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HRD 验证
HRD-DNA 模型在一个代表有资格进行检测的患者的队列上进行训练，使用比 Leibowitz 等人 1 中先前描述的 HRR 野生型 (WT) 组的扩展逻辑（有关详细信息，请参阅训练标签），并且其性能与文献中的群体频率紧密相关。2-6 GWLOH 阈值被确立为除其他临床相关指标（如表 1 中所定义）之外，确定为最好地区分 BRCA- 双等位基因丢失样本和 HRR WT 样本的阈值。当乳腺癌的 GWLOH > 8.5% 和卵巢癌的 GWLOH > 8.0% 时，HRD 被认为是阳性；无论 GWLOH 如何，所有具有 BRCA 双等位基因丢失的样本都被认为是阳性。HRD-DNA 方法在预测乳腺癌和卵巢癌 BRCA 双等位基因丢失方面的灵敏度详细列于下表 1。
国际申请表 - 2025.02.11
HRD-DNA模型在同类队列上进行了训练，该模型代表了有资格使用扩展的HRR野生型（WT）组进行测试的患者，而不是Leibowitz等人1（有关详细信息，请参见培训标签），并与人口频率紧密相位。2-6确定的阈值确定了GWLOH阈值，以最好地区分BRCA-毛细血管损耗样品与HRR WT样品外，除了其他临床相关的指标之外（如表1所定义）。gwloh被认为乳腺癌的HRD阳性为8.5％，卵巢癌> 8.0％。所有具有BRCA双重损失的样品均被认为是阳性的，而不论GWLOH如何。下表1详细介绍了HRD-DNA方法对预测BRCA双重损失的乳腺癌和卵巢癌的敏感性。