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基因
1个国家主要实验室作物遗传学和种质增强与利用率，南京农业大学，南京210095，中国； ognigamalsowadan@yahoo.fr（O.S.）; 2020201002@stu.njau.edu.cn（s.x.）; 2018101068@njau.edu.cn（y.l。）; mmboneve@gmail.com（e.m.m.）; heldermsitoe@gmail.com（H.M.S.）; donghui@njau.edu.cn（H.D.）2 Anhui农业科学院作物研究所，Hefei 230031，中国3号农业和土地使用部，农业，兽医科学与技术学院，Masinde Muliro科学与技术大学，Kakamega P.O. Masinde Muliro科学技术大学 框190-50100，肯尼亚4农学与生物科学学院，PúngueUniversity，P.O。 框323，MANICA 2202，莫桑比克5大米研究所，Anhui农业科学院，中国Hefei 230031； danxj@aaas.org.cn（X.D. ）; jiangh@aaas.org.cn（J.J.） *通信：delinhong@njau.edu.cn;电话： +86-025-843966262 Anhui农业科学院作物研究所，Hefei 230031，中国3号农业和土地使用部，农业，兽医科学与技术学院，Masinde Muliro科学与技术大学，Kakamega P.O. Masinde Muliro科学技术大学框190-50100，肯尼亚4农学与生物科学学院，PúngueUniversity，P.O。 框323，MANICA 2202，莫桑比克5大米研究所，Anhui农业科学院，中国Hefei 230031； danxj@aaas.org.cn（X.D. ）; jiangh@aaas.org.cn（J.J.） *通信：delinhong@njau.edu.cn;电话： +86-025-84396626框190-50100，肯尼亚4农学与生物科学学院，PúngueUniversity，P.O。框323，MANICA 2202，莫桑比克5大米研究所，Anhui农业科学院，中国Hefei 230031； danxj@aaas.org.cn（X.D. ）; jiangh@aaas.org.cn（J.J.） *通信：delinhong@njau.edu.cn;电话： +86-025-84396626框323，MANICA 2202，莫桑比克5大米研究所，Anhui农业科学院，中国Hefei 230031； danxj@aaas.org.cn（X.D.）; jiangh@aaas.org.cn（J.J.） *通信：delinhong@njau.edu.cn;电话： +86-025-84396626
基因
摘要：慢性肉芽肿病 (CGD) 是一种遗传性免疫缺陷病，主要由 X 连锁 CYBB 基因突变引起，该突变会破坏吞噬细胞和微生物防御中的活性氧 (ROS) 产生。使用造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 中的 CRISPR/Cas9 系统进行基因修复是一种很有前途的 CGD 治疗技术。为了支持建立有效且安全的 CGD 基因疗法，我们生成了一种携带患者来源的 CYBB 基因突变的小鼠模型。我们的 CybbC517del 小鼠系显示出 CGD 的特征，并为 Cybb 缺陷的 HSPC 提供了来源，可用于评估体外和体内的基因治疗方法。在 HSPC 中使用 Cas9 RNPs 和 AAV 修复载体的设置中，我们表明 19% 的治疗细胞中的突变可以得到修复，并且治疗可以恢复巨噬细胞的 ROS 产生。总之，我们的 CybbC517del 小鼠系为改进和评估新型基因疗法以及研究 X-CGD 病理生理学提供了一个新的平台。
病毒组编码的人类益生菌基因与致病基因共存1
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2025 年 1 月 14 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.10.632382 doi：bioRxiv 预印本
基因和我的发展
当我于1989年启动了我的独立研究实验室时，我不知道Terri Grodzicker，但我没有意识到她只是开始成为她对基因与发展的领导才能。g＆d在两年前就建立了（Inglis 2007），随着我的实验室的发展，我看到G＆D迅速加入了最受尊敬，最有影响力，最有影响力，最具有选择的分子生物学期刊的行列。人们当时谈论的是“影响”，但对我来说很明显，G＆D论文已经有了它。用前最高法院大法官波特·斯图尔特（Potter Stewart）的话说：“当我看到它时，我知道。”当然，他在谈论其他事情。，但我离题了。在Terri的管理下，G＆D论文已被撰写得很好，并解决了与基因表达或发育的调节有关的重要问题。有时他们讲了一个“故事”，但更多的是，他们提供了一个有趣，健壮且令人信服的科学难题。“很酷的发现”一词想到了。这是我希望我的实验室能够得到认可的那种科学，我真的很想在G＆D上发布我们最好的作品。经过几年的实验室学习核受体（NR）机械性，我们产生了一组我认为令人兴奋和G＆D的发现。我提交了论文（从字面上看，由于电子邮件尚未标准）并等待。我不必等待很长时间，因为关于G＆D的一件很棒的事情是（并且是）他们的时间很短。”的观点是混杂的，我考虑抗议决定。不幸的是，评论是负面的，尽管Terri的拒绝信向我保证：“我们对这一研究领域感兴趣，并且肯定会考虑未来的手稿。但是，我意识到大多数被拒绝论文的作者都认为它们是被审稿人搞砸的。我不想被标记为不能认真对待的投诉者，所以我把它吸了起来，在其他地方发表了论文，然后回去在实验室中做出新发现。直到今天，这就是我给学员的建议
狩猎基因
一种鉴定与疾病相关的新人类基因的可能方法可以始于对患有受影响人的家庭的家谱（遗传图）的研究。接下来，由于每个人的Cro Mosoma中都有几种遗传分子标记，因此对始终存在（链接）与所研究表型的标记进行了搜索。这些标记是不会引起疾病的序列，但实际上接近了候选基因（Griffiths等人。2006）。因此，它们是从分布在家庭个体基因组中的分子标记中研究的，并进行了连接分析，即搜索始终发生在受疾病影响的个体中并且不发生在健康个体中的个体中。作为这些标记物在染色体中的位置，可以推断出负责该疾病的基因的位置。通过对人类基因组进行测序以及随之而来的潜在基因的鉴定和映射，对负责该疾病的候选基因的地下基因被削弱了。
果蝇中的Znf基因
抽象与教条相反，进化上年轻和动态基因可以编码基本功能。我们发现编码最丰富的昆虫转录因子的进化动态ZAD-ZNF基因比古代保守的ZAD-ZNF基因更有可能编码果蝇中的基本功能。我们专注于昵称ZAD-ZNF基因，该基因在进化上年轻，保留在果蝇物种中，并在强烈的阳性选择下进化。但是，我们发现在D. melanogaster中有必要进行幼虫发育。我们表明，昵称编码异染色质 - 定位蛋白（如其旁系同源物奇异果），这也是一种进化动态但必不可少的ZAD-ZNF基因。我们发现D. simulans昵称蛋白仍然可以定位于D. melanogaster异染色质，并挽救了女性的挽救生存能力，而不是男性昵称 - Null D. Melanogaster。我们的发现表明，用于快速变化的异染色质功能的创新通常可以解释昆虫中许多进化动态ZAD-ZNF基因的重要性。