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World File Search SystemGRCh37
RNA-seq 比对、定量和差异分析
在 GRCh37 之后发布的更新版本，包含了更多的改进，例如填补了序列间隙（ gaps ）、修正 了一些错误组装的区域、增加了着丝粒序列，并在某些区域增加了 alternate loci 来代表序列 的多样性。这些改进使得 GRCh38 在基因组分析中，尤其是在检测结构变异方面，比 GRCh37 具有更高的准确性和可靠性。 GRCh38 相比于 GRCh37 ，减少了一些 N （表示序列间隙或未注 释区域）的数量，增加了 GC 含量，并且扩大了外显子组的大小。
肿瘤的染色体微阵列分析
SNP微阵列分析是使用Affymetrix Oncoscan（TM）FFPE测定试剂盒进行的，其唯一目的是识别DNA拷贝数的收益和损失以及杂合性丧失的区域。该测定法利用了分子反转探针（MIP）技术，该技术已针对高度降级的FFPE样品（仅40个碱基对的探针询问位点）进行了优化。对于拷贝数，该测定法在选定的900个癌症基因中的分辨率为50-100 kb，在癌症基因之外的300 kb分辨率。镶嵌的检测阈值是可变的，具体取决于段的大小。CNV。收益和损失包括已知的临床意义癌症基因，或者在临床肿瘤学之外的3MB重要区域大于3MB，杂合性的丧失大于10MB。分析基于GRCH37组件。
readme.annotsv_latest.pdf -annotsv手册
Lexique 1000G：1000基因组项目（第3阶段）2G：二分法遗传ACMG：美国医学遗传学与基因组学院AD：自染色体占主导地位AFR：非洲/非裔美国人AMR：Ambixed Amerry：Ambixed Amer AR：Autosomal recssessive ADM：与自动构成adp的自动质体占主导地位：自动构成的Autosals Admanal Aldnalal Allsalal Armanal Armanal alnalalal Alend of tosal alnalalal alnalalal alnalalal solidal： base pair CDS: CoDing Sequence CNV: Copy Number Variation DDD: Deciphering Developmental Disorders DECIPHER: DatabasE of genomic varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources DEL: Deletion DGV: Database of Genomic Variants DNA: DesoxyriboNucleic Acid DUP: Duplication ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements EUR : Europe ExAC: Exome Aggregation Consortium GenCC: Gene Curation Coalition GH: GeneHancer GRCh37: Genome Reference Consortium Human Build 37 GRCh38: Genome Reference Consortium Human Build 38 HI: Haploinsufficiency hom: homozygous htz: heterozygous ID: Identifier
坦帕斯报告
潜在可操作的变异是根据医学文献中的证据与相关疗法相关的蛋白质改变变异。生物学相关的变异是可能具有功能意义或已在医学文献中观察到但与 Tempus 知识数据库中的特定疗法无关的蛋白质改变变异。意义不明的变异 (VUS) 是蛋白质改变变异，对功能的影响不明确和/或没有足够证据确定其致病性。未报告良性变异。当肿瘤样本中基因任何区域的平均覆盖率低于 35 倍的阈值时，将包括低覆盖区域。低覆盖率基因中没有改变的情况应根据患者的诊断仔细解释，并考虑重新检测。通过将患者的 DNA 序列与人类基因组参考序列版本 hg19 (GRCh37) 比对来识别变异。临床摘要（报告的第一页）显示可操作且具有生物学相关性的体细胞变异，以及作为偶然发现报告的某些致病或可能致病的遗传变异（如果提供并分析了匹配的正常样本）。可报告的次要/偶然发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
坦帕斯报告
潜在可操作的变异是根据医学文献中的证据与相关疗法相关的蛋白质改变变异。生物学相关的变异是可能具有功能意义或已在医学文献中观察到但与 Tempus 知识数据库中的特定疗法无关的蛋白质改变变异。意义不明的变异 (VUS) 是蛋白质改变变异，对功能的影响不明确和/或没有足够证据确定其致病性。未报告良性变异。当肿瘤样本中基因任何区域的平均覆盖率低于 35 倍的阈值时，将包括低覆盖区域。低覆盖率基因中没有改变的情况应根据患者的诊断仔细解释，并考虑重新检测。通过将患者的 DNA 序列与人类基因组参考序列版本 hg19 (GRCh37) 比对来识别变异。临床摘要（报告的第一页）显示可操作且具有生物学相关性的体细胞变异，以及作为偶然发现报告的某些致病或可能致病的遗传变异（如果提供并分析了匹配的正常样本）。可报告的次要/偶然发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
tempus报告
潜在的可行的改变是具有相关疗法的改变蛋白质变体。生物学相关的改变是改变蛋白质的变体，在医学文献中可能具有功能明显的可能性或已观察到，但与Tempus知识数据库中的特定治疗无关。具有未知意义（vuss）的变体是改变蛋白质的变体，对功能和/或没有足够的证据以确定其致病性的效果不清楚。良性变体未报告。当基因的任何区域的平均覆盖率下降到肿瘤样本中的35倍以下时，包括低覆盖区域。应在患者的诊断中仔细解释覆盖范围低的基因的改变，并考虑重新测试。变体。临床摘要（报告的第一页）显示了可起作用且与生物学相关的体细胞变异，以及某些病原或可能的致病性遗传变体，这些变体被报告为附带发现（如果提供了匹配的正常样本并分析）。可报告的二次/附带发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
tempus报告
潜在的可行的改变是具有相关疗法的改变蛋白质变体。生物学相关的改变是改变蛋白质的变体，在医学文献中可能具有功能明显的可能性或已观察到，但与Tempus知识数据库中的特定治疗无关。具有未知意义（vuss）的变体是改变蛋白质的变体，对功能和/或没有足够的证据以确定其致病性的效果不清楚。良性变体未报告。当基因的任何区域的平均覆盖率下降到肿瘤样本中的35倍以下时，包括低覆盖区域。应在患者的诊断中仔细解释覆盖范围低的基因的改变，并考虑重新测试。变体。临床摘要（报告的第一页）显示了可起作用且与生物学相关的体细胞变异，以及某些病原或可能的致病性遗传变体，这些变体被报告为附带发现（如果提供了匹配的正常样本并分析）。可报告的二次/附带发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
RMH200SOLID DNA NGS面板旨在覆盖基因...
RMH200SOLID DNA NGS面板旨在涵盖NHSE测试目录中所需的基因和临床专家确定的其他靶标。RMH200SOLID面板覆盖了233个蛋白质编码基因的区域，TERT的启动子和5个用于拷贝数的基因。它还包括用于检测放大和缺失焦点的拷贝数探针，以及均匀分布的SNP探针，以帮助检测大型染色体增益/损失。也有20个用于质量控制目的的SNP。ngs文库是由从FFPE或FF肿瘤组织和血液中提取的DNA产生的。然后将这些库与寡核苷酸捕获面板杂交。杂交后，除去了非目标区域，并使用Illumina技术对剩余的库样品进行放大和测序。序列读取与人类基因组对齐（GRCH37）。体细胞单核苷酸变体（SNV）和结构变体（SVS）使用分子诊断信息管理系统v4.0来调用，该系统使用Illumina的Dragen v3.10和拷贝数变体（CNV）使用内部的生物信息信息素质工作流来调用。整体性能该面板在运行中表现出一致的性能和可重复性。对于复杂的结构变体，我们建议通过正交方法进行验证测试。CNV分析使用内部开发的呼叫者来调用肿瘤含量> 20％的样品中的焦点和全基因组拷贝数的收益和损失。可重复性SNV：> 99.5％[95％CI：99.4％-99.5％]可重复性Indel：> 95.0％[95％CI：93.7％-96.3％]可重复性SNV：> 99.6％[95％CI：99.6％-99.6％-99.7％]重复性INDEL：97％5％。 The sensitivity, specificity and accuracy of the panel is: Sensitivity of cancer small variant detection=> 99.20% [95%CI: 97.92%-99.6%] Specificity of cancer small variant detection=> 99.99% [95%CI 99.98-99.99%] Accuracy of cancer small variant detection=> 100% [95%CI: 94.08%-100%] Structural variant对ALK（融合）的敏感性为73％（如果> 5％变体等位基因频率）验证了分析。
客户/发送机构：LABCORP OF AMERICA CMBP 1912 ALEXANDER DR RTP, NC 27709 电话：(919)361-7700
arr(X,Y)x1,(1-22)x2 全基因组染色体 SNP 微阵列 (Reveal) 分析正常。根据下文所述的本报告标准，在 277 万个区域特异性 SNP 和结构靶标中未检测到显著的 DNA 拷贝数变化或拷贝中性区域。当发现新的临床重要基因时，可以根据要求重新检查档案记录。方法：使用 Cytoscan ® HD Accel 平台进行 SNP 微阵列分析，该平台使用 2,029,441 个非多态性拷贝数探针和 743,130 个 SNP 探针进行 LOH/AOH 分析和关系评估。该阵列的平均基因内间距为 0.818 kb，平均基因间距为 1.51 kb。从提供的样本类型中提取总基因组 DNA，用 Xce1 消化，然后连接到 Xce1 接头。纯化并定量 PCR 产物。将纯化的 DNA 破碎，用生物素标记，并与 Cytoscan ® HD Accel 基因芯片杂交。使用染色体分析套件分析数据。分析基于 GRCh37/hg19 组装。此测试由 LabCorp 开发并确定其性能特征。它尚未获得食品和药物管理局的批准或认可。阳性评价标准包括：* DNA 拷贝数损失 >200 kb 或在具有至少一个 OMIM 基因的已知临床重要区域之外增加 >500 kb。* DNA 拷贝数增加/损失在或包括已知 25 kb 或更大的临床重要基因内。* 如果患者结果显示单个染色体中存在 >20 Mb 间质或 >10 Mb 端粒的长连续纯合区域（印迹染色体分别为 15 和 8 Mb），则建议进行 UPD 测试。 * 如果一个区域的连续纯合性大于 8 Mb，但低于 UPD 报告标准，则报告为隐性疾病风险增加。 * 多条染色体内连续纯合性大于 8 Mb 表明存在共同祖先。这些区域具有潜在的隐性等位基因风险。 * 由于存在大量连续的短片段（与地理或社会有限的基因库相关），报告在第 99 个百分位处存在高水平的等位基因纯合性。 SNP 染色体微阵列无法检测： * 真正平衡的染色体变异 * 序列变异
参考材料8391
（HG-002）此参考材料（RM）用于验证，优化和过程评估目的。它由一个来自个人基因组项目（ID HUAA53E0）的东欧Ashkenazi犹太血统的男性全人基因组样本组成，可以用来评估基因组测序的变体呼叫的性能。RM 8391的单位由一个含有人类基因组DNA的小瓶组成，该小瓶从单一的大生长人类淋巴母细胞系GM24385（标记为HG-002）中提取，从科里尔医学研究所（Camden，NJ）中提取。小瓶含有大约10 µg的基因组DNA，DNA在Te缓冲液中（10 mM Tris，1 mM EDTA，pH 8.0）。该材料旨在通过获得真实阳性，假阳性和假阴性的估计来评估人类基因组测序变体的性能。测序应用可以包括整个基因组测序，整个外显子组测序以及更多靶向测序，例如基因面板。该基因组DNA旨在以与实验室处理和分析提取的DNA相同的方式进行分析。由于RM是提取DNA的，因此它对于评估诸如DNA提取等分析前步骤没有用，但是它确实挑战了测序库制备，测序机以及映射，对齐和变体调用的生物信息学步骤。此RM并非旨在评估随后的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。信息值：为单核苷酸变化（SNV），小插入和缺失（Indels）和纯合参考基因型提供信息值。v3.3.2基准集覆盖了GRCH37组件的88％，使用参考文献1中描述的方法。一个信息值被认为是对RM用户感兴趣和使用的值，但是信息不足以评估与该值相关的不确定性。我们使用当前可用的数据和方法来描述和传播对基因型的最佳，最自信的估计。随着新的数据积累，测量和信息学方法的可用，这些数据和基因组特征将随着时间的流逝而保持。HG-002的数据可以在国家生物技术信息中心（NCBI）序列读取存档中的BioSample SAMN03283347下找到。信息值作为一个变体调用文件（VCF），其中包含基准SNV和小indels，以及描述基准区域的TAB划分的“床”文件，其中任何其他变体在基准VCF中没有任何其他变体都应是错误。信息值不能用来建立计量学可追溯性。本报告中引用的文件可在国家生物技术信息中心（NCBI）托管的FTP站点的基因组中获得。基准VCF和基准区域的FTP站点中的基因组是：