拷贝数变异(CNV)是遗传变异的重要来源,它通过多种机制影响多种经济性状。此外,基因组扫描可以识别许多影响经济性状的数量性状位点(QTL),而全基因组关联研究(GWAS)可以定位与表型变异相关的遗传变异。在本研究中,我们开发了一种称为 GWAScore 的方法,该方法收集 GWAS 汇总数据以识别潜在候选基因,并将 CNV 整合到 QTL 和高置信度 GWAScore 区域以检测影响绵羊生长性状的关键 CNV 标记。我们得到了 197 个与候选 CNV 重叠的候选基因。一些关键基因(MYLK3、TTC29、HERC6、ABCG2、RUNX1 等)显示出比其他候选基因显著更高的 GWAScore 峰值。在本研究中,我们开发了 GWAScore 方法来挖掘候选基因作为绵羊分子育种标记的潜在价值。
分子标记物4月4日,21,26,28 Veerasak类型的遗传标记(例如SNP)遗传标记应用的映射(例如指纹,MAS,GWAS)合成生物学,5月3日,5 Alisa最终考试8-19 2023年5月19日:16พ.2566เวลา13:00-16:00น。
方法:我们从欧洲血统最大的全基因组关联研究(GWAS)中选择了T1DM的遗传仪器和七个CVD进行MR分析。三种互补方法:使用逆差异加权(IVW),加权中位数和MR-Egger进行MR估计。通过
栽培大豆 ( Glycine max (L.) Merrill ) 是由野生大豆 ( Glycine soja ) 驯化而来,其种子比野生大豆更重,含油量更高。在本研究中,我们利用全基因组关联研究 (GWAS) 鉴定了一个与 SW 相关的新型候选基因。连续三年通过 GWAS 分析检测到候选基因 GmWRI14-like。通过构建过表达 GmWRI14-like 基因的转基因大豆和 gmwri14-like 大豆突变体,我们发现 GmWRI14-like 的过表达增加了 SW 和增加了总脂肪酸含量。然后我们利用 RNA-seq 和 qRT-PCR 鉴定了 GmWRI14-like 直接或间接调控的靶基因。过表达GmWRI14-like的转基因大豆比非转基因大豆株系表现出GmCYP78A50和GmCYP78A69的积累增加。有趣的是,我们还利用酵母双杂交和双分子荧光互补技术发现GmWRI14-like蛋白可以与GmCYP78A69/GmCYP78A50相互作用。我们的研究结果不仅揭示了栽培大豆SW的遗传结构,而且为改良大豆SW和含油量奠定了理论基础。
阐明基因与行为之间的关系是一项巨大的挑战,它为科学和医学进步提供了巨大的机遇,但同时也给社会带来了巨大的风险。我们历史上的几个黑暗篇章生动地说明了基因决定论对行为的危害,这种理论认为遗传起着主导作用,而且作用过于简单。基因决定论促成了优生学的兴起,优生学是遗传学家弗朗西斯·高尔顿 (Francis Galton) 创造的一个术语,指的是选择性育种可以改善人类物种的概念。优生学在 19 世纪和 20 世纪对美国和其他国家的少数民族人口产生了可怕的影响。因此,令人严重担忧的是,在合理化诸如 2022 年纽约布法罗种族主义杀戮等令人发指的行为时,人们又回到了确定性思维。这些虚假陈述也开始产生令人不寒而栗的反弹效应,科学界对这类研究提出了反对意见 [ 1 ]。为了帮助确保富有成效、可持续和社会可接受的研究基础设施,迫切需要更好地将遗传和环境影响整合到人类行为研究中的研究范式。如下所述,影响行为的基因在基因调控网络内运作,这些网络灵活、情境化和随机地响应,而不是确定性地响应。然而,大多数针对行为的全基因组关联研究 (GWAS) 并非为捕捉这种动态而构建的。当能够精确控制环境时,GWAS 非常成功,尤其是在植物和动物科学领域。由于研究人员对人群及其环境都缺乏控制,因此人类 GWAS 对于行为研究尤其具有挑战性。尽管行为遗传学家敏锐地意识到环境对行为影响的重要性,并且通常会对过度遗传性行为提出警告
8在英国(英国),22%的人口是粮食不安全的(Butler,2023年)。 9个国家是欧洲收入不平等的最高水平之一(使用GINI系数)(Francis-10 Devine and Orme,2023年),在过去的十年中,对食品银行的依赖性(Trussell Trust,Trussell Trust,11 2022年)。 英国的粮食不安全不安全感并非独特,因为它反映了其他12个国家的情况,即受影响最大的亚人群。 因此,有呼吁将食品13制度转化为改善社会环境可持续性。 Benton等。 (2022)提出了14个政策,以使粮食浪费和供应适合弱势家庭的社会安全网。 尽管英国食品供应链(FSC)中的食物废物含量相对较低,但几乎没有剩余食物16重新分配以供人类消费。 然而,盈余食品再分配(SFR)已成为欧洲许多人的关键食品17。 sfr用于人类消费涉及收集和分配18个盈余食物(否则将用于替代目的或处置的食用食品)向19个组织,社区或个人用于消费(Midgley,2020年)。 因此,它被视为一种“获胜20胜”解决方案,因为它同时解决了食物浪费和食物不安全感,同时挽救了食物的21份能量和营养含量。 它还确保食品生产中产生的经济和环境成本并不徒劳。 但是,为弱势群体优化SFR 25供应链操作的研究是有限的。8在英国(英国),22%的人口是粮食不安全的(Butler,2023年)。9个国家是欧洲收入不平等的最高水平之一(使用GINI系数)(Francis-10 Devine and Orme,2023年),在过去的十年中,对食品银行的依赖性(Trussell Trust,Trussell Trust,11 2022年)。英国的粮食不安全不安全感并非独特,因为它反映了其他12个国家的情况,即受影响最大的亚人群。因此,有呼吁将食品13制度转化为改善社会环境可持续性。Benton等。(2022)提出了14个政策,以使粮食浪费和供应适合弱势家庭的社会安全网。尽管英国食品供应链(FSC)中的食物废物含量相对较低,但几乎没有剩余食物16重新分配以供人类消费。然而,盈余食品再分配(SFR)已成为欧洲许多人的关键食品17。sfr用于人类消费涉及收集和分配18个盈余食物(否则将用于替代目的或处置的食用食品)向19个组织,社区或个人用于消费(Midgley,2020年)。因此,它被视为一种“获胜20胜”解决方案,因为它同时解决了食物浪费和食物不安全感,同时挽救了食物的21份能量和营养含量。它还确保食品生产中产生的经济和环境成本并不徒劳。但是,为弱势群体优化SFR 25供应链操作的研究是有限的。因此,有效的SFR可以有助于实现联合国(UN)23可持续发展目标(SDG)2(零饥饿),12(负责消费和生产,24个,尤其是目标12.3(减半食物浪费)和13(气候行动)。
全基因组关联研究 (GWAS) 可以识别与性状相关的基因座,但识别致病基因可能是一个瓶颈,部分原因是连锁不平衡 (LD) 衰减缓慢。全转录组关联研究 (TWAS) 通过识别基因表达-表型关联或将基因表达数量性状基因座与 GWAS 结果整合来解决这一问题。在这里,我们使用自花授粉大豆 (Glycine max [L.] Merr.) 作为模型来评估 TWAS 在 LD 衰减缓慢的植物物种性状遗传解析中的应用。我们为大豆多样性面板生成了 RNA 测序数据,并识别了 29 286 个大豆基因的遗传表达调控。不同的 TWAS 解决方案受 LD 的影响较小,并且对表达源具有稳健性,可以识别与来自不同组织和发育阶段的性状相关的已知基因。通过 TWAS 鉴定出新的豆荚颜色基因 L2,并通过基因组编辑对其进行了功能验证。通过引入新的外显子比例特征,我们显著提高了由结构变异和可变剪接导致的表达变异的检测。因此,通过我们的 TWAS 方法鉴定出的基因表现出多种多样的因果变异,包括 SNP、插入或缺失、基因融合、拷贝数变异和可变剪接。使用这种方法,我们鉴定出与开花时间相关的基因,包括以前已知的基因和以前未与此特性关联的新基因,从而为 GWAS 的见解提供了补充。总之,这项研究支持将 TWAS 应用于 LD 衰减率较低的物种的候选基因鉴定。
世纪,以富裕和营养食品的养育人群喂养不断增长的人群。除了主要农作物 - 大米,小麦和玉米 - 探索具有更多营养价值的孤儿/天然作物很重要(Chaturvedi等,2022; Chaturvedi等,2023)。生物应激源,包括真菌,细菌,线虫,昆虫和病毒;以及由于气候变化而加剧了土壤中的干旱,热,冷,盐度,流量和养分含量等非生物限制条件(Ghatak等,2017; Chaturvedi等,2021)。开发和利用多种弹性作物对于在所有环境限制下确保粮食安全至关重要。在环境限制下增加高产农作物,这是由于选择中的角色的遗传力较低而令人生畏。确定更多的重要特征可以赋予各种压力的宽容,这是科学家和育种者的主要目标(Roychowdhury等,2020)。因此,我们的研究主题“表征和改善了弹性作物发展的特征”,包括14种手稿,可为作物遗传资源,定量特质基因座(QTL)映射(基因组全基因组关联研究(GWAS),单倍型分析,多摩学分析,多摩学分析,基因发现,表达发现,高级遗传学特征化工具)提供新的见解。植物疾病每年在主要农作物中造成约30%的收益率损失(Gangurde等人)。在当前的气候情况下,许多疾病正在出现,在未来几十年中,农作物的可持续性恶化了(Chakraborty等,2014)。)。gwas已被用来有效发现与多种作物抗病的抗性相关的QTL(Gangurde等人Gangurde等。在过去的二十年中汇编并强调了成功的GWAS研究。他们的研究主要集中于提高通过
A.研究示意图(A1)概述了UKB的抑郁症结果,(A2)GWAS和GWAS后分析,以及(A3)在我们所有大家研究计划中的后续分析。B.遗传主成分分析(PCA)图显示了UKB参与者在前三个遗传PC上的相对位置。使用PCA,基于1000个基因组项目3期和人类基因组多样性项目的遗传相似性,将参与者分配给“遗传祖先”:欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲中部/CSA,类似非洲/非洲/非洲/非洲的欧洲/欧洲/amr类似的美国/AMR般的美国/emr like,East-like类似于欧洲/欧洲,类似于欧洲/欧洲/欧洲,类似于欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲/欧洲基因组。C.指定的遗传祖先的样本量分布。D.非欧洲类群体中不同抑郁症结果的相对几率相对于欧洲样组,控制年龄,性别和UKB评估中心。
精神分裂症(SCZ)遗传风险对脑中基因表达的影响仍然存在。这一问题的一种流行方法是基因共表达网络算法(例如WGCNA)的应用。要通过这种方法提高可靠性,至关重要的是要消除不良方差的来源,同时也保留了感兴趣的生物学信号。在这项WCGNA研究的RNA-seq数据研究中,我们的后额叶前皮层(78个神经型供体,欧洲血统)测试了SCZ遗传风险对共表达网络的影响。具体而言,我们实施了一种新颖的设计,在该设计中,通过线性回归模型调整了基因表达,以保存或消除通过生物学兴趣信号解释的方差(SCZ风险的GWAS基因组评分) - (GS-SCZ),(GS-SCZ),基因组分数,高度(GS-HT)作为负面对照的高度(GS-HT),同时删除了covariat diment covariat dixpect files coeriat covariat from covariat。我们通过调整后的表达(GS-SCZ和GS-HT保留或删除)计算了共表达网络,以及它们之间的共识(代表“背景”网络无基因组得分效应的“背景”网络)。然后,我们测试了GS-SCZ保留的模块和背景网络之间的重叠,该模块的重叠减少的模块将受到GS-SCZ生物学的影响最大。此外,我们还测试了这些模块的SCZ风险收敛性(即,PGC3 SCZ GWAS优先基因的富集,SCZ风险遗传力的富集和相关的生物本体论。总的来说,我们的结果表明我们的结果突出了GS-SCZ对大脑共同辅助网络的影响的关键方面,特别是:1)保存/删除SCZ遗传风险改变了共同表达模块; 2)富含GS-SCZ影响的模块中的生物学途径暗示转录,翻译和代谢过程,这些过程会融合到影响突触传播的影响; 3)优先级PGC3 SCZ GWAS基因和SCZ风险遗传力富含与GS-SCZ效应相关的模块。