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Faba Bean（Vicia Faba L.）开花和种子质量特征的新型SNP标记：多样性面板的特征和GWAS
Faba Bean（Vicia Faba L.）是在全球各种气候下种植的豆科植物。它具有增加种植的高潜力，可以满足人类饮食中更多基于植物的蛋白质的需求，这是更可持续的食品生产系统的先决条件。对农作物多样性面板的表征可以确定植物育种目标特征的变化和遗传标记。在这项工作中，我们收集了来自世界各地的220种Faba Bean的多样性面板，这些面板由基因库材料和市售品种组成。这项研究的目的是量化目标性状的表型多样性，以分析育种对这些特征的影响，并通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定与性状相关的遗传标记。在两年内在北欧纬度的领域条件下进行表征，发现对11种农艺和种子质量特征有很大的基因型变异和高宽义的遗传力。成对的相关性表明，种子产量与植物高度，每植物的种子数量以及成熟天数正相关。此外，对于早期的流量饰品和较大种子的加入，对豆象鼻损伤的敏感性显着较高。在这项研究中，没有发现较高的种子蛋白质含量的屈服罚款，但是蛋白质含量与淀粉含量有负相关。我们的结果表明，尽管Faba豆质种质的繁殖进展导致每植物的产量和种子数量增加，但它们也导致了延迟浮躁和成熟发作的选择压力。三个DARTSEQ基因分型鉴定6,606个单核苷酸多态性（SNP），通过对齐Faba Bean参考基因组。这些SNP用于GWAS，揭示了51个与十个评估性状相关的新型SNP标记。
多个单个特征GWA和监督的机器学习揭示了欧洲对Ash Dieback的Fraxinus Excelsior耐受性的遗传结构
1丹麦弗雷德里克斯伯格哥本哈根大学地球科学与自然资源管理系| 2西北德国森林研究所，汉恩。Münden，德国| 3立陶宛考纳斯的Kaunas林业与环境工程大学应用科学大学| 4 NTNU大学博物馆自然历史系，挪威科学技术大学（NTNU），挪威特朗德海姆| 5立陶宛立陶宛农业与林业研究中心，立陶宛Kaunas | 6 Zentralstelle der forstverwaltung，ForschungsanstaltfürWaldökologieund forstwirtschaft，Hauptstraße16，Trippstadt，德国| 7森林生物多样性与自然保护研究所，联邦森林研究与培训中心，自然危害和景观，奥地利维也纳| 8 Skogforsk，Ekebo 2250，Svalöv，瑞典| 9瑞典农业科学大学瑞典南部森林研究中心，瑞典阿尔纳普| 10森林发展部，爱尔兰都柏林Teagasc | 11巴伐利亚森林遗传学办公室（AWG），德国Teisendorf | 12森林昆虫学研究所，森林病理学和森林保护，生态系统管理部，气候与生物多样性，波库大学，维也纳，奥地利，奥地利| 13丹麦哥本哈根卫生与医学科学学院进化全息学中心| 14 BIOGECO，INRAE，波尔多大学，法国CESTASMünden，德国| 3立陶宛考纳斯的Kaunas林业与环境工程大学应用科学大学| 4 NTNU大学博物馆自然历史系，挪威科学技术大学（NTNU），挪威特朗德海姆| 5立陶宛立陶宛农业与林业研究中心，立陶宛Kaunas | 6 Zentralstelle der forstverwaltung，ForschungsanstaltfürWaldökologieund forstwirtschaft，Hauptstraße16，Trippstadt，德国| 7森林生物多样性与自然保护研究所，联邦森林研究与培训中心，自然危害和景观，奥地利维也纳| 8 Skogforsk，Ekebo 2250，Svalöv，瑞典| 9瑞典农业科学大学瑞典南部森林研究中心，瑞典阿尔纳普| 10森林发展部，爱尔兰都柏林Teagasc | 11巴伐利亚森林遗传学办公室（AWG），德国Teisendorf | 12森林昆虫学研究所，森林病理学和森林保护，生态系统管理部，气候与生物多样性，波库大学，维也纳，奥地利，奥地利| 13丹麦哥本哈根卫生与医学科学学院进化全息学中心| 14 BIOGECO，INRAE，波尔多大学，法国CESTAS
识别涉及混合性能和杂种群体互补性的QTL：应用于阶乘和混合拨号玉米玉米混合动力面板的新GWAS模型
抽象密钥消息提出了一个原始的GWAS模型，该模型集成了等位基因的祖先，并允许探测背景特定的添加剂和优势QTL，涉及异性群互补性和混合性能。抽象的玉米遗传多样性被构造成彼此选择和改善的遗传群体。此过程会随着时间的流逝而增加组的互补性和分化，并确保由小组间杂交产生的杂种表现出较高的表现和异性症。为了确定与混合性能和杂种群体互补涉及的基因座，我们引入了一个原始的关联研究模型，该模型将等位基因的异性群的起源与异性构成群体分离，并将其与常规的添加剂/优势模型进行了比较。这个新模型应用于凹痕和弗林特线之间的阶乘，以及具有两种不同分析层的凹痕混合线之间的拨号线：在每个环境中和多种环境中。我们确定了所有特征的几个强大的添加剂QTL，包括一些用于开花时间的众所周知的加性QTL（在染色体8上的VGT1/2区域）。屈服特征在拨号面板中显示出显着的非加性效果。大多数检测到的产量QTL表现出过度势力或更有可能的伪过分效应。在这些QTL上明显过度污染，导致了遗传组互补性的一部分。环境之间的比较显示，添加QTL效应的稳定性高于非添加效应。我们还揭示了显示遗传群起源作用的大型染色体区域。根据局部杂种群的起源，几个QTL显示出效应的变化。总的来说，我们的结果说明了混合面板如何与专用的GWAS建模相结合，允许识别新的QTL，这些QTL无法通过通过传统建模分析的经典混合面板无法揭示的新QTL。
Zhang，Y.-M。，Jia，Z。和Dunwell，J。M. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000-0003-2147-665X，编辑。 （2023）新的多洛克斯GWAS方法的应用 冲击途径：解开混合食品供应链 对整个生命周期中蘑菇对情绪和神经认知健康的影响的评论 气候变化和美国ESG的政治化 哺乳动物大脑和体型的共同进化动力学 Wolbachia优势影响Culex Quinquefasciatus Microbiota 了解建筑项目中材料采购的复杂性，以建立一个影响MSMES供应链管理的概念框架 透视图：利用肠道微生物群预测对饮食，益生元和益生菌干预措施的个性化反应 Lynn，S。C.，Dunwell，J。M. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000- 0003-2147-665X，Whitehouse，A。B.和Cockerton，H。M.（2024）与相关的基因上 定期消费小米对禁食和发布的影响... 神经发育过程中结构性大脑不对称的大规模分析：4265名儿童和青少年的年龄和性别的关联 在CMIP6模型的不同SSP方案下，印度的热浪及其未来预测 Hunt，K。M. R. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000-0003-1480-3755和Harrison，S。P. Orcid：https：//orcid.org/0000-0000-0000-0000-0000-1903（2025） 热遥感的实用性用于评估高... 基于花粉的全新世气候趋势的重建 DIV AI模型比物理学更好的天气预测...
GWAS方法的演变可以分为三个阶段：单标记分析的初始阶段（Risch和Merikangas，1996），其次是基于混合模型的方法的出现（Zhang等，2005; Yu等，2006; Yu等，2006; Kang等，2008; Kang et an。 Stephens，2012;当前，广泛使用了快速的单基因组基因组扫描和多基因座的两步方法。但是，拥护者倾向于混合模型加机器学习方法，例如3VMRMLM（Li等，2022），因为他们在控制所有多基因背景的同时全面考虑了所有效果。在大多数方法中，标记基因型QQ，QQ和QQ通常分别编码为2、1和0，表明它们在随机交配种群中的繁殖值。在这种情况下，要估计的参数是等位基因替代效应（a），控制
大田作物 - CropSci 出版商
摘要 全基因组关联研究（GWAS）作为一种有效的遗传研究工具，在作物抗病育种中得到了广泛的应用，可以在全基因组中识别与抗病相关的遗传标记和基因，为育种提供分子基础。本研究介绍了 GWAS 的基本原理和方法，通过具体的应用实例展示了 GWAS 在作物抗病育种中的应用，随后讨论了 GWAS 在作物抗病育种中的优势和局限性，并展望了 GWAS 在作物抗病育种中未来的发展方向，包括结合高通量测序技术、多组学数据整合、精准育种技术的应用。GWAS 为作物抗病育种提供了一种新的研究思路和方法，有望促进抗病品种的快速培育和农业生产的可持续发展。 关键词 全基因组关联研究；作物抗病性；育种；遗传标记；精准育种
自身免疫性功能治疗的顺序免疫疗法
1) Systemic lupus erythematosus from meta-analysis of FinnGen, UKBB, Estonia Biobank, and public GWAS (PMID: 28714469) 2) Psoriasis from meta-analysis of FinnGen, UKBB, Estonia Biobank, and public GWAS (PMID: 23143594) 3) Ulcerative colitis from meta-analysis of Finngen，UKBB，Estonia Biobank和Public GWAS（PMID：26192919）
英国生物样本库对早期全基因组关联研究中发现的全基因组显著信号的可重复性
摘要 随着大型生物库的建立，与各种表型相关的单核苷酸多态性 (SNP) 的发现速度加快了。一个悬而未决的问题是，早期全基因组关联研究 (GWAS) 中确定的具有全基因组意义的 SNP 是否也会在后来在生物库进行的 GWAS 中得到复制。为了解决这个问题，作者检查了一个公开的 GWAS 数据库，并确定了同一表型的两个独立 GWAS（早期的“发现” GWAS 和后来在英国生物库进行的复制 GWAS）。该分析评估了来自 4,397,962 名参与者的 9 种表型的 136,318,924 个 SNP（其中 6,289 个在发现 GWAS 中达到 p<5e-8）。总体复制率为 85.0%，二元表型的复制率低于定量表型（分别为 58.1% 和 94.8%）。二元表型的 SNP 效应大小下降了 18.0%，但定量表型的 SNP 效应大小增加了 12.0%。利用发现的 SNP 效应大小、表型特征（二元或定量）和发现的 p 值，我们建立并验证了一个模型，该模型预测 SNP 复制，受试者工作曲线下面积 = 0.90。虽然无法复制通常可能反映出缺乏效力，而不是真正的假阳性结果，但这些结果提供了关于哪些发现的关联可能在后续的 GWAS 中再次出现的信息。
基因组广泛的关联研究揭示了与面部形态的新型关联
全基因组协会研究（GWAS）对包括阿拉伯联合酋长国（UAE）在内的中东人口的研究相对较少。本研究的目的是通过基因组广泛的关联研究（GWAS）在阿联酋人群中投资基因型 - 面形态关联。通过三维（3D）扫描技术和一种自动面孔地标技术获得了172个阿联酋的表型数据（44个面部测量）。GWAS分析揭示了19个遗传基因座与六个面部特征的关联，其中14个是新颖的。GWAS分析显示，44个面部参数和242个SNP之间的11艘显着关系 - 超过了GWAS的显着性阈值。这些表型以前与身体高度，颅面缺陷和面部特征有关。这些遗传变异的最显着关联与六个主要面部特征有关，这些面部特征是面部凸状，左轨道突起，下颌骨轮廓，鼻角角D，下面部角度B和下面的面部角度A。据我们所知，这是第一项研究中东人群中SNP变化与面部形态的关联的GWAS研究。
通过双向Mendelian随机化研究，评估免疫特征与注意力多动障碍之间的联系
方法：通过采用统一的GWA摘要数据，涵盖了GWAS目录中的731个免疫特征（从GCST0001391到GCST0002121的登录编号），我们的分析集中于淋巴细胞群的流动量仪，鉴定3,757 sardinians，以识别3,757 sardinians，以识别3,757 sardinians，以识别3,757 Sardinians，以识别3,757 Sardinians。此外，我们从精神病基因组学联盟中获得了总结GWAS统计数据，以评估ADHD的遗传预测。采用ADHD2019的研究（2019年GWAS ADHD数据集的20,183例病例和35,191例对照）和ADHD2022（38,691例病例和275,986例对照，来自2022 GWAS ADHD Dataset）。通过检查全基因组关联信号，我们使用全面的ADHD2022数据集中确定了循环免疫细胞和ADHD之间共享遗传方差。我们主要利用了孟德尔随机研究和敏感性评估中的反向差异加权（IVW）和加权中值方法来评估多样性和多效性。
RAINBOW：使用新颖的 SNP 集方法进行基于单倍型的全基因组关联研究
稀有变异难以检测是传统全基因组关联研究 (GWAS) 面临的问题之一。这一问题与单倍型等由多个等位基因组成的复杂基因组成密切相关。为解决这一问题，已提出了多种单核苷酸多态性 (SNP) 集方法。但这些方法很少与单倍型相关讨论。在本研究中，我们开发了一种新的 SNP 集方法“RAINBOW”，并将该方法应用于基于单倍型的 GWAS，将单倍型块视为 SNP 集。结合单倍型块估计和 SNP 集 GWAS，可在无需先前单倍型信息的情况下进行基于单倍型的 GWAS。我们准备了 100 组稻 (Oryza sativa subsp.) 的模拟表型数据和真实标记基因型数据集。 indica，并对数据集进行 GWAS。我们比较了我们的方法、传统的单 SNP GWAS、传统的基于单倍型的 GWAS 以及传统的 SNP 集 GWAS 的功效。结果显示我们的方法在三个方面优于这些方法：（1）控制假阳性；（2）如果数据集中对因果变异进行了基因分型，则可以不依赖连锁不平衡来检测因果变异；（3）它显示出比其他方法更高的功效，即它能够检测到其他方法未能检测到的因果变异，主要是当因果变异位置非常接近且其作用方向相反时。通过在本研究中使用 SNP 集方法，我们期望不仅可以检测出罕见变异，还可以检测出具有复杂机制的基因，例如具有多个因果变异的基因。 RAINBOW 是作为名为“RAINBOWR”的 R 包实现的，可从 CRAN（https://cran.r-project.org/web/packages/RAINBOWR/index.html）和 GitHub（https://github.com/KosukeHamazaki/RAINBOWR）获取。