XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenet
setBP1单倍症障碍
Referents • Coe BP, Witherspone K, Rosenfeld JA, of BW, Vulto-from Silfwood AT, BoscoP, Friend C, Bono S, True-Hower-Hoics A, Pfundt R, Crumm N, Carvill N, Carvill GL, Li D, Amall GL, Lead Brown N, Lockhart PJ, Scheffer IE, Alberti A, Shaw M, Pettinato R, Tervo R，Lurd N，Reafter MR，Torchia BS，O＆＃x27; Roak BJ，Fcheera M，Hehir-Kwa，Mercea J，The Free BB，Free BB，Freeer BB，Freeer BB，Freeer BB，Romano C，Romano C，Eicher EE。进行罚款分析或复制NUMBR变化标识指定基因相关的白色发育延迟器。natgenet。2014年10月； 46（10）：1063-71。 doi：10,1038/ng.3092。EPUB 2014年9月14日。PubMed引用（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.gv/25217958）或PubMed Central上的免费文章（//wwww..nl.nl.nl.nl.nl.ncb.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.gv.gv/pmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmc417294/） Nishizawa T，Dea AN，Miny P，YamamotoT。通过SetBP1Haploss Sendim Causs综合征降低表达。J Med。2011 feb; 48（2）：117-22。 doi：10,1136/jmg.2010,084582。Epub 2010年10月30日。引用PubMed（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.nlm.gv/21037274）•Brivasen RO，Srivastava S，C，C，C，Rossca G，Rossa G，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Borner RA。 MMK，当S，Fisherse，Bon Bw的摩根。临床描述或SETBP1单盘式典型。EUR J HUM GENET。 2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。EUR J HUM GENET。2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。
EDIT-301 计划更新 RUBY 和 EdiTHAL 试验数据...
HBB，β-珠蛋白基因；HbSS，镰状细胞突变纯合子；HCT，造血细胞移植；RBC，红细胞；SCD，镰状细胞病；VOE，血管闭塞事件。1. Kato GJ 等人。2018 年 Nat Rev Dis Primers；4：18010。2. Williams TN 等人。2018 年 Annu Rev Genomics Hum Genet；19：113–147。3. Platt OS 等人。1994 年 NEJM；330：1639–44。4. 镰状细胞病。可访问以下网址：https://www.thelancet.com/pb-assets/Lancet/gbd/summaries/diseases/sickle-cell-disorders.pdf。访问时间：2023 年 6 月。5. Wastnedge E 等人。J Glob Health 2018；8 (2): 021103。6. 镰状细胞病。可访问网址：https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease。访问时间：2023 年 6 月。8
线粒体 DNA d 环区域的单倍型分析
在 Linux 和 Windows 下执行群体遗传学分析的程序。分子生态资源，10 (3)，564–567。https://doi. org/10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x FAO。（2015 年）。在 BD Scherf 和 D. Pilling（编辑）中，《世界粮食和农业动物遗传资源状况第二份报告》（606 页）。粮农组织粮食和农业遗传资源评估委员会。https://doi.org/10.4060/I4787E Fu, YX (1997)。突变中性对种群增长、搭便车和背景选择的统计检验。遗传学，147 (2)，915–925。 https://doi.org/10.1093/genetics/147.2.915 Gasigwa Sabimana, R.、Baenyi Simon, P. 和 Kizungu Vumilia, R. (2017)。
4D-175的临床前表征，一种基于AAV的新型研究玻璃体内基因治疗，用于地理萎缩
1。Mitchell和Al。Lanced 2018：392：1147–52。klein和al。Science 2005; 308：385-9。 3。 Edwards和Al。 Science 2005; 308：421-4。 4。 Raychaudhuri和Al。 非基因特2011; 43：1232-6。 5。 ding和al。 赎回2014年早期； 801：213-1 6。 Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Science 2005; 308：385-9。3。Edwards和Al。 Science 2005; 308：421-4。 4。 Raychaudhuri和Al。 非基因特2011; 43：1232-6。 5。 ding和al。 赎回2014年早期； 801：213-1 6。 Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Edwards和Al。Science 2005; 308：421-4。 4。 Raychaudhuri和Al。 非基因特2011; 43：1232-6。 5。 ding和al。 赎回2014年早期； 801：213-1 6。 Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Science 2005; 308：421-4。4。Raychaudhuri和Al。非基因特2011; 43：1232-6。5。ding和al。赎回2014年早期； 801：213-16。Coffey和Al。 美国Acade 2007; 104：16651-6。 7。 ding和al。 AM J Pathol 2015; 185：29-4 8。 Vincenty和Al Viss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-8 9。 Smail和Al。 眼科2012; 119：339-4Coffey和Al。美国Acade 2007; 104：16651-6。7。ding和al。AM J Pathol 2015; 185：29-48。Vincenty和AlViss Sci 2010的眼科投资； 51：5878-89。Smail和Al。眼科2012; 119：339-4
Amish致命的微头畸形
参考文献•凯利·RI，罗宾逊D，普芬伯格，例如施特劳斯·卡，莫顿DH。Amish致死性畸形：一种新的代谢疾病，具有严重的先天性小头畸形和2-酮戊二酸尿。Am J Med Genet。2002年11月1日； 112（4）：318-26。 doi：10。 1002/ajmg.10529。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12376931）•korf br。 神经遗传学的新内容？ Amish小头畸形。 Eur J Paediatrneurol。 2003; 7（6）：393-4。 doi：10.1016/j.ejpn.2003.09.005。 没有抽象可用。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14623217）•Lindhurst MJ，Fiermonte G，Song S S，Struys E，De Leonardis E，De Leonardis F，Schwartzberg pl，Schwartzberg pl，Chen a，Chen a，Chen a，Castegna a，castegna a，castegna a，verhebies n，bies bies bies bies bies beck b，Mathere ckk，Mathere ck，Mathereck，Mathereck。 敲除SLC25A19导致线粒体硫胺素吡啶磷酸盐耗竭，胚胎杀伤性，CNS畸形和贫血。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Oct24; 103（43）：15927-32。 doi：10.1073/pnas.0607661103。 Epub 2006年10月11日。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/） Fiermonte G，Hilliard MS，Kocht，Kalikin LM，Makalowska I，Morton DH，Petty EM，Weber JL，Palmieri F，Kelleyri，Kelleyri，Schaffer AA，Biesecker LG。 突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。 nat Genet。 2002年9月; 32（1）：175-9。 doi：10.1038/ng948。 Epub 2002 8月19日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364）2002年11月1日； 112（4）：318-26。 doi：10。1002/ajmg.10529。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12376931）•korf br。神经遗传学的新内容？Amish小头畸形。Eur J Paediatrneurol。2003; 7（6）：393-4。 doi：10.1016/j.ejpn.2003.09.005。没有抽象可用。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14623217）•Lindhurst MJ，Fiermonte G，Song S S，Struys E，De Leonardis E，De Leonardis F，Schwartzberg pl，Schwartzberg pl，Chen a，Chen a，Chen a，Castegna a，castegna a，castegna a，verhebies n，bies bies bies bies bies beck b，Mathere ckk，Mathere ck，Mathereck，Mathereck。敲除SLC25A19导致线粒体硫胺素吡啶磷酸盐耗竭，胚胎杀伤性，CNS畸形和贫血。Proc Natl Acad Sci U S A.2006 Oct24; 103（43）：15927-32。 doi：10.1073/pnas.0607661103。 Epub 2006年10月11日。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/） Fiermonte G，Hilliard MS，Kocht，Kalikin LM，Makalowska I，Morton DH，Petty EM，Weber JL，Palmieri F，Kelleyri，Kelleyri，Schaffer AA，Biesecker LG。 突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。 nat Genet。 2002年9月; 32（1）：175-9。 doi：10.1038/ng948。 Epub 2002 8月19日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364）2006 Oct24; 103（43）：15927-32。 doi：10.1073/pnas.0607661103。Epub 2006年10月11日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/） Fiermonte G，Hilliard MS，Kocht，Kalikin LM，Makalowska I，Morton DH，Petty EM，Weber JL，Palmieri F，Kelleyri，Kelleyri，Schaffer AA，Biesecker LG。突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。nat Genet。2002年9月; 32（1）：175-9。 doi：10.1038/ng948。Epub 2002 8月19日。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364）
2024 年 5 月 13 日 (1702)：简介：Casgevy 治疗 β 地中海贫血
1.Casgevy 和 Lyfgenia：两种治疗镰状细胞病的基因疗法。Med Lett Drugs Ther 2024; 66:9。2.S Ali 等人。β-地中海贫血的现状及其治疗策略。Mol Genet Genomic Med 2021; 9:e1788。3.H Frangoul 等人。CRISPR–Cas9 基因编辑用于治疗镰状细胞病和 β-地中海贫血。N Engl J Med 2021; 384:252。4.F Locatelli 等人。Exagamglogene autotemcel 用于输血依赖性 β-地中海贫血。N Engl J Med 2024 年 4 月 24 日（epub）。5.近似 WAC。WAC = 批发商采购成本或制造商向批发商公布的价格；WAC 代表已发布的目录或标价，可能不代表实际交易价格。来源：AnalySource® Monthly。2024 年 4 月 5 日。经 First Databank, Inc. 许可转载。保留所有权利。©2024。www.fdbhealth.com/drug-pricing-policy。
washc5基因
•衍生E，Sousa C，Gautier JJ，Lombard B，Loew D，Gautreau A.ARP2/ 3活化剂洗涤器通过大型多蛋白结合体控制内体的裂变。DEV单元格。2009年11月； 17（5）：712-23。 doi：10.1016/j.devcel.2009。 09.010。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19922875）•djinovic-carugo K，Gautel M，Ylanne J，Ylanne J，Young P.光谱蛋白重复：cytoskeletallion：cytoskemeptrin percontrial：cytoskemelet for Cytoskeletartic Flatform cytoskeletal蛋白蛋白质组件。 febs lett。 2002 Feb20; 513（1）：119-23。 doi：10.1016/s0014-5793（01）03304-x。 引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih。 Gov/PubMed/11911890）•Elliott AM，Chudley A. Ritscher-Schinzel综合征。 2020年1月23日。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。 Biochim Biophys Acta。 2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。 Epub 2012年10月23日。 引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。 常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。 Am J Hum Genet。 1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。 脑道路道。2009年11月； 17（5）：712-23。 doi：10.1016/j.devcel.2009。09.010。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19922875）•djinovic-carugo K，Gautel M，Ylanne J，Ylanne J，Young P.光谱蛋白重复：cytoskeletallion：cytoskemeptrin percontrial：cytoskemelet for Cytoskeletartic Flatform cytoskeletal蛋白蛋白质组件。febs lett。2002 Feb20; 513（1）：119-23。 doi：10.1016/s0014-5793（01）03304-x。 引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih。 Gov/PubMed/11911890）•Elliott AM，Chudley A. Ritscher-Schinzel综合征。 2020年1月23日。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。 Biochim Biophys Acta。 2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。 Epub 2012年10月23日。 引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。 常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。 Am J Hum Genet。 1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。 脑道路道。2002 Feb20; 513（1）：119-23。 doi：10.1016/s0014-5793（01）03304-x。引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih。Gov/PubMed/11911890）•Elliott AM，Chudley A. Ritscher-Schinzel综合征。2020年1月23日。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。 Biochim Biophys Acta。 2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。 Epub 2012年10月23日。 引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。 常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。 Am J Hum Genet。 1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。 脑道路道。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。Biochim Biophys Acta。2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。Epub 2012年10月23日。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。Am J Hum Genet。1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。脑道路道。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9973294) or Free article on PubMed Central (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377766/) • Meijer IA, Valdmanis PN, Rouleau GA.痉挛性截瘫8。2008年8月13日[2020年5月21日更新]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1827/ Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301727) • Pehrson C, Hertz JM, Wirenfeldt M, Stenager E, Wermuth L, Winther KristensenB. 遗传性痉挛性截瘫8：神经病理学发现。 2018年3月; 28（2）：292-294。 doi：10.1111/bpa.12494。 没有抽象可用。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28181327) • Rocco P, Vainzof M, Froehner SC, Peters MF, Marie SK, Passos-Bueno MR, Zatz M.Brazilian family with pure autosomal dominant spastic paraplegia maps to 8q: analysis of muscle beta 1个综合素。 Am J Med Genet。 2000年5月15日； 92（2）：122-7。 doi：10.1002/（SICI）1096-8628（20000515）92：23.0.co; 2-b。 引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797436）•Valdmanis PN，Meijer IA，Reynolds A，Lei A，Lei A，MacLeod P，Schlesinger P，Schlesinger D，Schlesinger D，Zatz M，Zatz M，Zatz M，Reid e，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Drapeau p，Drapeau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau。 Thespg8基因座的KIAA0196基因的突变引起遗传痉挛性截瘫。 Am J Hum Genet。 2007jan; 80（西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1827/ Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301727) • Pehrson C, Hertz JM, Wirenfeldt M, Stenager E, Wermuth L, Winther KristensenB.遗传性痉挛性截瘫8：神经病理学发现。2018年3月; 28（2）：292-294。 doi：10.1111/bpa.12494。没有抽象可用。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28181327) • Rocco P, Vainzof M, Froehner SC, Peters MF, Marie SK, Passos-Bueno MR, Zatz M.Brazilian family with pure autosomal dominant spastic paraplegia maps to 8q: analysis of muscle beta 1个综合素。Am J Med Genet。2000年5月15日； 92（2）：122-7。 doi：10.1002/（SICI）1096-8628（20000515）92：23.0.co; 2-b。 引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797436）•Valdmanis PN，Meijer IA，Reynolds A，Lei A，Lei A，MacLeod P，Schlesinger P，Schlesinger D，Schlesinger D，Zatz M，Zatz M，Zatz M，Reid e，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Drapeau p，Drapeau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau。 Thespg8基因座的KIAA0196基因的突变引起遗传痉挛性截瘫。 Am J Hum Genet。 2007jan; 80（2000年5月15日； 92（2）：122-7。 doi：10.1002/（SICI）1096-8628（20000515）92：23.0.co; 2-b。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797436）•Valdmanis PN，Meijer IA，Reynolds A，Lei A，Lei A，MacLeod P，Schlesinger P，Schlesinger D，Schlesinger D，Zatz M，Zatz M，Zatz M，Reid e，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Drapeau p，Drapeau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau。 Thespg8基因座的KIAA0196基因的突变引起遗传痉挛性截瘫。Am J Hum Genet。2007jan; 80（
第20 ipna国会
缩写：ckd; egfr =光荣的尊敬率； Eskd Iseeseatic;区域侵扰。参考：1。Harambat J，Fargue ST，Accualaviva C和Al。 他们是肾脏。 2010; 77（5）：443–449。 2。 SF Garrelfs，Rumsby G，Peters-Sengers H和Al。 草种联盟。 他们是肾脏。 2019; 96：1389–1399。 3。 Vo Edvadards，Goldfarb DS，MC和Al。 肾脏小儿。 2013; 28（10：1923-1942。 4。 Bhasin B，HM，Atta Mg。肾上腺素的游泳。 2015; 4（2）：235–244。 5。VanWoerden CS，JW's Cross，Rja Wanders，Fa Wijburg。 移植拨号nephthor。 2003; 18（2）：273–279。 6。 Soliman NA，Nabhan MM，Abdelrah-Man SM和Al。 ther的Nephthrotol。 2017; 13（3）：176–182。 7。 Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。Harambat J，Fargue ST，Accualaviva C和Al。他们是肾脏。2010; 77（5）：443–449。 2。 SF Garrelfs，Rumsby G，Peters-Sengers H和Al。 草种联盟。 他们是肾脏。 2019; 96：1389–1399。 3。 Vo Edvadards，Goldfarb DS，MC和Al。 肾脏小儿。 2013; 28（10：1923-1942。 4。 Bhasin B，HM，Atta Mg。肾上腺素的游泳。 2015; 4（2）：235–244。 5。VanWoerden CS，JW's Cross，Rja Wanders，Fa Wijburg。 移植拨号nephthor。 2003; 18（2）：273–279。 6。 Soliman NA，Nabhan MM，Abdelrah-Man SM和Al。 ther的Nephthrotol。 2017; 13（3）：176–182。 7。 Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2010; 77（5）：443–449。2。SF Garrelfs，Rumsby G，Peters-Sengers H和Al。草种联盟。他们是肾脏。2019; 96：1389–1399。 3。 Vo Edvadards，Goldfarb DS，MC和Al。 肾脏小儿。 2013; 28（10：1923-1942。 4。 Bhasin B，HM，Atta Mg。肾上腺素的游泳。 2015; 4（2）：235–244。 5。VanWoerden CS，JW's Cross，Rja Wanders，Fa Wijburg。 移植拨号nephthor。 2003; 18（2）：273–279。 6。 Soliman NA，Nabhan MM，Abdelrah-Man SM和Al。 ther的Nephthrotol。 2017; 13（3）：176–182。 7。 Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2019; 96：1389–1399。3。Vo Edvadards，Goldfarb DS，MC和Al。肾脏小儿。2013; 28（10：1923-1942。 4。 Bhasin B，HM，Atta Mg。肾上腺素的游泳。 2015; 4（2）：235–244。 5。VanWoerden CS，JW's Cross，Rja Wanders，Fa Wijburg。 移植拨号nephthor。 2003; 18（2）：273–279。 6。 Soliman NA，Nabhan MM，Abdelrah-Man SM和Al。 ther的Nephthrotol。 2017; 13（3）：176–182。 7。 Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2013; 28（10：1923-1942。4。Bhasin B，HM，Atta Mg。肾上腺素的游泳。 2015; 4（2）：235–244。 5。VanWoerden CS，JW's Cross，Rja Wanders，Fa Wijburg。 移植拨号nephthor。 2003; 18（2）：273–279。 6。 Soliman NA，Nabhan MM，Abdelrah-Man SM和Al。 ther的Nephthrotol。 2017; 13（3）：176–182。 7。 Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。Bhasin B，HM，Atta Mg。肾上腺素的游泳。2015; 4（2）：235–244。5。VanWoerden CS，JW's Cross，Rja Wanders，Fa Wijburg。移植拨号nephthor。2003; 18（2）：273–279。 6。 Soliman NA，Nabhan MM，Abdelrah-Man SM和Al。 ther的Nephthrotol。 2017; 13（3）：176–182。 7。 Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2003; 18（2）：273–279。6。Soliman NA，Nabhan MM，Abdelrah-Man SM和Al。ther的Nephthrotol。2017; 13（3）：176–182。 7。 Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2017; 13（3）：176–182。7。Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。 am j nephrol。 2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。Frishberg Y，Rinat C，Shalata A和Al。am j nephrol。2005; 25：269–275。 8。 Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。 肾脏小儿。 2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2005; 25：269–275。8。Johnson SA，Rumsby G，创作者D，Hulton S-A。肾脏小儿。2002; 17–601。 9。 Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。 Am J Hum Genet。 2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2002; 17–601。9。Belostsky R，Noon E，Idelson GH和Al。Am J Hum Genet。2010; 87（3）：392–399。 10。 出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。 Am J Ophthalmol。 2019：206：184–1 11。 Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。 他们是肾脏。 2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2010; 87（3）：392–399。10。出生J，Herrmann P，SF Garrelfs和Al。Am J Ophthalmol。2019：206：184–111。Mandrile G，Go Word CS，P和Al；亚大黄联盟。他们是肾脏。2014; 86：1197–1204。 12。 DS Miller。 am j nephrol。 13。2014; 86：1197–1204。12。DS Miller。am j nephrol。13。2005; 25（2）：154–160。 估计的肾小球滤过率（EGFR）。 国家肾脏基金会。 https：//www.kidney。 org/atoz/content/gfr。 2025年1月访问。 14。 Cochat P，Hulton S-A，Aceakaviva等；黄油。 肾词表盘移植。 2012; 27（5）：1729–1736。 15。 Cochat P，Rumsby G. N Engl J Med。 2013; 369（7）：649–658。2005; 25（2）：154–160。估计的肾小球滤过率（EGFR）。国家肾脏基金会。https：//www.kidney。org/atoz/content/gfr。2025年1月访问。14。Cochat P，Hulton S-A，Aceakaviva等；黄油。肾词表盘移植。2012; 27（5）：1729–1736。15。Cochat P，Rumsby G. N Engl J Med。2013; 369（7）：649–658。2013; 369（7）：649–658。
羔羊 - 助人综合症：20种西班牙患者和文献综述扩大了由Sox5单倍弥补引起的神经发育障碍的看法
1。Lamb AN，Rosenfeld JA，Neill NJ等。 在12p12.1时Sox5的单倍不足与具有明显的行为延迟，行为问题和轻度畸形特征的发育延迟有关。 嗡嗡声突变。 2012; 33：728-740。 2。 Aza-Carmona M，Shears DJ，Yuste-Checa P等。 shox与软骨的转录因子Sox5和Sox6相互作用，以使Aggrecan增强剂作用。 hum mol Genet。 2011; 20：1547-1559。 3。 Harley VR，Clarkson MJ，Argentaro A. 睾丸确定因子的分子作用和调节，SRY（Y染色体上的性别确定区域）和Sox9 [与SRY相关的高弹性组（HMG）Box 9]。 Endocr Rev。 2003; 24：466-487。 4。 Truebestein L，Leonard TA。 盘绕螺旋：长而短。 生物评估。 2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Lamb AN，Rosenfeld JA，Neill NJ等。在12p12.1时Sox5的单倍不足与具有明显的行为延迟，行为问题和轻度畸形特征的发育延迟有关。嗡嗡声突变。2012; 33：728-740。2。Aza-Carmona M，Shears DJ，Yuste-Checa P等。shox与软骨的转录因子Sox5和Sox6相互作用，以使Aggrecan增强剂作用。hum mol Genet。2011; 20：1547-1559。3。Harley VR，Clarkson MJ，Argentaro A. 睾丸确定因子的分子作用和调节，SRY（Y染色体上的性别确定区域）和Sox9 [与SRY相关的高弹性组（HMG）Box 9]。 Endocr Rev。 2003; 24：466-487。 4。 Truebestein L，Leonard TA。 盘绕螺旋：长而短。 生物评估。 2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Harley VR，Clarkson MJ，Argentaro A.睾丸确定因子的分子作用和调节，SRY（Y染色体上的性别确定区域）和Sox9 [与SRY相关的高弹性组（HMG）Box 9]。Endocr Rev。2003; 24：466-487。 4。 Truebestein L，Leonard TA。 盘绕螺旋：长而短。 生物评估。 2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2003; 24：466-487。4。Truebestein L，Leonard TA。盘绕螺旋：长而短。生物评估。2016; 38：903-916。 5。 Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2016; 38：903-916。5。Ikeda T，Zhang J，Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。 基因。 2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Ikeda T，Zhang J，Chano T等。识别和表征人类长的SOX5（L-SOX5）基因。基因。2002; 298：59-68。 6。 Wu L，Yang Z，Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54：987-998。 7。 Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2002; 298：59-68。6。Wu L，Yang Z，Dai G等。SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。Acta Biochim Biophys罪。2022; 54：987-998。7。Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。Kwan KY，Lam MM，Krsnik Z等。SOX5在森林中进行了森林，迁移，迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。Proc Natl Acad Sci u s a。2008; 105：16021-16026。 8。 神经元。2008; 105：16021-16026。8。神经元。Lai T，Jabaudon，BJ和Al。 SOX5皮质果神经元神经元的依次属。 2008; 57：232-247。 9。 Martin-Mors PL，AC女王，倒钩，道德AV。 sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。 REP。 2010; 11：466-4 10。 问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75：522-538。 11。 li，menine menendize c，garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38：1 12。 Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。Lai T，Jabaudon，BJ和Al。SOX5皮质果神经元神经元的依次属。2008; 57：232-247。 9。 Martin-Mors PL，AC女王，倒钩，道德AV。 sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。 REP。 2010; 11：466-4 10。 问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75：522-538。 11。 li，menine menendize c，garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38：1 12。 Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。2008; 57：232-247。9。Martin-Mors PL，AC女王，倒钩，道德AV。sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。REP。 2010; 11：466-4 10。 问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75：522-538。 11。 li，menine menendize c，garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38：1 12。 Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。REP。2010; 11：466-410。问题交流，Stolt CC，Coral R和Al。neu-robiol必须2015; 75：522-538。11。li，menine menendize c，garci-corse l和al。我们需要新的成年干细胞操作。rep眼。2022; 38：112。Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。 SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191：1447-1458。 13。 扬声器M，Na和Al。 变体解释使用人群数据：第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43：1012-1 14。 Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13：31。 15。 ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。 reve：变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99：877-885。Edgerley K，Bryson L，Hanington L和Al。SOX5：综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。am j with genet a2023; 191：1447-1458。13。扬声器M，Na和Al。变体解释使用人群数据：第一GMMAD。Mutat的Hum2022; 43：1012-114。Rentzsch P，Schubma M，Shendure J，Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测，使用传递深度分数。基因组医学。2021; 13：31。15。ioannidis NM，Rothstein JH，Pejaver V和Al。reve：变体的致病性。am j hum genet2016; 99：877-885。2016; 99：877-885。16。Macnee M，Perez-Palma E，Brunger T等。cnv-clinviewer：在线增强对大型拷贝数变体的临床解释。生物信息学。2023; 39：1-6。
免疫学和感染荣誉
BIOCH 320 - 结构与催化 BIOCH 330 - 核酸与分子生物学 BIOCH 430 - 真核基因表达的生物化学 BIOL 391 - 分子生物学与生物信息学技术 BIOL 409 - 人畜共患病 CELL 300 - 高级细胞生物学 I ENT 378 - 昆虫病理学 GENET 304 - 基因表达及其调控 IMIN 372 - 免疫学研究技术 IMIN 401 - 比较免疫学 IMIN 405 - 先天免疫 IMIN 410 - 分子生物学家的生物信息学 IMIN 414 - 细菌发病机制的最新主题 MICRB 316 - 分子微生物学 MMI 352 - 微生物发病机制 MMI 391 - 当前分子生物学方法 MMI 415 - 高级病毒学 MMI 426 - 医学寄生虫学 MMI 436 - 炎症 MMI 445 - 临床微生物学和人类健康 ZOOL 452 - 寄生虫学专题