摘要:基因组是一个分子生物学的跨学科领域,通过解码生物生物进行数据分析来研究生物基因组的结构,功能,进化,映射和编辑。您与人工智能的界面已经从大数据方法中的深度学习(DL)策略加剧,而夹紧的调节性的散布式植物(CRISPR)混乱系统(CRISPR)在生物技术和医学中出现了革命性的可能性。的目标是描述应用于功能基因组和CRISPR遗传编辑系统的人工智能的使用概况。这是一项范围审查,根据Scielo,NCBI/PubMed®,Science Direct选择了2020 - 2024年的文章。使用助记符PCC组合(种群,上下文,概念)来定义研究的指导问题。根据清单首选的报告项目的指南进行了审查,用于系统评价和荟萃分析的剪裁评论(PRISMA-SCR)。包括20篇符合研究标准的文章,并在分析了有关人工智能(IA)和OMIC科学联系的内容之后,就机器学习协助的技术的提高和技术的提高而取得了明显的进步。得出的结论是,受过训练的算法允许在大容量开采中进行机器学习,并提供了预测性,更准确的分析,并超越了传统方法。AI扩大了OMIC科学和收入中技术设备的能力;在CRISPR系统中,系统以准确的标准和对指南RNA设计的理解超过了传统方法。
先前在7型痉挛性副作用的患者中报道八个受影响的人(在3个出版物中)与两个家庭中的变体纯合。在一个家族中,在反式中发现了这种变体,该变体在该基因中以前是病原变异的先前确定。在测序项目1000基因组中,变体c.1529c> t(p.ala510val)的频率为3/2100等位基因。几条计算证据预测,这种变体可能对蛋白质结构,功能或蛋白质 - 蛋白质相互作用有害。根据此信息,可以根据ACMG标准在:(a)致病性的情况下根据ACMG标准对变体C.1529C> t(p.ala510val)进行分类。(b)可能是致病性的。(c)不确定的含义。(d)良性。(e)可能是良性的。
在近几十年内,涉及DNA精确操纵的核酸酶的技术已经发生了深刻的进步,成为了诱导音节突变的有希望的替代方法,并且对基因表达的薄而控制。是基因组编辑,例如核酸酶锌指(锌指核酸酶),具有转录本激活型效应的数字(Talens,英语转录本类核酸酶),以及最近的CRISPR/CAS技术(来自英语粘膜调节性调节性的短与核酶壳相关)。后者具有其革命性,尤其是为了缘故,普遍性和相对简单性(Pickar-Oliver; Gersbach,2019年)。此外,CRISPR/CAS是一种灵活的工具,需要进行修改,这有助于其持续的改进并多样化其在细胞功能和生物技术中的应用。
不必要的基因组在当前的遗传和下一个遗传修饰技术中发现了新的第三世界网络研究GM-Techniques经典遗传工程和新的基因组编辑技术,尤其是CRISPR/CAS技术,增加了修改生物体遗传材料的可能性。 div>安全性的正当关注点是由于不必要的遗传修饰而引起的,这些修饰已被告知作为此类技术的副作用。 div>最近的一篇文章系统地回顾了科学文献,以搜索研究了经过修饰植物中不必要的基因组改变的研究。 div>显示了这种技术对宿主基因组的多种影响,范围从小核苷酸多态性(当基因组序列中的单个核苷酸(腺嘌呤,时间素,胞嘧啶或鸟嘌呤)中发生的DNA序列的变化发生在基因组序列中的特殊性变化,至少是1%的基因上的特殊变化) div>还揭示了所检查的出版物中有关实验设计的详细信息。 div>由于不需要的结果与用于研究DNA序列改变的分析方法直接相关,因此由于缺乏特定的测试,大多数文章可能会低估这些效果。 div>
首次在波多黎各提供个性化药物,该药物允许患者选择正确的药物剂量。药物的功效,其潜力和副作用不仅是对药物选择和剂量的结果,而且是代谢和与受体相互作用的结果。这种代谢是由位于肝脏中的细胞色素P450系统(CYP450)的酶进行的。当建议的剂量旨在治疗“平均”人时,人类CYP450系统的变异性可以改变单个剂量,有效性和安全性。这些变化与精神健康,心脏代谢疾病和控制疼痛的药物特别相关。这些可以通过在不良效应后甚至治疗前通过DNA基因分型来测量。可以定制药物选择和剂量,以单独提供有效且安全的治疗(DNA靶向医学)。在诸如波多黎各之类的遗传混合人群时,这种能力至关重要,非洲,美洲印第安人和欧洲血统都会融合每个人。该测试包括对CYP2C9,CYP2C19和CYP2D6基因的分析,仅使用拭子获得的血液样本或颊样品。基因分型的结果和方向显着提高了药物治疗的功效和安全性。至:确定每个患者的功能状态对于CYP450的三种主要同工酶,这与神经精神病学和心理代谢药物的代谢有关:CY92D6,CYP2C9和CYP2C19。接受药物或医疗设备组合治疗的患者。对这些同工酶的遗传代码总共37种变异的高分辨率基因分型:CYP2C19(20等位基因),CYP2C9(7个等位基因)和CYP2C19(10等位基因)(10个等位基因)(10个等位基因)。表征了CYP2D6和CUP2C19基因(分别 * 2nd和 * 17)的特征和快速启动子等位基因,赋予了代谢功能的增加。改变和代谢储备的客观指数以及等位基因的改变。HIL OMET PHYZIOTYPE™系统:确定神经精神病学和心理学和心脏代谢疾病的高代谢风险基因组已经开发了Hilomet phyziotype系统,以通过提供基于DNA的分析工具来帮助提供者,从而在神经精神病患者中提供基于DNA的分析工具,并具有药物治疗的患者或药物治疗患者或培养药物的患者。Hilomet Physiotype系统为临床医生提供了自定义药物治疗的能力,并在最具挑战性的病例中提高了安全性和依从性,例如:具有药物不耐症,副作用,对治疗的抵抗力或治疗性衰竭的患者。由于早期或高龄引起的脆弱患者(儿童,青少年和老年人)。
简介:生物科学涵盖了一个研究生命和生物,它们的相互作用和过程的广泛研究领域。遗传学是生物科学中的主要领域之一,研究遗传,基因以及如何世代传播的特征。该领域对于理解各个领域,包括生物技术,医学,生态学和进化是基础。目标:这项研究的目的是探索遗传学的基本原理及其在生物科学中的影响。了解遗传物质(DNA/RNA)的结构和功能。分析遗传遗传及其定律的原理。回顾遗传研究中使用的现代工具和技术。方法论:采用的方法包括一种定性方法,对遗传学领域的科学文章,书籍和最新出版物进行了书目审查。经典作品已经进行了分析,例如Gregor Mendel的实验,以及使用DNA测序和基因组版等技术(CRISPR)的当代研究(CRISPR)。此外,文献在测序技术方面显示出很大的进步,这些技术允许基因组的完整映射和遗传版本,这为遗传疾病疗法打开了新的可能性。最近的研究还讨论了与这些技术使用有关的道德问题。结果:结果表明,了解遗传学对于医学上实际应用的发展至关重要,例如遗传性疾病的基因疗法和农业中的基因疗法,并创造了基因修饰的作物。遗传编辑技术(例如CRISPR)已被证明是精确的DNA操纵的强大工具。结论:生物科学中遗传学的研究为生命及其复杂性提供了宝贵的见解。随着这一领域的持续发展,道德和社会含义是要考虑的重要主题。遗传知识不仅增强了我们对生物学的理解,而且还提供了面对健康和可持续性挑战的工具。
“分子生物学是遗传学、生物化学和细胞生物学的结合,旨在了解生物现象及其与生物遗传物质 DNA 和 RNA 的关系。近几十年来,分子生物学取得了令人瞩目的进步,使分子生物学技术成为生命科学专业人员最广泛应用中必不可少的技术。诊断、规范和描述分析中的应用尤为突出,尤其是来自 DNA 测序和功能表征的应用。本课程强调 1)应用于诊断的分子生物学;2)分析生物数据以识别和开发创新的 DNA 操作策略。更具体地说,本课程让学生了解和使用主要的分子技术来检测遗传和传染性寄生虫病、法医遗传学、用于质量控制目的的生物分子鉴定、生物勘探和生物技术应用,以及开发基于生物数据分析方法的创新应用,以应对当前的挑战。该课程包含4个模块:生物学基础和分子生物学技术;生物数据分析;微生物的分子分析;以及遗传疾病的分子诊断和法医分子生物学。课程于周六上午 8 点至中午 12 点在线进行。在第一个模块结束时,专业人员将能够将主要的分子生物学技术与不同生物体中的遗传信息流以及基因和基因组的结构相关联。完成第二个模块的科目后,您将能够使用计算工具分析和解释遗传和分子生物学数据。完成第三个模块后,您将能够制定检测和识别环境、人类和动物样本中的致病和非致病微生物的策略。最后,完成第四个模块后,研究生将能够分析人类遗传变异并诊断与遗传异常相关的改变。”目标受众应用分子生物学专业课程面向接受过生物技术、生物医学、药学、医学、生物学、兽医学或相关领域培训的专业人士,他们具有细胞生物学和生物化学方面的知识,并有兴趣在临床和环境分析或研究实验室中从事分子生物学工作。
摘要CRISPR-CAS9技术最近进行了广泛的研究,并已成为遗传学领域的革命性工具,尤其是在版本和疗法中。这是细菌中发现的一种防御机制,可清洁一块特异性噬菌体,并将其添加到细菌自己的DNA中。通过研究该技术在细菌中的行为和有效性,科学家促进了实验室使用的研究,发现它可以用于一般的遗传编辑,更准确,更便宜。使用CRISPR-CAS9的最大挑战是人类技术的实用性,因为出于自私的目的存在滥用的风险,这可能会在社会中带来巨大的失衡。这项工作的目的是指出基因疗法的积极进步以及一种新的创新技术的积极影响,能够带来巨大的好处,因为它简单地从事大规模的基因组工作,从而促进了预防先天或获得的遗传疾病。对05年前的研究平台上的文章进行了一项书目调查,以英语和葡萄牙语进行。随后得出的结论是,如果使用合法批准,监管和监控,基因疗法总体上为社会带来了巨大的好处,旨在针对人口的福祉和健康。关键字:CRISPR/CAS9;遗传版;基因疗法;生物伦理学。摘要CRISPR-CAS9技术最近进行了广泛的研究,并已成为遗传学领域的革命工具,在版本和疗法方面很特别。这是一种在细菌中发现的防御机制,可将特定的DNA从噬菌体切割,并将其聚集到细菌自己的DNA中。通过研究该技术在细菌中的行为和有效性,科学家进行了研究以用于实验室,并发现它可用于以一般,更准确,更便宜的方式进行基因编辑。使用crispr- cas9的最大挑战在于人类技术的实用性,因为出于自私的目的存在滥用的风险,这可能会在社会中带来巨大的失衡。这项工作的目的是指出基因治疗的积极进步以及一种新的创新技术的积极影响,能够带来巨大的好处,因为它的简单性在大规模的基因组上工作,从而促进了预防先天或获得的遗传疾病。对05年前文章的书目调查是在英语和葡萄牙语的研究平台上进行的。然后得出结论,如果使用合法批准,监管和监测,基因治疗通常会给社会带来巨大的好处,以旨在针对人口的福祉和健康。关键字:CRISPR/CAS9;遗传版;基因疗法;生物伦理学。恢复latécnicacrispr-cas9 ha sido ampliamenteestudiadaúltimamentey se to contractido en una una una herramienta revolucionaria en el campo de la la lalaética,Especialmente en eDiciones y terapias y terapias y terapias。este es un mecanismo de defensa que ecuentra en las细菌y que e eScinde un fragmentoespecíficficeficeficeficeficeficedelbacteriófagoyy lo lo s lo juseganga al de l la propia细菌。在研究该技术在细菌中的行为和有效性时,科学家
响应标准主题2基因表达调节和核中的干扰RNA应用,主要基因表达控制机制是转录本,主要基于正和阴性调节。最讨论的例子来自乳糖操纵子,其中,根据诱导剂的存在和不存在(乳糖和葡萄糖),基因表达可以被激活或灭活。其他级别的基因表达控制也可以作为转录后,其中考虑了RNA的寿命。翻译,其中考虑了重要区域的可用性,例如SD的可用性;并考虑蛋白质在细胞质(降解)和位置的蛋白质后。在真核生物中,基因表达调节的复杂性主要是由于细胞分区化和基因组组织的复杂性而增加。在这种情况下,核中基因组的三维结构及其压实将是转录本调制的第一步。表观遗传调节也是控制基因表达的重要因素,这是由于组蛋白蛋白的修饰,与DNA分子压实和DNA分子本身的甲基化变化有关。此外,有必要考虑存在染色质改造并标记,无声和绝缘剂。翻译和翻译后控制又与蛋白质的生产有关,其修饰和细胞位置。转录后控制涉及将核心转运到细胞质,合成的RNA分子的正确加工和寿命,即这些分子在细胞质室中的降解以及它们在这种环境中的位置。为例,研究报告了对蛋白质合成开始的重要序列和区域的调节,以及蛋白质降解,细胞位置体征和成分插入,例如蛋白质糖化。RNA干扰(RNAi)是一种双链诱导的基因机制(DSRNA),是一个特定的序列,涉及dsRNA和简单链RNA分子,通常是在dsRNA之后同源的。RNAi沉默分为两个步骤。第一个涉及小siRNA中dsRNA的降解。在第二阶段,siRNA被RNA诱导的沉默复合物(RISC)的蛋白质认识。RISC复合物然后将siRNA的两个链分开,并寻求互补的RNA序列。RISC复合物的核酸酶降低了互补的RNA。参与此过程RNA Dewective聚合酶,Hetecase,netonenocleases和Nuclease dicer。RNAi被发现是植物物种中的自然防御系统。在植物中,RNAi机械的主要靶标是带有RNA基因组的病毒,在繁殖过程中产生DSRNA中间体。RNAi用于基因功能的研究,而无需基因组修饰。RNAi用于基因功能的研究,而无需基因组修饰。目前,已将其应用作为控制病原体和病毒载体的治疗策略。为此,可以产生构成分子(dsRNA)的转基因植物可以触发沉默机制中的第一步。但是,该策略具有其主要缺点,需要DSRNA的本构表达,而在植物物种中,RNAi产生的沉默抑制因子。另一个缺点是,这种控制主要针对具有RNA基因组的病毒,因此可能会受到高突变率的影响。因此,如果将RNAi定向到正在改变的序列,则这种治疗策略不再有用。最后,有必要考虑产生转基因耕地的成本以及在植物物种中获得转基因植物的效率。为了绕过上述瓶颈,研究表明,dsRNA的直接叶片应用,因为这些分子可以通过浮肿和细胞之间系统地传播。随着DSRNA生产成本的降低,这可能是一种更可行的治疗方法。但是,在所有情况下,有必要考虑由于RNA污染环境污染而导致的RNA分子的降解率很高。在动物中,可以使用RNAi阻止外源性或内源基因的表达,例如,用于生产病毒抗性动物,或使用RNAi来增加动物的生长。通过RNAi的遗传修饰通过避免在不必要的地方插入基因插入来比以前的遗传工程方法更安全。
