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神经退行性 GM1 神经节苷脂沉积症的治疗进展
GM1 神经节苷脂沉积症 (GM1) 是一种罕见但致命的神经退行性疾病，由溶酶体酶 β-半乳糖苷酶功能障碍或缺乏产生导致底物积累。GM1 最有希望的治疗方法包括酶替代疗法 (ERT)、底物减少疗法 (SRT)、干细胞疗法和基因编辑。然而，由于血脑屏障 (BBB) 的限制性，神经性 GM1 的有效性有限。ERT 和 SRT 通过在患者一生中补充外源性物质来缓解底物积累，而基因编辑可以治愈，修复致病基因 GLB1 ，使内源性酶活性得以实现。干细胞疗法可以结合两者，通过体外基因编辑细胞来产生酶。这些方法需要特别考虑脑部输送，这导致了新配方的产生。一些治疗干预措施已进入早期临床试验阶段，为改善 GM1 的临床管理带来了光明的前景。
直升机第 1 章 - 一般要求 GM1 CAT.POL ...
假设直升机在高度速度 (HV) 图外沿 FATO（跑道）加速。如果直升机在 TDP 之前发生发动机故障，它必须能够降落回 FATO（跑道），而不会对直升机或乘客造成伤害；如果在 TDP 时或之后发生故障，则允许飞机降低高度 - 只要它不会下降到地面以上指定的高度以下（如果 TDP 高于 15 英尺，则通常为 15 英尺）。飞行员的失误会被考虑在内，但如果误差范围被侵蚀（例如由于风况变化），FATO 的光滑表面可以限制严重损坏。
无人机系统轻松访问规则 - EASA
AMC1 UAS.LUC.030(2) 安全管理系统.............................................................. 340 GM1 UAS.LUC.030(2)(a) 安全管理系统.............................................................. 341 AMC1 UAS.LUC.030(2)(c) 安全管理系统.............................................................. 341 GM1 UAS.LUC.030(2)(c) 安全管理系统.............................................................. 342 GM1 UAS.LUC.030(2)(d) 安全管理系统.............................................................. 342 GM2 UAS.LUC.030(2)(d) 安全管理系统.............................................................. 343 GM3 UAS.LUC.030(2)(d) 安全管理系统.............................................................. 343 AMC1 UAS.LUC.030(2)(g) 安全管理系统.............................................................. 343 GM1 UAS.LUC.030(2)(g)(i) 安全管理系统........................................... 344 AMC1 UAS.LUC.030(2)(g)(iii) 安全管理系统 .............................................. 344 GM1 UAS.LUC.030(2)(g)(iv) 安全管理系统 .............................................. 344 AMC1 UAS.LUC.030(2)(g)(v) 安全管理系统 .............................................. 345 GM1 UAS.LUC.030(2)(g)(v) 安全管理系统 .............................................. 346 AMC1 UAS.LUC.030(2)(g)(vi) 安全管理系统 .............................................. 346 GM1 UAS.LUC.030(2)(g)(vi) 安全管理系统 .............................................. 347 GM1 UAS.LUC.030(2)(g)(vii) 安全管理系统 .............................................. 347 GM1 UAS.LUC.030(2)(g)(viii) 安全管理系统 .............................................. 348 AMC1 UAS.LUC.030(2)(g)(ix) 安全管理系统 ...................................................... 349
PART-CAT 目录 - Gcaa.gov.ae
AMC1 CAT.GEN.MPA.195(a) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 49 GM1 CAT.GEN.MPA.195(a) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 50 GM2 CAT.GEN.MPA.195(a).G 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 50 AMC1 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 50 AMC1 CAT.GEN.MPA.195(f)(1) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 51 AMC1 CAT.GEN.MPA.195(f)(1a) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 52 GM1 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 52 GM2 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 53 GM3 CAT.GEN.MPA.195(b) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 54 GM1 CAT.GEN.MPA.195(f)(1) 飞行记录器记录的处理：保存、制作、保护和使用 ......................................................................................................................................... 54 GM1 CAT.GEN.MPA.195(f)(2)飞行记录仪记录的处理：保存、制作、保护和使用...................................................................................................................................... 55
Delphine Leclerc、Louise Goujon、Sylvie Jaillard、Bénédicte Nouyou、Laurence Cluzeau 等人。基因编辑在体外纠正 a G > A GLB1 转换 f
摘要 神经节苷脂单唾液酸 (GM1) 神经节苷脂沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由 GLB1 基因中的有害单核苷酸变异 (SNV) 引起。这些变异导致 b-半乳糖苷酶 (b-gal) 活性降低，从而导致与过早死亡相关的神经退行性病变。目前，尚无有效的 GM1 神经节苷脂沉积症治疗方法。正在进行的三项临床试验旨在提供 GLB1 基因的功能性拷贝以阻止疾病进展。在这项研究中，我们表明 41% 的 GLB1 致病 SNV 可以被腺嘌呤碱基编辑器 (ABE) 取代。我们的结果表明，ABE 可以有效地纠正患者来源的成纤维细胞中的致病等位基因，恢复 b-gal 活性的治疗水平。脱靶 DNA 分析未检测到接受治疗的患者细胞中的脱靶编辑活动，除了基于 3D 结构生物信息学预测的不影响 b-gal 活性的旁观者编辑。总之，我们的结果表明基因编辑可能是治疗 GM1 神经节苷脂沉积症的替代策略。
(第 4 期) - CS-ACNS - EASA
AMC1 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .............................................................. 41 AMC2 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .............................................................. 41 AMC3 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .............................................................. 41 GM1 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .................................................................... 41 GM2 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .................................................................... 41 GM3 ACNS.B.DLS.B1.025 保护机制 .................................................................... 42
(第 4 期) - CS-ACNS - EASA
AMC1 ACNS.C.PBN.535 垂直偏差显示的分辨率和全量程偏差 ............................................................................................................. 87 GM1 ACNS.C.PBN.535 垂直偏差显示的分辨率和全量程偏差 ............................................................................................. 87 CS ACNS.C.PBN.540 气压高度 ............................................................................. 88 CS ACNS.C.PBN.545 主动进近模式显示 ............................................................. 88 监控和报警 ............................................................................................................. 88
商业航空运输 + 相关 EASA 决定 (AMC&GM)
附件一 附件二至附件五所用术语的定义 ................................................................................................................ 9 GM1 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 16 GM2 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 17 GM3 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM4 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM5 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM6 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM7 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM8 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 25 GM9 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 26 GM10 附件一 定义 ........................................................................................................................................ 26
Azafaros当前计划的患者通讯
关于nizubaglustat nizubaglustat是一个小分子，口服以一次性片剂形式获得，横穿血脑屏障并分布在大脑中。它的结构提供了一种独特的双重作用/工作机制，该模式已被开发为具有神经学参与的稀有溶酶体储存障碍的潜在治疗方法，包括GM1和GM2 Gangliosidoss和Niemann-Pick型C型C（NPC）。该分子抑制了两个关键酶；一个负责创建病原体储存材料的骨干结构，另一种是调节溶酶体内部酸pH值的维持，这对于该细胞器的正确功能至关重要。Pronto研究同时，Azafaros还宣布了该公司Pronto试验的12个月后续数据，《晚期/少年GM1》和GM2 Gangliosidoses的自然历史研究。Pronto研究是一项前瞻性自然史研究，旨在评估晚期/少年GM1和GM2神经节蛋白的神经系统疾病的进展。该研究包括具有这种疾病形式的参与者，遗传诊断以及2至20岁之间的参与者。主要目标是使用临床量表和护理人员问卷提供洞察力和了解疾病进展。从6个国家 /地区招募了总共30名参与者。pronto是这两种罕见疾病的最大的前瞻性自然史研究，并为Nizubaglustat以及Gangliosidoses研究社区的进一步发展提供了宝贵的见解。随访一年后收集的数据显示，未经治疗的患者（共济失调的评估和评级量表）和行为尺度（Vineland v.3）明显恶化，为3期安慰剂组的预期进展提供了可靠的数据。
Azafaros当前计划的患者通讯
关于nizubaglustat nizubaglustat是一个小分子，口服以一次性片剂形式获得，横穿血脑屏障并分布在大脑中。它的结构提供了一种独特的双重作用/工作机制，该模式已被开发为具有神经学参与的稀有溶酶体储存障碍的潜在治疗方法，包括GM1和GM2 Gangliosidoss和Niemann-Pick型C型C（NPC）。该分子抑制了两个关键酶；一个负责创建病原体储存材料的骨干结构，另一种是调节溶酶体内部酸pH值的维持，这对于该细胞器的正确功能至关重要。Pronto研究同时，Azafaros还宣布了该公司Pronto试验的12个月后续数据，《晚期/少年GM1》和GM2 Gangliosidoses的自然历史研究。Pronto研究是一项前瞻性自然史研究，旨在评估晚期/少年GM1和GM2神经节蛋白的神经系统疾病的进展。该研究包括具有这种疾病形式的参与者，遗传诊断以及2至20岁之间的参与者。主要目标是使用临床量表和护理人员问卷提供洞察力和了解疾病进展。从6个国家 /地区招募了总共30名参与者。pronto是这两种罕见疾病的最大的前瞻性自然史研究，并为Nizubaglustat以及Gangliosidoses研究社区的进一步发展提供了宝贵的见解。随访一年后收集的数据显示，未经治疗的患者（共济失调的评估和评级量表）和行为尺度（Vineland v.3）明显恶化，为3期安慰剂组的预期进展提供了可靠的数据。