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Faba Bean（Vicia Faba L.）开花和种子质量特征的新型SNP标记：多样性面板的特征和GWAS
Faba Bean（Vicia Faba L.）是在全球各种气候下种植的豆科植物。它具有增加种植的高潜力，可以满足人类饮食中更多基于植物的蛋白质的需求，这是更可持续的食品生产系统的先决条件。对农作物多样性面板的表征可以确定植物育种目标特征的变化和遗传标记。在这项工作中，我们收集了来自世界各地的220种Faba Bean的多样性面板，这些面板由基因库材料和市售品种组成。这项研究的目的是量化目标性状的表型多样性，以分析育种对这些特征的影响，并通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定与性状相关的遗传标记。在两年内在北欧纬度的领域条件下进行表征，发现对11种农艺和种子质量特征有很大的基因型变异和高宽义的遗传力。成对的相关性表明，种子产量与植物高度，每植物的种子数量以及成熟天数正相关。此外，对于早期的流量饰品和较大种子的加入，对豆象鼻损伤的敏感性显着较高。在这项研究中，没有发现较高的种子蛋白质含量的屈服罚款，但是蛋白质含量与淀粉含量有负相关。我们的结果表明，尽管Faba豆质种质的繁殖进展导致每植物的产量和种子数量增加，但它们也导致了延迟浮躁和成熟发作的选择压力。三个DARTSEQ基因分型鉴定6,606个单核苷酸多态性（SNP），通过对齐Faba Bean参考基因组。这些SNP用于GWAS，揭示了51个与十个评估性状相关的新型SNP标记。
单细胞基因组学在人类遗传学中的作用
摘要 单细胞测序是一种强大的方法，可以以细胞分辨率检测人类发育过程中的遗传变异及其表型后果。人类从单细胞受精卵开始，经过分裂和分化发育成多细胞生物。在受精前和发育过程中，细胞基因组获得数百个突变，这些突变会沿着细胞谱系传播。无论是生殖系突变还是体细胞突变，其中一些突变可能具有显著的基因型影响，并导致系统性或局限于组织的细胞表型病变。单细胞测序能够以细胞分辨率检测和监测基因型及其随之而来的分子表型。它提供了强大的工具来比较“正常”和“患病”条件下的细胞谱系，并建立基因型-表型关系。通过保留细胞异质性，单细胞测序与批量测序不同，它甚至可以检测正常组织中微小的患病细胞亚群。事实上，以细胞分辨率表征活检可以提供疾病的机制视图。虽然单细胞方法目前主要用于基础研究，但可以预期这些技术在临床中的应用可能有助于检测、诊断并最终治疗罕见遗传疾病以及癌症。这篇综述文章概述了人类遗传学背景下的单细胞测序技术，旨在使临床医生能够理解和解释单细胞测序数据和分析。我们讨论了最先进的实验和分析工作流程，并强调了当前的挑战/局限性。值得注意的是，我们重点关注该技术在人类遗传学中的两个潜在应用，即使用单细胞功能基因组学注释非编码基因组和使用单细胞测序数据进行计算机变体优先级排序。
蜡jambu的形态和分子表征（syzygium samarangense）
在孟加拉国农业大学的BAU-GPC和遗传学和植物育种实验室进行了实验，研究了Wax Jambu（Syzygium samarangense）的形态学特征（遗传变异性，遗传变异性，角色的关联，相关性和路径系数分析，均来自Wax JAX jax JAX的辅助，遗传变异性，角色的关联和路径系数分析，BAUIA，并分析BAUIA，bauia fefc and frecor， 2012年3月，2013年。随机扩增多态DNA（RAPD）用于表征分子水平的这些饰品。尽管非常相似，但在水果颜色，形状和TSS百分比具有不同的叶片特征方面，蜡jambu的5个饰面的形态彼此不同。在路径分析，水果宽，干物质和水分百分比方面有助于最大的表型和基因型直接对水果重量的直接影响，表明其作为选择参数的重要性。分子表征，以使用随机扩增的多态性DNA（RAPD）标记来研究5个蜡jambu辅助的变异性。在筛选的4个引物中，选择了2个引物，从而产生了23个清晰明亮的片段。在所使用的两个引物之间，CCAACGTCGG显示出最高水平的多态性（83.33％）。，19（82.7％）是多态性的。NEI（1972）蜡jambu的遗传多样性的估计为0.3339，而香农的信息指数为0.4952。在Bau Jamrul 3和印度尼西亚Jamrul之间观察到最高的遗传距离（0.9861）。另一方面，在Bau Jamrul 1和Bau Jamrul 2之间发现了最低距离（0.1911），这表明辅助之间存在很大的遗传差异。目前在不同形态型和syzygium samarangense的鉴定过程中使用分子标记作为形态学描述的补充的潜力提供了足够的支持
全基因组关联研究 (GWAS) 揭示了与马铃薯种质花卉性状相关的遗传基础
摘要：马铃薯是一种重要的非谷类主食作物，是世界大量人口的食物来源。全基因组关联研究（GWAS）分析已成为一种有用的工具，通过揭示与感兴趣性状的显著关联来揭示重要植物性状的遗传基础。本研究旨在探索表型多样性并确定与重要花部性状相关的遗传基础。总共使用 237 个四倍体马铃薯基因型作为植物材料，并根据增强区组设计连续两年（2016 年、2017 年）进行田间试验。所研究的花部性状的方差分析反映了非常显著的基因型效应。两年的平均数据显示雌蕊长度（5.53 至 9.92 mm）、雄蕊长度（6.04 至 9.26 mm）和雄蕊上方雌蕊长度（1.31 至 4.47 mm）存在显著差异。 Pearson 相关性分析表明雌蕊长度与雄蕊长度 (r = 0.42) 以及雌蕊高于雄蕊的长度 (r = 0.28) 之间存在高度显著的正相关性。进行了主成分分析，认为前两个主成分共占 81.2% 的变异。星座图根据雄蕊和雌蕊长度将所研究的马铃薯组分为两个主要种群。总共使用了 12,720 个 SNP 标记进行标记-性状关联，发现两年内共有 15 个标记与所研究的性状显著相关。在两年内识别相同的标记有助于验证获得的标记-性状关联。所识别的显著标记反映了一些可能对马铃薯育种计划有益的假定候选基因。据我们所知，这是第一项确定重要花卉性状遗传基础的研究，可能对对这些性状的马铃薯标记辅助育种感兴趣的科学界有所帮助。
高效去嵌合化和碱基编辑
摘要：尽管最近取得了进展，但 CRISPR/Cas9 在多年生植物中的应用仍有许多障碍需要克服。我们之前在苹果和梨中使用 CRISPR/Cas9 的结果表明，在编辑赋予白化表型的八氢番茄红素去饱和酶 (PDS) 基因后，经常产生表型和基因型嵌合体。因此，我们的第一个目标是确定从原代转基因植物 (T0) 的叶子中添加不定芽再生步骤是否可以减少嵌合体。在从杂色 T0 系再生的数百个不定芽中，89% 是同质白化。此外，对其中 12 个再生系（RT0 为“再生 T0”系）的靶区序列的分析表明，99% 的 RT0 等位基因预测会产生截短的靶蛋白，67% 的 RT0 植物的异质性编辑谱比 T0 少。碱基编辑器是 CRISPR/Cas9 衍生的新型基因组编辑工具，可进行精确的核苷酸替换而不会造成双链断裂。因此，我们的第二个目标是证明使用两个易于评分的基因在苹果和梨中进行 CRISPR/Cas9 碱基编辑的可行性：乙酰乳酸合酶 - ALS（赋予对氯磺隆的抗性）和 PDS。MdU3 和 MdU6 启动子下的两个引导 RNA 被偶联到含有与切口酶 Cas9 融合的胞苷脱氨酶的胞苷碱基编辑器中。使用这个载体；我们在目标基因中诱导了 C 到 T 的 DNA 替换；导致氨基酸序列发生离散变异并产生新的等位基因。通过共同编辑 ALS 和 PDS 基因；我们成功获得了抗氯磺隆和白化梨系。总体而言；我们的工作表明，再生步骤可以有效减少初始嵌合现象，并且可以与碱基编辑的应用相结合，在多年生植物中创建准确的基因组编辑。
哈里亚纳邦公共服务委员会
对生物学的检查：血液及其组成，血红蛋白及其变异，血液的物理特性，鉴定，血液和血液分类的rcation。“ ABO”系统的生物化学和遗传学。ABO血液分组来自血迹，其他血液组的方法 - 恒河，MNS，Lutheran，Kell，Duffy，Duffy，Kidd和I-Ewis.differentiation在人类和非人类和非人类的血液中差异化，用于其识别识别。经纪性血液及其检查（组成，具有成分，在法医学和分析中具有重要意义）。精液的检查：组成，法医意义，推定和确认性测试。唾液的检查：唾液的生物学特征，法医意义，推定性和验证性测试。阴道分泌的检查（成分和分析）。头发的研究：人头发的结构，头发生长周期，i {uman头发的生物化学，人毛的宏观和显微镜叶片的检查，人类和动物头发的比较，头发的法医意义。遗传学，基因组组织，突变与修复：植物和动物细胞的引入。遗传多样性和变化； I-型型分析，各种工具的系统发育分析。基因的传统/现代概念。遗传物质的性质，DNA是遗传物质，遗传术语（基因，基因组，染色体，基因型，表型，Mendelian laws of inheritance and its deviations, Types of inheritance (Dominant inheritance, recessive inheritance, sex-linked inheritances, and polymorphic traits) Population genetics (Mendelian Population, gene pool, Hardy- Weinberg equilibrium, deviation from H-W equilibrium, genotypes, phenotypes, multiple alleles, genetic variants), Mitosis,减数分裂，性别染色体，性别联系，X染色体的非分离，基因型性别确定，基因性别确定，X链接的隐性继承，X连接的主要遗传，y连接的遗传。进化 - 进化 - 混合，选择，突变，漂移，漂移，变形。
拉曼光谱法，用于鉴定链球菌
在现代世界中，口腔的各种炎症性疾病已广泛，特别是牙周炎[1，2]。牙周炎和植入周围炎的主要原因是口腔微生物的组织感染。病理过程中已知的潜在参与者之一是链球菌，在几乎100％的病例中，它们在牙周口袋中被检测到[3-6]。同时，即使使用现代方法，链球菌仍然是识别微生物的最困难之一。当前，一种积极使用的物理方法来诊断包括链球菌在内的微生物，是基质辅助的激光解吸/电离时间 - 质谱质谱法（MALDI-TOFMS）。没有任何有关微生物识别的新技术，没有问题，而Maldi Tofms也是如此。是在具有基因型/蛋白质相似性的那些微型机构中无法进行准确的分歧，并且在数据库中没有可靠的数据[7]。在这方面，紧急任务是检测链球菌的物种鉴定。作为识别链球菌的替代方法，可以使用在生物医学实践中广泛应用的拉曼光谱法（RS）的方法[8]。rs允许分析分子的振动模式，并可以区分相似的分子，这使人们希望解决鉴定紧密相关的细菌物种的问题。鉴于链球菌作为各种局部疾病的致病药物的作用越来越大，需要在此方向上进行进一步的研究。以前，其他作者进行了类似的研究，但它集中在肺炎球菌的物种鉴定上，作为广义感染（肺炎和脑膜炎）的主要病因[9]。该研究的目的是对三种密切相关的链球菌链球菌，口腔链球菌和肺炎链球菌肺炎链球菌的菌株进行频谱研究，并使用拉曼光谱法对周期性诊断的细菌菌株进行快速评估。
使用与身体部位的约束融合进行自动驾驶的计算有效的行人检测
动机：脑成像遗传学研究基因型数据（例如单核多态性（SNP）和成像定量性状（QTS））之间的复杂关联。神经退行性疾病通常表现出多样性和异质性，起源于该疾病，不同的诊断组可能会带有不同的成像QT，SNP及其相互作用。稀疏的规范相关分析（SCCA）被广泛用于识别双变量基因型 - 表型关联。然而，大多数现有的SCCA方法是无监督的，导致无法识别特定于诊断的基因型 - 表型关联。结果：在本文中，我们提出了一种名为MT – SCCALR的新联合多任务学习方法，该方法吸收了SCCA和逻辑回归的优点。MT – SCCALR共同学习多个任务的基因型 - 表型关联，每个任务都集中在识别一种诊断特定的基因型 - 表型模式上。同时，MT – SCCALR不仅可以为每个诊断组选择相关的SNP和成像QT，而且还允许将多个诊断组共享的SNP选择。我们得出了一种有效的优化算法，该算法可以保证其转化为局部最佳限度。与两种最先进的方法相比，MT – SCCALR产生更好或类似的规范相关系数和分类性能。此外，它拥有比竞争对手更好的判别规范权重模式。可用性和实施：该软件可在https://github.com/dulei323/mtsccalr上公开获得。这证明了MTSCCAR在识别诊断性异构基因型 - 表型模式方面的功能和能力，这将有助于了解脑疾病的病理生理学。联系人：dulei@nwpu.edu.cn或li.shen@pennmedicine.upenn.edu补充信息：补充数据可在Bioineformatics在线获得。
单细胞基因组学在人类遗传学中的作用
摘要 单细胞测序是一种强大的方法，可以以细胞分辨率检测人类发育过程中的遗传变异及其表型后果。人类从单细胞受精卵开始，经过分裂和分化发育成多细胞生物。在受精前和发育过程中，细胞基因组获得数百个突变，这些突变会沿着细胞谱系传播。无论是生殖系突变还是体细胞突变，其中一些突变可能具有显著的基因型影响，并导致系统性或局限于组织的细胞表型病变。单细胞测序能够以细胞分辨率检测和监测基因型及其随之而来的分子表型。它提供了强大的工具来比较“正常”和“患病”条件下的细胞谱系，并建立基因型-表型关系。通过保留细胞异质性，单细胞测序与批量测序不同，它甚至可以检测正常组织中微小的患病细胞亚群。事实上，以细胞分辨率表征活检可以提供疾病的机制视图。虽然单细胞方法目前主要用于基础研究，但可以预期这些技术在临床中的应用可能有助于检测、诊断并最终治疗罕见遗传疾病以及癌症。这篇综述文章概述了人类遗传学背景下的单细胞测序技术，旨在使临床医生能够理解和解释单细胞测序数据和分析。我们讨论了最先进的实验和分析工作流程，并强调了当前的挑战/局限性。值得注意的是，我们重点关注该技术在人类遗传学中的两个潜在应用，即使用单细胞功能基因组学注释非编码基因组和使用单细胞测序数据进行计算机变体优先级排序。
fstest：用于变体呼叫格式文件的互固定索引估计
摘要。固定指数（F ST）统计数据为影响人群内部遗传变异结构的进化过程提供了批判性见解。f st统计数据已被广泛应用于种群和进化遗传学，以识别选择压力靶向的基因组区域。使用高通量基因分型或测序数据来估计哈德逊，威尔和科克汉姆，尼尔和赖特的四个F ST统计数据。在这里，我们引入了FSTEST 1.3，并将其性能与两个广泛使用的软件VCFTools 0.1.16和Plink 2.0进行了比较。染色体1000个基因组中的III期变体数据中属于南亚（n = 211）和非洲（n = 274）种群作为示例案例。在对南亚人群与非洲人群的成对比较中，计算了每个单核苷酸多态性（SNP）的不同F ST估计值，而VCFTOOLS 0.1.16和PLINK 2.0的FSTEST 1.3的结果均得到了证实。使用FSTEST 1.3和VCFTOOLS 0.1.16进行了两个基于固定数量的SNP的基于固定数量的SNP和另一个基于固定数量的碱基对（BP）的方法。我们的结果表明，使用固定数量的BP，在滑动窗口分析中，覆盖范围较低的基因型数据的区域可能会导致f st的高估。fstest 1.3可以通过估计沿染色体的连续SNP的平均值来减轻这一挑战。fstest 1.3允许使用少量代码对VCF文件进行直接分析，并且可以在几分钟内以超过一百万个SNP在台式计算机上计算F ST估算值。fstest 1.3可以在https://github.com/similab/fstest上免费获得。