XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenomic
基因组医学的人工智能
基因组学和人工智能 (AI) 的健康应用都备受关注。这些领域的活动在国际上蓬勃发展，预计到 2026 年全球市场将增长数十亿美元 1、2、3。基因组学和人工智能在最近的政策讨论和战略中占有重要地位。过去两年，这两个主题一直是英国议会调查的主题 4、5，与数字医学一起，这两项技术的变革潜力构成了规划未来 NHS 医疗保健队伍的背景 6。
渔业基因组研究
鱼类遗传资源 (FGR) 在粮食安全、营养和生计方面发挥着至关重要的作用。根据联合国 2030 年可持续发展目标，捕捞渔业和水产养殖是鱼类遗传资源的重要组成部分，必须在满足营养安全和实现可持续发展方面发挥重要作用。为此，迫切需要将农业生物多样性纳入主流，包括其特性、保护和可持续利用。由于捕捞渔业产量增加有限，水产养殖是满足不断增长的人口需求的下一个最佳选择。鱼类遗传资源提供了多样性，可以提高驯化物种的生产，并为水产养殖多样化提供了新物种。它还支持该国的外汇，包括海产品出口以及观赏鱼贸易。传统上，渔业的遗传改良是通过选择性育种计划实现的，然而，随着现代基因组工具的进步，现在可以以以前无法想象的方式解决生物学问题或改变表型。基因组学在渔业中的应用导致了基因的生物勘探和等位基因挖掘的大幅增长，从而发现了几个新的基因和等位基因，它们可能在提高产量和规划保护策略方面发挥潜在作用。本文重点介绍了印度鱼类基因组研究的一些进展以及未来的前景。
国家基因组测试目录
疾病和/或 QT 间期延长，主要见于儿童和年轻人。注意：年轻先证者的临床评估和家族级联检测将包括对钠通道疾病其他特征的评估，例如窦房结疾病、房性心律失常、传导疾病、扩张型心肌病和长 QT 综合征（LQT3 亚型），这些特征可能与 1、2 或 3 型 Brugada 心电图模式共存或取代后者。即使在钠通道基因型阴性的患者中也可能出现 Brugada 心电图模式。检测应与遗传性心脏病诊所 (ICC) 的专家表型评估同时进行，包括临床遗传学的支持；在 ICC MDT 讨论后，偶尔也适合在这些标准之外进行检测。检测转诊将由基因组实验室进行分类；检测应针对那些基因或基因组诊断将指导先证者或家族管理的人。在途径中的位置在介绍时请求专业
CRISPR-Cas9 基因组编辑作为...的一项创新
基因组编辑是一组科学家用来改变生物体 DNA 的技术。在几种基因组编辑技术中，成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 相关蛋白 9 (CRISPR-Cas9) 是众所周知的。CRISPR-Cas9 系统比其他基因组编辑方法更快、更便宜、更准确、更高效，并且它是从细菌的免疫机制改编而来。镰状细胞病 (SCD) 是一组单基因疾病，尽管其发病率高且具有慢性衰弱性质，但仍然很少有可用的治疗方法。本研究旨在回顾有关 CRISPR-Cas9 基因组编辑作为镰状细胞病 (SCD) 管理创新的现有文献和当前临床试验，以及 SCD 的当前治疗状态。在本系统综述中，我们搜索了截至 2022 年 10 月 6 日发表的 PubMed、Google Scholar、African Journals Online (AJOL) 和 Clinicaltrial.gov 文章。使用诸如镰状细胞病、基因组编辑、遗传学、新疗法、造血干细胞移植、基因治疗和 CRISPR-Ca9 等搜索词搜索使用 CRISPR-Cas9 作为干预措施的当前临床试验。引用的研究包括荟萃分析、原创研究、前瞻性临床试验、在线摘要、文献综述、回顾性研究、病例系列和科学会议。初步搜索获得了 27,678 篇文章。在审查了标题和摘要后，本系统综述基于最近基于证据的 SCD 管理，共纳入了 32 篇出版物和 6 项正在进行的临床试验。CRISPR-Cas9 基因组编辑是一种新颖的创新技术，有可能以最小的副作用治愈儿童和成人的 SCD。目前已有六项临床试验正在进行中，具有巨大的扩大至第 3 阶段和第 4 阶段的潜力。
从生物标志物到基因组医学
摘要 糖尿病是一种慢性代谢性疾病，其特征是胰岛素信号传导不足导致的高血糖。目前的管理依靠糖化血红蛋白 (HbA1c) 等生物标志物来指导治疗，但新兴工具提供了通过更个性化的方法改变护理的机会。分子生物标志物，包括微小 RNA、代谢物和蛋白质，可以更好地预测个体的疾病进程和并发症风险。基因组医学利用遗传结构知识来指导基于个体基因组特征的个性化预防和治疗。干细胞研究分化出功能性胰岛素分泌细胞，用于移植到患者体内作为外源性胰岛素的替代品。RNA 干扰等基因沉默技术可以通过抑制失调的基因表达来恢复有缺陷的胰岛素生产和分泌途径。人工智能应用可以自动进行血糖监测、胰岛素输送、并发症诊断筛查和数字健康指导。尽管存在转化障碍，但这些技术对糖尿病管理中的预测性、预防性、精准性和参与性护理模式具有颠覆性潜力。对分子生物标志物、药物基因组学、干细胞疗法、基因编辑和人工智能 (AI) 的持续研究旨在通过针对每个糖尿病患者特定的生物学弱点量身定制的更加个性化的方法来改善患者的治疗效果。关键词：糖尿病；分子生物标志物；基因组医学；制药进展；基因治疗，人工智能
usher综合征的基因组分析
usher综合征的基因组分析：人口级的患病率和1个治疗靶标2 3 4 Shelby E. Redfield 1，Stephanie A. Mauriac 1,2，GwenaëlleS。Géléoc1,2，A。Eliot5 Shearer 5 Shearer 1,2
旱地作物的基因组选择
气候变化及其对粮食生产的可能影响的日益增加，增强了全球对旱地作物（DC）的认识，这是确保在困难环境中确保粮食安全的有前途的解决方案。超出了其作为弹性特征来源的潜力，DC改善了食品系统的可持续性，充满了理想的营养，在某些情况下，具有药用和/或化妆品价值。
基因组联盟圆桌会议report_v10
截至2024年8月，澳大利亚目前正在等待内阁对澳大利亚政府关于基因组人寿保险歧视咨询的回应。助理财务主管斯蒂芬·琼斯（Stephen Jones）宣布于2024年1月完成的咨询公告，在Humanise Health的国家基因组圆桌会议上著名。即将到来的内阁响应将在确定建立完全立法禁止基因组人寿保险歧视的政策的下一步方面至关重要，以使我们与加拿大这样的全球同行一致。
基因组医学指示课程
RPS处方能力：1.2考虑患者尊严，能力，同意和机密性。1.5。展示了良好的咨询技能，并与患者/护理人员1.8建立融洽的关系，确定并解决了可能导致患者/护理人员寻求治疗的潜在漏洞1.9访问并解释所有可用的可用患者和相关的患者记录，以确保对患者管理的了解。1.10要求和解释为治疗方案提供必要的相关调查。1.12了解所治疗的状况，自然进展以及如何评估其严重程度，恶化和预期对治疗的反应。1.14是指或在必要时向团队其他成员，专家或适当信息来源的指导。2.2考虑了所有药理治疗方案，包括优化剂量以及停止治疗（适当的多药和排序）。2.3评估患者服用药物或治疗的风险和益处。2.4应用了对药物的药代动力学和药效学的了解，以及如何通过单个患者因素来改变它们。2.6考虑了任何相关的患者因素及其对药物选择和配方的潜在影响以及给药途径。2.7访问，进行严格评估并使用可靠且经过验证的信息来源。2.8在自己的实践领域保持最新状态，并应用了循证实践的原则。7.5。8.5认识并响应可能影响开处方的因素。2.9考虑了更广泛的观点，包括与药物有关的公共卫生问题及其使用和促进健康。3.1积极参与并与患者/护理人员一起做出明智的选择，并同意尊重患者/护理人员偏好的计划。3.2考虑并尊重患者对其健康，治疗和药物的多样性，背景，个人价值观和信念，支持平等和包容性的价值以及发展文化能力。3.3以患者/护理人的理解方式解释了管理选项背后的物质风险和收益，以便他们可以做出明智的选择4.2了解不良影响的潜力，并采取措施识别和管理它们，同时最小化风险。4.3了解并使用相关的国家，地区和地方框架用于使用药物。4.14在所有护理环境内和整个护理环境中，分享或转移护理和处方责任时，有效并安全地将信息与参与患者护理的其他医疗保健专业人员进行了安全通信。6.4使用适当的报告系统识别并报告了对药物和医疗设备的不良事件。与开处方有关的新兴安全问题保持最新状态。8.2承担处方和临床决策的个人责任和问责制，并了解法律和道德含义8.3知道并在影响处方实践的法律和监管框架内，并在法律和监管框架内工作。8.6。与制药行业互动时，在NHS，组织，监管和其他行为守则中工作
基因组研究中的多样性和包容性
摘要 在不同人群中开展基因组研究除了带来具有重要临床意义的发现外，还使我们对人类历史、生物学和健康差异的理解取得了许多进展。在不同人群中开展基因组研究对于确保基因组革命不会因促进使代表性较好的人群受益过多的发现而加剧健康差异也至关重要。尽管人们普遍认为从公平和科学进步的角度来看，需要在不同人群中开展基因组研究，但基因组研究仍然主要集中在欧洲血统的人群中。在本文中，我们通过回顾因纳入基因组研究而取得的进展实例，描述了在不同人群中开展基因组研究的理由。我们还探讨了一些导致对代表性较好的人群给予过度关注的因素。最后，我们讨论了为改善这种持续偏见而正在进行的努力。从研究资助到研究成果的发表，各个研究层面都需要开展协作和密集的努力，以确保基因组研究不会延续历史不平等或削弱基因组学对全人类健康的贡献。