XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenotyping
社论：植物基因分型：从传统标记到现代技术
与外部植物性状不同，肉眼的肉眼无法区分构成负责这些表型特征的基本遗传材料的基因型。使基因型可以进行研究，并在植物育种和相关主题中进一步理解和使用，已经可以使用各种基因分型方法。植物基因分型始于相当复杂的方法，基于使用标记的探针直接杂交DNA片段来鉴定需要大量靶DNA的特定基因（如限制片段长度多态性或RFLP的情况下）。几年后，它们演变为一系列相对简单，更便宜的基于PCR的方法。These latter reached a peak with very polymorphic and straightforward markers, like microsatellites or SSR (Simple sequence repeats), which were then followed by DNA sequencing and fragment analysis, PCR and qPCR, allele-speci fi c molecular probes and primers, and today ' s modern and advanced microchip-DNA technology involving hundreds to thousands of simultaneous reactions.我们的知识和植物基因分型进展的当前状态在此研究主题中进行了更新，在该主题中，我们详细介绍了用于针对不同植物物种感兴趣的各种基因的可用方法和技术。从传统分子标记到现代微阵列技术，我们的研究主题涵盖和解决了广泛而多样的领域。纳入了各种科学方法和研究思想，旨在更好地了解植物基因分型的更好的理解和实际应用。Yin等。 chinensis makino）。Yin等。chinensis makino）。这导致了随后的14篇发表论文。如上所述，SSR标记是一种简单，通用且直接的分子工具，用于植物基因分型。使用的SSR标记用于实用识别和非头卷心菜的独特性测试（Brassica Campestris ssp。这是一个非常重要的测试，它建立了独特的，统一性和稳定性（DU），这是授予植物品种权利（PVR）所需的基本因素。作者测试了287个SSR标记，用于423种非头卷心菜品种的基因分型，并使用了四种荧光染料，FAM，HEX，HEX，TAMRA和ROX，用于远期引物的标签。重要的是，两种方法
AI 案例研究：加拿大犯罪的概率基因分型 DNA 工具
披露 您声明：“例如，辩护律师很难获得有关这些工具如何工作的有意义的披露，这限制了律师评估或质疑这些工具的能力。这是因为在大多数情况下，开发人员/所有者声称他们的 PG 程序是他们不能或不会披露的专有商业秘密”和“只有工具的开发人员知道这些假设是什么。” 所有 STRmix 算法均在同行评审文献中披露。ESR 不要求隐瞒其中任何一个的商业秘密特权。但是，渗透我们算法的最简单方法是参加我们的为期 4 天的培训课程之一。许多律师都参加了这些课程。您批评我们的代码访问政策 1。事实上，我们的代码已经被 Nathaniel Adams 检查了三次。我们没有设定时间限制，我们不收费（虽然第三方收费），并且此检查可以根据协议在任何地方进行 2 。我们允许在房间内使用可上网的第二台计算机。带有代码的计算机无法上网，我们希望这是显而易见且可以理解的原因。我们已经多次与辩护律师协商并修改了保密协议。这与我们驻美国的知识产权律师认为可能做到的最宽松程度一样，并且比标准建议更为宽松。监督是敏感材料的正常活动，例如，实验室的标准操作程序 (SOP) 就是其中之一。最令人失望的是，您似乎将我们与反对代码审查的 TrueAllele 产品混为一谈。此外，当我们奉行最大程度开放的政策时，却被误解为反对或不愿披露，这令人失望。如果您对我们的保密协议或保护我们知识产权的流程有建设性的建议，我们将非常乐意接受。
遗传和分子诊断 - 癌症诊断，预后和治疗选择的测试
（恒河猴）RH系统包括RBC上发现的100多个抗原品种。RHD是最常见和最免疫原性的。当人们在RBC上具有RHD抗原时，它们被认为是RHD阳性的；如果他们的RBC缺乏抗原，则将其视为RHD-负。RHD抗原是以常染色体主导的方式遗传的，一个人可能是杂合（DD）（占Rh阳性的人的60％）或纯合（DD）（大约40％的RH阳性人）。纯合子总是将RHD抗原传递到其后代，而杂合子有50％的机会将抗原传递到其后代。RHD阴性的人没有RH抗原。尽管命名法是指rhd阴性为DD，但没有小的D抗原（即，它们缺乏RHD基因和相应的RHD抗原）。
检测多倍体物种中 CRISPR 突变的基因分型策略：案例研究-1
此预印本的版权所有者此版本于 2021 年 11 月 21 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.11.18.469120 doi: bioRxiv preprint
FEP 2.04.108使用无细胞胎儿DNA
制定了FEP医疗政策手册中包含的政策，以协助管理合同福利，并且不构成医疗建议。他们无意代替或代替从业人员或其他医疗保健专业人员的独立医疗判断。Blue Cross和Blue Shield协会不打算由FEP医疗政策手册或任何特定的医疗政策，建议，倡导，鼓励或劝阻任何特定的医疗技术。与医疗技术相关的医疗决定应与成员/患者与其医疗保健提供者协商时严格做出。在医学上有必要的特定服务或供应的结论并不构成蓝十字和蓝盾服务福利计划涵盖（或支付）本服务或特定成员供应的代表或保证。
应用注释 - puretarget重复扩展面板和HIFI测序的全面基因分型
自定义Puretarget面板没有PACBIO正式支持。用户必须设计和订购其指南RNA并相应地优化其自定义面板。PACBIO可以提供有关指南RNA设计软件和优化自定义面板的策略的有限指导。我们建议在添加新的指南RNA或测试一组自定义指南之前，请首先使用支持的样本类型在Puretarget重复扩展面板上进行成功。添加少量重复扩展目标是相对较低的风险，因为片段的大小与套件（4-5 kb）中提供的面板相似。已显示出多达5对指南的成功，以实现其他重复扩展目标。SMRT链接PuretArget重复扩展分析或带有TRGT的命令行分析可以与包括新坐标的更新目标床文件一起使用。
AI 案例研究：加拿大刑事法庭的概率基因分型 DNA 工具
生命最后阶段的法律问题（即将于 2021 年出版） 生命最后阶段的土著法律问题（即将于 2021 年出版） 人工智能、算法和政府决策（即将于 2021 年出版） 监管人工智能：关键问题和选择（2021 年 4 月） 人工智能和算法在美国刑事司法中的兴衰：加拿大的经验教训（2020 年 10 月） 互联网时代的诽谤法（2020 年 3 月） 集体诉讼：目标、经验和改革（2019 年 7 月） 法律能力、决策和监护权（2017 年 3 月） 小型遗产的简化程序（2015 年 8 月） 联邦 RDSP 的能力和法律代表（2014 年 6 月） 林业工人工资留置权法案审查（2013 年 9 月） 增加获得家庭司法的机会（2013 年 2 月） 弱势工人和不稳定工作（2012 年 12 月） 影响残疾人的法律框架：通过法律、政策和实践促进残疾人的实质性平等（2012 年 9 月） 法学院课程模块：关于暴力侵害妇女的教学框架（2012 年 8 月） 影响老年人的法律框架：通过法律、政策和实践促进老年人的实质性平等（2012 年 4 月） 《省级违法行为法》的现代化（2011 年 8 月） 《安大略省商业公司法》规定的连带责任（2011 年 2 月） 婚姻破裂时的养老金分配（2008 年 12 月） 兑现政府支票的费用（2008 年 11 月）
Geny：杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因等位基因分解的基因分型工具
自然杀伤 (NK) 细胞是人类先天免疫系统的重要组成部分，是宿主抵御感染、病毒和疾病的第一道防线。这些细胞负责快速应对各种病理挑战，例如病毒感染细胞和癌细胞 ( 1 – 3 )。NK 细胞受细胞表面受体的调节，这些受体与体内各种细胞表面的主要组织相容性复合体 I 类 (MHC-I) 分子相互作用 ( 4 )。这些受体又由杀伤细胞免疫球蛋白样受体 (KIR) 基因编码，该基因位于人类 19 号染色体上白细胞受体复合体 (LRC) 的 150kb 区域内，其表达和相互作用对于区分健康细胞和异常细胞至关重要。由于个体之间存在巨大的遗传多样性，KIR 基因导致个体之间出现各种各样的免疫反应，这也影响疾病易感性 ( 5 )。因此，KIR 基因属于高度多态性基因家族，因此包含大量存在于人类群体中的已知基因相（也称为等位基因，或在某些情况下称为基因型）（ 6 ）。重要的是，这种变异不仅限于编码区，还涵盖指导 KIR 基因表达的调控区。有人提出，这种巨大的遗传多样性可能源于不断进化的病毒带来的进化压力（ 7 ）。这种复杂的遗传结构意味着不到 2% 的无关个体具有相同的 KIR 基因型（ 8 ）。十七 (17) 个 KIR 基因根据其胞外免疫球蛋白样 (lg-like) 结构域（指定为 2D 或 3D）和其胞质尾的长度（标记为 L 表示长胞质尾，标记为 S 表示短胞质尾，标记为 P 表示假基因）命名。一般规则是，短尾 KIR 是激活受体，而长尾 KIR 是抑制受体。基于这些名称，KIR 基因可分为以下几类： (a) 六 (6) 个基因，具有两个结构域和长胞质尾巴（ KIR2DL1 – KIR2DL5B ）， (b) 五 (5) 个基因，具有两个结构域和一个短胞质尾巴（ KIR2DS1 – KIR2DS5 ）， (c) 三 (3) 个基因，具有三个结构域和长尾巴（ KIR3DL1 – KIR3DL3 ）， (d) 一 (1) 个 KIR3DS1 ，其特征是具有三个结构域和一个短尾巴，以及 (e) 两 (2) 个假基因（ KIR2DP1 和 KIR3DP1 ）1. 全区域 KIR 单倍型分为两类：组 B（具有 KIR2DL5 、 KIR2DS1 、 KIR2DS2 、 KIR2DS3 、 KIR2DS5 和 KIR3DS1 之一）和组 A（没有这些基因中的任何一个） （ 7 ） （图 1 ）最后，单个基因等位基因的命名，大致遵循基因注释中使用的星号等位基因命名法（ 9 ， 10 ），其中每个等位基因被分配一个数字来表明其功能（ 8 ）。目前已知的 KIR 等位基因已在 IPD-KIR 数据库中进行了汇编和分类（11）。由于不同的 KIR 等位基因会导致不同的免疫反应，因此有必要对 KIR 基因进行精确的基因分型和分期，以更好地了解这些基因在免疫系统中的作用。一种经济有效的方法是使用高通量测序 (HTS) 技术，该技术已成功用于
社论：利用基因库：作物野生亲戚和陆地的高通量表型和基因分型
全球基因银行具有表型和遗传新颖性，可用于提高产量，作物适应性和农生动态性（Tanksley and McCouch，1997），同时缓冲作物遗传侵蚀（Khoury等，2021年）。然而，必须授权基因银行利用的新策略，以满足日益增长的全球粮食需求（McCouch，2013; Bohra等，2021），其作物替代方案具有适合气候变化的替代品，对环境和生物多样性的可持续性，以及社区的生物多样性（Scherer等人，2020年）。因此，为了在Genebank采矿中填补这一差距，该研究主题通过利用高通量表型和作物野生亲戚（CWR）和Landraces的基因分型来汇总了能够加快作物改进过程的最新发展（Singh等，2022）。如下一部分所讨论的那样，累积的作品创新了基因班克表征，利用和等位基因部署的不同步骤，包括种质鉴定，保护，保护，繁殖前筛查基因上多样性和相关标记物以及侵入性育种。
使用 unc-58 选择标记的混淆凸显了对共 CRISPR 基因进行基因分型的重要性
使用模型遗传生物秀丽隐杆线虫 (C. elegans)，人们在提高 CRISPR/Cas9 编辑效率方面取得了多项进展。我们在此报告了 co-CRISPR“标记”基因的使用：发生过 co-CRISPR 事件的线虫具有明显的、可见的表型，这有助于选择携带目标基因中 CRISPR 事件的线虫。然后通过与野生型杂交去除 co-CRISPR 基因中的突变，但如果 CRISPR 和 co-CRISPR 基因难以分离，则这可能具有挑战性。但是，如果所选线虫呈现野生型并且是从一窝中选出的，则分离出 co-CRISPR 修饰基因可能不那么困难。在这些窝中，单个注射线虫的后代中有很大一部分表现出 co-CRISPR 表型，表明 CRISPR 效率高。这样可以产生在目标基因位点含有所需突变但不带有 co-CRISPR 突变的线虫。使用此方法，我们成功地在秀丽隐杆线虫 nlg-1 基因中产生了离散突变。然而，在对 nlg-1 基因进行测序以验证编辑的过程中，我们发现在 co-CRISPR 基因 unc-58 处发生了基因组重排，通过目测观察，这些重排在表型上是无声的，但却导致以挣扎行为评分的运动能力显著降低。这突出表明，在下游基因功能分析之前，应仔细考虑 co-CRISPR 介导的基因变化的隐藏后果。鉴于此，我们建议在利用表型选择作为流程一部分的 CRISPR 程序之后对 co-CRISPR 基因进行测序。