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儿童肺炎感染的DNA负荷，基因分型和临床表型的相关性
简介：这项研究旨在研究支原体肺炎（MP） - MP肺炎（MPP）儿童支气管肺泡灌洗液（BALF）中的DNA负荷及其亚型及其亚型的肺炎及其相关的实验室数据，成像，成像儿童及其临时临床的复杂性，并进行了临床临床的临时，并进行了临床。方法：在2017年12月至2020年12月之间在天津儿童医院住院的儿童被选为研究，不包括病毒，细菌和真菌感染的混合病毒。使用实时定量荧光聚合酶链反应（PCR），根据BALF中的MP DNA负载将儿童分为低负载组。成功的MP培养后，阳性样品受到PCR限制片段长度多态性和多级别可变数字串联重复分析键入键入。从研究中包括的所有儿童收集了基本数据，临床信息，实验室数据和放射学结果。结果：PI-I类型主导了不同的负载组。低负荷群体中的儿童喘息和呼吸急促。然而，高负荷组的儿童住院时间更高，最高发烧温度，更高的寒冷/寒冷，腹痛的发生率以及较高的C反应蛋白（CRP），procalcitonin（PCT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）水平。高负载组中的儿童更可能发生成像变化，例如胸腔积液，呼吸道感染和肺外并发症的发生率高于低负载组中的呼吸道感染。我们应用了Spearman的相关分析来阐明MP DNA负载与MPP的临床严重程度之间的关系。我们发现，MP DNA负荷与住院时间，最高发烧温度，CRP，PCT，白介素6（IL-6）和AST水平正相关，并且与发烧和咳嗽持续时间，白细胞计数（WBC）以及单一细胞（MONOO）（MONOO）的比例负相关。相关程度如下：住院时间> IL-6>咳嗽持续时间> AST> AST>发烧持续时间> PCT> WBC>单声道>最高发烧温度> CRP水平的比例。结论：MP DNA负荷与MP键入无关，但与儿童的临床表型显着相关。因此，MP DNA负荷有助于早期诊断感染，并可以更好地预测疾病的回归。
对用于首次排尿样本的 Allplex HPV28 基因分型检测进行优化和分析验证
摘要尽管首次尿液 (FVU) 越来越多地被认可为一种可靠的人乳头瘤病毒 (HPV) 检测样本，但缺乏经过充分验证的检测方法，无法对 FVU 样本进行疫苗影响监测所需的完整定量基因分型。Allplex HPV28 检测能够单独检测 28 种 HPV 基因型，是一种很有前途的方法。我们旨在评估其在 FVU 样本上的基因型特异性性能，并优化 FVU 预分析。我们选择了使用 Colli-Pee 装置 (20 mL，带 UCM) 采集的 701 个 FVU 样本，这些样本基于之前使用 GP5+/6+-PCR 反向线印迹 (GP5+/6+ RLB) 和 Amicon 过滤 (AF) 后的 E7-MPG 进行的测试，以富集 HPV 阳性 (n = 630)。我们首先评估了根据不同的预分析方法 Allplex HPV28 基因型特异性阳性的可比性和一致性。随后，我们对 Allplex HPV28 与 GP5+/6+ RLB AF 和 E7-MPG AF 进行了基因型特异性比较。在比较预离心和非离心 DNA 提取时，以及在比较手动和自动 DNA 提取时，Allplex HPV28 检测的 HPV 阳性率没有显著差异。在 Allplex HPV28 和 GP5+/6+ RLB AF 之间观察到了良好的基因型特异性一致性，Allplex HPV28 对所有 28 种 HPV 基因型的敏感性略高（平均 Allplex HPV28：GP5+/6+ RLB AF 比率为 1.729）。与 E7-MPG AF 相比，Allplex HPV28 对所有 21 种重叠 HPV 基因型的灵敏度较低（平均 Allplex HPV28:E7-MPG AF 比率为 0.588）。本研究结果结合实际实施考虑，支持在自动或手动 DNA 提取后使用 Allplex HPV28 检测，无需预离心，用于基于 FVU 样本的 HPV 研究，尤其是用于疫苗对 HPV 流行率影响监测的研究。
Solis Agrosciences 收购基因组学平台，为农业公司提供基因分型和生物信息学服务
开发更具生产力和弹性的动植物 圣路易斯，2024 年 11 月 19 日——Solis Agrosciences 是高品质 AgTech 研究服务的可信赖合作伙伴，该公司宣布收购 Ferris Genomics 的测序和生物信息学平台，使 Solis 能够为农业客户提供端到端基因组学服务。Ferris 平台包括全基因组测序、粗略测序、归纳和基因组学驱动育种计划的定制开发。Ferris 由基因组学专家创立，为行栽作物、特种作物和牲畜等各种动植物研究和育种计划提供了高质量数据。 Solis Agrosciences 联合创始人兼首席执行官 Charlie Bolten 表示：“Ferris Genomics 是一项极具吸引力的资产，它提供了市场和运营协同效应，使 Solis 能够提供更全面的解决方案并接触到新客户。我们预计，收购该平台及其经验丰富的团队将立即为 Solis 的盈利做出贡献。”为了确保客户项目的无缝过渡，Ferris 的关键员工加入了不断壮大的 Solis Agrosciences 团队，Solis 开始在 Helix Center 运营 Ferris 实验室，该实验室与 Solis 目前的研究业务位于同一栋大楼内。Solis Agrosciences 首席运营官 Susan Martino-Catt 博士表示：“全基因组测序和带归因的杂交捕获方法已经达到了一个价格点，该技术可以在农业中广泛部署，以推动表型增益，同时保持育种计划中的遗传多样性。”“在育种计划中使用基于序列的基因分型和归因的公司可以确定目标，利用我们的植物转化和基因组编辑平台来创造新性状并推动增强Solis 于 2022 年成立，旨在满足专业农业研究的需求。该公司表现出了显著的吸引力，雇佣了一支不断壮大的行业经验丰富的科学家团队，推出了植物转化和基因编辑产品，并获得了 Pairwise Fulcrum TM 平台的许可。“Hermann 对 Solis 在市场上取得的进展感到兴奋，从风险投资支持的初创公司到最大的跨国农业公司，该公司拥有广泛的客户群，”Hermann Companies 董事长兼首席执行官 Robert Hermann, Jr. 表示。“我们期待未来的增长和更多机会来增加能够创造股东价值的能力。”
DAJIN 可实现多重基因分型，从而同时验证预期和非预期的靶基因组编辑结果
1 日本筑波大学医学院解剖学与胚胎学系，2 日本筑波大学综合与全球专业学院人类生物学博士课程，3 日本筑波大学综合人类科学研究生院生物医学科学博士课程，4 日本筑波大学医学院跨境医学研究中心实验动物资源中心，5 日本筑波理化学研究所生物资源研究中心实验动物部，6 日本筑波大学计算机科学系，7 日本筑波大学医学院生物信息学实验室，8 日本筑波大学综合人类科学研究生院医学科学博士课程，9 日本筑波大学医学院基因组生物学系
识别肠杆菌科和cronobacter spp。在生牛奶，牛奶浓缩物和牛奶粉：患病率和基因分型
摘要cronobacter spp。（前肠杆菌Sakazakii）是偶尔的粉状婴儿配方奶粉（PIF）的污染物，并且与罕见的新生儿感染病例有关。对这些生物体的普遍性和/或污染群体的普遍性调查对制造商来说至关重要，以降低这些产品污染的水平。提高客户对其他奶粉基于（年龄较大的婴儿）可能污染的污染的认识提出了有关存在肠杆菌科，尤其是cronobacter spp的问题。在Pif e以外的其他导管中。 g。牛奶浓缩物（中级）和奶粉，都加入了各种婴儿食品。这项研究的目的是创建有关肠杆菌科的患病率和可能的流行病学相关性的数据。在生牛奶，牛奶浓缩物和奶粉中，从瑞士牛奶粉生产设施（2个生产地点）获得。收集了总共100种原始牛奶样品，91个牛奶浓缩样品和172个奶粉样品，并测试包括肠杆菌科在内，包括cronobacter spp。通过文化手段。子集选择进一步的分子鉴定和亚型分析。在所有类型的样品中都观察到了肠道科家族的各种成员，而cronobacter spp均观察到。仅从奶粉中隔离。亚型显示，在Cronobacter spp中，异质性的异质性相对较高。与两个生产地点的分离，表明将生产环境中的生物持续进入和传播到产品中。
使用靶向等温扩增和纳米孔测序的结核分枝杆菌快速耐药基因分型工作流程
摘要 结核病 (TB) 的表型药物敏感性测试 (DST) 需要数周才能产生结果。虽然分子测试可以快速检测出耐药相关突变 (DRM)，但它们无法扩展到覆盖整个基因组和可以预测耐药性的许多 DRM。全基因组测序 (WGS) 方法是可扩展的，但如果直接在痰液上进行，通常需要目标富集步骤，例如核酸扩增。我们开发了一种靶向等温扩增-纳米孔测序工作流程，用于快速预测结核病分离株的耐药性。我们使用重组酶聚合酶扩增 (RPA) 对结核分枝杆菌基因组内的三个区域进行靶向等温扩增（37°C，90 分钟），然后在 MinION 上进行纳米孔测序。我们检测了 29 种耐药性 (DR) 结核病患者的分枝杆菌基因组 DNA 提取物，并将我们的结果与 Illumina 的 WGS 和表型 DST 的结果进行比较，以评估对利福平和异烟肼耐药性的预测准确性。RPA 扩增的保真度与高保真度 PCR 相当（100% 一致）。纳米孔测序产生的 DRM 预测与 WGS 相同，测序运行时间明显更快，只需几分钟而不是几天。我们工作流程对利福平耐药性预测的灵敏度和特异性分别为 96.3%（95% 置信区间 [CI]，81.0 至 99.9%）和 100.0%（95% CI，15.8 至 100.0%）。对于异烟肼耐药性预测，敏感性和特异性分别为 100.0%（95% CI，86.3 至 100.0%）和 100.0%（95% CI，39.8 至 100.0%）。每个样本的工作流程耗材成本不到 100 英镑。我们快速且低成本的药物耐药性基因分型工作流程可准确预测利福平和异烟肼耐药性，适合在资源有限的环境中使用。
针对小鼠和大鼠基因分型的组织收集指南的目的：遗传修饰的啮齿动物的正确遗传鉴定是criti
针对小鼠和大鼠基因分型的组织收集指南的目的：遗传修饰的啮齿动物的正确遗传鉴定对于研究的效率和可重复性以及减少研究项目中涉及的动物的数量至关重要。基因型最常通过对年轻啮齿动物组织提取的DNA的分析来确定。从历史上看，组织活检（例如，Pinna，尾巴和远端的Phalanx）一直是使用的最常见方法，但是必须仔细执行活检，因为它们有可能导致某种程度的疼痛和/或困扰（1-3）。已经描述了使用毛囊，血液，粪便，眼泪样本或口服拭子的其他侵入性较小但技术上更具挑战性的测试方法（1，4-15）。研究人员应使用对其研究实用的侵入性最少的方法，并应收集可靠结果所需的最小样本。及时收集和分析组织可以在断奶前确定所需的小鼠/大鼠，并将促进更有效地使用笼子空间。首席调查员必须确保对执行这些技术程序的个人进行足够的培训。进行基因分型的样本收集时，应考虑以下准则，以最大程度地降低交叉污染的风险并确保使用高质量的DNA样品来产生准确的结果：
利用 PCR 毛细管凝胶电泳高通量基因分型追踪苹果中 CRISPR/Cas12a 介导的基因组编辑事件
摘要：使用新型 CRISPR/Cas12a 系统具有优势，因为它与常用的 CRISPR/Cas9 系统相比具有不同的特点，从而扩展了基因组编辑 (GE) 应用的可能性。在这项工作中，CRISPR/Cas12a 系统首次应用于苹果，以研究其在 GE 应用中的普遍可用性。通过体外切割试验预先筛选出针对内源报告基因 MdPDS 不同外显子的有效引导 RNA，该基因的破坏会导致白化表型。将一个构建体转移到苹果中，该构建体编码 CRISPR/Cas12a 系统，该系统同时靶向 MdPDS 中的两个基因座。使用荧光 PCR 毛细管电泳和扩增子深度测序，所有已鉴定的再生白化芽的 GE 事件都被描述为缺失。未观察到两个相邻靶位点之间的大量缺失。此外，还经常观察到表现出多个 GE 事件的再生体和芽的嵌合组成。通过比较两种分析方法，结果表明荧光 PCR 毛细管凝胶电泳是一种灵敏的高通量基因分型方法，可以同时准确预测多个位点的插入/缺失突变的大小和比例。特别是对于表现出高嵌合频率的物种，可以推荐将其作为有效选择同型组蛋白 GE 系的经济有效的方法。
基因组蛋白质组学分子测试
• Satellite DNA (low complexity DNA) is ubiquitous and in some Eucharistic species it represents up to 50% of the total DNA • The minisatellites consist of repeated units of up to 50 times: their use for the genotyping of the primates dates back to the 70s (Smith, Science, 1976) • The microsatellites were used for the genotyping of the live since 1993 （Thomas and Scott，Tag，1993）
高分辨率HLA基因分型在包含体肌炎中的肌炎提炼8.1祖先单倍型与DRB103：01：01，并突出了DRβ1链中精氨酸74的致病作用
目标：包容体肌炎（IBM）是老年人的进行性炎症性肌肉疾病，一些患者产生抗胞质5' - 核苷酸酶1A（NT5C1A，又名CN1A）抗体。人类白细胞抗原（HLA）是发展IBM的最高遗传危险因素。在这项研究中，我们旨在进一步定义HLA等位基因对IBM的贡献和抗CN1A抗体的产生。方法：我们使用Illumina下一代测序进行了113名高加索IBM患者的西澳大利亚人队列和112个种族匹配的对照。使用Genentech/Midas生物信息学包装进行等位基因频率分析和氨基酸对齐。等位基因频率。使用GGSTATSPLOT软件包进行了发作分析时的年龄。所有分析均在RSTUDIO版本1.4.1717中进行。结果：我们的发现验证了HLA-DRB1*03：01：01与IBM的独立关联，并将风险归因于DRβ1蛋白中位置74中的精氨酸残基。相反，DRB4*01：01：01和DQA1*01：02：01具有保护作用；不具备这些等位基因的DRB1*03：01：01的载体增加了IBM在普通高加索人群中发展的14倍。此外，上述基因型的患者平均比没有患者的患者早五年更早出现症状。我们没有发现与抗CN1A抗体产生的HLA关联。结论：高分辨率HLA测序更精确地表征了与IBM相关的等位基因，并定义了与早期疾病发作相关的单倍型。通过对免疫遗传学数据的高级生物统计分析来识别关键氨基酸残基，提供了机械洞察力和未来的方向，以发现IBM AetioPADENESECHESED。