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Payal Gharate，int。 J. of Pharm。 Sci。，2024，第2卷，第11期，1303-1311
免疫介导疾病的病因和临床表现归因于多种遗传和环境变量。在遗传因素的情况下，已经在一系列自身免疫性疾病中鉴定出遗传变异。 全基因组关联研究（GWAS）是确定引起疾病基因的遗传基础的可行方法。 我们可以通过充分理解这些结果来研究突变或多态性与识别疾病并预测结果相关的多态性。 自身免疫性疾病的区别是缺乏自耐力，从而导致免疫介导的组织损伤和慢性炎症。 研究表明人类基因组和自身免疫性疾病中的单核苷酸多态性（SNP）之间的关联，但这些发现仍然模棱两可。 探讨了文献综述，以确定多态性与自身免疫性疾病之间的关系。 在这项研究中，我们将讨论常见自身免疫性疾病中GWA的重要结果，例如多发性硬化症，糖尿病，偏头痛，帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。 我们进一步探讨了这些创新在疾病预测，基本生物学和可能疗法发展方面的前瞻性作用。 技术和分析方法的持续发展提高了遗传映射方法的有效性和效率。在遗传因素的情况下，已经在一系列自身免疫性疾病中鉴定出遗传变异。全基因组关联研究（GWAS）是确定引起疾病基因的遗传基础的可行方法。我们可以通过充分理解这些结果来研究突变或多态性与识别疾病并预测结果相关的多态性。自身免疫性疾病的区别是缺乏自耐力，从而导致免疫介导的组织损伤和慢性炎症。研究表明人类基因组和自身免疫性疾病中的单核苷酸多态性（SNP）之间的关联，但这些发现仍然模棱两可。探讨了文献综述，以确定多态性与自身免疫性疾病之间的关系。在这项研究中，我们将讨论常见自身免疫性疾病中GWA的重要结果，例如多发性硬化症，糖尿病，偏头痛，帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。我们进一步探讨了这些创新在疾病预测，基本生物学和可能疗法发展方面的前瞻性作用。技术和分析方法的持续发展提高了遗传映射方法的有效性和效率。
氮的遗传解剖引起的芽和菠菜根生物量的变化
响应氮（N）的上述和地下生物量的有效分配对于在亚最佳条件下植物的生产力至关重要。在具有浅根系统的菠菜，短生长周期和氮的使用效率下，尤其是必不可少的。在这项研究中，我们进行了全基因组关联研究（GWAS），以使用具有不同遗传背景的菠菜饰品来探索N诱导的变化。 ，我们评估了表型变化，因为在受控环境下，在Soilless介质中，使用201个菠菜饰品在芽和根生物量的变化中响应N。 使用60,940个全基因组重新定位的SNP，在201菠菜加入中对芽和根生物量的百分比变化进行了GWA。 三个SNP标记，CHR4_28292655，CHR6_1531056和CHR6_379666006染色体4和6上的CHR6_37966006与根重量的变化显着相关，两个SNP标记，ChR2_18480277和CHR2_18480277和CHR4_4_4_4_4_4_7598760上的chromososososososososs 2和4％，以及4％和4％的人2和4; 这项研究的结果为改善总生物量的分配所需的遗传研究基础，并提供了一种资源来识别分子标记物，以通过标记辅助选择或菠菜育种计划中的基因组选择来增强N的吸收。在这项研究中，我们进行了全基因组关联研究（GWAS），以使用具有不同遗传背景的菠菜饰品来探索N诱导的变化。，我们评估了表型变化，因为在受控环境下，在Soilless介质中，使用201个菠菜饰品在芽和根生物量的变化中响应N。使用60,940个全基因组重新定位的SNP，在201菠菜加入中对芽和根生物量的百分比变化进行了GWA。三个SNP标记，CHR4_28292655，CHR6_1531056和CHR6_379666006染色体4和6上的CHR6_37966006与根重量的变化显着相关，两个SNP标记，ChR2_18480277和CHR2_18480277和CHR4_4_4_4_4_4_7598760上的chromososososososososs 2和4％，以及4％和4％的人2和4;这项研究的结果为改善总生物量的分配所需的遗传研究基础，并提供了一种资源来识别分子标记物，以通过标记辅助选择或菠菜育种计划中的基因组选择来增强N的吸收。
KCNQ1的内含子1包含一个调节区域，该区域...
图1。识别KCNQ1基因座中预测的调节元件。a）UCSC基因组浏览器视图描述了第一个内含子使用情况不同的KCNQ1的两个同工型，而KCNQ1OT1则是该位点中长的非编码RNA。同工型下方的轨道表示来自GWA的QT间隔相关的SNP，其位置在所有轨道中都延伸到灰色条上。出现的轨道描绘了基于心脏特异性数据集的预测调节元件，最低的三个轨道描绘了组蛋白公开可用的芯片seq实验的测序读取，标志着来自两个人类左心室的H3K27AC，并留下ATRIA ATRIA ATAC-SEQ-SEQ-seq实验。b）小鼠中KCNQ1基因座的UCSC基因组浏览器视图，其先前表征的远景增强子在KCNQ1的内含子1中。较低的两个曲目描绘了从胚胎第15天公开可用的小鼠心脏和前脑的ATAC-SEQ数据集的测序读数。
通过双向Mendelian随机化研究，评估免疫特征与注意力多动障碍之间的联系
方法：通过采用统一的GWA摘要数据，涵盖了GWAS目录中的731个免疫特征（从GCST0001391到GCST0002121的登录编号），我们的分析集中于淋巴细胞群的流动量仪，鉴定3,757 sardinians，以识别3,757 sardinians，以识别3,757 sardinians，以识别3,757 Sardinians，以识别3,757 Sardinians。此外，我们从精神病基因组学联盟中获得了总结GWAS统计数据，以评估ADHD的遗传预测。采用ADHD2019的研究（2019年GWAS ADHD数据集的20,183例病例和35,191例对照）和ADHD2022（38,691例病例和275,986例对照，来自2022 GWAS ADHD Dataset）。通过检查全基因组关联信号，我们使用全面的ADHD2022数据集中确定了循环免疫细胞和ADHD之间共享遗传方差。我们主要利用了孟德尔随机研究和敏感性评估中的反向差异加权（IVW）和加权中值方法来评估多样性和多效性。
拟南芥中的文章映射遗传变异，以响应植物促进生长的细菌azoarcus olearius dqs-4t
摘要：促进植物生长细菌（PGPB）可以通过促进养分摄取，氮固定，防止病原体，胁迫耐受性和/或增强植物产生的生产来增强植物健康。驱动植物 - 细菌关联的遗传决定因素仍在研究中。为了鉴定与对PGPB有反应的性状高度相关的遗传基因座，我们使用了用Azoarcus olearius dqs-4 t处理的拟南芥种群进行了全基因组关联研究（GWAS）。表型，通过改善，抑制或不影响根系或射击特征，对细菌治疗的305次拟南芥饰物对细菌治疗的反应不同。GWA映射分析鉴定了几个与初级根长或根新鲜重量相关的预测基因座。进行了两项统计分析，以缩小潜在基因候选物，然后进行单倍型块分析，从而鉴定出与拟南芥根新鲜重量对细菌接种的反应性相关的11个基因座。我们的结果表明，植物对A. olearius dqs-4 T响应接种的能力的差异很大，同时揭示了与所测量的生长性状相关的基因座的相当复杂性。这项研究是可持续繁殖策略的有希望的起点，用于未来的种植实践，可以采用有益的微生物和/或根部微生物组的修改。
基因组级别的八分化 -
摘要古老的茶厂是珍贵的自然资源和茶叶遗传多样性的来源，对于研究植物的进化机制，多样化和驯化而具有巨大的价值。古老的茶叶植物之间的总体遗传多样性以及自然选择期间发生的遗传变化仍然很少理解。在这里，我们报告了由120个古代茶厂组成的八个不同群体的基因组重新陈述：来自吉州省的六组和云南省的两个团体。基于8,082,370个鉴定的高质量SNP，我们构建了系统发育关系，评估了种群结构并进行了全基因组关联研究（GWAS）。我们的系统发育分析表明，120个古老的茶厂主要聚集在三组和五个单个分支中，这与主成分分析（PCA）的结果一致。基于遗传结构分析，将古老的茶水进一步分为七个亚群。此外，发现古老的茶叶植物的变化不会因外部自然环境或人工育种的压力而降低（非同义/同义词= 1.05）。通过整合GWA，选择信号和基因功能预测，四个候选基因与三个叶片性状显着相关，并且两个候选基因与植物类型显着相关。这些候选基因可用于进一步的功能表征和茶植物的遗传改善。
通过GWAS分析揭示候选基因
基因组工具促进了繁殖计划中有效选择改进的遗传材料。在这里，我们专注于两个苹果水果质量特征：形状和大小。我们利用了从355种基因型的收获中收集的11种水果形态参数的数据，该基因型是Apple Refpop Collection的355个基因型，该基因型是欧洲培养苹果中存在的遗传变异性的代表性样本。然后使用FARMCPU和BLINK模型将数据用于全基因组关联研究（GWAS）。分析确定了59个与果实的大小和形状性状相关的SNP（35个带有farmcpu和45张眨眼），负责71 QTN。这些QTN分布在所有染色体上，除了染色体10和15。由27个SNP识别的三十四个QTN与大小特征相关，而37个由26个SNP识别的QTN与形状属性有关。含有最相关的SNP的单倍嵌段的定义，其中包括卵形家族蛋白MDOFP17和MDOFP4的基因，该基因在9.7kb的Haploblock上，在11.7kb的Haplobock中。RNA-seq数据显示，这些基因在长方形品种“ skovfoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggog”中的表达低或无效，并且在平坦的“ Grand'mere”中表达更高的表达。基因本体富集分析支持OFP和激素在形状调节中的作用。总而言之，对Apple RefPop收藏的这种全面的GWA分析揭示了有希望的遗传标记和与苹果水果形状和大小属性相关的候选基因，从而提供了有价值的见解，从而可以提高未来繁殖计划的效率。
澳大利亚工业和服务业 (I&S) 交易摘要
市值 EV 债务 收益率 实际 公司 AU$m AU$m AU$m LTM LTM CY2024 航空航天和国防 ASX:ASB Austal Limited 733 794 61 3.4% 27.1% 27.8x 6.0x ASX:DRO DroneShield Limited 300 258 -42 0.0% 36.1% n/m 10.7x ASX:EOS Electro Optic Systems Holdings Limited 202 268 70 0.0% 90.3% n/m 30.5x 平均值 27.8x 15.7x 中位数 27.8x 10.7x 农业和农用机械 ASX:ROO Roots Sustainable Agricultural Technologies Lt 1 2 0 0.0% (70.8%) n/mn/m 平均值 n/an/a 中位数 n/an/a 机场服务业 ASX:AIA 奥克兰国际机场有限公司 11588 13203 1,597 0.5% 1.9% 33.4x 20.6x 均值 33.4x 20.6x 中位数 33.4x 20.6x 建筑产品 ASX:FBU 弗莱彻建筑有限公司 3269 6119 3,307 3.5% (1.8%) 5.9x 6.2x ASX:GWA GWA 集团有限公司 605 774 169 5.7% 12.5% 9.6x 8.2x ASX:MPP Metro Performance Glass Limited 23 143 120 0.0% (25.0%) 4.8xn/m 均值 6.8x 7.2x 中位数 5.9x 7.2x 建筑和工程业 ASX:WOR 沃利有限公司7819 9636 1,823 3.4% (1.0%) 12.8x 9.5x ASX:VNT Ventia Services Group Limited 2814 3363 549 5.0% 45.8% 8.3x 6.9x ASX:JLG Johns Lyng Group Limited 1892 1883 -45 1.3% 17.9% 17.1x 13.4x ASX:MND Monadelphous Group Limited 1346 1256 -90 3.5% 3.3% 12.1x 9.5x ASX:NWH NRW Holdings Limited 1237 1321 159 5.3% (3.7%) 5.6x 4.1x ASX:MGH MAAS Group Holdings Limited 1328 1802 480 1.5% 47.7% 11.7x 8.5x ASX:SSM Service Stream Limited 573 660 88 1.6% 52.8% 8.7x 5.1x ASX:LYL Lycopodium Limited 480 411 -67 6.7% 88.3% 5.7xn/m ASX:CVL Civmec Limited 445 489 -25 6.0% 62.6% 3.9x 4.5x ASX:DUR Duratec Limited 345 297 -48 2.9% 120.1% 8.8x 5.9x ASX:SRG SRG Global Limited 360 404 44 5.8% 1.4% 5.8x 4.0x ASX:GNP GenusPlus Group Limited 237 218 -19 1.5% 42.2% 8.0x 4.9x ASX:SXE Southern Cross Electrical Engineering Limited 247 180 -67 5.3% 42.2% 4.4xn/m ASX:SHA SHAPE Australia Corporation Limited 155 96 -59 6.2% 28.9% 4.4x 3.8x ASX:RDG Resource Development Group Limited 103 197 93 0.0% (44.4%) 10.9x 9.3x ASX:SND Saunders International Limited 112 104 -8 3.1% (10.7%) 6.0x 4.8x ASX:DCGPA Decmil Group Limited 24 75 37 0.0% - 9.1xn/m 平均值 8.4x 6.7x 中位数 8.3x 5.5x 建筑机械和重型运输设备 ASX:ANG Austin Engineering Limited 232 267 35 0.0% 12.9% 13.2x 5.2x ASX:MXI MaxiPARTS Limited 133 170 36 2.6% 25.4% 9.5x 6.2x 平均值 11.4x 5.7x 中位数 11.4x 5.7x 工业机械、用品和零部件 ASX:SLX Silex Systems Limited 1213 1073 -140 0.0% 11.0% n/mn/m ASX:XRF XRF Scientific Limited 153 149 -5 3.0% 25.9% 11.6x 10.0x ASX:VEE VEEM Ltd 160 184 24 0.8% 90.2% 19.4x 12.8x ASX:3DA Amaero International Ltd 110 103 -7 0.0% 27.8% n/mn/m ASX:KOV Korvest Ltd 105 105 0 6.7% 21.6% 5.1xn/m ASX:EGL The Environmental Group Limited 101 96 -5 0.0% 31.7% 16.2x 10.4x 平均值 13.1x 11.1x 中位数 13.9x 10.4x
在全球帕金森的遗传学计划（GP2）
引言帕金森氏病（PD）是一种具有复杂病因的多因素疾病。最大的全基因组关联研究（GWAS）包括37,688例病例，18,618例代理案例（未受影响的第一级亲戚）和140万个来自欧洲血统的控制，以及在78个基因组区域中确定的90个独立风险信号；其中38个是新颖的信号1。尽管有这些进展，但PD GWAS目前受到规模的限制，关注欧洲人群以及与临床表型数据的集成有限。基于2019 GWAS数据的功率计算表明，加入额外的〜99,000个案例将使效应大小较小的变体有助于多基因风险（p-值切断：1.35×10 - 3），以达到全基因组范围内的意义。因此，将PD GWA扩展到至少这种大小将导致识别额外的风险基因座并改善PD的遗传预测。可以使用双研究或统计遗传学方法来估计PD的遗传力，并被认为在欧洲人群中占22％至40％。已知的基因组广泛的基因座目前解释了PD 1的遗传力的16％。使用多基因风险评分分析（包括未达到基因组宽重要的基因座）表明，可能有大量的基因座导致尚未定义的PD风险。我们的功率分析表明，将需要99,000个PD病例以80％的功率定义基因座，次要等位基因频率为0.21，并且与当前的最新分析相似。在PD中观察到的表型的变异性可能具有遗传基础2 - 4。对基因型和临床结果之间关联的了解将使临床医生能够为患者提供更准确的预后。了解负责特定PD特征的基因到表型路径将提供一个机会，以开发针对表型的治疗
全基因组的关联研究对绵羊菌群中菌群的抗体反应
摘要。病例淋巴结炎（CLA）是一种慢性且高度传染性的疾病，在绵羊和山羊中广泛影响，对动物福利和生产产生不利影响。这项研究旨在揭示宿主地球杆菌对二氧杆菌抗体抗体水平的影响，作为疾病易感性或抗性的指标，从而有可能识别与这些性状相关的遗传标记。从四个大捷克羊群的321只羊中收集了血液样本。萨福克品种的动物年龄从2至8岁不等，每年定期采样4年。基于两种不同的商业酶连接的免疫吸附测定（ELISA）血清学抗原测试，将绵羊分为健康和患病的组。基因组DNA与Geneseek®基因组pro-firer™卵子50 K进行基因分型，并将41 301个标记用于全基因组关联分析（GWAS）。进行了一种病例 - 对比GWA，包括143种血清阳性和178羊绵羊，以评估使用GCTA软件的绵羊基因组和对磷酸梭菌的磷脂酶D抗原的抗体反应之间的关系。这项研究揭示了染色体11和20上的两个暗示性SNP（单核苷酸多态性），在Trim16的第一个外显子（含三方 - 含量的16）基因中，具有最显着的SNP。通过分析阳性动物和阴性动物之间的基因组改变及其背景，包括对暗示性SNP±500 Kb区域内基因的基因分析（GO）分析，我们鉴定了基因以及与免疫相关的过程以及潜在地影响CLA敏感性的过程和途径。这些包括通过主要的组织相容性复合物（MHC）I和II，Th17粘膜细胞分化，细胞自噬和与吞噬相关的机制的抗原加工和外基肽的呈现。这项研究提供了对抗二链球菌抗体反应的遗传基础的见解，确定了暗示性的关联和潜在的生物学机制，可以指导未来的繁殖和遗传策略，以提高对绵羊CLA的耐药性。