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阿拉比卡咖啡抗性基因组关联研究
材料/方法 使用测序法 (GBS) 对 159 株阿拉比卡咖啡植物进行基因分型，这些植物大部分来自粮农组织收藏 (FAO 1964)。与阿拉比卡咖啡 Et039 (SALOJÄRVI, 2021) 的参考基因组进行比对，以识别 SNP。在温室条件下接种了 M. incognita 的卵和 J1 阶段的植物中进行表型分析。对于每种基因型，使用繁殖因子、每克根的线虫数量、宿主易感性指数和 Oostenbrink 指数评估了 8 到 12 株植物。使用 R 软件中的 mrMLM.GUI 包 (WANG et al., 2016) 和 GAPIT3 (WANG et al., 2021)，使用多位点模型进行基因型和表型数据之间的关联。
改善植物遗传资源的利用以维持育种计划的效率
作物产量的增加和稳定需要进一步的遗传进步。为了保持这种状态，育种者需要在他们的计划中保留遗传多样性，尽管这种多样性会因选择而减少。在上个世纪，人们已经组织了大量的遗传资源，代表了显著的多样性。然而，由于它们与精英品种的性能差距，将它们用于品种开发仍然是一个未解决的问题。基因分型和统计方法的进步现在允许通过基于基因组预测的桥接方案和多样性监测来有效地使用它们。我们的研究展示了一套新的工具，这些工具被整合到新的育种计划中，以有效地复活供体种质，使它们能够为精英种群的数量性状的改善做出贡献。
评估经皮冠状动脉干预后CYP2C19引导的P2Y12抑制剂处方
黑人患者经皮冠状动脉干预（PCI）后的绩效比白人患者更糟糕。抗血小板处方中的不平等可能会导致这种健康差异。我们比较了CYP2C19基因分型后种族的P2Y 12抑制剂处方，以指导PCI后选择抗血小板治疗。包括在PCI后进行临床CYP2C19基因分型的九个部位的患者。推荐用于CYP2C19无功能等位基因载体的替代疗法（例如Prasugrel或Ticagrelor），其中氯吡格雷的效果较差。主要结果是基于基因型的P2Y 12抑制剂（氯吡格雷与替代疗法）的选择。，有2448例（73％）为白色，而659（20％）为黑色。黑色患者的黑色患者的缺乏等位基因（34.3％对29.7％，p = 0.024）。PCI后出院时，处方了44.2％的黑色和44.0％的白色无功能等位基因载体。在12个月内进行最后一次随访时，在数字上的黑色（51.8％）比白色（56.7％）的无功能等位基因载体开了替代疗法（p = 0.190）。然而，考虑到与P2Y 12抑制剂选择相关的其他因素（优势比0.79，95％置信区间0.58-1.08），差异并不显着。黑人（14.3％）和白色（16.7％）没有无功能等位基因的患者（p = 0.232）之间的替代疗法使用没有差异。在PCI后接受CYP2C19测试的实际患者中，黑人和白人患者之间的P2Y 12抑制剂处方率没有差异。我们的数据表明在接受CYP2C19测试的患者中，基因型引导的抗血小板处方中没有种族差异。
常见评论
oncokb是在纪念斯隆·凯特林（MSK）开发的精确肿瘤学知识库，该知识库（MSK）收集并存储有关体细胞癌基因改变的信息。ONCOKB中包括的改变是基于DNA的，非同义突变，重排，插入和癌症中的缺失。本文档可以互换使用“更改”，“突变”和“变体”。Oncokb根据FDA的指导文件有资格作为数据库：“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性。” 1 MSK提交的信息以支持ONCOKB数据库的“ FDA认可内容”部分的识别，该部分列出了肿瘤类型特异性的体细胞改变和相应的FDA证据水平。2此评估是基于Oncokb是否表现出与FDA指导文件中描述的建议一致的。提交的信息包括详细的描述和标准操作协议（SOP）的监督和治理程序，用于创建，维护和扩展以下范围内的数据库及其内容，以及此类信息的透明度，安全性和隐私。fda评估了这些程序是否提供了合理的保证，即变异主张是准确的，可以用作有效的科学证据的来源，以支持调节性提交中体细胞基因分型测试的临床有效性。FDA还评估了维护和保护数据库的程序。FDA对所提供的信息的评论在本文中进行了描述。基于评估的信息，FDA确定Oncokb符合支持识别数据库中ONCOKB FDA识别的内容部分的指南中所述的建议。因此，FDA识别Oncokb数据库中的“ FDA认可内容”选项卡。预计该认可将为测试开发人员提供利用Oncokb数据库的机会，以支持FDA对肿瘤分析测试3和其他类似的Sompation Genotyping测试的法规审查，以寻求授权。
信息表：GenoScreen Deeplex Myc-TB 测试
GenoScreen 拥有基于新一代测序 (NGS) 的试剂盒，可同时识别分枝杆菌种类、进行基因分型并预测结核分枝杆菌复合群 (MTBC) 菌株的耐药性；该试剂盒 (Deeplex® Myc-TB) 可直接用于临床样本 (1) 。该检测依赖于单个 24 重扩增子混合物的深度测序，针对与一线和二线抗结核药物（利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、氟喹诺酮类、阿米卡星、卡那霉素、卷曲霉素、链霉素、乙硫异烟胺、贝达喹啉、氯法齐明和利奈唑胺）耐药性相关的 18 个主要 MTBC 基因区域。 hsp65 基因是分枝杆菌种属识别的靶标，而 spoligotyping 靶标（CRISPR/直接重复 [DR] 基因座）和耐药相关靶标中的系统发育单核苷酸多态性 (SNP) 用于 MTBC 菌株基因分型。
动物遗传资源基因组表征的实用指南草案
1。食品和农业遗传资源委员会（委员会）在其第十三届会议上，有1个认可了FAO指南 - 动物遗传资源的分子遗传特征，2于2011年出版。指南：（i）概述了对动物遗传资源（包括分子遗传特征）进行表征的理由； （ii）描述计划分子遗传特征研究中要做出的战略选择； （iii）对进行此类研究时要采取的步骤提供了解释和建议，包括动物采样，基因分型和数据分析，突出了潜在的陷阱； （iv）鼓励数据标准化和将国家研究整合到国际分析中。该指南强调了其周期性更新和进一步完善的需求，因为它们在现场使用的经验是积累的，并且是分子遗传表征的技术。
NPC中CDC25C的下调干扰了皮质神经发生编辑的原代山羊细胞
遗传改性细胞的基因分型是针对转基因和基因组编辑的至关重要的步骤，例如CRISPR/CAS等系统。检测基因组编辑事件可以与所使用的基因分型方法直接相关，该方法受其成本影响，因为许多实验需要分析大量样品。这项研究的目的是比较基因组DNA（GDNA）提取的直接裂解方法的性能，以检测原代山羊细胞中的敲蛋白和敲除。最初，使用差异量（1,000、5,000和10,000个细胞）和goat Ortiparts（fibroblblasts and fibroblblasts and gote anctermarem Migalsmary Migalmary Migalmary Migalmary Migatiars Migatiars Migatiars）测试了三种GDNA提取方案（方案A，水中的温度A; Prote变性/冻结；小（GAPDH）和大扩增子（HLF转基因）的PCR扩增。所有方案在检测小扩增子方面均成功；但是，在GMEC中，只有协议B仅导致有效的扩增（协议A - 0％，协议B- 93％，协议C- 13.33％，p <0.05）。In a proof- of-principle experiment, the TP53 gene was knocked out in GMECs by CRISPR/Cas9-medi- ated deletion while constructs containing the anti-VEGF monoclonal antibody (pBC-anti- VEGF) and bacterial L-Asparaginase (pBC-ASNase) transgenes were knocked-in sepa- rately in fibroblasts.使用协议B和PCR进行了成功编辑的检测。根据PCR，PBC-ASNase和PBC-Anti-VEGF转基因的整合速率分别为93.6％和72％。使用CRISPR/CAS9对TP53缺失在GMEC中的双重编辑效率为5.4％。我们的结果表明，方案B（热变性/蛋白酶K）可以用作一种廉价且快速的方法，用于检测不同类型的原代山羊细胞中的遗传修饰，其效率率与先前使用提取试剂盒或更复杂的蛋白酶K配方中先前描述的值一致。
拉丁美洲 BRAF-V600E 转移性 CRC 管理的现状：拉丁美洲专家小组的建议
结直肠癌是拉丁美洲 (LA) 的第二大癌症死亡原因，预计到 2040 年将增加 65.4%。LA 多达 10% 的转移性 CRC (mCRC) 患者带有激活的 BRAF 突变。在临床试验中，针对 BRAF-V600E 突变的 mCRC 的靶向疗法已经改善了患者的预后。然而，在 LA，BRAF-V600E 阳性患者的检测和治疗仍然存在差异。为了满足这一需求，美洲健康基金会召集了 LA BRAF-V600E mCRC 专家会议以制定治疗建议。专家小组讨论了该地区 BRAF-V600E mCRC 检测、诊断和治疗的现状并发现了重大局限性。当地指南、多学科委员会和肿瘤基因分型是建议之一。专家小组还为确诊后的患者提出了一线、二线和手术建议。