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遗传代码
在先前的单元9和10中，您研究了DNA如何通过转录转换为Messenger RNA（mRNA）。通过蛋白质合成过程将存储在核酸中的遗传信息转化为蛋白质。蛋白质包括20种必要的氨基酸，而活生物体中的核酸只有四种类型的碱。在与PAL进行对话时，您可能已经使用了代码短语或符号向他人隐瞒信息。细胞在表达基因产生蛋白质时也使用相同的过程。隐藏的消息是遗传密码，使DNA和RNA核苷酸序列转化为相应的氨基酸。遗传信息存储在称为遗传密码的mRNA的三胞胎密码子中，该密码是遗传密码的，该密码是蛋白质生产所需的20种氨基酸中的每一种。遗传代码在翻译过程中的作用对于理解遗传密码的基本特征至关重要。
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基因检测
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以人类尊严而非基因本质主义为指导来规范基因工程
摘要 . 自由民主社会如何才能最好地规范人类基因工程？相关辩论广泛使用通常未定义的术语“人类尊严”。其含义和用法的不确定性使其作为指导原则毫无用处。在本文中，我不认为人类基因组具有某种道德地位，我称其为“基因本质主义”。我解释了为什么对基因本质主义的批评不是稻草人，并反对用基因本质主义来定义人权。作为一种替代方案，我提出尊严是未来人的决策自主权，由当代人保管。我说明了为什么可以期望未来人对决策自主权感兴趣，以及民众的审议如何与专家的医学和生物伦理意见相结合，就如何在基因工程方面配置未来人的决策自主权达成原则性共识。
基因检测：诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
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观察和遗传分析
背景：铁过载在神经退行性疾病中很常见，尤其是阿尔茨海默病 (AD) 和帕金森病 (PD)。导致 HFE p.C282Y 变异的铁过载（血色素沉着症）纯合子患痴呆和 PD 的风险增加。脑铁沉积是一般人群中神经退行性生殖过程的因果关系还是继发性因素尚不清楚。方法：我们分析了 39,533 名具有欧洲遗传血统的英国生物库参与者的脑 MRI 数据。我们研究了通过 R2* 和定量磁化率映射 (QSM) 估计的 8 个皮质下区域的脑铁含量：伏隔核、杏仁核、尾状核、海马、苍白球、壳核、黑质和丘脑。我们进行了全基因组关联研究 (GWAS)，并使用孟德尔随机化 (MR) 方法来估计脑铁对灰质体积以及 AD、非 AD 和 PD 风险的因果影响。我们还使用 MR 来测试 AD 或 PD 的遗传易感性是否与脑铁含量增加有关（R2* 和 QSM）。结果：在 R2* 和 QSM 的 GWAS 中，我们复制了 83% 的先前报告的基因位点，并在所有八个大脑区域中确定了 174 个其他位点。使用 R2* 和 QSM 预测的较高遗传预测脑铁与尾状核、壳核和丘脑的较低灰质体积相关（例如，Beta-壳核 QSM：- 0.37，p = 2*10 – 46）。更高的遗传预测丘脑 R2* 与非 AD 痴呆风险增加相关（OR 1.36(1.16;1.60), p = 2*10 – 4），但与 AD 无关（p > 0.05）。在男性中，遗传预测的壳核 R2* 会增加非 AD 痴呆风险，但在女性中则不会。更高的遗传预测尾核、壳核和黑质铁含量与 PD 风险增加相关（比值比 QSM ~ 黑质 1.21(1.07;1.37), p = 0.003）。AD 或 PD 的遗传易感性与痴呆或 PD 相关区域的 R2* 或 QSM 无关。解读：我们的基因分析支持了特定皮层下大脑区域铁沉积较高与帕金森氏症、灰质体积和非阿尔茨海默氏痴呆症之间的因果关系。