理局指南，使用药物基因组学方法评估药物，这些指南与澳大利亚产品信息相对应。市场上有许多药物基因组学测试。如果要广泛使用这些技术，则需要制定法规，包括处方指南、测试和使用标签。在澳大利亚，少数药物基因组学测试可享受医疗保险退款。有关特定药物基因组学测试的实用性的更多信息，请访问 PharmGKB 网站。
FH（家族性高胆固醇血症）遗传学申请表
使用遗传物质（DNA、RNA 或两者）评估以下可能性：我/我的孩子（删除不适用的部分）可能遗传了家族性高胆固醇血症 (FH) 这一疾病的遗传易感性。这包括检测基因 LDLR、APOB 和 PCSK9 中已证实的致病突变，以及 LDL 胆固醇遗传风险评分 (GRS)，此类变异与 FH 样临床表型和/或多基因高胆固醇血症的可能性增加有关。
2021年秋季课程大纲，发展遗传学447：370讲师：安德鲁·辛格森·瓦克斯曼学院教授，123室singson@waksman.rutgers.rutgers.ed
2021年秋季课程大纲，发展遗传学447：370讲师：Andrew Singson Waksman Institute教授，123 Room singson@waksman.rutgers.rutgers.rutgers.d.848)4445-0836毕业生：毕业生：Katherine Maniates办公室时间：Katherine Maniates Office Hirs：星期五1-2 pm或通过约会。课程会议时间：星期一上午11点 - 12:20 PM星期四上午11点 - 12:20 PM上课：Livingston Campus TIL -226课程描述：基因如何影响有机体的发育过程。遗传分析如何用于理解发育生物学中的中心问题。如何将发展问题的遗传分析与胚胎学，细胞生物学，分子生物学，生物化学和基因组学方面的实验方法整合在一起。该课程还将调查用于理解发展中心问题的广泛动物模型系统。课程目标：1）了解发展遗传学中的主要概念和原则。2）了解实验方法和实验结果的解释。3）了解发展遗传学如何与生命科学中的其他主要学科融合在一起。4）应用实验方法来解决发展生物学中的新问题的能力。5）对关键术语的理解。5）能够理解基本文献并根据提出的数据评估结论的能力。6）需要记住某些事实。7）注意研究和技术进步中的道德，医学和社会成果。课程材料：教科书：今年不需要，而是一项很好的投资。课程网站：画布发育生物学第九版，斯科特·吉尔伯特（Scott Gilbert），ISBN：9780878935581 3 x 5索引索引卡的索引卡笔记笔记本或纸张，用于拿书面笔记。如果您可以在很好的计算机上记下笔记，但是重现我在板上绘制的内容会更加困难。
遗传学与神经肌肉疾病
f 您之前的基因检测结果为阴性或未给出答案。自上次检测以来，可能发现了其他基因或有新的检测可供选择。 f 您是通过研究进行检测的。您可能希望在经《临床实验室改进修正案》（CLIA）批准的实验室中确认结果，该实验室的标准比研究实验室更严格。 f 您正在考虑接受基因靶向治疗。询问您的医生或遗传咨询师在开始新疗法之前是否应该重新检测。有些人认为基因检测不太可能为他们提供有用的信息或改变他们病情的治疗方法。有些人觉得知道结果会给他们带来太大的压力。重要的是要听取有关基因检测的所有信息，并与专业人士（例如遗传咨询师）讨论您的顾虑，这样您就可以确保自己做出符合自己价值观和目标的完全知情的决定。
生成，繁殖和维持遗传改变的啮齿动物
人们认识到，遗传改变的小鼠在理解许多疾病的病理生理学方面的重要性是多么重要，包括癌症，心脏和代谢疾病，以及提高我们对基本生理学的了解。创造，繁殖和维持转基因的动物，我们将确保生成的动物以最高的健康和福利标准生产，从而实现更可重现和可发表的研究。因此，我们能够招募高质量的研究科学家。动物部门具有创建，育种和饲养这些动物的专业知识，以完全控制提供直接福利福利的育种计划，并且在行政上有效地确保最小浪费，从而使几个研究计划都可以使用相同的动物系列，并在指定的时间范围内育种项目需求。
遗传病管理：现在和未来
如今，遗传病的数量约为 10,000 种，影响到所有人口的 6%-8%。本综述向我们展示了如何发现基因组中的遗传变异，这有助于准确了解病理生理机制，从而识别那些易于改变的目标点，通过不同于姑息治疗的治疗策略，延长预期寿命或改善生活质量。这些疗法多种多样，使用多基因疾病药物、营养疗法、特殊配方、酶替代疗法、造血干细胞移植、底物减少、寡核苷酸和基因疗法。这些遗传病在临床上是异质性的，发病率非常低；尽管如此，仍有可能研究更多遗传病的新策略，而且这些疾病如今还是孤儿病。
遗传增强和孩子的公开未来的权利1
在本文中，我分析了“孩子的公开未来权利”论点（CROF）的特定框架内遗传增强的道德含义。虽然有一个广泛的道德共识，即消除疾病或残疾的遗传修饰符合或不违反CROF，但如何在道德上理解遗传增强方面存在巨大分歧。在这里，我分析了这种分歧，并在遗传增强的特定领域提供了对论点的修订表述。首先，我认为Crof与各种增强的形成鲜明对比。我随后讨论克罗夫是否需要一些道德义务来增强后代。我的论点是，父母没有道德义务为孩子开放尽可能多的选择。相反，他们应该为他们提供合理的机会。最后，我认为，克罗夫（Crof）要求的道德义务直接取决于艾伦·布坎南（Allen Buchanan）在给定社会中所说的“主导合作框架”。我的结论是，目前，父母在道德上没有义务从基因上增强他们的子女，因为一个非增强的人可能已经可以获得合理的机会。但是，如果发生主导合作框架的结构修改，可能会产生增强后代的道德义务。