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通过GWAS分析揭示候选基因
基因组工具促进了繁殖计划中有效选择改进的遗传材料。在这里，我们专注于两个苹果水果质量特征：形状和大小。我们利用了从355种基因型的收获中收集的11种水果形态参数的数据，该基因型是Apple Refpop Collection的355个基因型，该基因型是欧洲培养苹果中存在的遗传变异性的代表性样本。然后使用FARMCPU和BLINK模型将数据用于全基因组关联研究（GWAS）。分析确定了59个与果实的大小和形状性状相关的SNP（35个带有farmcpu和45张眨眼），负责71 QTN。这些QTN分布在所有染色体上，除了染色体10和15。由27个SNP识别的三十四个QTN与大小特征相关，而37个由26个SNP识别的QTN与形状属性有关。含有最相关的SNP的单倍嵌段的定义，其中包括卵形家族蛋白MDOFP17和MDOFP4的基因，该基因在9.7kb的Haploblock上，在11.7kb的Haplobock中。RNA-seq数据显示，这些基因在长方形品种“ skovfoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggog”中的表达低或无效，并且在平坦的“ Grand'mere”中表达更高的表达。基因本体富集分析支持OFP和激素在形状调节中的作用。总而言之，对Apple RefPop收藏的这种全面的GWA分析揭示了有希望的遗传标记和与苹果水果形状和大小属性相关的候选基因，从而提供了有价值的见解，从而可以提高未来繁殖计划的效率。
对ELMOD3相关常染色体的确认见解...对GWAS目录的系统评价
2 DataTeCnica LLC，华盛顿特区，美国20037年20037年3制药科学与药物基因组学，UCSF，UCSF，加利福尼亚州旧金山，美国，美国4记忆和老化中心，威尔神经科学系神经病学系美国医学博士贝塞斯达，美国20892 6综合神经基因组学部，神经遗传学实验室，国家老化研究所，国家卫生研究院，美国国家卫生研究院，贝塞斯达，马里兰州贝塞斯达，美国7号图书馆服务部，美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，贝塞斯达州贝塞斯达，玛丽·玛丽·克莱斯特式医学研究所。美国俄亥俄州克利夫兰。9加利福尼亚大学旧金山分校放射与生物医学成像系，美国加利福尼亚州旧金山。10德国神经退行性疾病中心（DZNE），德国Tübingen，应向Mike A. Nalls（nallsm@nih.gov）和Hampton L. Leonard（Hampton.leonard@nih.gov）发给阿尔茨海默群岛和相关dementias t44，bhips t44，NIH的Hampton L. Leonard（hampton.leonard@nih.gov） 20892。单词计数：3723确认
Zhang，Y.-M。，Jia，Z。和Dunwell，J。M. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000-0003-2147-665X，编辑。 （2023）新的多洛克斯GWAS方法的应用 冲击途径：解开混合食品供应链 对整个生命周期中蘑菇对情绪和神经认知健康的影响的评论 气候变化和美国ESG的政治化 哺乳动物大脑和体型的共同进化动力学 Wolbachia优势影响Culex Quinquefasciatus Microbiota 了解建筑项目中材料采购的复杂性，以建立一个影响MSMES供应链管理的概念框架 透视图：利用肠道微生物群预测对饮食，益生元和益生菌干预措施的个性化反应 Lynn，S。C.，Dunwell，J。M. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000- 0003-2147-665X，Whitehouse，A。B.和Cockerton，H。M.（2024）与相关的基因上 定期消费小米对禁食和发布的影响... 神经发育过程中结构性大脑不对称的大规模分析：4265名儿童和青少年的年龄和性别的关联 在CMIP6模型的不同SSP方案下，印度的热浪及其未来预测 Hunt，K。M. R. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000-0003-1480-3755和Harrison，S。P. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000-0000-0000-0000-1903（2025） 热遥感的实用性用于评估高... 基于花粉的全新世气候趋势的重建 DIV AI模型比物理学更好的天气预测...
GWAS方法的演变可以分为三个阶段：单标记分析的初始阶段（Risch和Merikangas，1996），其次是基于混合模型的方法的出现（Zhang等，2005; Yu等，2006; Yu等，2006; Kang等，2008; Kang et an。 Stephens，2012;当前，广泛使用了快速的单基因组基因组扫描和多基因座的两步方法。但是，拥护者倾向于混合模型加机器学习方法，例如3VMRMLM（Li等，2022），因为他们在控制所有多基因背景的同时全面考虑了所有效果。在大多数方法中，标记基因型QQ，QQ和QQ通常分别编码为2、1和0，表明它们在随机交配种群中的繁殖值。在这种情况下，要估计的参数是等位基因替代效应（a），控制
GWAS 通过 FYCO1 蛋白的计算机模拟揭示了重症 COVID-19 易感性的遗传基础
严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 是 COVID-19 的病原体，它严重依赖于其“入侵”宿主遗传和生物途径的天然能力。宿主的遗传易感性是疾病严重程度的关键因素。多基因风险评分对于风险评估、风险分层和预防不良后果至关重要。在这项研究中，我们旨在评估和分析俄罗斯人口中大量代表性样本中对严重 COVID-19 的遗传易感性，并建立一个可靠但简单且误差幅度较低的多基因风险评分模型。另一个重要目标是更多地了解严重 COVID-19 的发病机制。我们检查了 FYCO1 蛋白的三级结构，这是唯一一个在其编码区发生突变的基因，并发现了卷曲螺旋结构域的变化。我们的研究结果表明，FYCO1 可能会加速病毒的细胞内复制和过度胞吐，并可能导致严重 COVID-19 的风险增加。我们发现 COVID-19 与 3p21.31 处的 LZTFL1 、 FYCO1 、 XCR1 、 CCR9 、 TMLHE-AS1 和 SCYL2 之间存在显著关联。我们的研究结果进一步证明了严重 COVID-19 表型的多态性。
gwas和荟萃分析确定了临界covid-19 的49个遗传变异
gbA2抗糖基糖酶对降低糖脂脂的降低gbA3 a腹葡萄糖基酰胺酶，降低糖磷脂脂糖gpx1 ebselen谷胱甘肽过氧化物酶过氧化物酶诱导的氧化应激GPX2 EBSELENE粘液酶GPX2 EBSELENE氧化物GPX2 E氧气氧化剂GPX3 E氧化剂氧化剂氧化剂GPX3 induced oxidant stress GPX4 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress GPX5 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress GPX6 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress GPX7 Ebselen Glutathione peroxidase induced oxidant stress HIF1A 2-deoxy-D-glucose glucose metabolism - hypoxia-inducible factor-1 𝛼 HRH2 Famotidine Histamine response in inflammation HTR1A Cyproheptadine Serotonin and histamine receptor binding HTR2A Cyproheptadine Serotonin and histamine receptor binding HTR3A Cyproheptadine Serotonin and histamine receptor binding HTR2C Cyproheptadine Serotonin and组胺受体结合
全基因组关联研究 (GWAS) 揭示了与马铃薯种质花卉性状相关的遗传基础
摘要：马铃薯是一种重要的非谷类主食作物，是世界大量人口的食物来源。全基因组关联研究（GWAS）分析已成为一种有用的工具，通过揭示与感兴趣性状的显著关联来揭示重要植物性状的遗传基础。本研究旨在探索表型多样性并确定与重要花部性状相关的遗传基础。总共使用 237 个四倍体马铃薯基因型作为植物材料，并根据增强区组设计连续两年（2016 年、2017 年）进行田间试验。所研究的花部性状的方差分析反映了非常显著的基因型效应。两年的平均数据显示雌蕊长度（5.53 至 9.92 mm）、雄蕊长度（6.04 至 9.26 mm）和雄蕊上方雌蕊长度（1.31 至 4.47 mm）存在显著差异。 Pearson 相关性分析表明雌蕊长度与雄蕊长度 (r = 0.42) 以及雌蕊高于雄蕊的长度 (r = 0.28) 之间存在高度显著的正相关性。进行了主成分分析，认为前两个主成分共占 81.2% 的变异。星座图根据雄蕊和雌蕊长度将所研究的马铃薯组分为两个主要种群。总共使用了 12,720 个 SNP 标记进行标记-性状关联，发现两年内共有 15 个标记与所研究的性状显著相关。在两年内识别相同的标记有助于验证获得的标记-性状关联。所识别的显著标记反映了一些可能对马铃薯育种计划有益的假定候选基因。据我们所知，这是第一项确定重要花卉性状遗传基础的研究，可能对对这些性状的马铃薯标记辅助育种感兴趣的科学界有所帮助。
静脉血栓栓塞症的多祖先 GWAS 识别出新的位点，随后在斑马鱼中进行实验验证
1 密歇根大学计算医学与生物信息学系，密歇根州安娜堡，美国 2 密歇根大学儿科系，密歇根州安娜堡，美国 3 美国国家心肺血液研究所内部研究部人口科学分部，73 Mt. Wayte, Suite #2, Framingham, MA, 01702, 美国 4 斯坦福大学医学院血管外科分部，加利福尼亚州帕洛阿尔托，94305，美国 4 密歇根大学内科系，密歇根州安娜堡，美国 6 密歇根大学内科系心血管医学分部，密歇根州安娜堡，美国 7 挪威科技大学 NTNU 公共卫生与护理系 KG Jebsen 遗传流行病学中心，特隆赫姆，7030，挪威 8 挪威科技大学公共卫生与护理系 HUNT 研究中心，挪威科技大学，挪威勒万厄尔 7600 9 特隆赫姆大学医院圣奥拉夫医院医学诊所，挪威特隆赫姆 7030 10 波尔多大学，法国国家健康与医学研究院，波尔多人口健康研究中心，UMR 1219，F-33000 波尔多，法国 11 迈克尔·克雷森茨下士 VA 医学中心，美国宾夕法尼亚州费城 12 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院外科系，美国宾夕法尼亚州费城 13 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院遗传学系，美国宾夕法尼亚州费城 14 华盛顿大学生物统计学和医学系心血管健康研究组 15 格罗宁根大学，UMCG，眼科系，荷兰格罗宁根
基于GWAS和转录组数据的生物信息学分析多发性硬化症和干燥综合征的共同机制及候选药物
结果：基于GWAS数据，发现14个枢纽共同易感基因（HLA-DRB1、HLA-DRA、STAT3、JAK1、HLA-B、HLA-DQA1、HLA-DQA2、HLA-DQB1、HLA-DRB5、HLA-DPA1、HLA-DPB1、TYK2、IL2RA、MAPK1），8种药物靶向2个或2个以上的基因，28条共同易感通路，15种药物靶向3个或3个以上的通路。基于转录组数据，发现3个枢纽共同DEG（STAT1、GATA3、PIK3CA）与3种药物，10条共同风险通路与435种药物。“JAK-STAT信号通路”同时被纳入共同易感通路和共同风险通路。 GWAS 数据和转录组数据中的药物有 133 个重叠，包括 JAK-STAT 抑制剂。此外，我们发现 IL2RA 和 HLA-DRB1 被确定为中心常见易感基因，是用于治疗 MS 的达克珠单抗和格拉替雷的靶点，这表明达克珠单抗和格拉替雷可能对 SS 有治疗作用。
通过整合 GWAS 和……揭示橡胶树的生长过程
作者：FR Francisco · 2021 · 被引用 21 次 — 巴西橡胶树 (Hevea brasiliensis) 是大戟科的一种大型树种，具有不可估量的经济价值。橡胶树育种计划...
GWAS 定义致病信号通路并确定 IgA 肾病的药物靶点
是作者/资助者，已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。 （未经同行评审认证）预印本此版本的版权持有者于 2021 年 11 月 20 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.11.19.21265383 doi：medRxiv 预印本