纽约,2024 年 11 月 21 日——治疗严重神经发育障碍的疗法开发领域的领导者 GRIN Therapeutics Inc. 今天宣布,它将展示该公司 1b 期 Honeycomb 临床试验的结果,该试验评估了该公司在研的 GluN2B 负变构调节剂 radiprodil 在治疗具有功能获得 (GoF) 变异的 GRIN 相关神经发育障碍方面的效果。海报展示将于 12 月 6 日至 10 日在加利福尼亚州洛杉矶举行的美国癫痫协会 (AES) 年会上举行,还将包括对计划于 2025 年初启动的雷迪普地尔计划中的 3 期临床试验的拟议设计的审查。 展示详情: 标题:药代动力学、安全性/耐受性以及个体滴定雷迪普地尔剂量对 GRIN 相关疾病儿童癫痫发作频率和行为的影响:顶级多中心研究数据 展示者:Pierandrea Muglia 医学博士,GRIN Therapeutics 创始人 会议日期/时间:12 月 7 日星期六,太平洋标准时间下午 12:00 – 6:00 有关会议的更多信息,请访问 AES 网站。关于雷地普地尔:雷地普地尔是一种在研的、选择性的强效负变构调节剂,可作用于 N-甲基-D-天冬氨酸 (NMDA) 受体亚型 2B (NR2B 或 GluN2B)。非临床研究表明,雷地普地尔可有效选择性地调节 NMDA NR2B 或 GluN2B。雷地普地尔还在多种体外和体内临床前癫痫和癫痫模型中表现出抗癫痫作用,特别是在 GluN2B-NMDA 传输增强的模型中,这种现象可能出现在 GRIN 相关神经发育障碍的功能获得 (GoF) 突变中。对从结节性硬化症 (TSC) 和局灶性皮质发育不良 (FCD) 病变中提取的脑组织进行体外分析,结果显示 GluN2B- NMDA 表达增强,支持了雷迪普地尔控制这些疾病中癫痫发作的潜在能力。关于 GRIN Therapeutics:GRIN Therapeutics 致力于研究和开发儿童神经发育障碍的精准疗法,旨在为患者和护理人员带来希望。该公司致力于为神经发育障碍患者开发新型疗法,目前正在进行两项临床试验,以评估雷迪普地尔对 GRIN 相关神经发育障碍和其他神经系统疾病(包括结节性硬化症 (TSC) 和局灶性皮质发育不良 (FCD) II 型)的潜在治疗效果。GRIN Therapeutics 是 Neurvati Neurosciences 的附属公司,后者是 Blackstone Life Sciences (BXLS) 的投资组合公司。欲了解更多信息,请访问 www.grintherapeutics.com。关于 Neurvati Neurosciences
电子邮件:tereza.smejkalova@fgu.cas.cz简介由Grin Genes编码的N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDARS)是离子型谷氨酸受体,它们是中枢神经系统中几乎所有兴奋性突触的离子谷氨酸受体。经典的NMDAR具有特征性的生物物理特征,需要两种激动剂(谷氨酸和甘氨酸/ D-丝氨酸)的结合,在静息膜电位上,Mg 2+的强阻滞,高Ca 2+渗透性,相对较慢的激活和减速性动力学Kinetics [1]。这些特性使NMDAR可以作为突触前谷氨酸释放和突触后去极化的巧合探测器,从而去除Mg 2+块。所得的NMDAR介导的Ca 2+流入是一个关键信号,该信号调节了突触强度的活动依赖性变化[2],它是神经回路及其
自闭症是一种神经发育状况,其中大脑的发展受到影响,其特征是社会沟通和互动以及限制和重复的利益和行为的困难(美国精神病学协会,2013年)。记忆难度不是自闭症的诊断标准,但研究表明自闭症患者的学习和记忆力障碍(Goh and Peterson,2012; Wang等,2017)。根据世界卫生组织的说法,全球大约有100名儿童被诊断出患有自闭症(自闭症,2023年)。自闭症在频谱上表现出来,症状严重程度,相关性状和随附的疾病的变化。因此,没有一种适合自闭症疗法的方法(Malik-Soni等,2021)。
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本信息指南不能替代个人医疗建议。家庭应就与基因诊断、管理和健康有关的所有问题咨询有医学资质的临床医生。基因变化信息是一个瞬息万变的领域,尽管本指南中的信息被认为是出版时的最佳信息,但一些事实可能会在之后发生变化。Unique 会尽最大努力跟上不断变化的信息,并根据需要审查其已发布的指南。文本由荷兰 Erfocentrum 的医学博士 Laura van Dussen 撰写,指南由 Unique 在 Marloes Brouns-van Engelen(Erfocentrum)、Conny van Ravenswaaij-Arts 教授(UMC Groningen)和 Mieke van Leeuwen(VGnetwerken)的参与下编写。特别感谢 Annet van Betuw(VanBetuwAdvies)、Marja de Kinderen(PROK 项目管理和培训)、Joyce Schaper(染色体基金会)和 Sarah Wynn,理学学士(荣誉)博士 DIC(Unique)。 [PM/AP]