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预测基因组学的整体解决方案
世界上许多最大的人口基因分型、携带者筛查和先发性药物基因组学研究计划都是在 Axiom 微阵列平台上建立的，这是有原因的。Axiom 微阵列非常适合对非常大的人口进行基因分型，因为它们可以扩展到任何规模的研究。每个样本可以对数十万种变异进行基因分型。从现有的全基因组阵列数据中进行推断可以提供数百万种额外的基因型。使用微阵列进行基因分型非常准确，即使对于调用低频或罕见变异也是如此。数据存储和计算需求很低，数据分析更直接。这些优势的结果是一种快速、可扩展、可定制且经济高效的解决方案，可从使用非常大的人口队列的研究中深入了解预测基因组学。
植物遗传资源、基因组学
行动计划 2023 – 2027 愿景 ARS 植物遗传资源、基因组学和遗传改良国家计划 (NP 301) 的愿景是成为植物遗传资源、基因组学和遗传改良研究的全球领导者，通过提供知识、技术和产品，使作物具有气候适应性、可靠的高产量、卓越的产品质量，并降低对破坏性疾病、害虫和极端环境的脆弱性，实现减少全球粮食不安全的总体目标。 使命 该国家计划的使命是利用植物的遗传潜力来改变美国农业。 该国家计划与美国农业部战略计划的关系 本行动计划概述了主要支持美国农业部 2018 - 2022 财年战略计划中以下目标的研究：
听觉功能和疾病的基因组学
据估计，目前全世界有将近 5 亿人受到听力损失的影响。由于听力损失对心理、社会、经济和健康造成重大影响，人们投入了大量精力来鉴定与听力损失有关的基因和分子通路（无论是遗传的还是环境的），以促进预防、改善康复和开发治疗方法。基因组测序技术已经发现了与听力损失相关的基因。对内耳转录组和表观基因组的研究已经确定了内耳发育中的关键调节因子和通路，为其在再生医学中的应用铺平了道路。同时，使用病毒载体在听力损失动物模型中进行基因传递取得了巨大的临床前成功，这促使业界致力于将这种方法转化为临床应用。在这里，我们回顾了听觉功能和功能障碍基因组学的最新进展，从患者诊断到表观遗传学和基因治疗。
肾脏病和移植中的基因组视觉
1。Elliott MD，Rasouly HM，Gharavi AG。 肾脏疾病的遗传学：罕见疾病的意外作用。 Annu Rev Med。 2023; 74：353-367。 doi：10.1146/annurev-med-042921-101813 2。 Knoers N，Antignac C，Bergmann C等。 慢性肾脏疾病诊断中的基因检测：临床实践的建议。 肾词表盘移植。 2022; 37（2）：239-254。 doi：10.1093/ndt/gfab218 3。 Gharavi A.通过基因组晶状体的肾脏学实践和疗法。 肾脏新闻。 2023; 15（10/11）。 https：// www。 hidneynews.org/view/journals/kidney-news/15/10/11/ actits-p1_2.xml 4。 Siew Ed，Hellwege JN，Hung A等。 AKI预测和评估：传统和新颖的工具。 全基因组的关联研究。 fr-or04。 J Am Soc Nephrol。 2023; 34（11s）：30。 doi：10.1681/asn.2023411S130b 5。 木质B，Ying Jin G，Mitrotti A等。 种群水平上特发性肾病综合征的遗传学。 sa-po960。 J Am Soc Nephrol。 2023; 34（11s）：998。 doi：10.1681/ asn.2023411S1998B2023; 34（11S）6。 div> Morelle J，Marechal C，Yu Z等。 AQP1启动子变体，腹膜透析中的水和结果。 n Engl J Med。 2021; 385（17）：1570-1580。 doi：10.1056/nejmoa2034279 7。 Cirillo L，Bechherucci F.肾脏学中的基因检测：展示您的谱系！ 肾脏360。 2022; 3（12）：2148-2152。 doi：10.34067/ kid.0002732022 div>Elliott MD，Rasouly HM，Gharavi AG。肾脏疾病的遗传学：罕见疾病的意外作用。Annu Rev Med。 2023; 74：353-367。 doi：10.1146/annurev-med-042921-101813 2。 Knoers N，Antignac C，Bergmann C等。 慢性肾脏疾病诊断中的基因检测：临床实践的建议。 肾词表盘移植。 2022; 37（2）：239-254。 doi：10.1093/ndt/gfab218 3。 Gharavi A.通过基因组晶状体的肾脏学实践和疗法。 肾脏新闻。 2023; 15（10/11）。 https：// www。 hidneynews.org/view/journals/kidney-news/15/10/11/ actits-p1_2.xml 4。 Siew Ed，Hellwege JN，Hung A等。 AKI预测和评估：传统和新颖的工具。 全基因组的关联研究。 fr-or04。 J Am Soc Nephrol。 2023; 34（11s）：30。 doi：10.1681/asn.2023411S130b 5。 木质B，Ying Jin G，Mitrotti A等。 种群水平上特发性肾病综合征的遗传学。 sa-po960。 J Am Soc Nephrol。 2023; 34（11s）：998。 doi：10.1681/ asn.2023411S1998B2023; 34（11S）6。 div> Morelle J，Marechal C，Yu Z等。 AQP1启动子变体，腹膜透析中的水和结果。 n Engl J Med。 2021; 385（17）：1570-1580。 doi：10.1056/nejmoa2034279 7。 Cirillo L，Bechherucci F.肾脏学中的基因检测：展示您的谱系！ 肾脏360。 2022; 3（12）：2148-2152。 doi：10.34067/ kid.0002732022 div>Annu Rev Med。2023; 74：353-367。 doi：10.1146/annurev-med-042921-101813 2。Knoers N，Antignac C，Bergmann C等。慢性肾脏疾病诊断中的基因检测：临床实践的建议。肾词表盘移植。2022; 37（2）：239-254。 doi：10.1093/ndt/gfab218 3。Gharavi A.通过基因组晶状体的肾脏学实践和疗法。肾脏新闻。2023; 15（10/11）。https：// www。hidneynews.org/view/journals/kidney-news/15/10/11/ actits-p1_2.xml 4。Siew Ed，Hellwege JN，Hung A等。 AKI预测和评估：传统和新颖的工具。 全基因组的关联研究。 fr-or04。 J Am Soc Nephrol。 2023; 34（11s）：30。 doi：10.1681/asn.2023411S130b 5。 木质B，Ying Jin G，Mitrotti A等。 种群水平上特发性肾病综合征的遗传学。 sa-po960。 J Am Soc Nephrol。 2023; 34（11s）：998。 doi：10.1681/ asn.2023411S1998B2023; 34（11S）6。 div> Morelle J，Marechal C，Yu Z等。 AQP1启动子变体，腹膜透析中的水和结果。 n Engl J Med。 2021; 385（17）：1570-1580。 doi：10.1056/nejmoa2034279 7。 Cirillo L，Bechherucci F.肾脏学中的基因检测：展示您的谱系！ 肾脏360。 2022; 3（12）：2148-2152。 doi：10.34067/ kid.0002732022 div>Siew Ed，Hellwege JN，Hung A等。AKI预测和评估：传统和新颖的工具。全基因组的关联研究。fr-or04。J Am Soc Nephrol。2023; 34（11s）：30。 doi：10.1681/asn.2023411S130b 5。木质B，Ying Jin G，Mitrotti A等。种群水平上特发性肾病综合征的遗传学。sa-po960。J Am Soc Nephrol。2023; 34（11s）：998。 doi：10.1681/ asn.2023411S1998B2023; 34（11S）6。 div>Morelle J，Marechal C，Yu Z等。AQP1启动子变体，腹膜透析中的水和结果。n Engl J Med。2021; 385（17）：1570-1580。 doi：10.1056/nejmoa2034279 7。Cirillo L，Bechherucci F.肾脏学中的基因检测：展示您的谱系！肾脏360。2022; 3（12）：2148-2152。 doi：10.34067/ kid.0002732022 div>
Musaceae中基因组学的社区数据库
香蕉基因组中心为基因组组件，注释以及可用于香蕉和香蕉亲属的广泛相关的OMICS提供了集中访问。实施了一系列工具和独特的接口，以利用香蕉中的基因组学潜力，利用比较分析的力量，同时认识到数据集之间的差异。除了BLAST和JBROWSE基因组浏览器等有效的基因组工具外，其他接口还可以使高级基因搜索和基因家族分析（包括多种比对和系统发育）。同步观察者可以比较染色体规模组件之间的基因组结构。接口。跨越香蕉多样性的变体目录可用于探索，过滤和导出到各种软件。此外，我们实施了新的方法来以图形方式探索pangenomes中的基因存在 - 以及基因组血统的培养香蕉。此外，为了指导社区以后的测序工作，我们为基因座标签的命名法提供了建议，并提供了精心策划的公共基因组资源列表（集会，重新陈述，高密度基因分型）和即将到来的资源（即将到来的资源）（计划，持续或持续的公众。香蕉基因组中心旨在支持基础，翻译和应用研究的香蕉科学界，并可以在https://banaana-genome-hub.southgreen.fr上访问。
WA基因组学策略2022-2032
当今可用的大量基因组应用正在改变我们提供医疗服务的方式，具有巨大的潜力，可以优化人群和人群的健康成果。可以使用广泛的基因组检验来一次解密许多基因的DNA代码，甚至同时均可解释所有人类基因。然后可以为一系列与健康相关的应用进行分析和解释生成的数据，包括诊断疾病，告知预后，使患者与适当的疗法和/或临床试验相匹配，从而对遗传疾病的发展或传播的风险进行了明智的预测，以及管理和监测疾病的疾病爆发[1]。
人类分子遗传学和基因组学
了解人类遗传守则的基础，以检查该代码在人们之间变化的方式，然后将此知识应用于针对目标的干预措施，并精确地量身定制了疾病的根本原因。基因组工具和数据集的开发已经构成了医学发现的性质，使科学家能够进行全面而有力的探索，而不是仅限于测试专注于候选路径的假设。随着人类基因组的第一个参考序列的完成，3注意力从搜索基因转变为涵盖其功能。家庭和人口中的系统基因映射帮助科学家指出了对人类疾病有助的遗传变异。效果是深远的。
基因组学应用类别理论
DNA是这个星球上所有生物的遗传物质，拥有生命的秘密。有机体中的DNA序列的完整集构成其基因组 - 该生物体的蓝图和说明手册，无论是人类还是人类[1]。因此，研究基因组的内容和含义的基因组学自出生以来一直站在科学研究的中心阶段。20世纪目睹了三个基因组学研究里程碑[1]。它始于发现门德尔的遗传定律[2]，在DNA双螺旋结构[3]的揭示中引发了高潮[3]，并以完成完整人类基因组序列的第一批草稿[4]结束。在新时代，随着高通量测序技术的进步和生物信息学方面的流动，已经累积了各种基因组的大量细节。因此，下一代基因组学的一个主要挑战是整合这些大量信息，并获得对基因组的一致全球视图[5]。为了应对这一挑战，已经采用了各种计算方法，包括深度学习是最新和最受欢迎的力量[6,7]。尽管列表中缺少是应用类别理论。类别理论是纯数学领域的新星。这是用于数学中不同领域之间思想的交流[8]。后来的人们发现，它是一种捕获某些主题的基本特征的语言和数学工具，并且可以一般应用[9]。本文的主要目标是解释为什么这是真的。类别理论已经成功地用于计算机科学，语言学和物理学[10]。实际上，应用类别已经发展成为一项全新的纪律本身，将领土扩展到社会科学，认知，神经科学，控制论等[11]。在本手稿中，我们建议应用类别理论是研究基因组学的强大而完美的工具。为了这样做，我们将首先介绍基因组学的历史，当前状态和下一个大问题。那么，我们将描述什么是类别理论和应用类别理论的当前发展，尤其是在生物学中。最后，我们试图桥接两个领域。使用频率基因组作为样本系统，我们证明了应用类别理论如何帮助我们更好地理解整个基因组。显然我们的最终目的是：揭示一般基因组的组织原则，在这项最初的工作中远非达到。但是，在手头正确的手臂和明确的方向下，我们要做的就是继续进行。如何命名本课程“分类基因组学” - 对G Insomics的c ategory t Heory的研究？
病理学基因组学：炒作、希望和......
aritha Kotze 出生于贝尔维尔，并在当地接受教育。她在斯泰伦博斯大学以优异成绩获得理学学士（1980 年）、理学学士荣誉学位（1982 年）和理学硕士学位（1984 年）。1981 年，她受聘于西开普省政府，担任细胞遗传学家，并于 1990 年获得家族性高胆固醇血症分子遗传学博士学位。1986 年，她在斯泰伦博斯大学医学与健康科学学院学术日上因年轻科学家的最佳演讲而获得 AJ Brink 浮动奖杯。在接下来的十年里，她获得了七项出版奖，包括 1989 年在《南非医学杂志》上发表的最佳文章的 Andries Blignaut 奖章。为了表彰她对患者护理新知识的产生和应用所做的贡献，她于 1999 年获得了校长研究卓越奖。2000 年，她被任命为斯泰伦博斯大学医学与健康科学学院人类遗传学系主任，并于 2001 年晋升为副教授。她希望将研究转化为临床应用，因此在 2002 年与她的三名博士生共同创立了一家分子遗传学公司。在接下来的五年里，她全职在该实验室工作，并在实验室和临床科学家的博士指导下继续她的学术研究。2004 年，她因与家族性高胆固醇血症相关的研究获得南非医学研究委员会 (MRC) 颁发的专利激励奖。这项创新结合了对心血管疾病的独特和共同遗传风险因素的分析，并从 2007 年开始发展成为病理支持的基因检测服务。这涉及由行业创新支持计划资助的 Gknowmix™ 数据集成软件程序的开发以及由南非技术创新机构支持的实习计划。
应用程序：4805 Deep Genomics
自 2022 年以来，Deep Genomics 已成为基因组研究和开发的先驱。BigRNA 以任何基因序列作为输入，然后可以准确预测数千种不同的分子生物学结果，从而能够在各种疾病、组织类型和遗传结构中发现靶点、疾病机制和 RNA 疗法。BigRNA 还能够从物种、组织、细胞模型、变体、基因、寡核苷酸和编辑等方面快速探索 RNA 生物学，包括剪接、多聚腺苷酸化、蛋白质/microRNA 结合、体外验证和对多种治疗方式的支持的机制。