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转化基因组学的临床混合基因组外显子组（CBGE）
另一个利用CBGE高质量和低价点的项目是南方研究。在Myome支持的情况下，他们最近推出了Catalyst，该计划将为整个阿拉巴马州的患者提供免费的基因测试和有关某些慢性疾病的药物和风险的临床见解，重点是服务不足的社区。
控制1,000的基因组区域... -cgspace
末端干旱是影响硬脂小麦的最常见和毁灭性的气候应力因素之一（Triticum Durum Desf。）全球生产。这种作物的野亲戚被认为是适应这种压力的有用等位基因的巨大潜在来源。嵌套的缔合映射（NAM）面板是用作为经常父母的摩洛哥型摩洛哥型“ nachit”生成的，该品种源自甲状腺菌素，并以其较大的晶粒尺寸而闻名。将其重新组合为三个源自双甲状腺菌，芳香霉菌和aegilops speltoides的顶级表现，总共426个近交子。在八个环境（叙利亚，黎巴嫩和摩洛哥）中评估了该NAM，在两个农作物季节中经历了不同程度的终末水分胁迫。我们的结果表明，干旱压力平均导致41％的收益率损失，而1,000内核重量（TKW）是适应它的最重要特征。具有25K特征基因阵列的基因分型导致共有的图1,678个多态性SNP，涵盖了1,723 cm与参考“ SVEVO”基因组组装相符的1,723 cm。亲属关系区分了与原始父母相匹配的三个进化枝的后代。总共将18个稳定的定量性状基因座（QTL）鉴定为控制各种性状，但独立于空转时间。最重要的基因组区域被命名为q.icd.nam-04，q.icd.nam-14和q.icd.nam-16。在第二个种质面板中进行的等位基因研究确认在所有三个基因座上携带正等位基因的平均TKW优势在干旱条件下进行了现场测试时的平均TKW优势。下面的SNP被转换为具有特异性PCR（KASP）标记的高素质等位基因，并在第三个种质集合中成功验证，在此中，在水分胁迫下，TKW的表型变化的19％。这些发现确认了关键基因座的识别，用于从野生亲戚中得出的干旱适应性，现在可以通过分子繁殖很容易利用。
编码淋巴细胞寄托受体CD44的基因组结构至少揭示了12个剪接外显子
摘要CD44分子已知表现出大小的异质性，这既归因于替代剪接和差异糖基在繁殖域内的差异糖基化。尽管从cDNA测序中部分推断出了几个替代外显子的存在，但据我们所知，尚未描述CD44基因的精确内含子外观。在本研究中，我们描述了人类CD44基因的结构，该基因至少包含19个外显子DNA的大约50个基因酶。我们已经确定了10个在细胞外域内的剪接外显子，包括1个以前没有报道的外显子。除了整个外显子的cluson或辩解外，还通过在单个外显子2中的内部剪接供体和受体位点的uztion产生更多的多样性。先前报道的细胞质结构域的变异表明是由2个外显子的替代剪接引起的。CD44的基因组结构揭示了显着的复杂性，我们证实了替代剪接作为CD44分子中结构和功能多样性的基础的作用。
JCS 2022 Shewry 等人小麦改良基因组学.pdf
传统育种在提高作物产量以满足不断增长的全球人口需求方面取得了巨大成功，特别是小麦，在过去 60 年中，小麦产量增长了三倍多，而耕地面积却没有显著增加。然而，传统育种的改良速度缓慢，并且受到小麦及其杂交品种的变异范围的限制。基因组学可以定义为“专注于基因组结构、功能、进化、绘图和编辑的跨学科生物学领域”（维基百科）。因此，它有可能通过加快进展速度和增加可用的变异范围来彻底改变作物改良。尽管有这种潜力，但生物技术在小麦改良中的应用进展缓慢，特别是在应用于加工和营养谷物的质量时。因此，我们将考虑其中的原因并确定未来研究的重点。
基于 CRISPR/Cas 的植物功能基因组学和计算建模
博士Prasenjit Saikia 博士阿吉特·辛格博士Biswajit Saha 博士P. Yuvaraj 先生帕萨·马宗德博士Hridoy Jyoti Mahanta 博士Pankaj Bharali 博士Tridip Phukan 博士Romi Wahengbam 博士Saikat Haldar 博士奥雅纳罗伊博士百夏凛空博士Atul Ashok More 博士Leon Raj 博士Pravin G. Ingole 博士吉滕德拉·辛格·维尔马博士萨钦吉德先生Dhanjit Das 博士Jyoti Kumar Doley 博士Biswajit Gogoi 博士Debasis D. Mohanty 博士Hemanta Sankar Dutta 博士Jayashi Phukan 博士桑迪普·戴伊先生Rama Shankar Sharma先生JL Khongsai 先生Vaskar Rajkhowa先生Praveen Mohan Verma 先生希玛塔·萨基亚
基因组，转录组和代谢组分析的氨基化albus albus提供了对南部疫病病原体的进化和抗性的见解
结果和讨论：在这里，我们组装并注释了A. albus的完整基因组，提供了一个染色体级的组件，总基因组大小为5.94 GB，而Cortig N50为5.61 MB。A. albus基因组组成了19,908个基因家族，其中包括467个独特的家族。与A. konjac相比，A. albus的基因组大小稍大，可能受到了最近的全基因组重复事件的影响。转录和代谢分析揭示了参与苯基 - 丙型生物合成的差异表达基因（DEG）和差异积累的代谢产物（DEG）的显着富集，植物激素信号传递，苯基丙氨酸代谢，苯丙氨酸的代谢和生物合成的生物合成，苯基烷胺，Tyroptanin和Tyropt。这些发现不仅提高了对A. albus的遗传和进化特征的理解，而且还为未来研究Konjac对南部疫病疾病的抗性机制的研究奠定了基础。
渔业基因组研究
鱼类遗传资源 (FGR) 在粮食安全、营养和生计方面发挥着至关重要的作用。根据联合国 2030 年可持续发展目标，捕捞渔业和水产养殖是鱼类遗传资源的重要组成部分，必须在满足营养安全和实现可持续发展方面发挥重要作用。为此，迫切需要将农业生物多样性纳入主流，包括其特性、保护和可持续利用。由于捕捞渔业产量增加有限，水产养殖是满足不断增长的人口需求的下一个最佳选择。鱼类遗传资源提供了多样性，可以提高驯化物种的生产，并为水产养殖多样化提供了新物种。它还支持该国的外汇，包括海产品出口以及观赏鱼贸易。传统上，渔业的遗传改良是通过选择性育种计划实现的，然而，随着现代基因组工具的进步，现在可以以以前无法想象的方式解决生物学问题或改变表型。基因组学在渔业中的应用导致了基因的生物勘探和等位基因挖掘的大幅增长，从而发现了几个新的基因和等位基因，它们可能在提高产量和规划保护策略方面发挥潜在作用。本文重点介绍了印度鱼类基因组研究的一些进展以及未来的前景。
利用功能基因组学和人工智能对人类癌细胞进行逆向工程
我写这本书的首要动机是一句您将在接下来的内容中多次看到的短语。这句话是：“转移性疾病无法治愈”。这句话之所以如此重要，是因为尽管我们在癌症研究方面取得了数十年的巨大进步，但一旦疾病扩散到远处器官，患者的治疗进展就非常有限。正因为如此，我们作为一个社区显然是时候尝试一些新方法了，因为标准化疗虽然在疾病的其他阶段有用，但无法让我们到达最后的顶峰，即转移性癌症的治愈。在我看来，其中一种这样的策略涉及将现代人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 方法应用于从癌症患者和癌症衍生细胞系中积累的大量基因组数据，以制定真正个性化的策略，以对个体患者进行癌症逆向工程。因此，本书的目标是让读者相信这是可能的，至少是一条值得追求的途径。首先我要说的是，我将在本书中强调人工智能对基因组数据的分析如何帮助我们更好地利用癌症靶向疗法。与此同时，其他人也在努力开发类似的方法，利用计算和人工智能方法来改善癌症免疫疗法的使用，因为免疫疗法提供了另一套可用于转移性癌症患者的工具。由于我不是免疫学家，我不会在这里讨论这些方法，因为它们可以在其他出版物中找到。
约翰霍普金斯基因组学 DNA 诊断实验室
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病，通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的，这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为，亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传，这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。