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Dev Bio＆Genetics Students＆...
嗨，我是佩顿（他们/他们）！我出生于路易斯安那州，小时候搬走了很多（五年级的5个城市）。最终，我的家人定居在得克萨斯州的达拉斯（去牛仔！），我住的地方直到上芝加哥大学的毕业生。在那里，我主修生物学，并加入了一个研究胸腺中稀有细胞类型的实验室，该实验室必须表达基因组中的每个基因。我的作品使我在基因调节和发展中依靠，这引导了我这里！在实验室外面，我是网球的忠实拥护者（我在高中和大学效力，虔诚地跟随巡回演出），还有一些电影书呆子（尤其是一个很好的科幻/惊悚/恐怖）。我也已经十多年了，从那以后一直参与T1D社区（非营利性JDRF和大学糖尿病网络）。
医疗政策 - α -1抗胰蛋白酶缺乏症的基因检测
描述/背景α1-抗抗抑制蛋白缺乏α1-抗抑制蛋白蛋白缺乏症（AATD）是一种常染色体隐性遗传疾病，可降低功能性α1-抗抑制蛋白（AAT）蛋白的产生，或者在蛋白质类型的产生中产生功能性抗性的蛋白质类型。筛查研究的数据发现，美国AATD的患病率在2,857分之一至5,097个人中的1分之间。（1）AAT是一种急性相糖蛋白，主要在肝脏中合成并分泌到血液中。AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。 弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分，如果不受AAT调节其作用，则会分解蛋白质，并会损害肺组织。 患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。 alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生，由Serpina1基因编码，Serpina1基因是copinant的（每个基因副本都负责产生AAT的一半）。 尽管SERPINA1基因的75个序列变体（即75个可能的等位基因），但在北美只有少数几个。 大约95％的个体具有正常M等位基因序列（MM）的2份，平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。 最常见的异常形式是Z和S等位基因。 具有2份Z等位基因（ZZ）副本的个体往往受到最严重的影响，平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L，并且慢性阻塞性肺疾病（COPD）的高风险。 （2）AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分，如果不受AAT调节其作用，则会分解蛋白质，并会损害肺组织。患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生，由Serpina1基因编码，Serpina1基因是copinant的（每个基因副本都负责产生AAT的一半）。尽管SERPINA1基因的75个序列变体（即75个可能的等位基因），但在北美只有少数几个。大约95％的个体具有正常M等位基因序列（MM）的2份，平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。最常见的异常形式是Z和S等位基因。具有2份Z等位基因（ZZ）副本的个体往往受到最严重的影响，平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L，并且慢性阻塞性肺疾病（COPD）的高风险。（2）具有基因型SS和具有基因型MZ的杂合个体的个体患AAT水平中等较低的人的风险较低。serpina1基因或无效等位基因的致病变异的个体可能不会产生任何AAT，并且也有高风险。
遗传的第152次会议的会议纪要...
“根据1989年规则的规定，应由GEAC调节任何遗传修饰的食物的环境安全方面以及处理其处理的产物，并有时修订；为了监管其遗传修改的食品和产品，GEAC将是对环境安全的监管机构批准的限制，并允许在此类允许的情况下进行允许的许可。关于第151届GEAC会议的议程第7.1项提出的建议，阐明已允许豁免“食物食品，食物中的食材和添加剂的食材和添加剂，包括从最终产品中源自生命的修改生物体的加工辅助工具，在这些生物中，最终产品不是生命修改的有机体，这不是一个生命修改的有机体。因此，GEAC将对环境安全的GM粮食进行监管
家禽遗传学中的生物技术
摘要这本迷你评论探讨了生物技术进步在家禽遗传学中的变革性影响，重点是将基因编辑技术与人工智能（AI）的整合到该领域。基因编辑的最新发展，尤其是CRISPR/CAS9等工具提供的精度，已解锁了提高家禽犬种抗病性和生长效率的新可能性。这些技术进步可以在家禽基因组中进行靶向修改，从而导致具有改善健康，生产力和可持续性的品种的发展。同时，AI在遗传选择过程中的应用已开始彻底改变育种计划。通过分析广泛的基因组数据，AI算法可以识别与理想性状相关的遗传标记，从而促进更有效，更精确的卓越育种候选者的选择。本评论深入研究了将基因编辑和AI结合起来加速家禽中遗传进步的潜力，创造了量身定制的品种，以满足特定的生产需求和市场需求。围绕这些生物技术干预措施的道德和监管考虑因素，强调需要负责确保动物福利，环境可持续性和消费者安全的负责人。这些技术的整合不仅有望提高家禽遗传学，而且有望应对全球粮食安全挑战，这取决于驾驶道德，监管和社会障碍。关键字：家禽遗传学，基因编辑，人工智能，遗传选择，CRISPR/CAS9 #correspording作者：cosmin_sn@yahoo.com
基因检测以减少NHS中化学疗法药物的副作用
与利物浦大学的沃尔夫森个性化医学中心合作，NHS种族和健康天文台正在研究解决这些不平等现象的项目。目的是确定与NHS服务的更广泛族裔群体有关的DYPD基因中的新遗传变化（变体）。我们知道，对DPYD基因中的变体进行测试集中在四种变体上，主要是在欧洲白人血统的人群中发现的，这有可能使种族多元化的社会中的健康和种族不平等恶化。此外，它不能帮助其他主要是非欧洲血统的国家，因为由于缺乏证据，将无法实施DPYD基因检测。至关重要的是，所有全球人群都从这一重要的基因检验中同样受益。