XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGNT0004
基因疗法的首次临床试验结果（GNT0004）针对国际肌科发表的Duchenne肌肉营养不良症2024国会
大约gnt0004 GNT0004产品是基于AAV8（腺相关病毒）基于载体的基因疗法，该基因疗法含有编码DMD基因（HMD1）的缩短但功能性的版本，该基因（HMD1）编码了育肥蛋白，蛋白质缺乏蛋白质，患有Duchenne肌肉发育不良的人缺乏。HMD1转基因由SPC5.11启动子驱动，该启动子在骨骼肌和心脏肌肉等关键组织中表达。gnt0004通过一次静脉注射来给药。它是由Genethon与Dickson教授（伦敦大学，皇家Holloway）和Myology研究所（巴黎）合作开发的。关于Duchenne肌肉营养不良的Duchenne肌营养不良症是一种罕见，进行的，遗传性的神经肌肉疾病，影响体内所有肌肉，影响5,000名男孩中的1个。是由于负责产生肌营养不良蛋白的基因异常，这是肌肉纤维膜及其代谢的稳定性的必不可少的蛋白质。缺乏肌营养物会导致骨骼和心脏肌肉的进行性变性，步行和呼吸能力的丧失和20至40岁之间的心肌病和死亡。关于Genethon是稀有疾病基因疗法的开发和开发的先驱，Genethon是AFM-Telethon建立的非盈利实验室。Généthon贡献给脊柱肌肉萎缩的第一种基因疗法已获得了产品许可。拥有200多名科学家和专业员工，Genethon正在追求开发创新疗法，以改变患有罕见遗传疾病的患者的生活。源自Genethon的研发或合作的13种产品正在肝脏，血液，免疫系统，肌肉和眼睛的疾病中进行临床试验。其他七个产品可能会在未来五年内进入临床试验。
新闻稿，2024年11月19日 div>
GNT0004的剂量，与平行疾病自然史研究中未经治疗的患者的减少相比，北极星门诊评估的稳定性稳定。 See the video of one patient's remarkable improvement ( https://youtu.be/LSeJzj-vUKk ) PARIS, FRANCE (November 19, 2024) – Genethon , a pioneering gene therapy research organization created by AFM-Telethon, today presented positive results from the Phase 1/2 dose escalation part of an international multicenter all-in-one Phase 1/2/3 trial evaluating its gene治疗，GNT-0004，用于肌肉营养不良会议的ASGCT突破性肌营养不良（DMD），于2024年11月19日至2024年在伊利诺伊州芝加哥。 基于这些结果，Genethon预计将在Q2/2025和美国启动关键试验。 Genethon的首席执行官 Frederic Revah观察到：“我们的GNT0004基因疗法的治疗结果在两种剂量治疗的患者中非常阳性，无论是在微淋巴结蛋白的表达和临床结果方面。> 此外，我们产品的强度在于该选定的剂量，该剂量低于其他基因治疗试验中使用的剂量。 gnt0004有可能成为DMD的一流治愈基因疗法。” Revah博士强调：“这些临床结果表明，基因治疗可以为最复杂的遗传疾病之一提供解决方案。 我们的目标是在2025年第二季度的欧洲60多名验证阶段（关键）阶段开始，其次是美国。” 。 以两种剂量之一治疗6至10岁的五名患者；在第一级，三个在更高级别上。GNT0004的剂量，与平行疾病自然史研究中未经治疗的患者的减少相比，北极星门诊评估的稳定性稳定。See the video of one patient's remarkable improvement ( https://youtu.be/LSeJzj-vUKk ) PARIS, FRANCE (November 19, 2024) – Genethon , a pioneering gene therapy research organization created by AFM-Telethon, today presented positive results from the Phase 1/2 dose escalation part of an international multicenter all-in-one Phase 1/2/3 trial evaluating its gene治疗，GNT-0004，用于肌肉营养不良会议的ASGCT突破性肌营养不良（DMD），于2024年11月19日至2024年在伊利诺伊州芝加哥。基于这些结果，Genethon预计将在Q2/2025和美国启动关键试验。Genethon的首席执行官 Frederic Revah观察到：“我们的GNT0004基因疗法的治疗结果在两种剂量治疗的患者中非常阳性，无论是在微淋巴结蛋白的表达和临床结果方面。>Frederic Revah观察到：“我们的GNT0004基因疗法的治疗结果在两种剂量治疗的患者中非常阳性，无论是在微淋巴结蛋白的表达和临床结果方面。此外，我们产品的强度在于该选定的剂量，该剂量低于其他基因治疗试验中使用的剂量。gnt0004有可能成为DMD的一流治愈基因疗法。” Revah博士强调：“这些临床结果表明，基因治疗可以为最复杂的遗传疾病之一提供解决方案。我们的目标是在2025年第二季度的欧洲60多名验证阶段（关键）阶段开始，其次是美国。”以两种剂量之一治疗6至10岁的五名患者；在第一级，三个在更高级别上。标题为“ Gnt0004，Genethon的AAV8载体分配的微型滞后基因疗法，用于Duchenne肌肉营养不良症：来自Serge Braun，phd braun tragint，Neuron的策略，在AMBULANT男孩中的GNT-016-MDYF ALL-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN临床试验临床试验中的第一个数据。 在10月底完成了旨在评估公差和初始证据的多合一研究的相1/2部分，并确定了在Pivotal研究中使用的GNT0004的治疗剂量。 安全性和药效学数据表明，GNT0004与瞬时免疫学预防性以及疗效数据相结合的良好耐受性，无论是在微淋巴结蛋白的表达和功能改善方面。 接受第二剂量水平（3x10 13 Vg/kg）的患者的发现显示：标题为“ Gnt0004，Genethon的AAV8载体分配的微型滞后基因疗法，用于Duchenne肌肉营养不良症：来自Serge Braun，phd braun tragint，Neuron的策略，在AMBULANT男孩中的GNT-016-MDYF ALL-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN-IN临床试验临床试验中的第一个数据。在10月底完成了旨在评估公差和初始证据的多合一研究的相1/2部分，并确定了在Pivotal研究中使用的GNT0004的治疗剂量。安全性和药效学数据表明，GNT0004与瞬时免疫学预防性以及疗效数据相结合的良好耐受性，无论是在微淋巴结蛋白的表达和功能改善方面。接受第二剂量水平（3x10 13 Vg/kg）的患者的发现显示：
ESGCT 2024：来自 20 位科学家的最新研究
• Valentina Buffa - 逐步开发基于细胞的基因治疗产品 G3MDYF/GNT0004（rAAV8 人类微肌营养不良蛋白）效力测定 - P0007 • Ricardo Rojas Gonzalez- 使用 CIMmultus® PrimaT® 整体柱开发 AAV8 纯化过程中的完整衣壳富集精制步骤 - P0012 • Christian Leborgne - 评估 IdeS 效率以降低高滴度 NAb 并允许新西兰白兔重新给药 - P0013 • Emmanuel Thevenot - 开发定量 alpha-dystroglycan 糖基化测试，用于 ATA-001-FKRP 开放标签多中心 AAV 试验中治疗的肢带型肌营养不良症 R9 患者 - P0088 • Ai Vu Hong - 通过组合多 VR 库和深度学习模型 - P0115 • Louise Mangin - 工程化的 AAVpo1.A1 载体在 X 连锁肌管性肌病模型中通过肝脏去靶向有效转导小鼠和人类骨骼肌纤维 - P0118 • Sonia Albini - 通过分裂内含肽双 AAV 方法对 MIDI 肌营养不良蛋白变体进行治疗效果 - P0124
新闻稿 2024 年 10 月 21 日
法国巴黎（2024 年 10 月 21 日）——由 AFM-Telethon 创建的法国实验室 Genethon 今天宣布，20 名科学家将在 2024 年 10 月 22 日至 25 日在意大利罗马举行的欧洲基因与细胞治疗学会第 31 届年会上展示针对多种不同类型疾病的基因疗法开发的最新进展。Genethon 首席执行官 Frederic Revah 表示：“参加 ESGCT 大会是我们的团队分享 Genethon 在基因治疗领域的最新成果以及可以改变患者生活的科学和医学进步的独特机会。”“选定的口头报告和海报不仅反映了我们团队的专业知识，也反映了 Genethon 在该领域的先锋作用和公认的领导地位。”以下四个口头报告介绍了 Genethon 的研究和创新（所有时间均为欧洲中部夏令时间）：10 月 23 日，星期三 第 3a 场：AAV 载体作为罕见病基因治疗工具 - 提高功效和安全性的最新进展（08:30 至 10:30） Serge Braun - GNT0004，Genethon 的 AAV8 载体传递的微肌营养不良症基因疗法：来自能走动的男孩的 GNT-016-MDYF 一体化临床试验第 1/2 期部分的首批数据。介绍第 1/2 期临床试验的一年数据。 第 3d 场：代谢疾病：临床前（08:30 至 10:30） Louisa Jauze - 肝脏定向 AAV 基因转移可在长期内纠正 GSDIII 小鼠模型中的低血糖和代谢障碍。开发一种基因疗法，该疗法可在注射该疾病动物模型后长达 9 个月内纠正 III 型糖原沉积症的肝症状。10 月 24 日星期四 第 7c 场：心脏和肌肉 (09:00 至 11:00) Edith Renaud-Gabardos - 基因疗法在 X 连锁肌管性肌病犬模型中的十年疗效。介绍功能效果和疗效的持久性。第 9a 场：临床前模型中的体内基因编辑 (15:30 至 17:30) Maelle Ralu - CRISPR-Cas9 介导的内源性肌营养不良症上调可改善杜氏肌营养不良症。在小鼠杜氏肌营养不良症的背景下，使用 CRISPR-Cas9 策略在细胞中过度表达肌营养不良蛋白（一种可以弥补肌营养不良蛋白缺失的蛋白质），从而改善表型。