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成瘾新科学：遗传学与大脑
描述：从生理和分子角度研究药物成瘾，涉及许多因素，包括：基础神经生物学、药物在大脑中作用的科学研究、遗传学在成瘾中的作用以及道德考虑。这些材料旨在供学生、教师和公众使用，符合美国科学和健康教育标准。药物成瘾是一种慢性疾病，其特征是大脑发生变化，导致人们产生使用药物的强迫性欲望。包括遗传、环境和行为在内的多种因素会影响一个人的成瘾风险，使其成为一种极其复杂的疾病。新的成瘾科学考虑了所有这些因素 - 从生物学到家庭 - 以解开成瘾大脑的复杂性。 * 大脑中存在自然的奖励途径：奖励途径负责驱动我们的动机、奖励和行为。 * 药物改变大脑的奖励途径：药物随着时间的推移会改变奖励途径并影响整个大脑，导致成瘾。 * 遗传是成瘾的重要因素：对成瘾的遗传易感性是许多基因相互作用的结果。 * 时间和环境影响成瘾：如果你在青少年时期吸毒，你更有可能终生成瘾。个人的社会环境也会影响成瘾风险。 * 成瘾的挑战和问题：成瘾给社会带来许多道德、法律和社会问题。
特刊 - 园艺作物遗传与育种
本期特刊旨在通过整合多组学技术，收集园艺作物遗传学和育种的最新进展，揭示园艺作物重要农艺性状的分子机制，如产量、品质以及对非生物和生物胁迫的抗性。我们特别鼓励在园艺作物中开发或应用新组学技术以及分析、挖掘和可视化园艺作物组学数据集的新方法的研究。我们欢迎提交所有类型的文章，但不限于以下子主题：- 基因的遗传和功能表征
肝细胞癌遗传学：从肿瘤到循环 DNA
摘要：肝细胞癌 (HCC) 占原发性肝恶性肿瘤的 90%，是癌症相关死亡的主要原因之一。在过去的 15 年中，HCC 的分子图景已被揭示，并鉴定出属于六大生物学通路的肝癌主要驱动基因，例如端粒维持、Wnt/b-catenin、P53/细胞周期调控、氧化应激、表观遗传修饰因子、AKT/mTOR 和 MAP 激酶。遗传和转录组数据的组合构成了与风险因素、病理特征和预后密切相关的各种 HCC 亚类。然而，尚未实现临床实践的转化，主要是因为最常见的突变基因无法用药。此外，从单个组织样本的分析得出的结果可能无法充分捕捉肿瘤内和肿瘤间的异质性。循环肿瘤 DNA (ctDNA) 分析已广泛应用于其他类型的癌症，用于系统性治疗下的早期诊断、预后和监测，以确定原发性和继发性耐药机制。本综述旨在描述有关 HCC 分子图谱的最新数据，并讨论 ctDNA 未来如何用于 HCC 检测和管理。
遗传学（GN）
GN 428生物学中的机器学习简介（3个学时）基因组学的新技术彻底改变了生物学，但是产生了大量数据，这些数据在从噪声中提取信号时提出了挑战。本课程将为学生提供操纵和整合不同类型的生物数据集的基本技能，并使用从基本到最新状态的数据分析工具来学习如何挖掘它们。机器学习方法提供了一个框架来分析大量的生物学信息并提取有意义的信号。在学期结束时，学生将接触过各种现代机器学习工具进行分类和预测。我们将重点介绍DNA数据（具有数百万种变体），表达数据（> 20,000个基因）和微生物组数据（数千个特征），并结合各种疾病/实验测量结果。该课程将使用可视化涵盖加载和探索数据集的基础知识，然后是基本的机器学习基本方法，包括分类和回归算法。
特刊——遗传学、基因组学和精准医学……
本特刊第一版成功展示了许多最先进的研究成果。其中发表的稿件致力于介绍遗传学、基因组学和精准医学领域与遗传性心血管疾病（尤其是儿科患者）相关的发现和新兴概念。因此，我们很高兴宣布推出本特刊第二版，因为我们相信，在当今的精准医学时代，传播遗传学、基因组学领域的发现以及基因型-表型关联研究有助于开发真正针对患者的治疗方法。我们还相信，主动精准医学代表了预防性和预测性个性化医疗保健的未来。我们欢迎评论和原创文章，揭示有关遗传和基因组基础的信息，确定其机制和发病机制，并采用新的遗传学导向诊断和治疗遗传性心血管疾病。
B细胞恶性肿瘤的正向和反向遗传学 硝酸盐对高血压患者口服微生物组和唾液生物标志物的影响 潮汐流与风能：与混合系统中短期存储结合使用的循环功率的值
癌症基因组测序已鉴定出数十个突变，在淋巴作用和白血病发生中起作用。验证负责B细胞肿瘤的驱动突变的验证是值得研究的突变体积以及由B细胞发育不同阶段引起的多个突变的复杂方式而变得复杂的。小鼠的正向和反向遗传策略可以提供对人类驱动基因的互补验证，在某些情况下，这些模型的人肿瘤的比较基因组学指导了对人类恶性肿瘤中新驱动因素的鉴定。我们回顾了使用插入诱变，化学诱变和外显子组测序进行的前向遗传筛选的集合，并讨论如何使用人类肿瘤基因组识别插入性诱变筛查中插入性诱变筛查中的高渗透覆盖范围如何鉴定在无法使用人类肿瘤基因组的速度下进行合作的突变。我们还比较了一组从PAX5突变小鼠中进行的独立进行的筛选，该筛网会在人类急性淋巴细胞性白血病（ALL）中观察到的一组常见突变集合。我们还讨论了使用CRISPR-CAS，ORF和SHRNA的反向遗传模型和筛选，以提供高吞吐量的体内证据，以实现致癌功能，重点是使用经体培养细胞的收养转移模型。最后，我们总结了在体内环境中提供候选基因的时间调节的小鼠模型，以证明其编码蛋白作为治疗靶标的潜力。
评估道路灰尘上的重金属污染
已转介（2020-2023）致为Oujda穆罕默德VI大学医院的医学遗传学实验室，以涉嫌可疑性疾病，并使用PCR-多重技术对DMD基因的遗传研究证实。总共招募了15名患者。他们的诊断平均年龄为7.3岁，平均症状发作年龄为3.37岁。血缘关系估计为46.66％，其中13.33％的家族形式。所有患者均具有DMD表型；小牛肥大存在于86.66％的病例中，阳性符号符号，所有患者的CK水平升高。使用PCR多路复用技术对DMD基因进行分析表明，80％的缺失位于基因的中心区域，外显子50是最常被删除的。80％的患者有缺失破坏了阅读框，并且在这些情况下，摩纳哥规则解释了基因型/表型相关性。DMD基因的分子分析对于准确诊断，适当的遗传咨询和改善患者护理至关重要。PCR-Multiplex技术在公共卫生系统中仍然是一个很好的一线策略，其成本/收益率良好，可以通过分析最常见的删除外显子来检测大型删除。肌营养不良是在我们的实践中要求遗传分析的经常原因。多重PCR是一种简单，快速，无创和成本效益的工具，使我们能够在摩洛哥东部对这种病理的分子描述。
解除遗传学以饲养牛排
•反馈。为学生提供了多种机会与同龄人分享他们的想法。但是，几乎没有明确的机会让学生获得与使用所有三个维度有关的反馈。•随着时间的推移脚手架。学生积极参与确定的焦点科学和工程实践（SEP）。但是，整个单元中都提供了相同的支持，并且与单位开始相比，学生不希望在单元结束时表现出更大的责任。•为多语言学生和残疾学生提供支持。材料在整个课程中都确定了学生的支持，大多数人本质上都是通用的。为多语言学生和残疾人提供具体的支持将很有帮助。
BIOL 5920 高级真核遗传学
这是一门面向博士生、硕士生和高年级本科生的高级课程，旨在加深对遗传学的了解。本课程涉及主要文献阅读、分析和讨论。课程结构更接近“翻转课堂”：学生将在课前阅读指定的论文和评论。课堂体验主要包括由教师主持、鼓励和澄清的学生之间的有机互动讨论。很少（如果有的话）使用幻灯片，但学生演示除外，主要基于幻灯片。论文将根据学生的兴趣进行选择，提供经典和最新出版物的组合，并将涵盖前沿主题。发表的精彩论文可能会立即在课堂上部署和讨论。课程的第一部分将涉及掌握工具和行业技巧。第二部分将涉及学生演示。当我们讨论论文时，深刻的概念就会浮现出来。讲师：Nitin Phadnis 博士，Biol 212，(801) 585-0493，nitin.phadnis@utah.edu 讲座：周一、周三、周五 11:50 AM-1:45 PM，JTB 230 办公时间：我很高兴与学生单独会面；只需联系我安排预约即可。通常也可以顺便到我的办公室或实验室 (212 Biol) 与我交谈。但是，上课前的早晨通常不是好时机。助教：Bailey Landis bailey.landis@utah.edu 讨论会：周五，下午 3:00-4:00 教科书：《遗传学分析简介》，第 12 版，Griffiths 等，Macmillan Learning。之所以选择这本书，是因为您可能在 BIOL 2030 中使用过它并且已经有了一本。您可以使用任何较新的遗传学教科书作为参考。考试和评分：讲师将根据他们对遗传学高级知识和应用水平的评估来计算成绩。权重如下：30% 小组展示 1 30% 小组展示 2 30% 课堂问题 10% 参与和积极参与 所有分数将标准化为上述权重。例如，如果您在课堂问题上获得 100/100 分，这些分数将成为您最终成绩的 30 分。课堂问题将包括指定阅读材料中的问题。参与和积极参与提供分数，因为这门课依靠同伴学习、探究性提问、分析和个人研究来创造一个充满活力的学习环境。 A：92% A-：88% B+：84% B：80% B-：76% C+：72% C：66% C-：60% D：50% E：≤50% 请注意 — — 大学的政策是，如果学生表现不佳或成绩不达标，则不会给予不完整成绩。