XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenetic
现代和未来社会的基因工程
自从发现基因编辑技术CRISPR-CAS以来，基因工程以前所未有的速度进步，为治疗以前不可治疗的疾病的治疗带来了令人兴奋的突破。首次利用最新基因编辑技术的临床试验正在进行中，并且预计将在未来几个月内获得第一个基于基因编辑的治疗方法的批准。同样，2018年首次基于siRNA的药物Onpattro®和2020年Covid-19 mRNA疫苗的批准使人类跃升为下一个精密医学时代。此外，基因工程进一步有可能改变生殖和预防医学，这将具有巨大但未知的社会影响。基因工程还会影响医学以外的领域，包括食品生产，植物育种和牲畜生产。在美国，第一种CRISPR编辑的沙拉现在正在销售。在这里，植物的辣味通过基因工程降低，同时保留其营养含量。这种应用的社会影响是巨大的，因为营养会影响所有人。基因工程是未来的主要技术，最终将影响每个人的日常生活。最近，我们目睹了有关新兴技术（例如COVID-19 MRNA疫苗）的争议和高度情感讨论如何突出解决下一个大挑战的重要性。
社论：卵巢老化的遗传学和表观遗传学
生殖衰老始于女性的30多岁，更年期通常发生在48至50岁之间，而卵母细胞库存（卵巢衰老）的耗尽是女性一生中不可避免的过程，最终会影响预期和健康的影响。卵巢老化是一个多维过程，其特征是卵泡数量和卵母细胞质量的逐渐下降，大约37岁左右，导致后代的不育和先天性残疾增加（1）。尽管重要性很重要，但对人类卵巢衰老的基本生物学机制知之甚少，尤其是在延长女性生育能力和改善人口质量方面。尽管预期人类的预期寿命在过去一个世纪中显着延长，但绝经年龄在很大程度上保持不变，这暗示了遗传和表观遗传因素的潜在作用，但典范标志着启动的启动偏离衰老的启动，而在47％的案例中，遗传的年龄是遗传的，而不是遗传的年龄。口服避孕药，饮酒，吸烟和体育锻炼水平（3，4）调节这种内分泌老化过渡。最近，下丘脑 - 垂体轴的衰老以及端粒酶活性降低已成为生殖衰老的关键催化剂（5）。卵泡闭锁是由于颗粒和卵母细胞的细胞凋亡引起的，这是由活性氧（ROS）产生过多引起的，也会导致卵巢衰老。Wang L.等。 inWang L.等。in最近的研究使遗传多态性确定为自然更年期年龄异质性的主要贡献者，尤其是对于参与DNA修复途径的基因。病理卵巢衰老，例如早产卵巢不足和早期，也表现出相似的遗传敏感性（6）。这一现象的核心是卵巢功能的卵泡发育和维持，尤其是DNA甲基化的表观遗传修饰，在卵巢发育的关键阶段对基因表达产生了显着影响。这些研究提供了阐明遗传学与环境对卵巢衰老的相互作用的影响。该研究主题重点介绍了描述生理和病理卵巢衰老的遗传和表观遗传机制方面所取得的一些进步，从而提供了对延长女性生殖寿命的潜在机制的见解。研究表明DNA甲基化（DNAM）衰老与生殖衰老之间的联系。但是，DNAM与更年期年龄之间的因果关系仍然不确定。技术进步使使用各种分子或表型生物标志物测量生物年龄成为可能。
通过神经炎症途径导致的精神分裂症遗传易感性与视网膜变薄有关：英国生物库的研究结果
1 苏黎世大学成人精神病学和心理治疗系，瑞士苏黎世。2 苏黎世大学精神病学医院儿童和青少年精神病学和心理治疗系，瑞士苏黎世。3 苏黎世大学和苏黎世联邦理工学院苏黎世神经科学中心，瑞士苏黎世。4 苏黎世大学苏黎世综合人体生理学中心，瑞士苏黎世。5 美国纽约州罗彻斯特罗彻斯特大学医学中心精神病学系。6 美国纽约州罗彻斯特罗彻斯特大学医学中心眼科系。7 美国纽约州罗彻斯特罗彻斯特大学医学中心神经科学系。8 美国纽约州罗彻斯特罗彻斯特大学视觉科学中心。9 瑞士苏黎世大学苏黎世大学医院眼科系。 10 瑞士伯尔尼大学医院眼科系。11 美国纽约州曼哈塞特范斯坦医学研究所行为科学研究所。12 美国纽约州纽约市诺斯韦尔健康中心扎克山坡医院精神病学研究部。13 美国纽约州汉普斯特德霍夫斯特拉/诺斯韦尔扎克医学院精神病学系。
通过 CRISPR 基因组编辑对水果和蔬菜作物进行基因改良，提高其对生物和非生物胁迫的抵抗力
环境变化和人口增长是农作物生产和整个粮食安全的主要问题。为了解决这个问题，研究人员一直致力于改良谷物和豆类，并在本世纪初取得了相当大的进展。然而，如果没有蔬菜和水果，谷物和豆类加在一起不足以满足人类生活的饮食和营养需求。生产优质的蔬菜和水果极具挑战性，因为它们易腐烂、保质期短，而且在收获前后会遇到非生物和生物压力。通过引入外来基因来生产转基因作物，可以生产出优质、延长保质期和抗逆性、改变开花和果实成熟的时间的转基因作物，这种方法非常成功。然而，一些生物安全问题，如转基因异交风险，限制了它们的生产、营销和消费。现代基因组编辑技术，如 CRISPR/Cas9 系统，在这种情况下提供了一个完美的解决方案，因为它可以生产无转基因的转基因植物。因此，这些基因编辑植物可以轻松满足农作物生产和消费的生物安全规范。本综述重点介绍了 CRISPR/Cas9 系统在成功产生非生物和生物胁迫抗性方面的潜力，从而提高了蔬菜和水果的质量、产量和整体生产力。
美国迈向基因隐私的实用途径。
遗传服务，由个人或其任何家庭成员提供。”请参阅：“45 CFR 160.103 - 定义”。（LII / 法律信息研究所）访问日期：2018 年 3 月 6 日。“45 CFR 160.103 - 定义。”（LII / 法律信息研究所）访问于 2018 年 3 月 6 日。；为了本文的目的，我们将基因数据定义为有关个人遗传或获得性基因特征的信息，以及可以根据特定基因特征推断出的表型特征，这些数据来自人类 DNA、RNA 和染色体的测序或分析。测序通常通过基因测序、外显子组测序和全基因组测序 (WGS) 完成。人类 DNA 分析包括靶向诊断、基于人群的筛查测试、大型平台和其他基因检测技术。2 Zachary D. Stephens 等人，《大数据：天文数据还是基因组数据？》（2015 年）13 PLOS Biol e1002195。3 同上。4 身份盗窃资源中心，《ITRC 数据泄露报告 2016》（2017 年）访问日期：2017 年 5 月 4 日。身份盗窃资源中心，《ITRC 数据泄露报告 2016》（2017 年）访问日期：2017 年 5 月 4 日。5 Simson Garfinkel，“个人信息的去识别化”（2015）NISTIR 8053。Simson Garfinkel（注 21）。Simson Garfinkel（注 20）。Simson Garfinkel（注 19）。
基础分子遗传技术和生物信息学...
在过去十年中，SAAPBT 开展了 20 多个分子遗传技术和生物信息学工具培训项目。这些项目使 200 多名参与者受益，包括来自兽医、农业、医学和纯科学研究和教学领域的教职员工、研究生和博士学者。基于这一经验，SAAPBT 目前正在 Thrissur 的 Mannuthy 兽医和动物科学学院 SAAPBT 组织一项名为“生命科学研究的基本分子遗传技术和生物信息学工具”的培训项目。该项目专为参与生物科学研究或教学的政府和私人机构的教职员工、研究人员和专业人士而设计。对于那些在分子遗传学实验室工作的人来说，它尤其有价值。培训涉及广泛的学科，包括兽医学、农业、医学和基础科学研究。培训分为两个模块，参与者可以选择其中一个模块或两个模块。每个模块都提供有针对性的培训，参与者完成每个模块后都会获得证书。
ib204：遗传学（讲座）
课程概述欢迎使用遗传学！您可能会从阅读新闻中知道，遗传技术和遗传学研究是令人兴奋的，快速发展的，对于解决社会面临的许多巨大挑战至关重要。遗传学是所有综合生物学（IB）专业的“核心”课程，但我们也欢迎许多在其他领域的学生。我们的讲座和实验室是专为在包括医学和其他健康科学，生物学研究，科学写作或教育在内的各种领域的职业兴趣的学生设计的。本课程将在整个过程中强调遗传数据分析，我们将介绍分子遗传学，基因映射，复杂性状，基因组学和人群和进化遗传学的主题。本课程旨在在生物学上建立坚实的基础，发展批判性思维，对遗传数据进行许多可能的解释，并将遗传学知识应用于即使在遗传学本身之外的许多领域。
评论CRISPR的生物伦理问题：基因组编辑技术Ashima Bhan，Satish Sasikumar，Arvind Goja，Rajendra TK Genetics和Molecu
评论CRISPR的生物伦理问题：一种基因组编辑技术Ashima Bhan，Satish Sasikumar，Arvind Goja，Rajendra TK Genetics and Molecular Biologary Lim，D。Y. Patil Biotechnologicy and BiioInformatics D. Y. Patil Vidyapeeth博士，D。通讯作者：Ashima Bhan。电子邮件 - ashimabhan@gmail.com摘要生物技术领域的最新和重大科学成就是CRISPR的发现（聚集了定期散布的短篇小说重复序列）。crispr已成为最现代，最受欢迎的工具之一，这主要是由于其低成本和效率，可用于编辑基因组。因此，这项技术几乎是生物医学和农业科学的每个维度的关键，并且在治疗病毒感染，血友病，癌症和遗传遗传异常方面具有潜在的应用。但是，当这种用于编辑基因的技术不公平地用于改善生物学特征时，道德问题可能会出现，这仅仅是出于美学的目的或比人群中其他人的优势。这不仅会导致社会歧视和动荡，而且有可能改变生物的进化进化。在这方面，应制定对CRISPR技术，风险评估，政策和程序的监管实施，以防止严重滥用这项技术。关键词：生物伦理学，生物技术，CRISPR，进化，优生学，基因编辑
使用临床外显子组测序
先天性免疫力（IEI）包括多种异质遗传疾病，其中免疫系统中的缺陷导致对感染和其他并发症的敏感性增加。准确，及时诊断IEI对于治疗计划和预后至关重要。在这项研究中，评估了临床外显子组测序（CE）诊断IEI的临床实用性。对于37例与IEI相关的症状，体征或实验室异常的韩国患者，CES涵盖了4,894个基因，包括与IEI相关的基因。审查了他们的临床诊断，临床特征，感染家族病史和实验室结果以及检测到的变体。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。 从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。 其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。 此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。 综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。
引用SU Q，Wang R，Luo Y，Tang Q和Wang K（2024）降低脂质药物靶基因与勃起功能障碍和雄性repret
勃起功能障碍（ED）被定义为阴茎持续无法实现和/或保持勃起的性生活，是泌尿科中最常见的疾病之一（1）。尽管Ed不会对生命构成威胁，但它对社会构成了重大的安全隐患。 它不仅会影响患者的身心健康，而且会给性伴侣带来极大的困扰，从而导致患者及其伴侣的生活质量下降，家庭中的不和谐，更认真地，工作生产力的下降，家庭暴力的提高以及医疗负担的增加。 与心血管危险因素高度相关，例如高脂血症，糖尿病和血压异常。 先前的研究发现，ED和心血管疾病的发病机理基本上是相同的，均以血管内皮功能障碍为中心，最终导致血管性动脉粥样硬化（2-4）。 因此，ED和心血管疾病具有共同的危险因素。 脂质，包括总胆固醇（TC），甘油三酸酯（TG），低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL），在此过程中起着至关重要的作用。 烟酸，他汀类药物，纤维和新型脂质降低药物通常用于治疗高脂血症（5-8）。 有临床证据表明，降脂药物疗法可以显着改善由高脂血症引起的有机ED患者的勃起功能（9，10）。 几个荟萃分析也显示了相似的结论（11，12）。 近年来，药物靶标MR分析已成为有效的工具。尽管Ed不会对生命构成威胁，但它对社会构成了重大的安全隐患。它不仅会影响患者的身心健康，而且会给性伴侣带来极大的困扰，从而导致患者及其伴侣的生活质量下降，家庭中的不和谐，更认真地，工作生产力的下降，家庭暴力的提高以及医疗负担的增加。与心血管危险因素高度相关，例如高脂血症，糖尿病和血压异常。 先前的研究发现，ED和心血管疾病的发病机理基本上是相同的，均以血管内皮功能障碍为中心，最终导致血管性动脉粥样硬化（2-4）。 因此，ED和心血管疾病具有共同的危险因素。 脂质，包括总胆固醇（TC），甘油三酸酯（TG），低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL），在此过程中起着至关重要的作用。 烟酸，他汀类药物，纤维和新型脂质降低药物通常用于治疗高脂血症（5-8）。 有临床证据表明，降脂药物疗法可以显着改善由高脂血症引起的有机ED患者的勃起功能（9，10）。 几个荟萃分析也显示了相似的结论（11，12）。 近年来，药物靶标MR分析已成为有效的工具。与心血管危险因素高度相关，例如高脂血症，糖尿病和血压异常。先前的研究发现，ED和心血管疾病的发病机理基本上是相同的，均以血管内皮功能障碍为中心，最终导致血管性动脉粥样硬化（2-4）。因此，ED和心血管疾病具有共同的危险因素。脂质，包括总胆固醇（TC），甘油三酸酯（TG），低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL），在此过程中起着至关重要的作用。烟酸，他汀类药物，纤维和新型脂质降低药物通常用于治疗高脂血症（5-8）。有临床证据表明，降脂药物疗法可以显着改善由高脂血症引起的有机ED患者的勃起功能（9，10）。几个荟萃分析也显示了相似的结论（11，12）。近年来，药物靶标MR分析已成为有效的工具。但是，一些学者发现，高脂血症的患者在使用降低脂质药物期间可能会降低睾丸激素水平，这反过来又可能导致ED发生。此外，一些研究表明他汀类药物可能通过影响自主神经功能或心理因素而间接导致ED的发生（13）。随机对照试验（RCT）是确定药物效率和不良反应的标准方法。但是，目前缺乏降脂药物和ED之间的大规模随机对照试验。降低脂质药物对ED和性激素水平的发生的影响尚不清楚，需要进一步探索。随着全基因组关联研究（GWAS）的日益普及，门德尔随机化（MR）可能是用于解决问题的RCT研究的有效替代方法。由于遗传变异（等位基因）是在减数分裂过程中随机分配的，因此MR研究的参与者根据等位基因的存在“随机”。这类似于随机对照试验，该试验将参与者随机分配到实验治疗组或对照组（14、15）。因此，MR分析的优点是，与其他研究方法相比，MR分析不易受到混杂因素的影响。它用于推断针对蛋白质编码基因，拮抗剂，激动剂或抑制剂对疾病风险的药物的影响（16）。该工具对破译药物治疗的潜力和促进药物开发非常有帮助。