自2024年8月20日起,粒细胞氧化爆发面板(GOBP)将取代当前的氧化爆发测定法(DHRB)。新测定法GOBP将包括乙酸肉豆蔻酸酯(PMA)刺激的数据,以及额外的刺激性N-甲基甲基 - 甲基 - 甲基 - 甲酰基 - 苯基丙氨酸(FMLP),以诊断超态性慢性颗粒疾病(CGD)以及自动型侦探赛车效率。将在X连锁CGD的女性载体中鉴定出移植后评估的频率(%)数据,并将报道每种刺激剂的刺激指数(SI)。该测定还将包括样品中的绝对中性粒细胞计数(ANC)。该测定法的另一个新特征是仅在可行的粒细胞中对氧化爆发进行分析,从而消除了从质量较差的样品解释中的潜在混杂因素。
图2 PSEN1 A246E神经元中的RNA-SEQ鉴定了疾病内型。(a)PSEN1 A246E IPSC衍生的神经元相对于NDC的差异表达基因(DEG)的RNA-seq火山图,具有错误的发现率(FDR)调整后的P值<.05。(B-C)通过(b)ISMARA基序分析(基于Z得分,TF-GENE PEARSON相关性和平均基因目标表达变化)和(C)Dorothea TF-GENE目标分析(基于标准化的富集量),通过(c)基因目标表达变化)(基于Z得分,平均基因目标表达变化),通过(B)ISMARA基序分析(基于Z得分,TF-GENE PEARSON相关性)预测具有显着活性变化的转录因子(TFS)。ISMARA平均靶基因表达变化由UP(相对于NDC的增加)或向下(相对于NDC)箭头指示。(D-E)使用(d)CODODE-CHEA共识TF数据库或(e)通过FGSEA多层次富集测试(e)定义的神经元相关TF-GENE目标列表的PSEN1 A246E神经元中排名的TF-TARGET富集。(F-G)使用(F)标志性数据库和(G)基因本体生物学过程(GOBP)对PSEN1 A246E神经元基因表达签名进行排名的富集分析。