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遗物物种Baronia Brevicornis的基因组学阐明了其人口统计学历史和跨燕尾蝴蝶的基因组大小的演变
coelacanth，Gingko，Tuatara等遗物是以前在生态和分类学上更多样化的谱系的残余物。它提出了为什么它们目前贫穷，生态限制并且通常容易灭绝的问题。估计杂合性水平和人口统计学历史可以指导我们对遗物物种的进化史和保护性的理解。然而，与脊椎动物相比，很少有研究重点是遗物无脊椎动物。我们对Baronia brevicornis（鳞翅目：木瓜科）的基因组进行了测序，该基因组是一种濒危物种，是所有燕尾蝴蝶的姐妹物种，是所有现存蝴蝶中最古老的谱系。从干燥的标本中，我们能够同时生成长阅读和短读数据，并作为男爵的基因组为406 MB的基因组。与其他燕尾黄油蝇相比，我们发现了相当高的杂合性（0.58％），这与其濒危和危险状态形成鲜明对比。考虑到重组与突变的高比例，人口统计学分析表明，在过去一百万年前开始的有效人口规模急剧下降。此外，男爵基因组用于研究乳头状科中的基因组大小变异。基因组大小主要是通过可转座的元素活动来解释的，这表明大基因组似乎是燕尾蝴蝶中的一个衍生特征，因为最近的可转座元素活动是最近的，并且涉及物种之间不同的可替代元素类。第一个男爵基因组提供了一种资源，用于协助旗舰和遗物昆虫物种的保护以及了解吞咽基因组进化。
在肾细胞癌中应用基因组测序以完善患者分层进行辅助治疗
Naveen St. Vasudev 1，Kate I. Glennon 3：4，Michelle Wilson Egevad 5，Juris Viks 6，Edgars Celms 6，Adeyoju 10，波兰M. Patel M. Patel M. Patel 11，Bladimir Janout 14，律师，律师布伦南2，
从生物标志物到基因组医学
摘要 糖尿病是一种慢性代谢性疾病，其特征是胰岛素信号传导不足导致的高血糖。目前的管理依靠糖化血红蛋白 (HbA1c) 等生物标志物来指导治疗，但新兴工具提供了通过更个性化的方法改变护理的机会。分子生物标志物，包括微小 RNA、代谢物和蛋白质，可以更好地预测个体的疾病进程和并发症风险。基因组医学利用遗传结构知识来指导基于个体基因组特征的个性化预防和治疗。干细胞研究分化出功能性胰岛素分泌细胞，用于移植到患者体内作为外源性胰岛素的替代品。RNA 干扰等基因沉默技术可以通过抑制失调的基因表达来恢复有缺陷的胰岛素生产和分泌途径。人工智能应用可以自动进行血糖监测、胰岛素输送、并发症诊断筛查和数字健康指导。尽管存在转化障碍，但这些技术对糖尿病管理中的预测性、预防性、精准性和参与性护理模式具有颠覆性潜力。对分子生物标志物、药物基因组学、干细胞疗法、基因编辑和人工智能 (AI) 的持续研究旨在通过针对每个糖尿病患者特定的生物学弱点量身定制的更加个性化的方法来改善患者的治疗效果。关键词：糖尿病；分子生物标志物；基因组医学；制药进展；基因治疗，人工智能
推进非洲的基因组监测
祝福：我们预计会有一些有影响力的结果。首先，参与国家的病原体基因组学和生物信息学的能力提高了。其次，增强的传染病监测，导致爆发速度检测和反应更快。另一个关键结果是基因组实验室与疾病控制计划之间的连通性更强，促进了数据共享和协调的行动。此外，我们希望看到增强的多部门合作，并提高公众对基因组监视计划的认识和支持。
基因组学和精密医学，科学硕士
GPM中科学和博士学位的硕士路径为学生提供了最先进的信息收集和分析技术的高级知识和培训，以便整合“ OMICS”，即“ OMICS”（生物学的分支），该分支涉及患者分子水平的全球变化数据 - 临床数据。
映射病毒景观：印度中部的埃德斯蚊子的基因组监视
方法：使用CDC批准的BG-Sentinel版本2陷阱（Biogents AG，德国雷根斯堡）和来自印度博帕尔地区不同地点的电池经营的吸尘器收集蚊子。他们是根据属，性别，位置和收集日期进行分类的。从均质的蚊子池中提取RNA并进行反转录。互补的DNA（cDNA）使用独立于序列的单次放大（SISPA）扩增。此外，使用Illumina Novaseq 6000平台（Illumina，Inc.，CA，San Diego，CA）对聚合酶链反应（PCR）产物进行了测序。使用Trimmomatic进行读取的生物信息学分析（Bolger AM，Lohse M，Usadel B（2014）。 trimmomatic：用于光明序列数据（生物信息学，BTU170）的灵活修剪器，用于修剪低质量的原始读取。 后来，Kraken2和Bracken（马里兰州巴尔的摩的Johns Hopkins University）用于识别病毒序列。使用Trimmomatic进行读取的生物信息学分析（Bolger AM，Lohse M，Usadel B（2014）。trimmomatic：用于光明序列数据（生物信息学，BTU170）的灵活修剪器，用于修剪低质量的原始读取。后来，Kraken2和Bracken（马里兰州巴尔的摩的Johns Hopkins University）用于识别病毒序列。
基于 CRISPR-Cas9 的基因组工程...
（Doudna 和 Charpentier，2014 年）并在图 1a 中以示意图形式显示。许多细菌物种都有 CRISPR 和 Cas 基因座的变体，其中作为基因组编辑工具研究最广泛的变体是 CRISPR-Cas9 系统（Makarova 等人，2011 年）。CRISPR-Cas9 介导的基因组编辑需要一个 Cas9 引导 RNA（gRNA）复合物，其中包含 Cas9、CRISPR RNA（crRNA）和反式激活 CRISPR RNA（tracrRNA）（见框 1：CRISPR 术语）。如前所述，可以通过多种方法将该复合物引入靶细胞（Lino 等人，2018 年；Shi 等人，2021 年）。在 crRNA 的引导下，该复合物与补体 DNA 结合，并伴有侧翼的原始间隔区相邻基序 5 0 -NGG-3 0（对于化脓性链球菌 Cas9）（ Chylinski 等人，2013）。Cas9-gRNA 复合物在靶位点诱导双链断裂（ Deltcheva 等人，2011；Shah 等人，2013），靶细胞可以通过非同源末端连接 (NHEJ)（ Hefferin 和 Tomkinson，2005）或同源定向修复 (HDR)（ Liang 等人，1998）进行修复。在 NHEJ 中，断裂的 DNA 链被重新连接，可以直接重新连接，也可以在随机核苷酸插入或缺失后重新连接（ Takata 等人，1998）。这通常会导致移码突变和过早的终止密码子，因此，这种机制很容易用于敲除目的蛋白的表达。在 HDR 中，双链断裂是使用姐妹染色单体作为同源模板链来修复的。通过多次交换、DNA 合成和连接，受损链可以得到精确修复（Takata 等，1998）。不用姐妹染色单体作为模板链，而是将含有所需突变或基因盒的外源 DNA 模板以单链或双链 DNA 的形式引入，同源臂在外侧（Chen 等，2011；Radecke 等，2010；Rouet 等，1994）。多年来，越来越多的实验皮肤病学领域的研究利用了 CRISPR-Cas9 工具箱，尽管目前的数量有限，但在过去 5 年中有所增加（图 1 b 和 c 以及表 1）。本综述旨在认识到在人类表皮角质形成细胞 (KC) 中进行的所有 CRISPR-Cas9 工作，以确定在不同人类 KC 细胞来源中可用的最佳实践和成功策略的关键决定因素，同时为未来使用 CRISPR-Cas9 进行研究提供关键考虑，无论是基础应用还是临床应用。
与精英大麦繁殖种群中与斑点抗性相关的基因组区域
抽象斑点斑点（SB）是一种普遍的大麦叶子疾病，是由半野生真菌病原体索罗基尼亚人引起的。主要发生在全球潮湿的生长区域中，SB可能导致高达30％的收益率损失。遗传抗性仍然是疾病管理的最有效策略；然而，尽管先前鉴定出主要的抗性基因座，但大多数澳大利亚大麦品种都表现出敏感性。这项研究调查了澳大利亚大麦育种计划中的遗传结构潜在的斑点斑点抗性。连续两年使用单个分生孢子（SB61）在幼苗和成人生长阶段进行了抗药性。总共将337条大麦线与16,824个多态性飞镖seq™标记物一起键入。采用了两种映射方法：全基因组关联研究（GWAS）和基于单倍型的局部基因组估计值（局部GEBV）方法。两种方法都鉴定出在3H和7H铬的两个主要抗性相关区域，在跨生长阶段有效。此外，基于单倍型的局部GEBV方法揭示了GWAS未检测到的1H，3H和6H的抗性相关区域。单倍型堆叠分析强调了7H区域与其他抗药性单倍型相结合时，7H区域对成人植物抗性的批评作用，表明by-Gene的相互作用显着，并突出了斑点斑点耐药性的复杂，定量性质。这项研究证实了澳大利亚大麦繁殖种群中关键阻力基因座的存在，为斑点抗性抗性的遗传结构提供了新的见解，并强调了通过单倍型堆叠和全基因组预测方法增强抵抗力的潜力。
已发布版本的引用 (APA)：Psychiat Genomics Consortium、Int Headache Genetics Consortium、23andMe Res Team 和 Kas, M. (2020)。遗传身份
1 瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院医学流行病学和生物统计学系。2 瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院医学生物化学和生物物理学系。3 英国伦敦皇后广场伦敦大学学院神经病学研究所。4 英国伦敦帝国理工学院医学系脑科学部。5 英国伦敦帝国理工学院英国痴呆症研究所。6 丹麦头痛中心，哥本哈根大学医院神经病学系，丹麦格洛斯楚普。7 丹麦罗斯基勒哥本哈根大学医院 MHC Sct Hans 生物精神病学研究所。8 丹麦哥本哈根大学 Novo Nordic 基金会蛋白质研究中心，哥本哈根，丹麦。9 美国北卡罗来纳州教堂山市北卡罗来纳大学教堂山分校精神病学系。10 澳大利亚西澳大利亚州珀斯市科廷大学心理学院。 11 西澳大利亚大学医学院儿科系，西澳大利亚州珀斯，澳大利亚。12 美国爱荷华州爱荷华大学卡弗医学院精神病学系，爱荷华州爱荷华市。13 英国伦敦国王学院 MRC 社会、遗传和发展精神病学中心精神病学研究所，英国伦敦。14 英国伦敦南伦敦和莫兹利国家健康服务信托国家健康研究所生物医学研究中心。15 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学营养学系。16 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学遗传学系。209 以下作者贡献相同：Julien Bryois、Nathan G. Skene。 *作者及其所属机构列表列于论文末尾。✉ 电子邮件：jens.hjerling-leffler@ki.se； patrick.sullivan@ki.se
基因组证据证实白鲨肝脏是澳大利亚虎鲸的菜单之一
澳大利亚的虎鲸偶尔会被记录到捕食各种鲨鱼，包括蓝鲨 (Prionace glauca)、鲭鲨 (Lamna nasus)、鲭鲨 (Isurus oxyrinchus)、地鲨 (最有可能是群鲨 Galeorhinus galeus) 和虎鲨 (Galeocerdo cuvier)。但是，在澳大利亚尚未发现食白鲨肝脏的现象——尽管在加利福尼亚和南非臭名昭著的“Port”和“Starboard”二人组都曾报道过这种行为。